talasemija

talasemija je genetska bolest krvi s malformacijom crvenog krvnog pigmenta. Rezultat je anemija („anemija“) koja se mora liječiti cijeli život. Transplantacija koštane srži također može pomoći u slučaju potpuno razvijene bolesti talasemije.

Što je talasemija?

talasemija je nasljedni oblik anemije („anemija“). Bolest se temelji i na njezinoj geografskoj pojavi Mediteranska anemija ali je česta i u sjevernoj i zapadnoj Africi, kao i na Bliskom Istoku i Južnoj Aziji. Leptocytosis je još jedan izraz za talasemiju.

Genetska devijacija (mutacija) utječe na sintezu crvenog krvnog pigmenta u tijelu. Ovaj "hemoglobin" sastoji se od 2 proteina, alfa i beta lanca. 2 alfa i 2 beta jedinice tvore jedinicu hemoglobina koja u sredini nosi hemsku skupinu koja sadrži željezo i veže kisik.

Talasemija znači da se proteini hemoglobina mijenjaju u odnosu na "normu". To rezultira smanjenom opskrbom organizma kisikom i poremećenim metabolizmom crvenih krvnih zrnaca (eritrocita) u talasemiji.

uzroci

talasemija je skupni pojam za različite mutacije u genima hemoglobina. Postoje dva osnovna oblika koja se razlikuju na temelju predmetnih proteinskih komponenti:

1) Beta talasemija: Geni beta lanaca hemoglobina su neispravni. Genetičari su identificirali tisuće mutacija, od kojih su većina molekularni nedostaci DNK (nasljedne molekule). Pored toga, prekidi (brisanja) kromosoma uzrok su kliničke slike. Glavni oblik talasemije je najteži. Do toga dolazi kada oba roditelja doprinose "oboljelom" kromosomu.

Ako je samo jedan roditelj kromosom oštećen, razvija se manji oblik (svaka osoba ima dvostruki skup kromosoma, jer Nuklearne organele primljene od oca i majke). osim ako se realiziraju intermedijarni oblici beta-talasemije, to je slučaj Intermedijarni tip umjereno, manje čine varijantu bez simptoma.

2) Alpha Thalassemia: Geni alfa lanaca hemoglobina su neispravni. Gen je prisutan na četiri načina, tako da ozbiljnost alfa talasemije ovisi o tome koliko je gena neispravno.

Daleko je najčešća varijanta beta oblik, dok je alfa vrsta rijedak oblik talasemije.

Simptomi, tegobe i znakovi

Postoji nekoliko oblika talasemije. Razlikuje se talasemija major, talasemija intermedija i talasemija minor. Thalassemia major pokazuje simptome anemije (anemije), u najčešćim slučajevima u prvoj godini života. Ovi simptomi mogu uključivati ​​blijedost, umor, loše pijenje ili brz puls (tahikardija).

U nekim slučajevima dolazi do hemolize, raspada crvenih krvnih stanica i povećanja jetre i slezene. Daljnji simptomi talasemije glavne su preopterećenje željezom ili neuspjeh u njegovom napredovanju, tj. Narušen cjelokupni tjelesni razvoj djeteta. Ako se ne liječi, mogu se pojaviti sekundarni simptomi, poput deformacija kostiju koje se posebno mogu primijetiti na licu, zarazne bolesti, neuspjeh u napredovanju ili smrt.

Simptomi talasemije intermedijera mogu biti slični simptomima talasemije glavne. Pored toga, pojavljuju se i sljedeći simptomi: tromboze, čirevi, žučni kamenci, visoki krvni tlak u plućnim žilama, tumori izvan koštane srži. Thalassemia intermedia može se pojaviti i kod djece i kod odraslih i manifestira se simptomatski u različitim oblicima.

Ako se ne liječi, bolest se može razviti poput talasemije glavne. Talasemija manja pokazuje blage ili nikakve simptome anemije i zbog toga je najslabiji oblik. U nekim slučajevima može doći do nedostatka željeza, a klinički je životni vijek normalan.

