Waardenburg sindrom

Waardenburg sindrom je prirođena bolest koju medicina podređuje leucizmu i dijeli ga u četiri različite vrste. Tipični znakovi su oštećenje, nepravilnosti i pigmentni poremećaji. S obzirom da je Waardenburg sindrom genetska bolest, to se ne može tretirati kao uzrok.

Što je Waardenburg sindrom?

Na Waardenburg sindrom je vrsta leucizma koji laici često zbunjuju s albinizmom. I za leucizam i za albinizam karakterizira nedostatak pigmenta. Waardenburg sindrom duguje svoje ime Petrusu Johannesu von Waardenburgu, koji je prvi opisao bolest 1951. godine.

Osoba s leucizmom nema melanocite, tj. Nema stanica kože koje tvore pigmente. Većina melanocita nalazi se u epidermi i oko folikula dlake. Pigmenti se ne nalaze samo u koži, već i u očima, gdje mrežnica i iris također tvore pigmente. Ne koriste se samo za vizualni dizajn.

Oni štite kožu ili stanice oka od pretjeranog izlaganja svjetlu. Melanin u boji može biti od smeđe do crne ili žute do crvenkaste. U pravilu postoje smjese obje varijante, koje tvore karakterističnu sliku boje pigmentnih stanica.

uzroci

Waardenburg sindrom nastaje zbog mutacije u genetskom sastavu. Deoksiribonukleinska kiselina (DNK) pokazuje odstupanja u usporedbi sa zdravom DNK. Ovisno o genu koji je zahvaćen, bolest se manifestira na različite načine. Tip I i ​​III (Klein-Waardenburg sindrom) nastaju zbog mutacije PAX gena na lokaciji gena 2Q35.

U tipu II, gen MITF odgovoran je za nasljeđivanje sindroma. Tamo se mogu mutirati različiti segmenti gena. Stoga ponekad medicina još više razlikuje tip III u podtipove A, B, C i D. Izvana, međutim, čini se da se podtipovi teško razlikuju jedan od drugog. Za tip IV, različiti segmenti gena na genu endotelina-3 ili gena receptora endotelina B također su mogući kao mjesta mutacije.

Sve četiri vrste Waardenburg sindroma su autosomne, što znači da se nalaze na jednom od autosoma, a ne na X ili Y kromosomu. Tipovi I, II i III su recesivni: sindrom se manifestira samo kad dvostruki skup kromosoma ima dva gena koja nose bolest. Međutim, ako osoba ima ne samo mutirani, već i zdrav genski segment, bolest se ne izbija. Takva osoba još uvijek može prenijeti Waardenburg sindrom na svoju djecu.

Simptomi, tegobe i znakovi

Najočitiji simptom Waardenburgovog sindroma je poremećaj pigmenta, koji se uglavnom odražava na tri područja. Prednja čela je bezbojna kod ljudi s Waardenburg sindromom i zbog toga se čini bijelom. Oči imaju različite boje, jer šarenice oba oka ne stvaraju pigmente na svakom mjestu.

Područja koja ne sadrže pigment izgledaju plavo u irisu. Preostala područja formiraju boje kako su genetski određene. Medicina ovaj fenomen naziva irisom heterohromijom. Uz bijelu prednju i iris šarolikromiju, Waardenburg sindrom tip I također se manifestira kao bolest bijelih mrlja ili provjeravanja kože (vitiligo).

Liječnici ga koriste kako bi opisali nedostatak pigmenta na koži, što je posebno vidljivo na rukama, vratu, licu i anogenitalnom području. Osim toga, na licu se očituju gluhoća i malformacije: visok i širok korijen nosa jednako su karakteristični kao i tkivo ili organi koji se formiraju na pogrešnom mjestu (dystopia canthorum).

Dystopia canthorum se ne javlja u tipu II Waardenburgovog sindroma, mada tip II inače odgovara tipu I. Tip III ima sve simptome tipa I; osim toga pojavljuju se malformacije ruku. Najozbiljniji oblik Waardenburgovog sindroma nalazi se u tipu IV, koji često dovodi do smrti oboljele osobe.

Diferencijacija pojedinih neurona također je poremećena u ovom obliku bolesti, što dovodi i do razvoja Hirschsprung-ove bolesti (kongenitalni megakolon). Ova crijevna bolest se, između ostalog, očituje u sužavanju debelog crijeva.

Dijagnoza i tijek bolesti

Waardenburg sindrom je urođen. Mutacija ometa pravilan razvoj već u razvoju djeteta u maternici, iz čega proizlaze različiti simptomi. Liječnici ne mogu dijagnosticirati Waardenburg sindrom samo na temelju njegovih vanjskih karakteristika: mogu koristiti genetski test kako bi razjasnili postoji li jedna od mutacija koje pokreću sindrom.

komplikacije

Waardenburg sindrom može dovesti do različitih komplikacija. Tipična posljedica bolesti je karakteristični poremećaj pigmenta. Ovisno o tome koliko je težak i u kojoj se dobi prvi put pojavljuje, ta primjetna mrlja može rezultirati ozbiljnim psihološkim problemima. Oni koji su pogođeni često razvijaju socijalnu anksioznost ili čak potpunu depresiju.

U slučaju Waardenburgovog sindroma tipa I, javlja se i bolest bijelih mrlja, koja može pogoršati spomenutu mentalnu patnju. Nadalje, tijekom bolesti može doći do gubitka sluha i nepravilnosti na licu. Moguća sekundarna bolest Waardenburgovog sindroma je Hirschsprung-ova bolest. Ova bolest crijeva povezana je sa sužavanjem debelog crijeva.

