Xeroderma pigmentosum

Pod, ispod Xeroderma pigmentosum, također Mučnina medicinski stručnjaci razumiju kožnu bolest uzrokovanu genetskim oštećenjem. Oni koji su pogođeni pokazuju izraženu netoleranciju na UV te stoga obično moraju u potpunosti izbjegavati sunčevu svjetlost. Do sada je bolest neizlječiva.

Xeroderma pigmentosum je vrlo rijetka, genetski određena bolest kože i sluznica, koju karakterizira prije svega prekomjerna osjetljivost na ultraljubičasto svjetlo (UV svjetlo). Xeroderma pigmentosum ima nepovoljan (nepovoljan) tijek, za koji je obično karakterističan karcinom kože.

Što je kseroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum je ozbiljna kožna bolest koja se očituje neurološkim neuspjesima i, prije svega, izraženom netolerancijom na UV.

To dovodi do bolne upale kože koja se kasnije razvija u maligne čireve. Budući da bolest često dovodi do rane smrti u prvom desetljeću života, pogođena su uglavnom djeca koja su kolokvijalno poznata kao djeca mjesečine.

Međutim, poznati su i slučajevi u kojima su pogođeni dosegli 40 godina. Xeroderma pigmentosum je vrlo rijetka; međutim, postoje snažne regionalne razlike. U Njemačkoj oko 50 djece ima defekt gena, a u SAD-u ih ima oko 250.

Bolest mjesečine stoga je genetska bolest koja se očituje u djetinjstvu kada su koža i sluznica preosetljivi na UV svjetlo. Prema tome, tipični simptomi kserodermijskog pigmentosuma su prekomjerne reakcije sunčanja u obliku upale nakon vrlo kratkog kontakta sa sunčevom svjetlošću (posebno lice, ruke, ruke), prijevremeno ostarela koža koja je naborana i pigmentirana, crvenkastosmeđa ili pjegava, te tumori na koži i Oči koje mogu postati zloćudne kako bolest napreduje (karcinom pločastih stanica, melanom, karcinom bazalnih stanica).

Xeroderma pigmentosum također uzrokuje telangiektazije (proširenje malih krvnih žila), keratitis (upala rožnice) i neurološke poremećaje (poremećaji osjetljivosti, poremećaji kretanja, gubitak sluha) u oko petine oboljelih. Ovisno o specifičnom obliku genetskog oštećenja, može se razlikovati ukupno sedam ili osam oblika kserodermijskog pigmentosuma (A do G i V).

uzroci

Uzroci za Xeroderma pigmentosum leže u genetskom defektu koji se nasljeđuje recesivno. Takozvani popravljajući enzimi DNA oštećuju se u tom procesu i oštećenja kože uzrokovana UV zračenjem ne mogu se popraviti kao kod zdravih ljudi.

Xeroderma pigmentosum može se pratiti do autosomno recesivnog genetskog oštećenja u sustavu popravljanja DNA kroz koje stanice kože i sluznice više ne mogu popraviti oštećenja DNA uzrokovana UV svjetlom. UV-B zrake koje nisu filtrirane od zemljine atmosfere uzrokuju sintezu timidinskih dimera u stanicama kože, koji su kombinacija dva timidinska građevna bloka.

U zdravom organizmu, ti spojevi, štetni za stanice, prepoznaju se sustavom popravljanja DNA koji čine enzimi i oslobađaju se iz DNK. Budući da je u kserodermijskom pigmentosumu ovaj sustav popravka poremećen je genetskim oštećenjem i nedostatkom enzima za popravljanje DNK ili DNK koji su uključeni u ovaj proces.

Ako su prisutni endonuklezi DNA, ti se spojevi ne rastvaraju, tako da zahvaćene stanice kože ili sluznice mogu umrijeti ili degenerirati u stanice raka. U skladu s tim, xeroderma pigmentosum često je praćen karcinomom kože u djetinjstvu.

Stoga svako izlaganje suncu dovodi do bolne upale koja se ne može regenerirati sama. Liječnici dijele bolest na različite vrste, ovisno o tome gdje se točno nalazi neispravni gen.

