Bolest skladištenja

Uvjet Bolest skladištenja odnosi se na skupinu bolesti koje karakteriziraju naslage raznih tvari u organima ili stanicama. Bolesti skladištenja uključuju, na primjer, lipidoze ili hemosideroze.

Što je bolest skladištenja?

Ovisno o sumnjivoj dijagnozi, provode se različiti pregledi. Metode snimanja kao što su X-zrake, ultrazvuk, CT ili MRT daju informacije o oštećenju organa ili o povećanju organa.
© auremar - stock.adobe.com

Bolesti skladištenja mogu se pojaviti u različitim oblicima i karakteristikama. Međutim, sve su zajedničke bolesti da su tvari pohranjene u stanicama i organima. Ovisno o mjestu taloga i tvari, nastaju različiti simptomi. U glikogenozama se glikogen pohranjen u tjelesnim tkivima samo djelomično razgrađuje. Glikogeneze uključuju, na primjer, Hersovu bolest ili Pompeovu bolest.

U mukopolisaharidima (MPS) glikozaminoglikani se akumuliraju u lizosomima. MPS stoga spadaju u skupinu lizosomalnih bolesti skladištenja (LSK). Tu spadaju Hunterov sindrom ili Sanfilippo sindrom.Nasljedne metaboličke bolesti koje su povezane s nenormalnim nakupljanjem masti u tkivu i stanicama sažeto su pod skupnim nazivom lipidoze.

Tipične lipidoze su Wolmanova bolest i Niemann-Pickova bolest. Sfingolipidoze su naslijeđene bolesti skladištenja u kojima dolazi do nakupljanja sfingolipida u stanicama. Fabryjeva ili Gaucherova bolest su sfingolipidoze. Hemosideroze su jedna od najpoznatijih bolesti skladištenja. Kod hemosideroze željezo se taloži u tijelu. Kod amiloidoza postoji unutarstanično i izvanstanično odlaganje proteinskih fibrila.

uzroci

Mnoge bolesti skladištenja su nasljedne. Bolesti skladištenja glikogena obično se temelje na defektu enzima. Na primjer, u Gierkeovoj bolesti oštećena je glukoza-6-fosfataza, u Taruijevoj bolesti foshofruktokinaza. Većina mukopolisaharidoza također se nasljeđuje. Nedostaje enzimsko cijepanje glikozaminoglikana, a time i nakupljanje u lizosomima tjelesnih stanica.

Mnoge lipidoze nastaju zbog smanjene ili manjkave funkcije lizosoma. Zbog toga se liposi pripisuju bolestima lizosomskog skladištenja. Mutacije u genima koji kodiraju lizosomske enzime dovode do potpunog gubitka aktivnosti. To narušava metabolizam masti i lipidi se nakupljaju u tkivu.

Kao i liposi, sfingolipidoze se također temelje na defektu lizosomalnih enzima ili na nedostatku enzima. Hemosideroze mogu biti stečene ili prirođene. Stečene hemosideroze nastaju kao rezultat povećanog unosa željeza. Transfuzija krvi ili posebno transfuzija koncentracija eritrocita mogu uzrokovati povećane naslage željeza u tijelu. Nasljedna hemokromatoza s druge strane je autosomno recesivna nasljedna bolest.

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi bolesti skladištenja glikogena sasvim su različiti. Srce, jetra ili bubrezi postaju uvećani. Oni koji su pogođeni često imaju nisku razinu šećera u krvi. Povećana je razina lipida u krvi. Može se javiti i hiperuricemija. Kako bolest napreduje, često se razvija hemoragična dijateza.

Kod hemosideroza, naslage željeza u organima uzrokuju toksična oštećenja stanica. U jetri hemokromatoza dovodi do ciroze jetre. Rizik od raka jetre također se značajno povećava. U gušterači fibroza dovodi do nedostatka inzulina, a time i do šećerne bolesti. U srcu, skladištenje željeza dovodi do srčanih aritmija i, u najgorem slučaju, do zatajenja srca.

