Bolest sočne kiseline arginina

Kao Bolest sočne kiseline arginina je metabolička bolest koja je već urođena. To je uzrokovano oštećenjem enzima argininosukcinatna liza.

Što je bolest argininske jantarne kiseline?

Prvi simptomi bolesti argininske jantarne kiseline obično se pojavljuju odmah nakon rođenja djeteta, ali mogu se pojaviti i kasnije u djetinjstvu.
© JenkoAtaman - stock.adobe.com

Kod bolesti arginina jantarna kiselina (Argininosuccinaturia) je urođena oštećenja ciklusa uree. Urea, organski spoj, proizvodi se u jetri. Urea je od značaja za brojne biološke procese.

To uključuje, na primjer, metabolizam proteina. Uz to se dušik, koji se apsorbira s proteinima iz hrane, izlučuje kao urea kroz urin. Nastajanje ureje naziva se urea ciklusom. Nekoliko enzima igra ulogu u tome.

Jedan od tih enzima je argininosukcinatna liza. Ako u njemu postoji nedostatak, to dovodi do bolesti arginina jantarne kiseline. To povećava koncentraciju arginina jantarne kiseline u svim tjelesnim tekućinama. Pored toga, proteinski građevni blokovi blokiraju citrulin, amonijak i orotsku kiselinu.

Koliko su izraženi simptomi bolesti argininske jantarne kiseline ovisi o tome koliko se amonijak povećava u krvi. Amonijak je kemijski spoj vodika i dušika. U višim koncentracijama postoji toksični učinak.

uzroci

Mutacije unutar gena ASL odgovorne su za bolest arginina jantarne kiseline. ASL gen smješten je na kromosomu 7 i odgovoran je za kodiranje argininosukcinatne lize. Normalno katalizira podjelu argininosukcinata na arginin i fumarat.

Međutim, ako postoji genetski nedostatak, ciklus uree ne može više teći bez problema. To zauzvrat dovodi do nakupljanja argininosukcinata, citrulina i amonijaka u krvi. Bolest argininske jantarne kiseline jedna je od rijetkih nasljednih bolesti. Nasljeđuje se kao autosomno recesivna osobina. U Sjedinjenim Državama i Europi otprilike 1 od 215.000 novorođene djece postane bolesno.

Simptomi, tegobe i znakovi

Prvi simptomi bolesti argininske jantarne kiseline obično se pojavljuju odmah nakon rođenja djeteta, ali mogu se pojaviti i kasnije u djetinjstvu. U medicini se razlikuju tri oblika nasljedne bolesti. To su rani novorođeni oblik, akutni oblik i kronični oblik koji se postavlja u kasnu.

U ranom obliku, amonijak se povećava u krvi u prvim danima života. Dojena djeca pate od slabog pijenja, drhtavice, slabosti mišića, sporih reakcija, učestalog povraćanja, letargije i napadaja. Liječnici tada govore o epizodi hiperamonije.

Ako se oblik novorođenčeta ne liječi na vrijeme, bolesnom dojenču prijeti koma, koja često može biti fatalna. Djetetov akutni oblik može započeti već u dojenačkoj dobi. To također dovodi do napadaja i povraćanja. Ostali simptomi uključuju suhu i ljuskavu kožu, nehotične pokrete i gubitak svijesti.

Moguće je i povećanje jetre. Bez učinkovite terapije postoji rizik od mentalnih ili tjelesnih oštećenja. Kasni oblik, koji uzima kronični tijek, javlja se kod male djece. Fokus se ovdje u početku usporava na razvoju.

U daljnjem toku postoji rizik od usporenih reakcija, drhtavica i napadaja. Neka djeca također pate od glavobolje ili infekcija poput curenja iz nosa i kašlja. Tipična karakteristika je formiranje lomljive i ispucale dlake, koja je poznata i kao trichorrhexis nodosa.

Hiperamonemička epizoda može se pokazati i u kasnom obliku putem prekomjernog unosa proteina ili gripe. Ako kronični oblik ostane neotkriven zbog blagog tijeka, postoji rizik od dugoročnih posljedica. Oni između ostalog uključuju. Bolesti jetre poput ciroze i visokog krvnog tlaka ili kognitivnih poremećaja poput ADHD-a ili poremećaja učenja.

Dijagnoza i tijek

Bolest arginine jantarne kiseline može se identificirati po njenim tipičnim karakteristikama. Ovako se arginin jantarna kiselina povećava u krvi. Pored toga, postoje promjene u koncentraciji proteinskih komponenti poput arginina, ornitina i citrulina, što se može dokazati posebnim laboratorijskim testom.