Neke od ovih vrsta bolesti ne karakterizira samo već spomenuta preosjetljivost na sunčevu svjetlost, već su povezana i s neurološkim poremećajima poput gubitka sluha, poremećaja kretanja ili značajnog smanjenja inteligencije. Da bi se dijete rodilo s kserodermijskim pigmentosumom, oba roditelja moraju mu biti predisponirana.

Simptomi, tegobe i znakovi

Xeroderma pigmentosum očituje se kroz takve simptome kao što su ekstremna osjetljivost na svjetlost, promjene pigmentacije na koži, očne bolesti, neurološki problemi i neprestano stvaranje novih tumora kože. Osjetljivost na svjetlost je primjetna čak i kod male djece.

Nakon kratkog izlaganja svjetlu, dolazi do jakog sunčanja s plikovima koji se teško zacjeljuju. Lice, ruke ili noge posebno su pogođeni.Kod nekih bolesnika, međutim, koža u početku ostaje normalna nakon izlaganja suncu. No kasnije se velik broj takozvanih rodnih žigova razvija u svih oboljelih, kojima se dijagnosticira i benigni i zloćudni tumor kože.

Većina malignih tumora su bazaliomi, praćeni spinaliomima i melanomima. U pravilu, bazaliomi ne tvore metastaze. Međutim, često dovode do oštećenja lica i pogođenih područja. Melanomi posebno rastu vrlo agresivno i često su uzrok rane smrti pacijenata. Ponekad je prvi simptom xeroderma pigmentosum također osjetljivost očiju na svjetlost.

Pacijent u početku reagira vrlo sramežljivo na svjetlo. Kasnije dolazi do kroničnog rožnice i konjuktivitisa. Vid se smanjuje. Kasnije postoji čak i rizik od potpune sljepoće. Tumori se mogu razviti i u očima. Tu se najčešće opažaju spinaliomi. Tijekom bolesti neki od bolesnika razvijaju i progresivne neurološke tegobe, koje se mogu očitovati u obliku smanjene inteligencije, paralize i poremećaja u kretanju.

Dijagnoza i tijek

Xeroderma pigmentosum obično se dijagnosticira na temelju simptoma koji se javljaju. Ako se sumnja na kserodermijski pigmentosum, liječnik može napraviti DNK test kako bi utvrdio točnu vrstu bolesti, a zatim je na odgovarajući način liječio.

Analiza krvi i / ili kože može se upotrijebiti za davanje izjava o tome koliko su stanice kože sposobne popraviti oštećenja DNA nakon kontakta s UV svjetlošću. Genetskom analizom se također može utvrditi koji je oblik kseroderma pigmentosuma prisutan u oboljele osobe. Xeroderma pigmentosum ima nepovoljnu (nepovoljnu) prognozu, jer se maligni tumori obično javljaju u uznapredovalom tijeku bolesti i prije 20. godine života.

Međutim, ranom dijagnozom i dosljednom primjenom zaštitnih mjera protiv UV svjetla, to se može pozitivno utjecati i više od dvije trećine oboljelih od xeroderma pigmentosum dostigne 40 godina.

Prvi znakovi xeroderma pigmentosum su jaka opeklina od sunca ili upala koja se javlja vrlo brzo. Koža se promijeni, osuši i brzo ostari. Maligni tumori kože, ali i očiju, razvijaju se iz upale koja se ne liječi pravilno.

Zbog ovog brzog formiranja stanica raka, životni vijek oboljelih je prilično nizak. Točna prognoza ovisi o vrsti bolesti i je li je prepoznata na vrijeme.

komplikacije

Bolest Xeroderma pigmentosum može značajno ograničiti svakodnevni život oboljele osobe i tako također smanjiti kvalitetu života. Oni koji su pogođeni uglavnom pate od vrlo visoke osjetljivosti na sunčevu svjetlost, tako da čak i kratko izlaganje suncu može uzrokovati opekline i promjene boje kože. Na koži se razvijaju mrlje i crvenilo, što također može biti popraćeno svrbežom.

