Kallmannov sindrom

Ispod Kallmannov sindrom shvaća se kao urođena bolest. To dovodi do neispravnosti spolnih žlijezda i gubitka mirisa.

Što je Kallmannov sindrom?

Glavni simptom je oslabljen osjećaj mirisa, koji je poznat i kao hiposmija, ili potpuni gubitak mirisa, koji je poznat i kao anosmija.
© Medicinski mediji Alila - stock.adobe.com

Kallmannov sindrom (KS) je i kao olfaktorni sindrom znan. Oni oboljeli od ove bolesti pate od smanjenog ili potpuno odsutnog mirisa. Nadalje, postoji nedovoljno funkcioniranje spolnih žlijezda (hipogonadizam), kao što su muški testisi ili ženski jajnici. Kallmannov sindrom je urođena i jedna je od rijetkih bolesti.

Na muškarce pogađa mnogo češće od žena. Učestalost kod muškaraca je 1: 10 000, dok je u žena 1: 50 000. Bolest je dobila ime po njemačkom psihijatru Franzu Josefu Kallmannu (1897-1965). Kallmannov sindrom prvi je put spomenuo 1856. godine španjolski liječnik Aureliano Maestre de San Juan. Zbog toga je bolest dobila ime i u regijama koje govore špansko Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier.

uzroci

Kallmannov sindrom pokreće genetska oštećenja, točnije mutacije koje se pojavljuju u proteinu. Ovaj protein je izuzetno važan za razvoj olfaktorne lukovice (Bulbus olfactorius) i raznih jezgrovitih područja hipotalamusa. Stanice koje proizvode gonadoliberin (GnRH) dospijevaju do prednjeg mozga iz nosnog plakoda tijekom embrionalnog razvoja. Međutim, točna ruta još uvijek nije jasna.

Stanična tijela nalaze se u hipotalamusu u supraoptičkoj regiji, dok se trkači šire u srednju eminenciju. Odatle oslobađaju oslobađajuće hormone prema portalnoj cirkulaciji. Hormoni osiguravaju oslobađanje gonadotropina LH i FSH. Na ovaj način se kontrolira ženski menstrualni ciklus, kao i proizvodnja sperme i testosterona kod muškaraca. U slučaju Kallmannovog sindroma, aplazija (nerazvoj) olfaktorne žarulje događa se iz genetskih razloga.

Do sada je bilo moguće opisati dvije mutacije koje su možda odgovorne za razvoj Kallmannovog sindroma. To su mutacija KAL na X kromosomu i FGFR1 gen na kromosomu 8. Te mutacije uzrokuju razvojni poremećaj središnjeg živčanog sustava (CNS). Dolazi do poremećaja imigracije živčanih stanica na mjesto koje je za njih fiziološki određeno.

Poremećaj se manifestira abnormalnostima u hipotalamusu. Zbog oštećenja hipotalamusa, hormon GnRH može se osloboditi samo nedovoljno, što negativno utječe na oslobađanje FSH i LH kao gonadotropina. Pogrešan razvoj njušne žarulje zauzvrat rezultira gubitkom mirisa.

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi koji se javljaju kod Kallmannovog sindroma mogu biti vrlo različiti. Glavni simptom je oslabljen osjećaj mirisa, koji je poznat i kao hiposmija, ili potpuni gubitak mirisa, koji je poznat i kao anosmija. Drugi kritični simptom je kašnjenje ili potpuno odsutnost puberteta. Pogođene osobe ne razvijaju nikakve sekundarne seksualne karakteristike. Na primjer, mužjaci ne prekidaju glas. Na rast brade i dlake na tijelu također utječu.

U ženskom spolu opet nema menstruacije. U nekim se slučajevima javlja i kraniofascijalna malformacija. To pokazuje neproporcionalnost lica i glave. Ako je Kallmannov sindrom vezan na X, što se javlja kod otprilike trećine svih bolesnika, bubreg često nedostaje. Ako s druge strane postoji mutacija u genu FGFR1, moguća je i malformacija rascjepa usne i nepca.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnosticiranje Kallmannovog sindroma često je teško. Osobito kod žena simptomi su često neprimjetni, što znači da ih liječnik ponekad previdi tijekom pregleda. Uz to, problemi s razvojem mirisa pacijenti obično ne primjećuju ni zato što ne znaju druge mirise. Kao rezultat toga, Kallmannov sindrom dijagnosticira se samo kod nekih bolesnika u poodmakloj dobi.