Enzim argininosukcinatna liza nalazi se u fibroblastima (stanice kože), eritrocitima (crvenim krvnim stanicama) i tkivu bubrega i jetre. Koncentracija arginina jantarne kiseline nema utjecaja na opseg nasljedne bolesti. Tijek bolesti argininske jantarne kiseline ovisi o vrsti bolesti od koje oboljelo dijete pati.

Prognoza za novorođeni oblik smatra se nepovoljnom. S druge strane, bolje je u slučaju blagih bolesti, pod uvjetom da se provodi dosljedna terapija. Uz to, ne smiju biti metabolički odstupanja. Nadalje, potrebna je posebna prehrana za suzbijanje intelektualnih teškoća.

Kada trebate ići liječniku?

U većini slučajeva bolest argininske jantarne kiseline dijagnosticira se u bolnici odmah nakon rođenja djeteta. Međutim, u nekim se slučajevima može pojaviti neko vrijeme nakon rođenja, tako da je posjet liječniku neophodan za dijagnozu. To posebno treba potražiti u slučaju povraćanja ili slabosti mišića. Većina pacijenata također pati od jakog drhtanja.

Ako se simptomi pojave, potrebno je konzultirati liječnika. Gubitak svijesti ili nehotični pokreti također mogu uzrokovati bolest arginina jantarne kiseline. Nisu rijetkost da pacijenti pate od prehlade ili gripe, iako su oni trajni i ne odumiru.

Pacijenti su također osjetljivi na manje bolesti i infekcije te pate od oslabljenog imunološkog sustava. Ako imate povišen krvni tlak, također se treba obratiti liječniku. Liječenje je obično moguće tako da se simptomi mogu dugoročno ograničiti. U većini slučajeva to neće smanjiti životni vijek pacijenta.

Liječnici i terapeuti u vašem području

komplikacije

Bolest ima tri oblika, pri čemu novorođeni oblik predstavlja najozbiljniji problem. Nastale komplikacije pokazuju se u kašnjenju u razvoju i teškim abnormalnostima u rastućem djetetu. Pate od napadaja, mišićne slabosti, povraćanja, osjetljivosti na infekcije, glavobolje, povećane jetre, kome, zatajenja cirkulacije pa čak i smrti.

Ako roditelji prekasno prepoznaju znakove bolesti, novorođenče može podnijeti simptom. Osim simptoma ADHD-a, mala djeca često pokazuju povraćanje, drhtavicu i ljuskavu kosu i kožu. Da bi se isključilo ozbiljne komplikacije, djetetu treba pružiti medicinsku njegu. Čak i kod varijante kasnog tečaja, koja može izbiti u bilo kojoj dobi, postoji rizik od zdravstvenih posljedica.

Ciroza jetre i kognitivno oštećenje mogu se razviti. Sindrom se pouzdano može dokazati posebnim laboratorijskim testom. Tada se stvara dugoročni plan terapije temeljen na nalazima. Ako se simptom prepozna rano, dugoročni efekti mogu se učinkovito izbjeći. Važne karakteristike su prehrana s malo proteina, kao i medicinski pripravci koji posebno djeluju protiv povećanja amonijaka.

Liječenje i terapija

Terapija bolesti argininske jantarne kiseline ovisi o odgovarajućem obliku bolesti. Ako je prisutan oblik novorođenčeta, važno je zaustaviti razmnožavanje amonijaka. To se događa i kod drugih oštećenja uree. Dugotrajno liječenje važan je dio terapije.

Tijekom toga bolesno dijete prima lijekove koji suzbijaju porast amonijaka. Tu spadaju fenil butirat i natrijev benzoat koji se daju intravenski. Tijelo također prima glukozu i lipide. Također je važna posebna prehrana.

Unos proteina mora se značajno smanjiti kako se amonijak ne može umnožiti. Dijete prima posebne lijekove da zadovolji potrebu za vitalnim blokovima proteina. Hrana bogata proteinima, koju dijete mora izbjegavati, uključuje mlijeko i mliječne proizvode, meso, kobasice, ribu, mahunarke, jaja, orašaste plodove i kašu. Nasuprot tome, voće, povrće, krumpir, riža, jabučni umak, kao i nisko proteinski kruh i tjestenine s malo proteina smatraju se korisnim.

Izgledi i prognoza

Prognoza bolesti argininske jantarne kiseline ovisi o pacijentovom liječenju. Bez medicinske skrbi novorođenče može postati komatozno u prvih nekoliko dana života. Rizik od smrti u tim je slučajevima vrlo visok. Ako se medicinski tretman daje vrlo kasno, novorođenče se suočava sa sličnom nepovoljnom prognozom. Ako dijete preživi, ​​mogući su tragovi i oštećenja tijekom života.

