Klinefelter sindrom

Klinefelter sindrom je naziv za neispravnu distribuciju spolnih kromosoma. Utječe samo na muškarce, a karakterizira ga dodatni X kromosom. Ozbiljnost simptoma je vrlo različita. Liječenje stoga nije potrebno u svim slučajevima kada se pojavi Klinefelterov sindrom.

Što je Klinefelter sindrom?

Ako se sumnja na Klinefelter sindrom tijekom adolescencije, liječnik će odrediti broj kromosoma pomoću svjetlosnog mikroskopa. Otkrivat će i postoji li jedan od rijetkih "slučajeva mozaika", čiji su uzroci nepoznati.
© Alila Medical Media– stock.adobe.com

Klinefelter sindrom je nasljedna konstitucija utemeljena na kromosomskoj maldistribuciji, pri čemu su pacijenti isključivo muškarci. Stanične jezgre oboljelih imaju suvišni X kromosom, tj. Imaju 2 umjesto samo jednog X kromosoma. U literaturi su također opisani slučajevi s 3 ili 4 X kromosoma nepoznatog uzroka.

X kromosom je ženski element u određivanju spola. Klinefelterov sindrom pripada fenomenu kromosomske aberacije ili aneuploidije, kako se nazivaju i odstupanja od prosječnog zviježđa.

Koncept ove genetske varijacije, koji se ponekad naziva i nasljednom bolešću, seže do američkog liječnika Harryja Fitch Klinefeltera (1912. - 1990.), koji je bio izvanredni profesor medicine u Baltimoreu. Godine 1942. bio je prvi koji je opisao Klinefelterov sindrom, kasnije nazvan po njemu.

uzroci

Klinefelter sindrom nastaje uzročno tijekom razvoja klijavih stanica. Trenutak u kojem se dogodila greška je mejoza, tijekom koje je dvostruki skup kromosoma prepolovljen.

Može se dogoditi da X kromosom ne uđe u svoju ciljnu stanicu na fiziogenetski "ispravan" način, već ostaje. Rezultat je zametna stanica s viškom X kromosoma. Na Y kromosom mogu utjecati i jajne stanice i sperma, koji doprinose određivanju spola muškaraca.

Normogenetske jajne stanice imaju 1 X kromosom, normogenetske sperme ili 1 X ili 1 Y kromosom. "Klinefelterove jajne stanice" imaju zviježđe XX, rijetko XXX ili XXXX. "Klinefelter sperme" imaju sljedeći skup spolnih kromosoma: XY, XXY ili XXXY. Nakon spajanja jajne stanice i sperme, rezultat je sastav XXY (rijetko također XXXY ili XXXXY) i dovode do Klinefelterovog sindroma.

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi Klinefelterovog sindroma često se mogu primijetiti tek od puberteta. Prije toga obično su samo vrlo slabi. Glavni simptomi bolesti su nerazvijeni testisi i primjetno niska razina testosterona. Testosteron spolnog hormona pokreće pubertet kod zdravih dječaka i osigurava razvoj sekundarnih seksualnih karakteristika.

Ako postoji nedostatak, ti ​​se događaji ne odvijaju ili se odvijaju mnogo sporije nego kod mladih iste dobi. Drugi upečatljiv simptom je nemogućnost začeća. Ovisno o težini, početak puberteta može se znatno odgoditi. Oni koji su pogođeni obično imaju malo ili nimalo muške dlake na tijelu. Brada ne raste.

Glasovi adolescenata s Klinefelterovim sindromom su visoki i jedva se mijenjaju. Prekomjerni razvoj dojke može se dogoditi u kasnom pubertetu. Penis je primjetno mali. Ponekad postoji neispunjeni testis. Općenito, ljudi imaju slab libido. Često se javljaju simptomi poput visokog rasta, osteoporoza, smanjena gustoća kostiju, skolioza, nizak tonus mišića, iscrpljenost, umor ili anemija (anemija).

U djetinjstvu neki oboljeli imaju kognitivne poremećaje, odgođeni govorni razvoj ili motoričke poremećaje. To može kasnije dovesti do poteškoća u učenju. Uz to, oboljeli često imaju problema sa zubima kao što su poremećaji ili karijes.

Dijagnoza i tijek

Na Klinefelter sindrom testisi se ne razvijaju u uobičajenoj mjeri. Ovaj, takozvani "hipogonadizam", rezultira i neadekvatnim oslobađanjem hormona koji određuju muškost.

