Spinalna mišićna atrofija

spinalna mišićna atrofija (SMA) je skupina bolesti za koje je karakteristično da troše mišiće. SMA nastaje uništenjem motornih živčanih stanica u leđnoj moždini.

Što je atrofija mišića kralježnice?

Koncept progresivan spinalna mišićna atrofija skovao je neurolog John Hoffmann u Heidelbergu 1893. godine. Spinalna mišićna atrofija je bolest koja se temelji na padu alfa motoričkih neurona. Alfa motorni neuroni su živčane stanice u središnjem živčanom sustavu (CNS).

Smješteni su u moždanom stablu i prednjem rogu leđne moždine te su odgovorni za inervaciju mišićnih vlakana skeletnog tkiva, a samim tim i za kontrakciju mišića. Pad motoričkih neurona u SMA je progresivan. Zbog gubitka, impulsi iz živčanog sustava više se ne mogu prenijeti na mišiće. Rezultat je paraliza sa gubitkom mišića i smanjena napetost mišića.

uzroci

Spinalna mišićna atrofija je nasljedna bolest. Kao i većina neuromuskularnih bolesti, mišićna atrofija kralježnice je rijetka. Najčešći oblik je infantilni oblik. Ovdje se jedno dijete razboli na svakih 25.000 rođenja. U maloljetničkom obliku obolijeva samo jedno dijete na svakih 75.000 rođenih. Akutni infantilni oblik SMA počinje čak u maternici prije rođenja. U maloljetničkom obliku simptomi počinju tek u djetinjstvu ili adolescenciji.

Simptomi, tegobe i znakovi

Gubitak motornih živčanih stanica dovodi do gubitka mišića i slabosti mišića. Obično se mišići stežu kad ih aktiviraju opskrbni živci. Mišić se sažima, postaje kraći i napeti. Tako se planirano kretanje može izvesti. Mišići koji se više ne inerviraju zbog SMA-e, također se više ne mogu smanjiti.

Dakle, mišić se više ne može koristiti. Zbog imobilizacije postaje sve vitkiji. Ako je na paralizu zahvaćen veliki broj mišićnih vlakana, može se primijetiti smanjenje tvari u čitavom mišiću. Za razliku od mišićne distrofije, sam mišić ovdje nije zahvaćen. Zbog toga je ovo trošenje mišića poznato i kao atrofija mišića. Kako bolest napreduje, snaga i izdržljivost mišića smanjuje se.

Bolesnici koji su pogođeni ne mogu više izvoditi određene pokrete ili samo vrlo kratko vrijeme. Mišići se umaraju mnogo brže nego kod zdravih ljudi. Akutni infantilni oblik SMA primjetan je već u maternici. Djeca se vrlo malo kreću u maternici. Smanjena mišićna napetost vidljiva je pri rođenju. Spontani pokreti rijetko se javljaju.

Djeca ne mogu držati glave slobodne i ne mogu slobodno sjediti. Pogođena djeca umiru od poteškoća s disanjem unutar prve dvije do tri godine života. U srednjem obliku prvi se simptomi pojavljuju u prvim mjesecima ili godinama života. Djeca više ne mogu hodati ili stajati. Javljaju se zakrivljenost kralježnice i deformacija prsnog koša. Većina pacijenata ne navrši 20 godina.

Juvenilni oblik progresivne spinalne mišićne atrofije započinje u kasnom djetinjstvu ili adolescenciji. Prve slabosti mišića obično utječu na mišiće zdjeličnog pojasa. Nespretna penjanje stepenicama jedan je od prvih simptoma. Tijekom vremena, slabost mišića širi se i na ostale mišiće. Povremeno se kod oboljelog pacijenta može primijetiti vrlo jak tele. Sadrži više masnog i vezivnog tkiva.

Atrofija mišića kralježnice odraslih počinje u odrasloj dobi i napreduje mnogo sporije od ostalih oblika SMA. Oni često počinju sa slabošću i smanjenjem mišića ruku. Slabost mišića stopala također može biti prvi pokazatelj odrasle SMA.

