Skeletna displazija

Skeletna displazija su malformacije koštanog ili hrskavičnog tkiva. Mnoge skeletne displazije temelje se na nasljednim mutacijama. Uzročni tretman za genetsku osteohondrodisplaziju još nije dostupan.

Što su skeletne displazije?

Promjene kostura mogu se, na primjer, odnositi isključivo na veličinu tijela. Ali tjelesna struktura ili njezini razmjeri jednako se mogu oblikovati i promjenama anomalija.
© paulrommer - stock.adobe.com

Displazije su malformacije. Medicina razlikuje različite oblike. Na primjer, kongenitalni oblici se razlikuju od stečenih displazija. Sve displazije klasificiraju se kao patološke pojave i dovode do vidljive malformacije tkiva, organa ili cijelog organizma.

Vidljiva malformacija može, na primjer, odgovarati pomaku proporcionalnom tijelu. Takve promjene tjelesnih proporcija obuhvaćene su kolektivnim pojmom od Skeletna displazija ili Osteochondrodysplasia sažeti. Ove vrste displazije odgovaraju različitim razvojnim poremećajima kostiju ili hrskavičnog tkiva.

Razlikuju se različiti oblici skeletne displazije. Ovisno o točnoj lokalizaciji koštane malformacije, medicina razlikuje, na primjer, epifizne, metafizalne i spondilarske oblike. Osim toga, smrtonosni oblici skeletne displazije tretiraju se kao zasebna podskupina. Pored toga, postoje simptomatske uzročne podjele. To rezultira u podskupinama kao što su skeletne displazije s povećanom ili smanjenom gustoćom kostiju.

uzroci

Skeletna displazija može imati različite uzroke. U mnogim slučajevima skeletna displazija javlja se kao dio urođenog sindroma. U užem određenju, osteohondrodisplazije nastaju genima. Mutacije u različitim segmentima DNA mogu dovesti do tjelesnih elemenata koji sudjeluju u stvaranju kostiju ili hrskavice koji više nisu ili samo nedovoljno funkcionalni.

Takve pojave su u mnogim slučajevima nasljedne, ali se mogu pojaviti sporadično zbog egzogenih čimbenika te se potom nazivaju novim mutacijama. To sažima uglavnom genetske nedostatke s pogrešnom diferencijacijom, rastom ili formiranjem procesa hrskavice i kostiju kao uzroka skeletne displazije.

Razlikuju se poremećaji rasta i razvoja dugih kostiju ili kralježnice s ranijim ili kasnijim očitovanjima, anomalijama gustoće kostiju, strukturnim oštećenjima ili nedostacima metafizijskog modeliranja i nedostatcima formiranja anarhičnih hrskavica ili vlaknastih tkiva. Ovisno o uzroku, postoje egzostoze, enhondromatoze, fibromatoze, osteopetroze, melorheostoze i mnogi drugi pod-oblici.

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi osteohondrodisplazije pokazuju širok raspon varijacija. Promjene kostura mogu se, na primjer, odnositi isključivo na veličinu tijela. Ali tjelesna struktura ili njezini razmjeri jednako se mogu oblikovati i promjenama anomalija. U osnovi se simptomi za pojedinačne skeletne displazije teško mogu generalizirati.

Za sve displazije kostura, jedino što se na kraju primjenjuje je da fizički razvoj oboljelih ne odgovara uobičajenoj slici. Uobičajeni simptomi skeletne displazije uključuju skraćene ruke ili noge. Ozbiljnost ovisi o točnoj bolesti u pojedinačnom slučaju. Baš kao što često, neispravna kralježnica može biti simptom koštane displazije. Nenormalni oblici lica i lubanje simptomi su različitih skeletnih displazija, poput mikrognatije.

Pored toga, neusklađivanje pojedinih udova mogući je simptom osteohondrodisplazije. Isto se odnosi na visoku krhkost kostiju, poput one koja karakterizira bolest staklene kosti. Osobito u kontekstu nasljednih sindroma, skeletne displazije često su povezane s drugim simptomima malformacije, pa čak i mentalnim ograničenjima.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnoza skeletne displazije postavlja se klinički i radiološki. Liječnik obično razvija početnu sumnju na određenu koštanu displaziju vizualnom dijagnozom, na primjer u slučaju kongenitalnih displazija često odmah nakon rođenja. Neke skeletne displazije mogu se već prenatalno otkriti finim ultrazvukom.