To ima za posljedicu razvoj sekundarnih seksualnih karakteristika koje se obično pripisuju ženama. Povećani rast grudi, kao i šire zdjelice i malo dlaka na tijelu karakteristike su oboljelih muškaraca. Većinu vremena također su nesposobni za reprodukciju, iako nema poremećaja u njihovom seksualnom životu. Simptomi su ponekad više, ponekad manje izraženi, ponekad toliko diskretni da dijagnoza ili liječenje nikada nisu potrebni.

Ako se sumnja na Klinefelterov sindrom tijekom adolescencije, liječnik će odrediti broj kromosoma pomoću svjetlosnog mikroskopa. Otkrivat će i postoji li jedan od rijetkih "slučajeva mozaika", čiji su uzroci nepoznati. Ove se varijante nazivaju "mozaičnim vrstama", jer samo su dijelovi tijela zahvaćeni kromosomskom nepravilnošću. Rezultat je nepotpuno razvijeni Klinefelter sindrom.

komplikacije

Klinefelter sindrom može dovesti do raznih pritužbi i komplikacija za pacijenta. U većini slučajeva, međutim, postoji snažan visok stas, koji uglavnom utječe na noge i ruke. Mišići osobe koja je pogođena također su oslabljena, tako da je otpornost pacijenta manja. To također može negativno utjecati na djetetov razvoj.

Odgađa se i motorički razvoj, tako da se dotična osoba možda mora osloniti na pomoć drugih ljudi u svakodnevnom životu. Nije neuobičajeno da pacijenti budu razdražljivi i pate od jakih promjena raspoloženja. Oni mogu negativno utjecati na društveno okruženje i dovesti do ozbiljnih pritužbi. Javlja se i neplodnost i čovjek nije u stanju ponovno stvarati.

Muškarci također pate od vrlo blagog rasta brade, što može dovesti do kompleksa inferiornosti ili smanjenog samopoštovanja. Klinefelter sindrom često je povezan s psihološkim tegobama. Liječenje Klinefelterovog sindroma odvija se uz pomoć različitih terapija, iako se svi simptomi ne mogu ograničiti. U većini slučajeva ne može se predvidjeti hoće li doći do smanjenja životnog vijeka.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se sumnja da dijete ima Klinefelterov sindrom, potrebno je konzultirati liječnika. Simptomi poput visokog rasta, slabosti mišića i malih testisa ukazuju na ozbiljno stanje koje treba dijagnosticirati. Liječnik može utvrditi jesu li simptomi posljedica Klinefelterovog sindroma i, ako je potrebno, odmah započeti liječenje. Rana terapija je neophodna za izbjegavanje teškog tečaja s trajnim oštećenjima.

Iz tog razloga, sve bi nepravilnosti trebale biti brzo razjašnjene, posebno vidljive malformacije ili nepravilnosti u ponašanju. Djeca koja se povlače iz društvenog života ili su neuobičajeno razdražljiva, zahtijevaju medicinski i terapeutski tretman. Pojedini simptomi se obično mogu dobro liječiti, pod uvjetom da se prepoznaju i liječe u ranoj fazi. Ako su psihološke pritužbe već postavljene, naznačeno je liječenje od psihologa. Terapijska podrška je korisna i za roditelje, jer bolest može dugoročno predstavljati ogroman teret. Prava osoba za kontakt je vaš obiteljski liječnik ili specijalistička klinika za genetske bolesti.

Liječenje i terapija

Iz Klinefelter sindrom Pogođeni muškarci najčešće pate od posljedica nedostatka testosterona. Stoga se "muški" hormon dopunjuje lijekovima kod nekih pacijenata. Liječnik također mora uzeti u obzir da Klinefelterov sindrom također dovodi do šećerne bolesti.

Ako je potrebno, organizirat će odgovarajuću prehranu ili nastaviti s lijekovima. Osteoporoza je još jedna komplikacija Klinefelterovog sindroma. Ortopedski kirurg mora se nositi s posljedicama „omekšavanja kostiju“. Zakašnjeli razvoj jezika koji se dijagnosticira kod nekih od oboljelih može se nadoknaditi ranim popravnim klasama.

Psihološka pitanja su također bitna s obzirom na Klinefelterov sindrom. Jer neki pogođeni pate od poremećenog osjećaja identiteta s obzirom na svoju rodnu ulogu. Psihoterapeut ovdje nudi prikladnu pomoć.