Dijagnoza i tijek

talasemija liječnik to prvo prepozna s mikroskopskim pregledom uzorka krvi. Eritrociti su samo blago crvenkaste boje i manji nego kod zdravih ljudi, a krvni laboratorij otkriva da je koncentracija hemoglobina preniska.

Procesom elektroforeze gela razdvajaju se i identificiraju komponente hemoglobina. Obično slijedi cjeloživotna terapija, jer se jetra i slezina kod beba povećavaju. Tijekom talasemije, adolescenti pate od općeg neuspjeha da napreduju s nerazvijenošću organa i malformacijama koštanog sustava.

Ako se ne liječi, mediteranska anemija dovodi do teške srčane insuficijencije, neaktivne jetre i dijabetesa od rane dobi. Nuspojave terapije u kontekstu talasemije također su potrebne za liječenje.

komplikacije

Talasemija može imati niz komplikacija. Postoji rizik od ozbiljnih učinaka. Preopterećenje željezom jedno je od najčešćih posljedica talasemije. To znači da postoji višak željeza u organizmu ili zbog same bolesti ili zbog velikog broja transfuzija krvi u sklopu liječenja.

Višak željeza povećava rizik od oštećenja srca. Isto se odnosi na jetru i endokrini sustav. Ima žlijezde koje proizvode hormone koji su važni za regulaciju različitih tjelesnih procesa. Druga moguća posljedica je splenomegalija, što dovodi do povećanja slezene, što zauzvrat povećava rizik od puknuća slezene.

U prethodnim godinama zbog toga se često radila splenektomija. Ako se slezina mora ukloniti, ljudi imaju veću vjerojatnost da će dobiti infekcije. Deformacije kostiju su također jedna od posljedica talasemije. Kosti se povećavaju zbog bolesti, što zauzvrat dovodi do oštećenja u koštanoj strukturi. Posebno su pogođene kosti lica i lubanje. Budući da kosti također postaju tanke i lomljive, postoji rizik od prijeloma čak i uz manje ozljede.

Ostale ozbiljne komplikacije mogu biti zatajenje srca ili zatajenje jetre. Oni su posljedica hemosideroze, koja oštećuje srčane mišiće i jetreno tkivo. Budući da su zahvaćene i otočne stanice gušterače, postoji opasnost od dijabetesa.

Kada trebate ići liječniku?

Za talasemiju treba uvijek provoditi liječnički pregled i liječenje kako ne bi došlo do daljnjih komplikacija. Prve simptome ove bolesti treba savjetovati s liječnikom kako ne bi bilo daljnjih simptoma. Rano liječenje uvijek ima pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti.

U slučaju talasemije u pravilu treba potražiti liječnika ako je dotična osoba vrlo umorna ili vrlo blijeda. Te se pritužbe obično ne mogu nadoknaditi spavanjem ili oporavkom i ne odlaze same. Pored toga, slabo pijenje može ukazivati ​​na talasemiju i definitivno ga treba pregledati liječnik. Nisu rijetki oni koji su pogođeni visokim krvnim tlakom ili pate od značajnog povećanja slezene i jetre. Ako se ovi simptomi pojave, u svakom slučaju se mora posavjetovati s liječnikom.

Talasemiju obično može dijagnosticirati liječnik opće prakse. Daljnje liječenje ovisi o osnovnoj bolesti, a provodi ga specijalist. Daljnji tijek bolesti također jako ovisi o vremenu dijagnoze.

Liječenje i terapija

talasemija moraju se liječiti već kod beba, a to posebno vrijedi za potpuno razvijenu kliničku sliku glavnih vrsta. Oni koji su pogođeni trebaju transfuziju krvi svaki mjesec kako bi nadoknadili nedostatak učinkovitog hemoglobina.

Međutim, zalihe krvi dovode do nakupljanja željeza, koje tijelo ne može u potpunosti izlučiti. Taloženje metalnih iona u raznim organima kao što su srce, jetra i gušterača može uzrokovati štetu koju je potrebno izbjeći. Stoga se pacijentima daju lijekovi da istjeraju višak željeza.

