achondroplasia

achondroplasia predstavlja najčešći oblik nasljednog kratkog stasa.To dovodi do poremećaja rasta hrskavice i kostiju. Postoji normalan životni vijek.

Što je ahondroplazija?

Ahondroplazija je najčešći oblik nasljedne kratke stase, a defekt se nasljeđuje kao autosomno dominantno svojstvo. To znači da je jedan gen dovoljan da bolest izbije.

Ahondroplazija je klasičan oblik kratkog stasa. Ima jedno dijete s ahondroplazijom na svakih 20.000 rođenja. Bolest je genetska i javlja se sporadično u 80 posto slučajeva. Ostalih 20 posto ima autosomno dominantno nasljedstvo. 50 posto kratkog stasa se prenosi ako je pogođen jedan roditelj. Fetus homozigot sa defektnim genom nije održiv.

S novim mutacijama vjerojatnost pojave ahondroplazije u potomstvu korelira s dobi oca. Inteligencija i životni vijek oboljelih su normalni. Rast se odgađa tek nakon rođenja. Pogođena djeca rađaju se normalnom veličinom. Zbog poremećaja rasta hrskavice, epifizne ploče prerano se zatvaraju.

Rast se zaustavlja. Osobe s ahondroplazijom dosežu prosječnu visinu od 120 do 130 centimetara. Žene koje su pogođene obično dosežu visinu od 120 centimetara, a muškarci 130 centimetara.

uzroci

Uzrok ahondroplazije je genetska oštećenja receptora gena faktora rasta fibroblasta (FGFR-3). Ako ovaj gen ne uspije ili je oštećen, receptor za čimbenike rasta fibroblasta postaje neučinkovit. Ovi čimbenici rasta odgovorni su za normalnu proizvodnju fibroblasta. Ako njihov receptor nedostaje, proizvodnja fibroblasta je poremećena.

Poraz se nasljeđuje kao autosomno dominantna osobina. To znači da je jedan gen dovoljan da bolest izbije. Ako su odgovarajući geni u oba roditelja bili neispravni, zametak ne bi bio održiv. Točka mutacije koja dovodi do ahondroplazije vrlo je dobro definirana. U 97 posto svih slučajeva u kodiranom proteinu na položaju 380 dolazi do izmjene glicina argininom, pri čemu se u genu odvija g-A razmjena (gvanin u adenin) u odgovarajućoj točki.

U tri posto slučajeva zabilježena je izmjena G-C (gvanin u citozin) u ovom trenutku. Međutim, ista zamjena aminokiselina odvija se u kodiranom proteinu.

Simptomi, tegobe i znakovi

Ahondroplaziju karakteriziraju razne fizičke abnormalnosti. Glavna značajka je nerazmjerno kratkog rasta. Potkoljenice i nadlaktice su skraćeni. Gornji dio tijela pokazuje normalnu visinu. Upadljivi su kratki prsti, povećana lubanja s balkonskim čelom i srednja hipoplazija s ravnim nosnim korijenom.

Hipoplazija na srednjoj površini može se vidjeti pri rođenju. Za razliku od ekstremiteta, prtljažnik je dug i uzak. Budući da su ekstremiteti prekratak, prsti prekratak, glava velika, a vrat prekratak, grube se motoričke sposobnosti nauče vrlo sporo. Zbog hipoplazije srednje površine i povećanih krajnika, pacijent često pati od opstruktivne apneje za vrijeme spavanja. Kronični otitis također je vrlo čest, što može dovesti do problema sa sluhom.

Često se pojavljuju i prepuni zubi. Gornji dio kralježnice je zakrivljen u obliku kifoze. Zakrivljenost se javlja vrlo rano. Istovremeno se nalazi i šuplje leđa. Oni koji su pogođeni često imaju pramčane noge ili klečena koljena. Primjećuje se i hiperekstenzija zglobova i širokih, kratkih i tridžastih ruku. U ranoj dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu kompresija leđne moždine može ponekad dovesti do zastoja disanja.

Nadalje, tome se mogu pripisati kašnjenja u razvoju i drugi dugoročni simptomi. U odrasloj dobi spinalna stenoza često dovodi do neuroloških problema. Istodobno nastaju kardiovaskularni problemi. Pretilost je također čest problem. Trudnoće su moguće, ali zahvaćene žene moraju se izvesti carskim rezom zbog uske zdjelice.