U zglobovima se razvija takozvani pseudogout. Muškarcima prijeti neplodnost. Amiloidoze su povezane s povećanim izlučivanjem proteina urinom (proteinurija), neuropatijama, demencijom, povećanom jetrom, gubitkom kose i problemima sa zglobovima.

Sa liposima također dolazi do oticanja jetre i slezene. Nadalje, može se primijetiti psihomotorna degradacija. U djece se poremećaji u razvoju, oštećenje sluha i spastičnost pojavljuju u prvoj godini života.

Dijagnoza i tijek bolesti

Simptomi, koji su obično prilično karakteristični, daju prve indikacije postojanja bolesti skladištenja. Ovisno o sumnjivoj dijagnozi, provode se različiti pregledi. Metode snimanja kao što su X-zrake, ultrazvuk, CT ili MRT daju informacije o oštećenju organa ili o povećanju organa. U laboratorijskoj dijagnostici mogu se odrediti različiti krvni parametri, poput glukoze, kreatin kinaze, željeza ili proteina.

Koji će se parametri odrediti u laboratoriju ovisi o sumnjivoj dijagnozi i prisutnim simptomima. Biopsija pogođenih organa i tkiva često može potvrditi dijagnozu. Na primjer, kod amiloidoza, u biopsiji se nalazi fenomen šunke šunke. Izgled narezane slezine podsjeća na rezanu šunku zbog skladištenja proteinskih vlakana.

komplikacije

U pravilu, točne komplikacije i pritužbe bolesti skladištenja u velikoj mjeri ovise o njezinoj ozbiljnosti i io tome koje se komponente ne mogu pohraniti u stanicama. Iz tog razloga općenito predviđanje nije moguće u većini slučajeva. Kao rezultat bolesti, oboljeli pate od ozbiljnih uvećanja jetre ili srca, tako da se u tim organima može pojaviti bol. Povećanje može utjecati i na bubrege.

Kako bolest napreduje, jetra je oštećena i dotična osoba umire. Pojavljuju se i poremećaji srčanog ritma, a oni pogođeni mogu patiti od zatajenja srca. U mnogim slučajevima bolest skladištenja dovodi i do psiholoških tegoba i poremećaja u razvoju. Bolest može dovesti do teških poremećaja, posebno kod djece.

Liječenje bolesti skladištenja uvijek ovisi o osnovnoj bolesti. Nema posebnih komplikacija. Međutim, ako su organi već oštećeni, mogu biti potrebne transplantacije ili kirurške intervencije. Očekivano trajanje života dotične osobe može se značajno smanjiti.

Kada trebate ići liječniku?

Bolest skladištenja uvijek treba pregledati i liječiti liječnik. Budući da se takva bolest ne liječi, potrebno je potražiti liječnika. Samo pravilnim liječenjem mogu se spriječiti daljnje komplikacije. U većini slučajeva pacijentu će trebati cjeloživotno liječenje zbog bolesti skladištenja.

Ako postoje problemi s unutarnjim organima, potrebno je konzultirati liječnika. U većini slučajeva vrijednosti bolesnika u krvi odstupaju od normalnih vrijednosti. To može utjecati i na srce, a u najgorem slučaju može dovesti i do potpune insuficijencije, što dovodi do smrti. U mnogim slučajevima gubitak kose može ukazivati ​​na bolest skladištenja, pri čemu djeca posebno pate od poremećaja u razvoju ili čak spastičnosti. Ako se ovi simptomi pojave, u svakom slučaju se mora posavjetovati s liječnikom.

Liječnik opće prakse može prepoznati bolest skladištenja. Daljnje samo liječenje tada ovisi o točnim simptomima i njihovoj ozbiljnosti i provodi ih stručnjak.