Sama koža izgleda natečeno od xeroderma pigmentosuma i može biti prekrivena ožiljcima. U mnogim slučajevima pacijenti se stide simptoma što često dovodi do kompleksa inferiornosti i time do značajno smanjenog samopoštovanja kod pacijenta. Osobito kod djece, simptomi mogu dovesti i do maltretiranja ili zadirkivanja, tako da pate od psiholoških tegoba.

Koža se također može upaliti. Kao rezultat bolesti, pogođeni također vrlo često pate od opeklina od sunca, što znači da uvijek trebaju zaštitu od sunca ili zaštitnu odjeću. Kako se Xeroderma pigmentosum ne može izliječiti uzročno, mogu se liječiti samo pojedinačni simptomi. Nema posebnih komplikacija, iako nema pozitivnog tijeka bolesti. Bolest može također smanjiti očekivani životni vijek pacijenta.

Kada trebate ići liječniku?

Ljudi koji su izloženi jakoj sunčevoj svjetlosti često pate od sunčanja. Za to se ne mora uvijek posavjetovati s liječnikom. U većini slučajeva mjere samopomoći dovoljne su za postizanje pomoći što je brže moguće. Osim toga, mora se provjeriti mogu li se izvršiti promjene i optimizacije u suočavanju s izravnom sunčevom svjetlošću na koži. Kreme za zaštitu od sunca mogu se primijeniti kao preventiva, a vrijeme provedeno u izravnom UV svjetlu treba smanjiti na minimum. Ako se unatoč svim naporima opekotina ili bol pojave nerazmjerno brzo kad je koža izložena suncu, neophodan je posjet liječnika.

Osjetljivost na svjetlo, oslabljen vid ili promjene pigmentacije na koži svi su znakovi bolesti. Posjet liječnika potreban je kako bi se mogli utvrditi uzroci i postaviti dijagnoza. Odustajanje od društvenog života, problemi u ponašanju ili promjene raspoloženja pokazatelji su zdravstvenog poremećaja.

Liječenje i terapija

Ostaci Xeroderma pigmentosum ako se ne liječi, životni vijek oboljelih je samo nekoliko godina. Stoga je od prve važnosti vidjeti liječnika i, ako se postavi dijagnoza, poduzeti odgovarajuće korake.

Ne postoji lijek za kserodermijski pigmentosum; Odgovarajući tretman često može značajno povećati životni vijek oboljelih. To uključuje da se sunčevo svjetlo mora dosljedno izbjegavati. Bolesnicima nije dopušteno da tijekom dana izlaze iz kuće ili samo s posebnom odjećom koja odbija UV zrake. Prozori se također moraju zatamniti i opskrbiti ih UV-odbojnim filmom.

U slučaju kseroderma pigmentosuma, terapijske mjere do sada su bile ograničene na minimiziranje simptoma i sprečavanje raka kože dosljednim zaštitnim mjerama protiv UV svjetla i redovitim pregledima od strane dermatologa (dermatologa). To prije svega uključuje izbjegavanje dnevnog svjetla (djeca od mjesečine), nošenje odgovarajuće zaštitne odjeće, posebno na rukama, vratu i licu, kao i UV naočale i kreme za sunčanje s vrlo visokim faktorom zaštite od sunca.

Pored toga, preporuča se da se prozori u prostorijama u kojima oni koji su pogođeni borave češće i dulje tijekom dana premazuju posebnim zaštitnim filmom od UV svjetlosti. Obećavajući rezultati postignuti su u kliničkim ispitivanjima s lizonom koji je nanesen na kožu i opskrbljen lokalnim enzimima za obnavljanje DNK izvana. U osoba zahvaćenih Xeroderma pigmentosumom moglo bi se utvrditi značajno smanjenje udjela timidinskih dimera, a time i oštećenja kože uzrokovana ovim, iako se osjetljivost na UV svjetlost ne može u potpunosti normalizirati.

Testovi na ovom terapijskom pristupu za Xeroderma pigmentosum zaustavljeni su, međutim, zbog nedostatka novca. Pored toga, genetički inženjering pokušava zamijeniti oboljela područja kože zdravim stanicama kože (npr. Iz područja stražnjice) koji su dobili funkcionalnim mehanizmima za popravak DNK ili normalnom kopijom neispravnog gena. Ova metoda terapije za Xeroderma pigmentosum još je uvijek u ranoj fazi istraživanja.