Kada bolest utječe na kranijalne živce, također postoje poteškoće s gutanjem, žvakanjem ili govorom. Ako su uključeni kranijalni živci, to je obično atrofija spinobulbarnog mišića tipa Kennedy (SBMA) ili progresivna bulbarna paraliza.

Dijagnoza i tijek bolesti

Pri postavljanju dijagnoze uzimaju se u obzir detaljna povijest bolesti pacijenta i opis funkcionalnog poremećaja. Nakon toga slijedi detaljan fizički i neurološki pregled. To uključuje postupke kao što su elektroneurografija ili elektromiografija. U elektroneurografiji mjeri se brzina provođenja živaca. U elektromiografiji se mjere mišićne struje.

Pomoću oba postupka može se razlikovati spinalna mišićna atrofija od multifokalne motoričke neuropatije. Pored toga, mogu se provesti postupci poput igle elektromiografija, motorna elektroneurografija ili osjetljiva elektroneurografija.

U laboratoriju se utvrđuju parametri poput brzine sedimentacije, kreatin kinaze, vitamina B12, vitamina D, hormona štitnjače ili paratireoidnog hormona. Pregled živčanih voda može također pružiti informacije. Također se moraju napraviti rentgenske zrake vratne kralježnice ili kriške mozga i cervikalne kralježnice. Biopsija mišića ili biopsija živaca pružaju daljnje informacije.

komplikacije

Prvenstveno oni oboljeli od ove bolesti pate od jake mišićne slabosti i gubitka mišića. To rezultira značajnim ograničenjima u svakodnevnom životu, a samim tim i komplikacijama. Obične aktivnosti više nisu lako moguće za dotičnu osobu, tako da u mnogim slučajevima pacijenti ovise o pomoći drugih ljudi.

Kao rezultat toga, mnogi oboljeli također pate od psiholoških pritužbi ili depresije te im je potreban psihološki tretman. U pravilu se ova bolest ne liječi sama, a pacijentova snaga mišića i dalje se smanjuje kao rezultat bolesti. Disanje je također značajno oslabljeno, tako da oboljeli trpe poteškoće s disanjem, a samim tim i vrtoglavicu ili gubitak svijesti.

Nadalje, postoji zakrivljenost kralježnice i teške deformacije u leđima. Oni također imaju vrlo negativan učinak na kvalitetu života pacijenta. U većini slučajeva životni vijek osobe je ograničen na 20 godina. Budući da uzročno liječenje bolesti nije moguće, samo simptomi mogu biti ograničeni. Nema posebnih komplikacija. Međutim, ova bolest ne dovodi do potpuno pozitivnog tijeka bolesti.

Kada trebate ići liječniku?

U svakom slučaju, za ovu bolest potrebno je izravno liječenje od strane liječnika. U pravilu ne može doći do samoizlječenja tako da pacijent uvijek ovisi o ranom pregledu i liječenju.

Što se prije bolest prepozna i liječi, bolji je daljnji tijek bolesti obično. Ako dotična osoba ima vrlo jaku mišićnu slabost, potrebno je potražiti liječnik. U većini slučajeva pacijent više ne može obavljati teške aktivnosti i često se osjeća umornim i iscrpljenim. Uz to, slabo disanje često može ukazivati ​​na atrofiju mišića i također bi ga trebao pregledati liječnik. Neki također pate od zakrivljenosti kralježnice i deformiranog prsa. Ako se pojave ovi simptomi, potrebno je konzultirati liječnika.

Obično liječnik opće prakse može otkriti mišićnu atrofiju. Nema posebnih komplikacija u liječenju.Očekivano trajanje života također se ne mijenja ovom bolešću. Međutim, ne može se univerzalno predvidjeti je li moguće potpuno izlječenje.

Terapija i liječenje

Cilj terapije za SMA je poboljšanje mišićne funkcije. Pogođeni pacijenti trebali bi ostati neovisni i samodovoljni što je duže moguće. Liječenje obično daje tim liječnika, fizioterapeuta, logopeda, okupacionih terapija i socijalnih radnika.

