Na EEC sindrom rijetka je bolest prisutna pri rođenju. Kratica označava pojmove E.ctrodactyly, E.ctodermalna displazija i C.lijevo (engleski naziv za rascjep usne i nepca). Pojam bolesti tako sažima tri najvažnija simptoma sindroma EEC. Pacijenti pate od razdvojene ruke ili razdvojenog stopala i oštećenja ektodermalne displazije.
Što je EEC sindrom?
© Maos - stock.adobe.com
EEC sindrom je poremećaj u razvoju zahvaćene osobe koji je već fiksiran pri rođenju. EEC sindrom razvija se kao rezultat genetskih mutacija kod pacijenta. Tri tipična pritužbe sindroma EEZ su ektodermalna displazija, ektrodaktilija i orofacijalna rascjep.
U osnovi, sindrom EEC se javlja izuzetno rijetko. Iako nije poznata točna učestalost bolesti, trenutno je u medicinskoj literaturi samo nešto više od 300 slučajeva. 1970. nekoliko je liječnika razlikovalo EEC sindrom kao neovisnu bolest od ostalih bolesti sa sličnim simptomima.
To su liječnici Passarge, Rüdiger i Haase. Sindrom EEC karakterizira autosomno dominantan način nasljeđivanja. Prema pretpostavkama, prvi opis bolesti napravili su 1804. liječnici Martens i Eckoldt.
uzroci
U principu, sindrom EEC nastaje iz mutacija gena na određenim genskim sekvencama. U većini slučajeva, sindrom EEZ razvija se kroz takozvane mutacije. Oni se odvijaju na genu zvanom TP63 na loku gena 3q27. Ovaj gen je odgovoran za kodiranje transkripcijskog faktora koji ima važnu ulogu u stvaranju ekstremiteta i ektoderme.
Mutacije ovog gena povezane su s tipičnim EEC sindromom. Fenotip i genotip obično su u korelaciji. S drugim mutacijama, pacijenti pate od deformiteta unutarnjeg uha i pretkomore. Sindrom EEC nasljeđuje se na autosomno dominantan način. Prolaznost sindroma EEC iznosi između 93 i 98 posto i zbog toga nije potpuna. Ekspresivnost bolesti je također promjenjiva.
Simptomi, tegobe i znakovi
Simptomi sindroma EEC uvelike se razlikuju u pojedinačnim slučajevima. Razne genetske mutacije su prvenstveno odgovorne za ove varijacije. Tipični znakovi EEC sindroma su sndaktilije, razdvojeno stopalo ili razdvojena ruka i rascjep usne i nepca s obje strane. U nekim slučajevima, međutim, postoji samo rascjep usne.
Suzni kanali pacijenata s EEC sindromom uglavnom su pogođeni atresijom, a ljudi su fotofobični i pate od konjuktivitisa, kroničnog blefaritisa i dakriocistitisa. Iris pacijenta je obično plave boje. Prilozi za zube često nisu dostupni ili su premali.
Sjekutići su izgledom manje od prosjeka i po obliku podsjećaju na olovke. Dlaka na glavi raste tek rijetko, a rast trepavica i obrva je također slab. Pacijenti često imaju svijetlu, plavu kosu koja se lako uvija. Većinu vremena, uši se deformiraju, a ljudi također pate od oštećenja sluha.
Postoji i konalna atrezija, hipohidroza i hiperkeratoza. Nokti na prstima i nožnim prstima često su deformirani u EEC sindromu. Bubrezi i mokraćovod također mogu biti pogođeni malformacijama. Bolesnici uglavnom imaju suhu kožu koja stvara samo nekoliko pigmenata i zato je vrlo lagana.
U principu, tipični znakovi EEC sindroma razlikuju se u pojedinim slučajevima s obzirom na njihovu ozbiljnost. Glavni simptomi se također ne javljaju zajednički kod svih oboljelih. Međutim, većina ljudi pogođenih EEC sindromom ima prosječnu inteligenciju, dok fizički razvoj često kasni.
dijagnoza
U dijagnostici EEC sindroma uključeni su razni medicinski stručnjaci. U savjetovanju s pacijentom, liječnik pokušava otkriti simptome i povijest bolesti što je preciznije moguće. Vizualni i rendgenski pregledi igraju važnu ulogu u kliničkom pregledu.