Važna dijagnostička opcija je provjera razine testosterona ili estrogena u tijelu. Razina gonadotropina manifestira se prepubertalnim obrascem. Stimulacija GnRH dovodi do povećanog oslobađanja gonadotropina. Poremećaj čulo mirisa može se utvrditi testom mirisa. Anomalije u središnjem živčanom sustavu mogu se otkriti metodama snimanja, poput magnetske rezonancije (MRI).

I muški adolescenti i odrasli muškarci koji pate od Kallmannovog sindroma zahtijevat će zamjensku terapiju testosteronom cijeli život. Ako se liječi na odgovarajući način, pubertetski i seksualni život mogu se normalizirati.

komplikacije

U većini slučajeva, Kallmannov sindrom dovodi do ograničenog mirisa. To se također može u potpunosti izgubiti u daljnjem tijeku bolesti. Kao rezultat toga, pacijent doživljava značajne poteškoće u svakodnevnom životu, a kvaliteta života je značajno smanjena i ograničena Kallmannovim sindromom. Nadalje, osim ograničenja čulo mirisa, obično postoji i potpuna odsutnost puberteta.

Ta odsutnost vrlo negativno utječe na djetetov razvoj. Na primjer, nema menstruacije ili seksualnog razvoja. Nije neuobičajeno da pacijenti pate od malformacija u regiji glave. Može nedostajati i bubreg. Rascjep nepca također može utjecati na pacijentovu estetiku, rezultirajući značajnim kompleksima inferiornosti ili znatno smanjenim samopoštovanjem.

Međutim, simptomi Kallmannovog sindroma ne moraju se pojaviti odmah nakon rođenja. U mnogim slučajevima pacijenti ne doživljavaju simptome ove bolesti sve do odrasle dobi. Liječenje Kallmannovog sindroma može se provesti uz pomoć lijekova i hormona. Nema komplikacija. Međutim, psihološki tretman je obično također potreban kako bi se izbjegle komplikacije u odrasloj dobi.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se primijete simptomi poput oslabljenog mirisa ili nedostatak puberteta, temeljni uzrok može biti Kallmannov sindrom. Ako simptomi potraju duže nego inače ili ako se mogu pojaviti, potrebno je konzultirati liječnika. Ako postoje dodatne žalbe, obiteljski liječnik mora biti odmah pozvan. Djevojke i žene koje ne menstruiraju trebale bi razgovarati s ginekologom.

Muškarcima koji pate od malformacija u genitalnom području najbolje je savjetovati se s urolom. Kallmannov sindrom može se izraziti kroz vrlo različite simptome, zbog čega se kod prvih znakova bolesti treba savjetovati s liječnikom. Osobe koje pate od nasljedne bolesti trebaju obavijestiti svog liječnika. Najbolje je ići s djecom do pedijatra. U mnogim slučajevima se Kallmannov sindrom dijagnosticira i liječi odmah nakon rođenja. Prikladni kontakti su logopedi, ortopedi, ginekolozi, urolozi i specijalisti za nasljedne bolesti. Ako postoje ozbiljne komplikacije, dijete treba odmah odvesti u kliniku.

Terapija i liječenje

Terapija Kallmannovog sindroma sastoji se prije svega od opskrbe hormonima poput testosterona ili progesterona / estrogena. Dok muškarac prima testosteron, ženi se daje estrogen ili progesteron. Opskrba hormonima može se odvijati primjenom gelova, injekcija ili posebnih flastera. Liječenje supstitucijom omogućuje razvoj normalnog puberteta, omogućujući pacijentima da vode relativno normalan život.

Pod određenim okolnostima djeca se mogu začeti. Ako pacijent ima želju imati djecu, provodi se zamjenska terapija gonadotropinama. Za većinu oboljelih to može dovesti do stvaranja sperme ili oogeneze (stvaranja jajnih stanica). Međutim, posebno kod muškaraca, dolazi do smanjenja plodnosti.

