Mitohondrijska bolest

Mitohondrijske bolesti su bolesti mitohondrija. Oni se nalaze u gotovo svakoj stanici u tijelu i opskrbljuju tijelo energijom. Karakteristike i simptomi mitohondrijske bolesti mogu biti vrlo različiti.

Što je mitohondrijska bolest?

Mitohondrije su male ćelijske organele. U njima se odvijaju važni metabolički procesi. Na primjer, u dijelu dišnog lanca, energija se dobiva u obliku adenosin trifosfata (ATP). Na a Mitohondrijska bolest dolazi do poremećaja u proteinima organskih stanica. Ne može se puno dobiti od ovoga. Na mozak i oči pogotovo utječu mitohondrijske bolesti. Bolest može biti stečena ili prirođena. Međutim, postoje i tečni prijelazi između dva oblika.

uzroci

Mitohondrijska bolest nastaje zbog oštećenja ili nepravilnog rada mitohondrija. Nasljedna mitohondrijska bolest uzrokovana je mutacijama gena. Oni utječu na enzime i metabolizam mitohondrija. Genetska oštećenja prisutna su već pri rođenju. Mutacije u mitohondrijskoj DNK nasljeđuju samo od majke. Međutim, ako je mitohondrijska bolest nuklearno kodirana, bolest se može naslijediti kao autosomno dominantna, autosomno recesivna ili X-povezana osobina.

Prvi simptomi se obično pokazuju u djetinjstvu ili adolescenciji. U stečenim mitohondrijskim bolestima pretpostavlja se da stanične organele gube svoju funkciju zbog utjecaja okoline. Međutim, koji su to utjecaji okoline još uvijek nije razjašnjeno. Često postoje i miješani oblici. To znači da postoji nasljedna predispozicija, ali to se aktivira samo utjecajem okoliša.

Glavni zadatak mitohondrija je stvarati energiju izgaranjem masnih kiselina, razgradnjom acetil-CoA i oksidativnom fosforilacijom. Zbog mutacija dolazi do poremećaja tijekom ciklusa limunske kiseline ili tijekom oksidacije masnih kiselina. To znači da je na raspolaganju manje energije. Budući da enzimi dišnog lanca, koji mogu biti oslabljeni u mitohondrijskoj bolesti, nastaju na tkivno specifičan način, bolest može utjecati na samo jedan ili dva organa.

Simptomi, tegobe i znakovi

Mitohondriopatija može utjecati na više od pedeset enzima unutar mitohondrija. Kako svaki od ovih enzima ima različite zadatke, simptomi su odgovarajuće raznoliki. Međutim, postoje tipična konstelacija simptoma.

Kod kronične progresivne vanjske oftalmoplegije (CPEO) dolazi do poremećaja pokreta oka. Kapak kapka (ptosis). Ovaj oblik mitohondrijske bolesti počinje tek u dobi od 20 do 40 godina. Ako postoji i paraliza vanjskih očnih mišića i polineuropatije ili poremećaji rasta, vjerojatno je to oftalmoplegija plus (CPEOplus).

Ovaj oblik često se preliva u Kearns-Sayreov sindrom (KSS). Uz simptome CPEO, ovdje se pojavljuju i bolesti srčanog mišića ili promjene na mrežnici. Bolest srčanog mišića karakterizira poremećaj provođenja. Drugi oblik mitohondrijske bolesti je mioklonusna epilepsija s poderanim crvenim vlaknima (MERRF). Moklonska epilepsija razvija se s progresivnom demencijom i mišićnom slabošću. Bolest obično počinje u dobi između 5 i 15 godina.

Pacijenti s MELAS sindromom često su kratki i pate od migrene i / ili dijabetes melitusa. Pojava bolesti je također između 5 i 15 godina. Naziv MELAS sindrom označava tipične kliničke simptome: mitohondrijsku encefalomiopatiju, laktacidozu i epizode slične moždanom udaru. Jetrna optička atrofija (LHON) je oštećenje vidnog živca s promjenama na mrežnici.

Ovdje dolazi do bezbolnog gubitka vida od 20. godine života. Leigh sindrom se manifestira u drugoj ili prvoj godini života. Pogođena djeca su mentalno zaostala i pate od mišićne slabosti. Osim toga, postoji oštećenje mozga, što se očituje u poremećajima gutanja ili poremećajima pokreta oka.