Izgledi za poboljšanje zdravlja postoje u novorođenčadi koji se pregledavaju odmah nakon rođenja i liječe odmah nakon dijagnoze. Ako postoje i druge bolesti, zdravstveno stanje se klasificira kao kritično. Prognoza ovisi o težini bolesti.

Koristi se sveobuhvatni plan liječenja bez daljnjih oštećenja. Kongenitalna metabolička bolest pokazuje pojedinačne simptome. Oni se liječe pojedinačno određenim lijekovima ili koordiniranom terapijom. Bolest argininske jantarne kiseline ne liječi se jer je bolest metaboličkog sustava. No može se podržati i utjecati na njega ciljano.

Simptomi koji se javljaju ublaženi su, au nekim slučajevima potpuno liječeni. Posebnom prehranom i u skladu s raznim medicinski potrebnim čimbenicima moguće je postići značajno poboljšanje dobrobiti pacijenta. Omogućuje mu da dobro živi s bolešću i u velikoj mjeri bez dodatnih oštećenja.

prevencija

Prevencija protiv bolesti argininske jantarne kiseline nije moguća. To je nasljedna bolest koja je već urođena.

kontrola

Daljnja skrb za rijetko nastalu bolest argininske jantarne kiseline često se izostavlja jer oni koji su pogođeni umiru od metaboličke bolesti u mladoj dobi zbog nedostatka ASL-a. Nasljedna greška u ciklusu uree može se očitovati u bilo kojoj dobi, uključujući novorođenčad.

Najsigurnija karakteristika bolesti argininske jantarne kiseline je hiperammonemička koma. Međutim, simptomi slični psihozi mogu se pojaviti i unaprijed. To komplicira dijagnozu. Zapravo je uzrok višak amonijaka u krvi. Ako je dijagnoza bolesti argininske jantarne kiseline u starijih bolesnika, trebat će joj liječenje i intenzivnu praćenje do kraja života.

Važno je shvatiti da postoje i blagi i neprepoznati tečajevi bolesti arginina jantarne kiseline. Stoga se simptomi manjka ALS-a mogu uvelike razlikovati od osobe do osobe. Međutim, ako se ne liječi, šanse obolelih će imati dug i bez simptoma. Akutni višak amonijaka može se pojaviti u organizmu u bilo kojem trenutku.

Liječnici pokušavaju postići olakšanje kroz cjeloživotnu, strogo siromašnu proteinima. Istovremeno, aminokiselina L-arginin i natrijev fenilburat ili natrijev benzoat daju se u kratkoročnoj i dugoročnoj terapiji za vezanje viška amonijaka.

Na kraju svih medicinskih opcija često postoji samo transplantacija jetre. Nadzorna skrb ovdje je daleko važnija jer mogu doći do reakcija odbacivanja i infekcija.

To možete učiniti sami

Osoba koja je pogođena daje najvažniji doprinos samopomoći jedući prehranu specifičnu za bolest. Jedna od najvažnijih mjera i za akutnu i za dugoročnu terapiju je smanjiti unos proteina tako da nastaje manje amonijaka. Pacijent se stoga mora pozabaviti svojim prehrambenim navikama i naučiti koja je hrana posebno bogata proteinima i koje su alternative za njega prihvatljive.

Za razliku od mnogih drugih bolesti koje su pod utjecajem prehrane, veganske alternative nisu uvijek poželjne za bolest arginina jantarne kiseline. Tijelo stvara amonijak pojačan i životinjskim i čisto biljnim proteinima. Meso, kobasice, jaja, rezanci od jaja, mlijeko, jogurt, kvark, sir, mahunarke, sjemenke i orašaste plodove, posebno kikiriki, uglavnom treba izbjegavati.

Budući da soja, a posebno lupin, sadrže visoko bjelančevine, prelazak s proizvoda od kravljeg mlijeka na proizvode koji se temelje na ove dvije vrste biljaka nije vrijedno. Međutim, kravlje mlijeko može biti zamijenjeno rižinim mlijekom koje je razmjerno malo proteina.

Oni koji su pogođeni trebali bi izraditi plan prehrane koji će sastaviti ekotrofolog i na temelju toga razviti jelovnik za cijeli sljedeći tjedan. Također je vrijedno uložiti u dobru tablicu prehrane koja prikazuje ne samo kalorije, već i udio proteina u hrani.