Neophodnost ovih drastičnih mjera obično rezultira ozbiljnom socijalnom izolacijom, posebno zbog nedostatka razumijevanja od strane društva. Redovite posjete liječniku s opsežnim pregledima kože i oka mogu pomoći u sprečavanju razvoja malignih čira. Budući da je koža oboljelih općenito vrlo osjetljiva, često joj je potrebna krema i posebna njega.

Ako ima sunčanja ili upale, lijekovi protiv bolova mogu se dati privremeno. Točna vrsta liječenja, međutim, uvijek ovisi o vrsti bolesti i individualnim karakteristikama.

prevencija

Kao što je na Xeroderma pigmentosum Ako se radi o nasljednoj bolesti, prevencija u strogom smislu nije moguća. Ako je genetski nedostatak prisutan kod potencijalnih roditelja, prije trudnoće trebaju potražiti detaljan savjet ginekologa. Ako se bolest dijagnosticira kod djeteta, potrebno je poduzeti odgovarajuće medicinske korake što je prije moguće kako bi oboljela osoba mogla živjeti što duže i koliko je moguće bez simptoma.

kontrola

Xeroderma pigmentosum je neizlječiva bolest. Ne postoji liječenje stanja. Oni koji su pogođeni trebaju izbjegavati bilo kakav kontakt sa UV zracima ili ga barem znatno smanjiti. Solariji se ne smiju koristiti ni pod kojim uvjetima. Smanjenje zračenja samo bi pogoršalo simptome i, općenito, stanje oboljelih.

Također treba izbjegavati izlaganje suncu. Svakodnevni život oboljelih znatno je ograničen od strane bolesnih. Sve se aktivnosti kao i struka moraju prilagoditi bolesti. Oni koji su pogođeni ne smiju izlaziti vani bez odgovarajuće zaštite od sunca. Pogotovo ljeti, pogođeni moraju biti izuzetno oprezni i ne donose nepristojne odluke.

Oni koji su pogođeni moraju staviti posebnu UV zaštitu koja sprečava prodiranje zraka u organizam. Odjeća također treba prilagoditi bolesti. Tijelo bi trebalo biti u potpunosti pokriveno. Na primjer, šeširi štite lice od prodora UV zraka.

Tijelo treba biti prekriveno dugim hlačama i dugim vrhovima. Bolest predstavlja veliko opterećenje za oboljele. Ponekad je preporučljivo podvrgnuti se stalnom psihološkom savjetovanju za suočavanje s bolešću. Oni koji su pogođeni trebaju tražiti pomoć i podršku od članova obitelji kad god je to moguće.

To možete učiniti sami

S ovom bolešću osoba koja je pogođena mora smanjiti UV zračenje na minimum ili ga u potpunosti izbjeći. To za posljedicu ima da je životni stil ozbiljno narušen. Prirodno i umjetno UV svjetlo mogu se apsorbirati samo u skladu s mogućnostima i uvjetima organizma. Ponude poput solarija trebaju se u potpunosti izbjegavati. Tamo bi UV svjetlo dovelo do brzog porasta problema. Također treba izbjegavati izravnu sunčevu svjetlost.

U svakodnevnom životu planiranje slobodnog vremena ili profesionalnih aktivnosti mora biti u skladu s tim. Pacijent nikada ne smije napustiti kuću bez odgovarajuće zaštite od sunca. Naročito u ljetnim mjesecima ne treba poduzimati neoprezne akcije. Koža mora biti zaštićena kremama koje smanjuju ili blokiraju prodiranje UV zraka u organizam. Osim toga, odjeću treba prilagoditi. Preporučljivo je tijelo gotovo u potpunosti prekriti tkaninama ili zaštitnim priborom. Šeširi ili suncobrani pomažu u izbjegavanju izlaganja UV zračenju na licu. Ostale dijelove tijela možete prekriti nošenjem dugih hlača ili dugih vrhova. Istovremeno se mora osigurati da odjeća bude propusna za zrak i da ne dovodi do stezanja.

Budući da je bolest snažan emocionalni teret, kognitivne vježbe treba koristiti za potporu mentalnih sila.