Dijagnoza i tijek bolesti

Laboratorijski nalazi daju podatke o mitohondrijskoj bolesti. Laktacidoza postaje vidljiva ovdje. Riječ je o preopterećenju mliječnom kiselinom uzrokovanim poremećajem u ciklusu limunske kiseline. Kao dio metaboličke dijagnostike određuju se i organske kiseline u urinu i aminokiseline u serumu krvi. Ako se potvrdi sumnja na mitohondrijsku bolest, može se uzeti mišićni uzorak pomoću biopsije mišića. Ovdje se dijagnoza može potvrditi otkrivanjem takozvanih ribanih crvenih vlakana. Dokaz se daje bojom Gömöri trihromom.

komplikacije

Uz mitohondrijsku bolest, oboljeli najčešće pate od raznih oboljenja. U većini slučajeva bolest uzrokuje da očni kapi pogođene osobe snažno opale, a samim tim i smanjenu estetiku. To može imati negativan učinak na samopoštovanje, a također može dovesti do kompleksa inferiornosti. U pravilu je kvaliteta života značajno smanjena mitohondrijskom bolešću.

Također nije rijetkost da se pojave poremećaji rasta i paralize očnih mišića. Javljaju se i bolesti srčanog mišića, što u najgorem slučaju može biti fatalno. Oni koji su pogođeni izgledaju umorno i iscrpljeno i često pate od migrene. Isto tako, rizik od moždanog udara enormno se povećava, tako da se životna dob pacijenta značajno smanjuje i zbog mitohondrijske bolesti.

To dovodi do slabosti mišića, a time i do smanjene otpornosti. Nije neuobičajeno da poteškoće s gutanjem dovode do poteškoća u uzimanju hrane i tekućine. Uzročno liječenje mitohondrijske bolesti nije moguće. Stoga pogođeni ovise o posebnoj prehrani i moraju izbjegavati aktivnosti koje izazivaju strah. U svakodnevnom životu postoje različita ograničenja.

Kada trebate ići liječniku?

Nepravilni pokreti očiju znak su postojećeg poremećaja. Ako simptomi potraju duže vrijeme ili ako se pojačavaju intenzitet, potrebno je posjetiti liječnika. Budući da bolest počinje u dobi od 20 godina, simptomi koji se javljaju su alarmantni, posebno kod mladih odraslih. Ako postoje vidne promjene u obliku očiju, postoji razlog za zabrinutost. Ako imate opuštene kapke ili imate problema sa vidom, trebat će vam liječnika. Ako dotična osoba pati od paralize očnih mišića, potrebno je konzultirati liječnika. Poremećaji rasta i nepravilnosti srčanog ritma daljnji su pokazatelji oštećenja zdravlja organizma.

Ako dotična osoba ima osjećaj da srce ne radi dovoljno ili ima poteškoća s disanjem, posjet liječniku je preporučljiv. Liječnik treba objasniti opću slabost mišića, loše performanse i probleme s pamćenjem. Poremećaji gutanja, kratkog rasta ili postojeću bolest dijabetesa treba razgovarati s liječnikom. Ako dotična osoba uoči druge nepravilnosti, preporučuje se kontrola kako bi se intenzivno provjerilo opće zdravstveno stanje. Smanjenje vida od mlade odrasle dobi pa nadalje može biti posljedica oštećenja mrežnice uzrokovanih mitohondrijskom bolešću. Pacijentima se stoga savjetuje savjetovanje s liječnikom pored optičara.

Terapija i liječenje

Mitohondriopatije su obično nasljedne, tako da nije moguća kauzalna terapija. Proizvodnja energije strogo je ograničena kod mitohondrijske bolesti. Stoga bi oboljeli trebali trošiti što više energije u obliku masti i glukoze. Treba osigurati i dovoljnu opskrbu mineralima i vodom. Svako fizičko stanje koje rezultira povećanom potrošnjom energije treba izbjegavati u najvećoj mogućoj mjeri. To uključuje, na primjer, sport.

Ali porast temperature također ide ruku pod ruku s povećanom potrebom za energijom. Groznicu zato treba uvijek smanjiti u bolesnika s mitohondrijskom bolešću. Napadaji također troše puno energije. Ovdje je potrebna dosljedna terapija. Međutim, lijekovi koji inhibiraju dišni lanac ne smiju se koristiti. Dišni lanac već je oslabljen u mitohondrijskoj bolesti i više ne može podnijeti daljnja ograničenja. Vrlo snažno preopterećenje mliječnom kiselinom može se liječiti i puferskim tvarima. Vitamini i kofaktori mogu se koristiti kao potpora.