Dijagnoza i tijek

Dijagnoza ahondroplazije prvo se postavlja na temelju njezinog vanjskog izgleda. Međutim, drugi oblici kratkog rasta moraju se isključiti iz diferencijalne dijagnoze. Velika glava s balkonskim čelom i ravnim nosom vrlo je karakteristična i služi kao važno razlikovanje. Pored toga, provode se radiološka ispitivanja koja otkrivaju tipične promjene u kosturu. Međutim, dijagnoza se na kraju potvrđuje molekularno-genetskim pregledom gena FGFR3.

komplikacije

Moguća komplikacija ahondroplazije nije samo abnormalna baza lubanje, već i hipoplazija u sredini. U žena s značajno prekomjernom težinom (pretilost), problemi mogu nastati i u kontekstu opstetrike. Tijekom abnormalne baze lubanje mogu se pojaviti i uski okcipitalni foramen (sužavanje velikog okcipitalnog otvora), što je povezano s povišenim intrakranijalnim tlakom (povišenim intrakranijalnim tlakom).

Često, kada je prisutna ova komplikacija, postoji i cervikomedullarna kompresija, koja u najboljem slučaju dolazi do izražaja kao trauma vratne kralježnice, a u povećanom obliku javlja se i s ozljedom vratne kralježnice. U pojedinačnim slučajevima, ako postoji komplikacija uskog okcipitalnog foramena, može doći do središnje apneje (stanke disanja).

Pojava hipoplazije srednje površine (smanjenje veličine srednje površine) može dovesti do poremećaja u razvoju zuba, gubitka sluha, pojave otitisa (otitis media), jezičnih problema i relativnog oticanja krajnika (krajnika). Daljnja komplikacija ahondroplazije su stenoze spinalnog kanala, tj. Sužavanje u području spinalnog kanala.

Kao rezultat toga, mogu se razviti senzorni poremećaji u nogama i, u najgorem slučaju, može se pojaviti pareza (paraliza) nogu. Mogu se razviti i poremećaji u području mjehura i rektuma. U području koljena, ahonroplazija može uzrokovati nestabilnost ligamenta koljena. Kao psihosocijalna komplikacija, osim manifestacije depresije, može se pojaviti i smanjeno samopoštovanje i problemi u vezi.

Kada trebate ići liječniku?

S ahondroplazijom nije potrebno posjetiti liječnika. Medicinski tretman potreban je samo ako dođe do fizičkih ili emocionalnih tegoba. Ako se, primjerice, otitis media opetovano pojavi zbog tipično sužene Eustahijeve cijevi, to se mora liječiti kirurškim putem. Tjelesne malformacije poput nožnih nogu ili nožnih koljena zahtijevaju liječenje samo ako postoje zdravstveni problemi. Ljudi kratkog rasta često pate od bolova u leđima, bolovima u koljenu i kuku te od infekcije srednjeg uha i sinusa.

Te bolesti mora dijagnosticirati i liječiti ih odgovarajući stručnjak. Simptomi paralize i disfunkcije prstiju i nožnih prstiju također se rijetko pojavljuju. Čim ahondroplazija izazove simptome ove vrste, također se mora obratiti liječniku. Ostali kontakti su kiropraktičari, neurolozi i ortopedi.

Ako kratki stas uzrokuje psihološke probleme, može se savjetovati s terapeutom. Roditelji čija su djeca kratka, mogu uz savjetovanje s pedijaterom otići i u odgovarajuće savjetovališta i grupe za samopomoć. Suočavanje s ahondroplazijom rano može smanjiti mentalna i tjelesna oštećenja kasnije u životu.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Liječenje ahondroplazije je simptomatsko. Funkcionalne smetnje uzrokovane anomalijama kralježnice i početnom paralizom mogu se otkloniti samo stabilizacijom kirurških intervencija na kralježnici. U dojenčadi je često potrebna dekompresija kralježnice operacijom. Ponekad se pokušava izvesti operacija produljenja udova.

Stalni otitisni medij također zahtijeva kontinuirano liječenje. Ako imate opstruktivnu apneju za vrijeme spavanja, možda bi bilo dobro ukloniti krajnike i, ako ste pretili, pokušajte smršavjeti. Za liječenje smetnji u nogama, zakrivljenosti kralježnice i sužavanja spinalnog kanala mogu se izvesti kirurške mjere.

Važna je i ponuda psihološke i socijalne podrške. Zbog dobre obradivosti pojedinih simptoma, životna dob je normalna ili samo neznatno smanjena.

Izgledi i prognoza

U većini slučajeva na očekivano trajanje života ne utječe ahondroplazija. Međutim, javljaju se malformacije i poremećaji rasta koji mogu ograničiti život pacijenta. Na primjer, postoje skraćeni prsti koji otežavaju hvatanje.