Fizioterapija, radna i logopedska terapija provode se ambulantno i služe održavanju vještina koje su još uvijek dostupne. Na tijek bolesti mogu pozitivno utjecati bolničke mjere rehabilitacije. Budući da je glavni uzrok kliničkih problema slabost mišića, ciljani trening mišića može biti od pomoći. U pojedinačnim slučajevima ortotika može poboljšati funkcionalnost.

Prema znanstvenicima sa sveučilišne klinike u Freiburgu, djeca s spinalnom mišićnom atrofijom imaju koristi od ranog početka terapije Nusinersenom (Spinraza) u održavanju motoričkih sposobnosti.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

prevencija

Budući da je mišićna atrofija kralježnice naslijeđena, prevencija nije moguća.

kontrola

Uz spinalnu mišićnu atrofiju, oboljeli moraju provesti posebne jedinice za trening kako bi podržali mišiće kao daljnju njegu. Uz daljnji medicinski tretman, oboljeli mogu samostalno izvoditi vježbe koje preporučuje liječnik kod kuće. Oni koji su pogođeni trebali bi žurno izbjegavati prekomjerno naprezanje ili pretjerano naprezanje.

Inače se bolest i simptomi mogu pogoršati. Da bi se mogli nositi s bolešću u svakodnevnom životu, oboljelima je potrebna emocionalna stabilnost. Prije svega, međutim, bolest se može prevladati uz podršku i pomoć obitelji i rodbine. Oni koji su pogođeni trebali bi imati netaknuto socijalno okruženje kako bi se pomoć u svakom trenutku mogla dobiti.

Budući da se bolest ne može izliječiti, oboljeli moraju biti podvrgnuti stalnom psihološkom savjetovanju. Na taj način oni koji su pogođeni mogu naučiti kako je najbolje živjeti s bolešću. Grupa za podršku također može biti od pomoći. Tamo oboljeli mogu usporediti način života s drugim bolesnim ljudima i ne osjećaju se sami s tom bolešću.

Pored toga, oboljeli mogu naučiti druge metode kako se nositi s bolešću. Da bi se poboljšala kvaliteta života, treba odabrati aktivnosti koje su im pružale zadovoljstvo prije bolesti. Bilo bi preporučljivo učiniti to zajedno s ljudima iz poznatog društvenog okruženja.

To možete učiniti sami

Razne studije su pokazale da napredovanje bolesti može biti odgođeno ako se provode posebne jedinice za treniranje mišićnog sustava.

Uz ponuđene fizioterapijske sesije, dotična osoba može samostalno izvoditi redovne vježbe u svakodnevnom životu radi održavanja i poboljšanja mišićnog sustava. U suradnji s fizioterapeutom razvijaju se pojedinačni treninzi koje osoba koja se bavi može samostalno koristiti kod kuće i u pokretu. Izbjegavajte situacije prekomjerne upotrebe ili preopterećenja. Možete pregledati uspjehe treninga i pridonijeti pogoršanju situacije.

Bolest predstavlja poseban izazov zbog vizualnih promjena i abnormalnosti, a kako bi se nosio s bolešću u svakodnevnom životu, emocionalna stabilnost stoga je posebno važna. Treba promicati samopouzdanje, a otvoren je pristup žalbama i njihovim uzrocima. Progresivni tijek bolesti treba razgovarati s pacijentom u ranoj fazi. Samo se na taj način mogu izbjeći neugodne situacije i osoba koja se na to može mentalno pripremiti za mogući razvoj događaja na vrijeme.

Kako se radi o nasljednoj bolesti, ne očekuje se olakšanje ili lijek za bolest. Pacijent mora stoga naučiti strukturirati svoj način života što je moguće optimalnije, uz zdravstvena ograničenja. Kontakt s drugim bolesnim ljudima ili s grupama za samopomoć može biti od pomoći.