Dijagnoza displazije potvrđuje se laboratorijskim testovima koji omogućuju različitu dijagnostičku razliku od koštanih bolesti kroz metaboličke promjene. U slučaju kostnih displazija povezanih sa mutacijom, molekularno genetički pregledi u smislu analize strukture kromosoma često mogu pružiti dokaze o specifičnoj mutaciji.

Smatra se da ovaj dokaz potvrđuje dijagnozu i isključuje, na primjer, disostozu ili poremećaje metabolizma kao uzrok. Prognoza za pacijente sa skeletnom displazijom prvenstveno ovisi o ozbiljnosti displazije, regijama pogođenih tijela i organskoj uključenosti.

komplikacije

Malformacije udova ili cijelog tijela tipične su za sve displazije kostura. Komplikacije nastaju ako dotična displazija dovede do ograničenja u pokretljivosti ili dođe do sekundarnih bolesti zglobova i kostiju. Kao posljedica skeletne displazije često se pojavljuju trošenje zglobova, grčevi i prijelomi. Poremećaji cirkulacije mogu se pojaviti zbog deformiranih ili skraćenih udova.

U pojedinačnim slučajevima to dovodi do stvaranja ugrušaka u krvi, koji uvijek predstavljaju hitnu pomoć. Uočljiv fizički izgled obično također naglašava one koji su psihološki pogođeni. Mnogi bolesni ljudi razvijaju komplekse inferiornosti i socijalne fobije u ranom djetinjstvu ili adolescenciji. Suicidnost je također povećana kod ljudi s izraženom skeletnom displazijom.

Liječenje bolesti često rezultira manjim i većim komplikacijama. Hirurške intervencije uvijek su povezane s rizicima i povremeno uzrokuju infekcije ili ozljede živaca. Nepokretnost mnogih oboljelih također znači da rana samo polako zacjeljuje i da se poremećaji zacjeljivanja rana i upale javljaju uvijek iznova. Ako se odvija genska terapija, to može rezultirati ozbiljnim poremećajem imunološkog sustava. Ako je tečaj težak, terapija uzrokuje rak.

Kada trebate ići liječniku?

S skeletnom displazijom, dotična osoba obično uvijek ovisi o liječenju od strane liječnika. Ova se bolest ne može izliječiti. Budući da je koštana displazija nasljedna bolest, potrebno je provoditi i genetsko savjetovanje ako želite imati djecu kako bi se spriječilo da se bolest prenese na buduće generacije.

Ako dotična osoba ima jake bolove u kostima ili vrlo neuobičajenu koštanu strukturu, potrebno je konzultirati liječnika. To dovodi do malformacija ili zlostavljanja na kosturu, s tim da je kralježnica osobe koja je pogođena značajno deformirana od skeletne displazije. U mnogim slučajevima bolest također dovodi do ograničenja u kretanju. Ako se ovi simptomi pojave, u slučaju displazije skeleta potrebno je posavjetovati se s ortopedskim kirurgom. U slučaju djece, roditelji posebno trebaju prepoznati simptome bolesti i potražiti liječnika sa svojim djetetom. U većini slučajeva simptomi se mogu ublažiti dobro.

Liječenje i terapija

Budući da skeletne displazije u užoj definiciji uključuju isključivo genetske bolesti skeleta, trenutno ne postoji uzročno liječenje bolesnika sa skeletnom displazijom. Iz tog razloga, osteohondrodisplazije trenutno nisu izlječive. Genska terapija je posljednjih godina postigla značajan napredak.

Međutim, pristupi genske terapije još nisu dostigli kliničku fazu. Pod određenim okolnostima, nakon odobrenja, genska terapija otvorit će prve pristupe za kauzalno liječenje skeletne displazije u narednim desetljećima. Do sada su se, međutim, bolesnici s osteohondrodisplazijom liječili samo simptomatskom i potpornom terapijom.

