WAGR sindrom

WAGR sindrom označava nedostatak skupa gena na 11. kromosomu. Ovaj poremećaj može dovesti do niza stanja koja mogu uključivati ​​tumore bubrega, rak, očne bolesti, genitourinarne probleme, intelektualnu onesposobljenost i još mnogo toga.

Što je WAGR sindrom?

WAGR sindrom je rijedak genetski poremećaj koji može zahvatiti i djevojčice i dječake.Djeca rođena sa WAGR sindromom često imaju probleme s očima i izloženi su većem riziku od razvoja određenih oblika karcinoma i intelektualnih teškoća.

Izraz WAGR predstavlja prva slova najčešćih tjelesnih i mentalnih bolesti koja se mogu javiti kod oboljelih. Tu spadaju Wilms Tumor ('W'), najčešća vrsta raka bubrega kod djece. Također, aniridija ('A'), potpuna odsutnost obojenog dijela oka.

Urogenitalni problemi su također dio kliničke slike; Na engleskom "Genitourinary" ("G"): tu su seksualni organi neusklađeni. I posljednji faktor je mentalna retardacija; na engleskom "retardacija" ('R'). Većina ljudi s WAGR sindromom ima dva ili više ovih simptoma.

uzroci

Uzrok tome WAGR sindrom leži u genetskom defektu. To znači da ga pokreće nedostatak određenog genetskog odsječka na 11. kromosomu.

U većini slučajeva takva se promjena događa na 11. kromosomu tijekom stvaranja sperme ili jajne stanice. Međutim, moguć je i razvoj u maternici tijekom prvih nekoliko tjedana.

Nasljedni prijenos prekidača između kromosoma kod jednog od roditelja rjeđi je. To dovodi do gubitka gena kada se skup gena prenese na dijete. Moguća je i mješavina kromosoma kod djeteta kojoj nedostaje set gena i drugi koji su cjeloviti.

Simptomi, tegobe i znakovi

Genetski određeni WAGR sindrom karakterizira kompleks simptoma koji se sastoji od Wilmovog tumora, aniridije, malformacija urogenitalnog sustava i mentalne retardacije. Ne moraju se svi simptomi pojaviti istovremeno. Aniridija (nedostatak šarenice) je gotovo uvijek prisutna. Na taj način daje važan pokazatelj bolesti.

Manjak šarenice kasnije može dovesti do katarakte (katarakte) i drugih očnih bolesti. U rijetkim iznimnim slučajevima, aniridija nije prisutna. Ponekad se vidi i glaukom (glaukom). Neki također primjećuju uvijene kapke (ptosis). Wilmov tumor najčešći je tumor bubrega u djetinjstvu.

Javlja se kod oko polovice svih bolesnika sa WAGR sindromom. Nadalje, do 40 posto pacijenata starijih od dvanaest godina pati od slabosti bubrega. Genitourinarni sustav je uočljiv po abnormalnostima koje se očituju u obliku interseksualnih genitalija do neispuštenih testisa. Te su nepravilnosti osobito česte kod muškaraca. Također mogu biti odsutne kod žena.

Međutim, žene ponekad imaju gonadoblastoma (tumor jajnika). Vagina i maternica mogu se deformirati. Mentalni deficit je kod pojedinih bolesnika različit. Neki pacijenti također razvijaju ekstremnu pretilost u djetinjstvu. Izliječiti WAGR sindrom nije moguće. Mora se provesti cjeloživotna simptomatska terapija, uključujući redovito praćenje bubrega zbog tumora i funkcionalnih oštećenja. Malformacije i tumori moraju se ukloniti kirurškim putem.

Dijagnoza i tijek

Simptomi povezani s WAGR sindrom obično se prepoznaju odmah nakon rođenja. Tada se može obaviti genetski test. Jedan od najuočljivijih znakova je nedostatak boje očiju na jednom ili u oba oka.

Genetski test naziva se analizom kromosoma ili kariotipom. Ova analiza traži posebno spomenuti skup gena na 11. kromosomu. Još je specifičniji test koji se naziva FISH (kratka fluorescentna hibridizacija in situ) i može tražiti pojedine gene. Za ljude ili parove koji su prethodno imali dijete sa WAGR sindromom i tako pripadaju rizičnoj skupini, postoje mogućnosti da se testiranje za dijagnozu provede mnogo ranije.

Nije sigurno koja će od istoimenih bolesti oboljeti dijete patiti. Također, postoje ljudi s WAGR sindromom koji ne pokazuju nijedan od glavnih simptoma.

komplikacije

WAGR sindrom dovodi do niza različitih pritužbi i bolesti, te stoga može značajno smanjiti kvalitetu života oboljele osobe. Pacijenti s ovim sindromom obično pate od intelektualnih teškoća i različitih očnih tegoba. To rezultira nedostatkom šarenice u oku, tako da je vid osobe oboljele značajno smanjen.

Ostatak tijela također ima deformitete i anomalije koje mogu svakodnevni život znatno otežati pacijentu. Mnoga djeca također trpe nasilje ili zadirkivanje kao rezultat WAGR sindroma, pa stoga mogu patiti i od psiholoških tegoba ili depresije. Roditelji ili rodbina pacijenta često pate od teških psiholoških poremećaja. Nadalje, WAGR sindrom dovodi do katarakte, a često i do potpunog gubitka vida kod pacijenta.

Budući da sindrom WAGR također značajno povećava vjerojatnost raznih vrsta raka, oboljeli ovise o različitim tretmanima i redovitim pregledima. Nema komplikacija. Međutim, potpuno liječenje ovog sindroma nije moguće postići. Zbog mentalnog hendikepa, pacijenti uvijek ovise o pomoći drugih ljudi u svom životu i ne mogu se samostalno nositi sa svakodnevnim životom.