Socijalna diskriminacija izražena je, na primjer, u nekim prikazima čak i u stručnoj literaturi. Tamo se Klinefelterovom sindromu još uvijek pripisuje intelektualni invaliditet, što prema posljednjim studijama nije slučaj. Ovdje je potreban obrazovni rad kako bi se smanjile predrasude u vezi s Klinefelterovim sindromom.

Izgledi i prognoza

Klinefelterov sindrom javlja se samo kod ljudi muškog spola. Budući da je riječ o poremećaju kromosoma, bolest se ne može izliječiti. Pacijenti se vide

Dugotrajna terapija izložena ublažavanju simptoma. Nedostatak hormona testosterona nalazi se u dotičnoj osobi. To mora biti uravnoteženo tijekom cijelog životnog vijeka kako bi se simptomi mogli ublažiti. Čim se hormonska terapija prekine na vlastitu odgovornost, očekuje se ponovni pojava simptoma. Ako se primjena hormona može dugoročno uspješno provesti, pacijenti često izvještavaju da nisu simptomi.

Zbog sindroma obično se dijagnosticira sekundarna bolest. To obično ima kronični oblik. Kasnije smetnje moraju se uzeti u obzir prilikom postavljanja prognoze. Oni pogoršavaju opće stanje i dovode do povećanog stresa za dotičnu osobu. Pored tjelesnih oštećenja, treba očekivati ​​i emocionalnu i mentalnu napetost. To može negativno utjecati na opće dobro i na taj način dodatno pogoršati pacijentovo zdravlje.

U teškim slučajevima mentalni se poremećaji razvijaju kao rezultat Klinefelterovog sindroma. Ako se koristi terapija, kvaliteta života se u većini slučajeva poboljšava. Ipak, mnogi pacijenti odbijaju potražiti psihoterapiju.

prevencija

Klinefelter sindrom ne može se učinkovito spriječiti zbog njegove genetske uzročnosti. U najboljem slučaju, parovi koji žele imati djecu trebali bi paziti na činjenicu da se aneuploidije povećavaju s dobi majke. To se može vidjeti i kod Klinefelterovog sindroma.

kontrola

U pravilu, pacijent s Klinefelterovim sindromom nema na raspolaganju nikakve posebne ili izravne mogućnosti praćenja, tako da bi se rana dijagnoza i naknadno liječenje prvenstveno trebalo odvijati kod ove bolesti. Ne može doći do samoizlječenja, a obično nije moguće ni potpuno izlječenje.

Ako želite imati djecu, uvijek treba prvo provesti genetski pregled i konzultacije, kako bi se spriječilo ponovno pojavljivanje sindroma. Sami simptomi se obično ublažavaju uz pomoć lijekova. Važno je osigurati ispravnu dozu i redoviti unos. U djece roditelji trebaju provjeriti da li se lijek pravilno uzima.

Liječnik također može postaviti plan prehrane kako bi se suzbio simptome Klinefelterovog sindroma. Toga se plana treba pridržavati, a zdrav način života s uravnoteženom prehranom ima pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti.

Većina pogođenih također treba psihološku podršku. Ljubavni i intenzivni razgovori s roditeljima i rodbinom također pozitivno utječu na psihološko stanje dotične osobe. Obično Klinefelterov sindrom ne smanjuje očekivano trajanje života oboljelih.

To možete učiniti sami

S Klinefelterovim sindromom mogućnosti samoizlječenja su ozbiljno ograničene. Iz tog razloga, pogođeni uglavnom ovise o liječenju kako bi se izbjegle daljnje komplikacije i pritužbe.

Budući da bolest značajno povećava rizik od dijabetesa u mnogim slučajevima, treba voditi računa o zdravom načinu života uz zdravu prehranu i puno vježbanja. Odgovarajuću prehranu može odrediti liječnik ili nutricionist. Kada se pojavi osteoporoza, vježbanje treba izvoditi umjereno i s oprezom. Usporavani razvoj jezika može se ublažiti i kroz različite tečajeve. Prije svega, roditelji moraju pokazati inicijativu i mogu potaknuti taj razvoj raznim vježbama kod kuće.

Psihološke pritužbe Klinefelterovog sindroma ne moraju uvijek odmah tretirati psiholozi.Razgovori s drugim ljudima koji su pogođeni ili s najbližim prijateljima ili obitelji često pomažu. Kompleksi inferiornosti također se mogu ublažiti. Zbog intelektualnog invaliditeta oboljeli ovise o intenzivnoj i ljubavnoj njezi. Osobito briga voljenih osoba ima vrlo pozitivan učinak na tijek bolesti.