Oni koji su pogođeni također trpe probleme sa sluhom i upale u ušima. U najgorem slučaju to može dovesti do potpunog gubitka sluha. Zglobovi su često hiperekstenzirani, što može izgledati bizarno, posebno drugim ljudima. To dovodi do maltretiranja i zadirkivanja među djecom. Nadalje, poteškoće s disanjem mogu se pojaviti zbog ahondroplazije, tako da u najgorem slučaju može dovesti do zatajenja disanja. Na srce utječu i malformacije, a pacijent pati od odgođenog razvoja.

U daljnjem tijeku bolesti javljaju se i poremećaji osjetljivosti i paralize. Oni mogu ograničiti pacijentovo kretanje tako da se možda mora osloniti na pomoć drugih ljudi u svakodnevnom životu. Često je potrebna psihološka podrška.

Liječenje je obično samo simptomatsko i može ublažiti simptome. Mnoge nepravilnosti i neusklađivanja mogu se ispraviti na ovaj način.

prevencija

Nasljeđivanje ahondroplazije autosomno je dominantno. Stoga je ljudsko genetsko savjetovanje korisno za profilaksu nasljeđivanja kratkog rasta. Jer ovaj oblik kratkog stasa može se prenijeti samo s jednog roditelja na potomstvo. To je slučaj kad se oštećeni gen prenosi.

U pogođenim obiteljima, dakle, postoji 50 posto vjerojatnosti da će i dijete patiti od ahondroplazije. Međutim, ne postoji preventivna mjera protiv spontane pojave bolesti.

kontrola

Pacijenti s ahondroplazijom zahtijevaju opsežnu praćenje. Kratki rast može utjecati na različita područja tijela, a ponekad može utjecati i na mentalno stanje oboljelih. Odgovorni ortopedski kirurg u skladu s tim će provesti sveobuhvatni pregled kako bi se osiguralo da nema novih pritužbi.

S porastom dobi oboljelih mogu se pojaviti daljnja ograničenja na području kralježnice, zglobova i kostiju, koja se moraju prepoznati u ranoj fazi. Nadzorna skrb treba se provoditi svaka tri do šest mjeseci, ovisno o pacijentovom zdravlju i svim popratnim simptomima. Ako bolest pozitivno napreduje, naknadne provjere mogu se postupno smanjivati.

Pacijenti s ahondroplazijom, međutim, trebaju trajnu medicinsku pomoć. Naknadna njega obično se usredotočuje na to da rane zacijele nakon operacija i da nema problema s pomicanjem zahvaćenih dijelova tijela. Prije svega mora se provjeriti funkcija i pokretljivost dijelova tijela na koje utječu.

Ako su organi uključeni, preporučuju se redoviti ultrazvučni pregledi. Budući da ahondroplazija može imati vrlo različite oblike, daljnja skrb se znatno razlikuje od pacijenta do pacijenta. Oni koji su pogođeni trebaju se strogo pridržavati uputa liječnika kako bi se simptomi dugoročno poboljšali.

To možete učiniti sami

Genetski određena ahondroplazija vrlo je rijetka nasljedna bolest, ali ona predstavlja najveći udio u skupini malog stasa. Budući da se kratki stas može prepoznati u novorođenčadi, djeca se suočavaju sa svojom drugošću u vrlo ranoj dobi. Ne postoje poznate mjere samopomoći koje bi mogle utjecati na tijek bolesti.

Kako bi se djeca što bolje upoznala sa svakodnevnim životom, preporučljivo je roditeljima da se obrate jednoj od grupa za samopomoć u kojoj mogu razgovarati s drugim pogođenim roditeljima i razmjenjivati ​​svoja iskustva. Jedna od najvažnijih mjera samopomoći za roditelje je izgradnja stabilnog osjećaja vlastite vrijednosti u djece usprkos njihovom kratkom stavu i mogućim drugim fizičkim oštećenjima. I posljednje, ali ne najmanje bitno, grupe za samopomoć također dobijaju na značaju za obolijevane s povećanjem dobi, jer mogu izvještavati o vlastitom iskustvu i suočene su s iskustvima druge djece s ahondroplazijom.

Druga važna mjera ili zadatak roditelja je promijeniti stan ili kuću malim tehničkim pomagalima poput ugradnje električnih prekidača, kablova na ručicama vrata, kukica s niskim kaputima i još mnogo toga, tako da dotičnom djetetu omogućuju određenu neovisnost što je prije moguće ,Također treba osigurati da dijete nosi kacigu tijekom sportskih aktivnosti kao što su skijanje, biciklizam ili klizanje kako bi se spriječio lakši rizik od ozljeda.