Terapija i liječenje

Terapija ovisi o osnovnoj bolesti. Primjerice, nasljedna hemokromatoza liječi se krvnom terapijom. Umjesto krvotoka, darivanje krvi može se redovito provoditi. Alternativno se koristi lijek deferoksamin. Dijeta siromašna željezom može također imati pozitivan učinak na tijek bolesti. Ako se otkrije na vrijeme, pacijenti s hemokromatozom imaju normalan životni vijek.

Amiloidoze se liječe diureticima, ACE inhibitorima, CSE inhibitorima i amiodaronom. Pacijenti će također trebati dijalizu. Možda će biti potrebno i korištenje pejsmejkera. U slučaju lipidoza, kauzalna terapija često nije moguća. Ovisno o obliku, pacijenti umiru u djetinjstvu.

Simptomatska terapija ima za cilj spriječiti apsorpciju i nakupljanje masti i kolesterola. Za to se koriste, na primjer, statini. Uz mnoge bolesti skladištenja važno je da se terapija započne prije pojave prvih simptoma. Na tijek bolesti često se može pozitivno utjecati na ovaj način. Vrlo malo bolesti skladištenja je izlječivo.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

prevencija

Budući da se većina bolesti skladištenja nasljeđuje, prevencija nije moguća. Samo se stečena hemosideroza može spriječiti kontroliranim transfuzijama i uravnoteženom opskrbom željeza.

kontrola

U većini slučajeva mogućnosti izravne daljnje njege zbog bolesti skladištenja su ograničene. U mnogim slučajevima sama bolest se ne može liječiti kauzalno, jer je vrlo često genetska bolest. Stoga bi osoba koja je pogođena trebala vrlo rano posjetiti liječnika.

Ako želite imati djecu, prvo treba obaviti genetski pregled i savjetovanje kako bi se spriječio ponovni nastanak bolesti skladištenja. Ne može se samostalno zacijeliti, tako da se osoba koja je pogođena treba obratiti liječniku kod prvih simptoma i znakova ove bolesti. U većini slučajeva ova se bolest može ublažiti relativno dobro uzimanjem različitih lijekova.

Uvijek se morate pridržavati redovite konzumacije i propisane doze kako bi se simptomi pravilno ograničili. Uvijek trebate potražiti liječnika ako imate bilo kakva pitanja ili imate bilo kakve nuspojave. Redovne kontrole i pregledi također su vrlo važni kako bi se redovito provjeravalo trenutno stanje skladištenja. Ako se liječi poremećaj skladištenja, životni vijek pacijenta obično se ne smanjuje.

To možete učiniti sami

Svaka situacija preopterećenja ili fizičkog napora mora se izbjegavati u svakodnevnom životu. Na prve znakove prekomjernih zahtjeva, dotična osoba treba odmor i zaštitu. Redoviti odmori pomažu u sprječavanju nelagode. Bolest predstavlja izazov za organizam u suočavanju s njim.

Kao dio samopomoći, potrebno je učiniti sve kako bi se stvorile situacije olakšanja. Treba izbjegavati stresore i važna je emocionalna stabilnost. Oboje pomaže smanjiti poremećaje srčanog ritma na minimum. Istodobno se smanjuje pritisak na organe ili funkcije organizma. Tehnike opuštanja, poput joge ili meditacije, pomažu u stvaranju unutarnje stabilnosti.

Ako bolest napreduje nepovoljno, životni vijek osobe koja je pogođena smanjuje se. Stoga se dotična osoba treba dovoljno informirati unaprijed o mogućem razvoju događaja i poduzeti sve mjere opreza. To dovodi do smanjenja mentalnih stanja preopterećenja u određenim okolnostima.

Dijetu treba provjeriti i po potrebi optimizirati. Treba izbjegavati unos masti i kolesterola jer oni vode povećanju simptoma. Jesti zdravu i uravnoteženu prehranu pomoći će ublažiti zdravstvene probleme. Uz to, dovoljno vježbanja na svježem zraku također je korisno za stabilizaciju obrambenog sustava tijela.