Također je važno suzbiti gubitak koštane mase (osteoporoza), jer Kallmannov sindrom također dovodi do smanjenja koštane gustoće. Nedostatak mirisa ne može se liječiti. Psihoterapija i ljudsko genetsko savjetovanje također se smatraju važnim čimbenicima terapije. Također se mora liječiti prisutnost anemije (anemije), koja se često javlja kod ove bolesti.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv prehlade i začepljenja nosa

Izgledi i prognoza

Ako se hormonska terapija započne pravodobno, pubertet će se normalno razvijati. Muškarcima je zajamčen normalan seksualni život u odrasloj dobi kroz cjeloživotnu primjenu testosterona. Nakon adekvatne i pravovremene primjene hormona estrogena i progesterona, nema seksualnih funkcionalnih ograničenja čak ni kod žena. Hormoni se obično ubrizgavaju kroz gelove ili žbuke. Kroz hormonsko liječenje u pubertetu postiže se feminizacija ili maskulinizacija kod svih pacijenata.

Ove hormonske terapije mogu imati i psihološke posljedice, kao što su neispavanost, promjene raspoloženja ili promjena libida. Stoga, osim hormonske terapije, treba razmotriti i psihološku podršku pacijentu.

Ako postoji želja za djecom, primjena gonadotropina ili gonadoliberina može potaknuti sazrijevanje spermatozoida ili jajnih stanica. U prosjeku, može trajati od 18 do 24 mjeseca da se proizvodnja sjemena u potpunosti obnovi. Normalna plodnost postiže se u oko 80% tih slučajeva.

Empirijska studija izvijestila je o pet pacijenata s Kallmannovim sindromom koji su nakon nekoliko godina nadomjesne hormonske terapije spontano obnovili svoju funkciju gonada.

prevencija

Budući da je Kallmannov sindrom urođen i uzrokovan genetskim oštećenjem, to se ne može učinkovito spriječiti.

kontrola

Budući da je Kallmannov sindrom nasledna i, prema tome, urođena bolest, nije ga moguće potpuno izliječiti ili liječiti. Kod prvih simptoma i znakova sindroma potrebno je kontaktirati liječnika kako ne bi došlo do daljnjih komplikacija ili daljnjeg pogoršanja simptoma. Rano otkrivanje simptoma može dovesti do pozitivnog tijeka bolesti, pri čemu su mjere i mogućnosti daljnje njege u većini slučajeva ozbiljno ograničene.

Kallmannov sindrom obično se liječi uzimanjem različitih lijekova. Oni koji su pogođeni trebaju osigurati ispravnu dozu i redoviti unos lijekova kako bi se trajno ublažili simptomi. Roditelji moraju osigurati njihovo redovito uzimanje, posebno s djecom.

Ne mogu se svi simptomi Kallmannovog sindroma potpuno ublažiti, tako da mnogi pacijenti ovise o pomoći i podršci vlastite obitelji u svakodnevnom životu. U većini slučajeva ova bolest ne smanjuje očekivani životni vijek oboljelih. Daljnje mjere praćenja nisu dostupne pacijentima s Kallmannovim sindromom.

To možete učiniti sami

Ljudi koji pate od Kallmannovog sindroma obično imaju različite pritužbe i stoga zahtijevaju opsežan medicinski tretman. Budući da pojedini simptomi često ostaju cijeli život i to može znatno napregnuti psihološko stanje oboljelih, obično se upućuje na terapijske savjete.

U razgovoru s terapeutom dotična se osoba uči baviti se bolešću i problemima koje sa sobom nosi. U većini slučajeva psihološko savjetovanje može se koristiti i za uspostavljanje kontakta s drugim pogođenim osobama. Na taj se način lakše nositi sa Kallmannovim sindromom i pruža bolesnoj osobi priliku da nauči nove strategije i savjete za rješavanje svakodnevnih problema.

Uz ove terapijske mjere, oboljeli također mogu podržati liječenje simptoma. Liječnik će prvo preporučiti pacijentu da promijeni svoje prehrambene navike. Liječenje hormonima može se podržati uravnoteženom prehranom. Redovito vježbanje, adekvatan san i izbjegavanje stresa doprinose ovom tretmanu. Uz to, medicinski nadzor je uvijek indiciran, jer je to jedini način da se izbjegnu komplikacije. Ako se pojave neobični simptomi ili se pojave ozbiljni mentalni problemi, naznačen je posjet nadležnom liječniku.