Ovisno o lokalizaciji simptoma, liječnik prikazuje, na primjer, čeljust ili krajnike, a pregledava i bubrege pomoću ultrazvučne tehnologije. Liječnik uzima brise s kože i uređuje laboratorijsku histološku analizu uzoraka.
Pouzdana dijagnoza sindroma EEC obično je moguća samo uz pomoć genetskog testa. Liječnik identificira tipične genetske mutacije koje pokreću EEC sindrom. Kod nekih zametaka, sindrom EEC može se otkriti već tijekom trudnoće.
Prikladni prenatalni pregledi osobito su korisni u obiteljima u kojima su se takve mutacije već dogodile. U diferencijalnoj dijagnozi, liječnik razlikuje EEC sindrom od Hay-Wells sindroma i ektodermalne displazije.
komplikacije
Komplikacije EGE sindroma i njegova težina vrlo su različiti kod većine ljudi. Međutim, većina pacijenata ima razdvojeno stopalo i razdvojenu ruku. Na usnicu može utjecati i pukotina. EEC sindrom dovodi do kompleksa inferiornosti i smanjenog samopoštovanja kod mnogih pacijenata zbog promijenjenog izgleda.
Kvaliteta života značajno je smanjena sindromom. U mnogim slučajevima zubi su također pod utjecajem nepravilnosti. Rast kose je također ograničen, tako da gotovo da i ne postoji formiranje dlaka na glavi ili na obrvama. Djeca često pate od EEC sindroma jer ih zadirkuju zbog promijenjenog izgleda.
Najčešće pacijenti osjećaju gubitak sluha i suhu kožu. Na inteligenciju obično ne utječe EEC sindrom i može se razvijati na uobičajeni način. Nažalost, ne postoji tretman za sindrom EEC. Međutim, mogu se provesti kirurške intervencije kako bi se nepravilnosti ispravljale kozmetički.
Često se provodi i fizioterapija radi jačanja pacijentovih pokreta. Daljnjih komplikacija s metodama liječenja nema. Međutim, pacijent cijeli život mora živjeti sa simptomima sindroma EEC.
Kada trebate ići liječniku?
Budući da je sindrom EEC obično prisutan od rođenja, nema potrebe posjećivati liječnika radi dijagnoze. Međutim, budući da oboljeli pate od raznih pogrješaka i deformiteta, uvijek se treba obratiti liječniku ako to vodi ograničenjima i pritužbama u svakodnevnom životu. Zubi i uši također mogu biti pogođeni ovim sindromom i treba ih korigirati ako je potrebno. Ako pacijent iznenada pati od gubitka sluha, potrebno je konzultirati ENT stručnjaka.
Budući da se mentalni i tjelesni razvoj djeteta značajno usporava i sindromom EEC-a, nužni su liječnički pregled i daljnja podrška. To može izbjeći nelagodu u odrasloj dobi. Također se mora savjetovati s psihologom ako dijete ili roditelji imaju psihološke probleme. Nadalje, sindrom EEZ-a može dovesti i do nepravilnosti u radu bubrega ili mokraćnog sustava, tako da ta područja tijela također treba redovito pregledavati. Ako je liječenje uspješno, životni vijek pacijenta obično se ne smanjuje.
Liječnici i terapeuti u vašem području
Liječenje i terapija
Uzročna terapija sindroma EEC nije moguća. Međutim, pacijenti obično dobivaju simptomatski tretman koji je prilagođen njihovim simptomima pomoću kirurških kozmetičkih korekcija i ortodontske terapije. Fizioterapija je također korisna za većinu pacijenata. Prognoza EEC sindroma u principu je povoljna, tako da bolesnici uglavnom dosežu normalnu dob.
Izgledi i prognoza
Prognoza za sindrom s EEC obično je vrlo povoljna. Obično se životni vijek ne smanjuje. U rijetkim se slučajevima mogu javiti komplikacije koje mogu biti fatalne. Do danas je opisano vrlo malo slučajeva ove autosomno dominantne mutacije. No, budući da je klinička slika vrlo promjenjiva, pretpostavlja se veći broj neprijavljenih slučajeva.