Kada trebate ići liječniku?

Budući da se WAGR sindrom ne može izliječiti, osoba koja je pogođena uvijek se mora posavjetovati s liječnikom. Što se prije savjetuje liječnik, to je bolji i daljnji tijek bolesti. Ako želite imati djecu, može se provesti i genetičko testiranje i savjetovanje kako se spriječi ponovno pojavljivanje WAGR sindroma.

U slučaju WAGR sindroma, potrebno je potražiti liječnika ako dotična osoba pati od nestalog šarenice. Ova nelagoda je obično vidljiva golim okom. Nadalje, razne očne žalbe mogu ukazivati ​​na ovu bolest ako se pojave trajno i ne nestanu sami. Tumori očiju također često ukazuju na ovaj sindrom. Većina oboljelih također pati od smanjene inteligencije, kao i od teške pretilosti, koja se već može pojaviti u djece.

Isto tako, seksualne pritužbe često ukazuju na ovu bolest kada se pojave u vezi s ostalim pritužbama. U slučaju WAGR sindroma prvenstveno se može savjetovati liječnik opće prakse ili pedijatar koji može dijagnosticirati sindrom. Daljnje liječenje tada ovisi o točnim pritužbama i njihovoj ozbiljnosti.

Liječenje i terapija

Liječenje WAGR sindrom pojedinačno ovisi o bolestima i poremećajima koje dijete razvija putem oštećenja. Otprilike polovina djece sa WAGR sindromom razvija Wilmsov tumor u dobi od jedne do tri godine, ali može se pojaviti do osme godine života, a u vrlo rijetkim slučajevima i kasnije.

Da bi se osiguralo pravovremeno liječenje, dijete se pregledava ultrazvukom svaka tri mjeseca do osme godine života kako bi se tumor otkrio u ranoj fazi. Aniridia se može liječiti lijekovima, kao i operativnim zahvatom, a usmjerena je na očuvanje djetetovog vida. Kako bi se spriječili urogenitalni problemi, redovito se provode i lumbalni pregledi, i to kod dječaka i djevojčica.

Testisi i jajnici su u opasnosti od razvoja raka i možda ih je potrebno ukloniti. Ako je to slučaj, propisana je hormonska terapija. Mentalno oštećenje djece može varirati od blage do teške, ali u nekim slučajevima njihova inteligencija ostaje potpuno normalna.

prevencija

Od tada WAGR sindrom je genetska oštećenja, nema lijeka ili izravne prevencije. Genetski savjet stručnjaka može pomoći parovima koji žele imati djecu u procjeni rizika. Čak i ako je već nastupila trudnoća, informacije se mogu koristiti kako biste odlučili hoće li dijete s WAGR sindromom prevesti na termin.

kontrola

Budući da je bolest teško opterećenje za one koji su pogođeni u svakodnevnom životu, potrebno je razmotriti trajno psihološko savjetovanje. Treba paziti na socijalno okruženje kako bi pogođeni uvijek mogli zatražiti pomoć od članova obitelji. Da biste mogli dugoročno živjeti s bolešću, važno je da se zajamči emocionalna stabilnost.

Male životne radosti vrlo su važne kako bi se olakšao život s bolešću onima koji su pogođeni. Aktivnosti koje su prije bile zabavne za pogođene treba isplanirati i opet provesti u društvenom okruženju. Oboljeli bi trebali izbjegavati svaku stresnu situaciju. Preporučljivo je posjetiti i grupu za samopomoć. Ondje oboljeli mogu razmijeniti ideje s drugim bolesnim ljudima i upoznati nove načine života s bolešću.

Uz to, oboljeli ne osjećaju da ostaju sami s bolešću. Oni koji su pogođeni trebali bi prilagoditi svoj način života bolesti što je više moguće. Posao koji se obavlja također bi trebao biti kompatibilan s bolešću. Oni koji su pogođeni ni u kojem slučaju se ne bi trebali prekomjerno fizički ili mentalno prenapožavati.

Oboljeli bi također trebali dobiti dovoljno informacija od svog liječnika o bolesti i samostalno se informirati. Tako se svaka situacija bolesti može na odgovarajući način riješiti. Rođaci također trebaju biti dovoljno informirani kako bi se mogli na odgovarajući način nositi sa onima koji su pogođeni.

To možete učiniti sami

Suočavanje s ovom bolešću značajan je izazov za oboljelu osobu i njihovu rodbinu, a u svakodnevnom životu treba tražiti podršku i suradnju s psihoterapeutom.

Postoje brojne pritužbe s kojima je često teško riješiti. Kako bi se situacije emocionalnog preopterećenja svele na minimum, kognitivna stabilnost je izuzetno važna. Samopouzdanje treba jačati i treba ga izvoditi svakodnevno kroz male uspjehe. Humor i joie de vivre dvije su važne komponente u svakodnevnom životu. Podržavaju daljnji razvoj i imaju pozitivan utjecaj u suočavanju sa svakodnevnim izazovima. Način života treba prilagoditi mogućnostima dotične osobe. Situacije tjelesne prekomjerne prekomjernosti ili mentalne prekomjerne prekomjernosti moraju se načelno izbjegavati.

Osim toga, izuzetno su važne sveobuhvatne informacije o bolesti i svim mogućim pritužbama. Odgovornost za trenutno stanje informacija ne snosi samo liječnik koji se bavi liječenjem, već i dotična osoba ili njihova rodbina. Provođenje vlastitog istraživanja pomaže proširiti vlastito znanje. Znanje o tome što će se dogoditi dalje pomaže u suočavanju s naglim događajima i osigurava veću suverenost u tim slučajevima. Na taj način bolje se mogu upravljati situacijama straha ili panike.