Mogu se pojaviti ozbiljne gastrointestinalne tegobe, koje se mogu očitovati u zatvoru ili čak u crijevnoj opstrukciji. Budući da je sindrom nasljedan, jedva postoje mogućnosti liječenja i bolest često ima težak tijek, koji je povezan s trajnim kognitivnim i estetskim oštećenjima za oboljele.

Simptomatska terapija također nije bez rizika. Primjena kortizona može uzrokovati iritaciju kože i druge nuspojave. Hirurške intervencije, poput onih koje se koriste u liječenju crijevnih tegoba, uvijek su povezane s rizikom infekcije i ozljede.

Kada trebate ići liječniku?

Budući da se Waardenburg sindrom ne može izliječiti samostalno, osoba koja je pogođena treba konzultirati liječnika. Rano otkrivanje i naknadno liječenje bolesti uvijek vrlo pozitivno utječu na daljnji tijek i mogu spriječiti daljnje komplikacije. Stoga se kod prvih znakova i simptoma sindroma treba obratiti liječniku. Ako dotična osoba pati od teškog poremećaja pigmenta, potrebno je konzultirati liječnika. To često rezultira potpuno bezbojnom kožom koja je vrlo bijela.

Na koži se mogu razviti i bijele mrlje. Većina pacijenata također pati od gubitka sluha zbog Waardenburgovog sindroma, koji ne odlazi sam. Isto tako, organi u tijelu su nepravilno raspoređeni, što može dovesti do teških komplikacija. Waardenburg sindrom može prepoznati pedijatar ili liječnik opće prakse. Daljnje liječenje uvelike ovisi o vrsti i težini simptoma, tako da se ne može dati općenito predviđanje o daljnjem tijeku bolesti. Budući da sindrom često može dovesti do mentalnih poremećaja, posjet psihologu je također vrlo koristan.

Liječenje i terapija

Budući da je Waardenburg sindrom nasljedna bolest, uzročno liječenje nije moguće. Mjere koje ublažavaju gubitak sluha mogu biti moguće. Točan postupak, međutim, ovisi o pojedinačnoj situaciji, a kod težih tipa IV liječnici moraju liječiti i Hirschsprung-ovu bolest.

prevencija

Ciljana prevencija nije moguća kod Waardenburgovog sindroma, jer je riječ o nasljednoj bolesti. Tip IV Waardenburg sindroma slijedi autosomno recesivno nasljeđivanje. Bolest se, dakle, očituje samo kad dijete naslijedi alel koji nosi bolest od oba roditelja. Međutim, ako genom sadrži samo jednog oboljelog i jedan zdrav alel, Waardenburg sindrom ne izbija.

Nasljeđivanje tipova I - III, s druge strane, autosomno je dominantno: ako osoba ima mutiran i zdrav gen, bolest se manifestira. Međutim, ova osoba ne mora nužno prenijeti Waardenburg sindrom na svoje dijete, jer može prenijeti i zdrav gen. Chance određuje da li roditelj djetetu prenosi gen koji nosi bolest ili zdrav gen.

kontrola

Waardenburg sindrom zahtijeva opsežnu praćenje. Budući da je riječ o urođenoj bolesti, uzročno liječenje nije moguće. Nadzorna skrb usredotočena je na savjetovanje pacijenta o daljnjim terapijskim mjerama. Poremećaji pigmenta i gubitak sluha unutarnjeg uha moraju redovito provjeravati liječnik.

Nadzorna skrb sastoji se od razgovora s pacijentom i fizičkog pregleda. Prilikom uzimanja anamneze, liječnik prvo upoznaje trenutne simptome. Žalbe koje su se u velikoj mjeri povukle ne zahtijevaju daljnju daljnju skrb. Poremećaji pigmenta i oštećenje sluha kronična su stanja koja se moraju redovito pratiti.

Ako je potrebno, između terapija su prikladne nove terapijske mjere koje su prikladne za pacijenta. Pacijent bi trebao voditi dnevnik prigovora i zabilježiti sve neobične simptome u njemu. Uz pomoć napomena, redovita se skrb može optimalno uskladiti s simptomima. Ovisno o vrsti pritužbe, trebat će potražiti i terapijsku pomoć. Budući da se sindrom može razviti vrlo različito, mjere se moraju odrediti pojedinačno.

To možete učiniti sami

Medicinski tretman Waardenburg sindroma može biti podržan različitim mjerama samopomoći. Uobičajeni gubitak sluha unutarnjeg uha može se nadoknaditi nošenjem slušnog aparata. Rođaci moraju glasno i jasno govoriti i suočiti se s pacijentom dok govori kako bi mogli usne čitati.

Da biste izbjegli nesporazume, preporučljivo je otvoreno se baviti oštećenjem sluha. To se odnosi i na ostale simptome bolesti, poput poremećaja pigmentacije i poremećaja vida, koji se mogu razviti tijekom života. Bolesni se ljudi trebaju detaljno informirati o sindromu ptosis-epicanthus i zajedno s liječnikom odlučiti koji će lijekovi pomoći protiv pojedinih simptoma.

Većinom se događaju vrlo različite pritužbe, koje ponekad mogu predstavljati i emocionalni stres. Terapijska podrška je za pacijenta jednako važna kao i fizički tretman, posebno u slučaju depresivnih raspoloženja ili anksioznih poremećaja. Roditelji djece s Waardenburg sindromom trebali bi se dogovoriti za genetski test. Često se može utvrditi uzrok nasljedne bolesti, što olakšava planiranje više djece. Ako pritužbe imaju snažan negativan učinak na dobrobit, također može biti korisno posjetiti grupu za samopomoć. Udruga Leona e.V. pruža onima koji su pogođeni daljnjim kontaktnim točkama.