Bolest karakteriziraju tri kardinalna znaka rascjep šake i razdvojena stopala, rascjep usne i anomalije različitih ektodermalnih struktura, ali svi su simptomi kod pojedinaca različiti i ne moraju se pojaviti u isto vrijeme. Ova varijabilnost također određuje individualnu prognozu za bolest.
Ako je hipohidroza, tj. Smanjena sposobnost znojenja jedan od dominantnih simptoma, uvijek postoji rizik od životnih komplikacija. Zbog smanjenog znojenja, toplina tijela se ne može učinkovito rasipati ako je odjeća previše gusta, vanjska temperatura ili fizički napor previsoki. Stoga je pravilno liječenje hipohidroze jedan od najvažnijih elemenata terapije EGE sindroma.
Neki također trpe zbog gubitka sluha. Pored toga, potreban je stalan oftalmološki tretman kako bi se spriječili katarakte ili ožiljci rožnice. Iako je očekivano trajanje života gotovo normalno, kvaliteta života često je ograničena mnogim vidljivim anomalijama. U pojedinačnim slučajevima to može dovesti do psiholoških problema i socijalne isključenosti.
prevencija
Sindrom EEC genetske je prirode i stoga izbjegava preventivne mjere. Može se provesti samo prenatalna dijagnoza. Međutim, bolest teško ograničava pacijente u njihovom životnom vijeku.
kontrola
U slučaju sindroma EEZ, mjere ili mogućnosti daljnje njege obično su vrlo ograničene. Budući da je ovo i urođena bolest, ne može se liječiti u potpunosti, pa samo simptomatski. Ne može se postići potpuno izlječenje.
Što se ranije prepozna sindrom EEZ-a, to je bolji daljnji tijek bolesti obično. Ako pacijent želi tijekom života imati djecu, može se provesti i genetsko savjetovanje. To može spriječiti prijenos sindroma. Liječenje sindroma EEC obično se provodi uz pomoć fizioterapije, tako da se povećava pokretljivost osobe.
Neke se nepravilnosti također mogu ispraviti u procesu. U mnogim slučajevima osoba koja je pogođena može sama raditi vježbe kod kuće i tako promicati oporavak. Nakon operacije važno je osigurati odmor u krevetu kako bi se tijelo moglo oporaviti. Psihološka podrška također je vrlo korisna u sindromu EEZ-a tako da se ne pojave depresija i drugi psihološki poremećaji. U većini slučajeva životni vijek oboljele osobe ne smanjuje se sindromom EEC.
To možete učiniti sami
S EEC sindromom, pacijenti nemaju načina da postignu promjenu ili liječenje tjelesnih nepravilnosti vlastitim kapacitetima. Nasljedna bolest do sada se smatrala neizlječivom. Medicinska suradnja mora se odvijati radi otklanjanja određenih oštećenja.
U svakodnevnom životu pogođeni mogu poduzeti razne mjere kako bi ojačali svoje emocionalno stanje. Sudjelovanje u skupinama za samopomoć ili digitalna razmjena s drugim bolesnim ljudima mogu se shvatiti kao vrlo korisna. U kontaktu se može pružiti uzajamna pomoć i razgovarati o izazovima u svakodnevnom suočavanju sa bolešću. Rođaci bi trebali što prije obavijestiti bolesno dijete o EEC sindromu, njegovim simptomima i tijeku bolesti.
Jačanje samopouzdanja i odgovaranje na sva pitanja važno je da se raščisti nejasnoća i izbjegnu iznenađenja. Članovi obitelji koji također pate od sindroma EEC mogu izvijestiti o svojim iskustvima i ponuditi podršku djetetu. Svakodnevne prepreke mogu se zajedno svladati. Svjesnost se također treba usredotočiti na snage djeteta. Zajedničke aktivnosti u kojima se može izgraditi smisao dostignuća nude same za promicanje samopouzdanja i poboljšanje kvalitete života.