Hirurško uklanjanje slezene nekada je bila standardna terapija za talasemiju. Danas se ovaj postupak smatra samo posljednjim utočištem, jer rezultirajuća disfunkcija imunološkog sustava dodatno utječe na pacijenta. U smislu kauzalne terapije, postoji opcija transplantacije koštane srži.

Matične stanice zdravih pojedinaca tada mogu stvarati potpuno funkcionalne eritrocite u pacijentovom tijelu. S evolucijskog stajališta, djelomični ili potpuni imunitet na malariju u osoba sa sindromom talasemije je izvanredan.

prevencija

talasemija Kao genetska bolest vrlo je problematična u profilaksi. Jedna šansa za izbjegavanje mediteranske anemije jest pojašnjenje genetskih čimbenika para prije trudnoće. Ako je rizik previsok, želja za rođenjem djece može se preispitati. U nekim zemljama se provode egenetske mjere, ali praksa pobačaja predstavlja mnogo etičkih problema s obzirom na kliničku sliku talasemije.

kontrola

Osobe koje pate moraju pregledati cijelo tijelo jednom godišnje, jer apsorpcija viška željeza može dovesti do trajnog oštećenja tijela. Pogođenim osobama savjetuje se da se trajno pridruže grupi za samopomoć. Postoje iskustva i načini suočavanja s bolešću. Oni koji su pogođeni ne moraju se osjećati sami s bolešću i mogu saznati druga mišljenja o načinu života s bolešću.

Također je preporučljivo otići na stalno psihološko savjetovanje kako bi naučili živjeti s bolešću. Oni koji su pogođeni trebaju obratiti posebnu pozornost na zdrav način života. To uključuje uravnoteženu prehranu bogatu vitaminima i izbjegavanje alkohola, nikotina i lijekova. Ako je moguće, pogođeni trebaju vježbati.

To jača metabolizam i imunološki sustav. Sport također pozitivno utječe na dobrobit oboljelih. Kako život s bolešću može biti vrlo ograničen, preporučuje se prisni kontakt s obitelji i rodbinom. Oni mogu pratiti one koji su pogođeni na putu i podržati ih u svakodnevnim aktivnostima. Stoga se posebno treba njegovati socijalni kontakt s rodbinom.

To možete učiniti sami

Ova se bolest u načelu može liječiti, ali ona zahtijeva visoku razinu poštivanja pacijenta. Ako transplantacija matičnih stanica nije moguća, on mora uz transfuziju redovito uzimati i lijekove za uklanjanje viška željeza. Na tržištu postoje različiti lijekovi za tu svrhu koji se moraju uzimati različito i koji imaju različite nuspojave. Oboljeli pacijent mora naučiti živjeti s tim ponekad značajnim nuspojavama. Osim toga, on mora proći kompletan pregled najmanje jednom godišnje, jer lijekovi koji uklanjaju željezo također mogu uzrokovati trajnu štetu.

Oni koji su pogođeni pronalaze podršku u skupinama za samopomoć ili udruženjima, poput udruge IST e.V. (www.ist-ev.org), koja sebe vidi kao kontakt i liječnika i pacijenata i njihove rodbine. Fondacija Stefan Morsch (www.stefan-morsch-stiftung.com) također podržava one koji su pogođeni informacijama i aktivno pomaže u traženju davatelja matičnih stanica.

Bolesnici s talasemijom trebaju obratiti pozornost na uravnoteženu prehranu i zdrav način života i izbjegavati stimulanse poput alkohola i nikotina. Vježbanje je preporučljivo što je moguće više, jer vježbanje aktivira imunološki sustav i metabolizam. Istodobno, vježba poboljšava raspoloženje. Kako kvaliteta života može biti vrlo ograničena, osobito s najtežim oblikom bolesti, thalassemia major, oboljelima može pomoći i prateći psihoterapijski tretman.