Liječenje stoga uvelike ovisi o simptomima u pojedinačnom slučaju. U pravilu je indicirano ortopedsko liječenje koje ispravlja nepravilnosti, duljine i aksijalna odstupanja što je više moguće. Međutim, ortopedska korekcija nije moguća u kontekstu svih koštanih displazija. Na primjer, poremećaji gustoće kostiju ne mogu se ispraviti ortopedijom. Drugačije je s anarhičnim promjenama kostiju.

Na primjer, pacijenti s takvim displazijama mogu im se žarišta kirurški ukloniti. U slučaju kobnih skeletnih displazija, suportivna terapija je u prvom planu. Bolesnike sa smrtonosnim bolestima prije svega treba osloboditi boli. Uz to, briga psihologa može pomoći pogođenoj osobi i njihovoj rodbini da se nose sa situacijom.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

prevencija

Mnoge skeletne displazije danas su relativno dobro istražene i mogu se dijagnosticirati sa sigurnošću pomoću molekularno-genetske analize. Budući da većina skeletnih displazija ima nasljednu osnovu, genetsko savjetovanje u fazi planiranja obitelji može biti preventivan pristup. Pomoću genetske analize parovi mogu procijeniti svoj osobni rizik za dijete s različitim skeletnim displazijama. Ako je to slučaj, odluka se može donijeti protiv vašeg vlastitog djeteta.

kontrola

U većini slučajeva oboljeli imaju samo vrlo ograničene mogućnosti izravne daljnje njege u slučaju skeletne displazije. Iz tog razloga, osoba koja je pogođena trebala bi se idealno posavjetovati s liječnikom u ranoj fazi kako bi se spriječila pojava drugih komplikacija i pritužbi, jer to također ne može dovesti do neovisnog liječenja.

Kod prvih simptoma i znakova skeletne displazije potrebno je konzultirati liječnika. Kako je ovo genetsko stanje, to se ne može izliječiti u potpunosti. Stoga bi oni koji su pogođeni trebali obaviti genetski test ako žele imati djecu kako bi se spriječila pojava drugih komplikacija i pritužbi.

Mnogi od oboljelih ovise o redovitim pregledima i pregledima kod liječnika kako bi se simptomi redovito provjeravali. Podrška obitelji je također vrlo važna, jer se time mogu spriječiti i depresija i drugi psihološki poremećaji. Kontakt s drugim oboljelima od koštane displazije također može biti koristan jer to može dovesti do razmjene informacija. Očekivano trajanje života pacijenta može biti ograničeno ovom bolešću.

To možete učiniti sami

Mogućnosti samopomoći vrlo su ograničene kod skeletne displazije. Malformacije mora paziti i liječiti ih liječnik, jer alternativne metode liječenja ne poboljšavaju strukturu koštanog sustava. Osoba koja je pogođena može se koncentrirati na promicanje i podržavanje svog mentalnog zdravlja i može usko surađivati ​​s liječnikom ili terapeutom. Fizička poboljšanja moguća su samo u ograničenoj mjeri.

Fizioterapeutski tretman obično se odvija kako bi se optimizirali sekvence pokreta. Jedinice za obuku i vježbe tamo naučene također se mogu samostalno koristiti u svakodnevnom životu. Ovaj postupak poboljšava mobilnost i može pridonijeti povećanju blagostanja. Ipak, pacijent živi s vidnim nedostacima i ograničenjima u kretanju.

Da bi se spriječio razvoj duševne bolesti, neophodno je ojačati samopouzdanje. Socijalno okruženje trebalo bi biti dovoljno informirano o postojećim zdravstvenim poremećajima, tako da se neugodne situacije u svakodnevnom kontaktu svedu na minimum. Sportske aktivnosti ili drugi fizički pokreti u svakodnevnom životu moraju biti prilagođeni mogućnostima organizma. Po potrebi, članove obitelji ili prijatelje treba zamoliti za pomoć u ispunjavanju određenih zadataka. Izbjegavajte situacije prekomjernog naprezanja ili pretjeranog fizičkog naprezanja. To može dovesti do porasta simptoma ili daljnjeg nepovratnog oštećenja.