Izgledi i prognoza

Do sada se bolesnici s mitohondrijskom bolešću ne mogu izliječiti. Prognoza za oboljele ovisi prvenstveno o tome kako se rano pojavi prvi od tipičnih simptoma, koliko brzo bolest napreduje i koliko su ozbiljni napadi. No, očekivani životni vijek i kvaliteta života lako se mogu poboljšati prilagođenom terapijom.

Da li terapija pomaže i koji je tretman indiciran za mitohondrijsku bolest vrlo je različit za svakog pacijenta i također zahtijeva stalnu njegu stručnjaka koji su se specijalizirali za ovu bolest. Simptomi bolesti se obično pokazuju u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi. Ipak, bebe mogu biti pogođene bolešću. Što se prije obolijevaju, to brže bolest obično napreduje.

Pored toga, simptomi su u ovom slučaju često teži nego kod pacijenata koji se razbole mnogo kasnije. U tim slučajevima bolest obično napreduje sporije i sa znatno blažim simptomima. Međutim, vrlo su teški i brzi tečajevi mogući su i kod mlađih odraslih. Mogućnosti terapije značajno su se povećale posljednjih godina. Kroz novoistražene metode u kojima se analizira genetski materijal, za očekivati ​​je da će se u narednim godinama mnoge bolesti mitohondrija bolje liječiti.

prevencija

U velikom broju slučajeva mitohondrijska bolest je nasljedna. Stoga nema učinkovite prevencije. Neke od mitohondrijskih bolesti pogoduju i utjecaji okoliša. Budući da još uvijek nije do kraja razjašnjeno koji utjecaji okoline mogu imati negativan utjecaj, trenutno ni ovdje nema prijedloga za prevenciju.

kontrola

Liječenje mitohondrijske bolesti mora se trajno nastaviti. Sljedeća skrb usmjerena je na pružanje potrebne pacijentu potrebne terapijske podrške. Pored toga, unos lijekova mora se redovito provjeravati i prilagođavati. Pacijenti se moraju redovito konzultirati s liječnikom.

S liječnikom se razgovara o trenutnom zdravstvenom stanju. Sve pritužbe treba razjasniti i ublažiti prilagodbom terapije. Poslije njege također uključuje stalno prilagođavanje prehrane. Budući da metaboličke fluktuacije nastaju u mitohondrijskoj bolesti, različite vrijednosti kao što su puls i krvni tlak moraju se mjeriti iznova i iznova.

Osim toga, mora se pratiti liječenje dodacima. Odgovorni nutricionist provjerava učinkovitost propisanih vitamina i po potrebi prilagođava dozu. Koje su mjere korisne i potrebne u sklopu daljnje skrbi, ovisi o simptomima. U osnovi, neuromuskularni simptomi trebaju se pratiti kako bi se otkrile komplikacije u ranoj fazi.

Daljnji koraci praćenja ovise o obično vrlo promjenjivom tijeku bolesti. Mitohondrijska bolest brzo napreduje, zbog čega većina pacijenata zahtijeva liječničku pomoć nekoliko puta mjesečno. U težim slučajevima nužna je stalna terapija.

To možete učiniti sami

Mitohondrijska bolest se ne može liječiti uzročno. Međutim, simptomatska terapija može biti podržana nizom strategija i mjera.

Ako se pojavi groznica, moraju se poduzeti odgovarajuće mjere za snižavanje tjelesne temperature. Klasične metode poput hlađenja jastučića ili obloga od jogurta pokazale su se učinkovitim. Kratka šetnja na svježem zraku također može pomoći ako vanjska temperatura nije preniska. U slučaju napadaja, svakako treba potražiti liječnika. Istodobno se moraju poduzeti mjere prve pomoći kako bi se smanjio rizik od ozljede od pada s jedne strane i samih grčeva s druge strane. Ako je moguće, osoba koja je pogođena treba leći na leđima i umiriti grčeviti dio tijela nježnim masažama. Ako se grč javlja u nekoliko udova, toplinski tretmani mogu pomoći. Simptomi obično izmiču nakon nekoliko minuta ako se zahvaćeni mišići stalno smiruju i opuštaju.

Dobra alternativa iz domaćinstva je ulje šipka. Biljni lijek uglavnom pomaže kod blažih grčeva u mišićima i doprinosi općenitom opuštanju. Vitamini i minerali pružaju potporu. Ako simptomi potraju duže nego inače ili se pojave neobični simptomi, potrebno je konzultirati liječnika.