Majewski sindrom

Majewski sindrom pripada skupini osteohondrodisplazija koje su kongenitalne. Bolest stoga ima genetsku komponentu. Majewski sindrom ne treba brkati s takozvanim Lenz-Majewski sindromom. Bolest je prisutna od rođenja i obično je kobna za oboljelog pacijenta. Glavni simptomi su nerazvijenost pluća i skraćenje rebara.

Što je Majewski sindrom?

Do sada je utvrđeno da je Majewski sindrom urođena bolest. Iz tog razloga, može se pretpostaviti da su, na primjer, genetski oštećenja uključena u razvoj bolesti.
© BillionPhotos.com - stock.adobe.com

Majewski sindrom prvi je put opisao 1971. godine liječnik i istraživač iz Njemačke, doktor Majewski. U čast prve osobe koja ga je opisala, bolest je dobila ime Majewski sindrom. Na engleskom se u većini slučajeva bolest navodi kao bolest Majewski sindrom kratkog rebra određen.

Posebno je važno osigurati da se Majewski sindrom ne pobrka s takozvanim Lenz-Majewskim sindromom. Zbog sličnih naziva bolesti može doći do zbrke u kolokvijalnom području. Međutim, postoje dvije različite kliničke slike.Majewski sindrom je osteohondrodisplazija.

Lenz-Majewski sindrom sinonim je za hiperostotički tip kratkog rasta Lenz-Majewski. Međutim, za Majewski sindrom ne postoje pouzdane informacije s obzirom na učestalost pojave bolesti. To može biti zbog činjenice da je bolest prvi put opisana prije samo nekoliko desetljeća, a Majewski sindrom je vjerojatno prilično rijedak. Sada je poznato da se Majewski sindrom nasljeđuje na autosomno recesivni način.

uzroci

Uzroci koji dovode do razvoja Majewskog sindroma u današnje su vrijeme u velikoj mjeri neobjašnjivi. Razlozi za nedostatak istraživačkih studija mogu biti u tome što ta bolest nije osobito česta i da nije prvi put opisana.

Do sada je utvrđeno da je Majewski sindrom urođena bolest. Iz tog razloga, može se pretpostaviti da su, na primjer, genetski oštećenja uključena u razvoj bolesti. Mutacije u odgovarajućim genima koje dovode do nepravilnosti u tijelu su zamislive.

Simptomi, tegobe i znakovi

Majewski sindrom uzrokuje nekoliko karakterističnih pritužbi i tipičnih simptoma kod oboljelih. Znakovi bolesti su obično vrlo slični kod različitih ljudi. Jedva da postoje velike razlike u individualnim karakteristikama malformacija, budući da se Majewski sindrom relativno jasno razlikuje od srodnih sindroma.

Jedan od glavnih simptoma Majewskog sindroma su nerazvijena pluća. Kao rezultat toga, oslabljena je oksigenacija krvi. Kao rezultat, cjelokupni pogođeni organizam nije opskrbljen dovoljnom količinom kisika.

Simptom nerazvijenih pluća u medicinskoj se terminologiji naziva i hipoplazija pluća. Kao rezultat toga, osobe koje pate od Majewskog sindroma pate od respiratorne insuficijencije. Uz to, pacijenti pate od skraćenih rebrnih kostiju. To rezultira lošim držanjem i drugim žalbama.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnoza Majewskog sindroma moguća je uz pomoć različitih ispitno-tehničkih mjera i postupaka. Ako osoba pokaže znakove bolesti, mora ih odmah pregledati odgovarajući liječnik. Obično se glavni simptomi pojave ubrzo nakon što se pogođena osoba rodi.

Obično su vidljive malformacije rebara. Nerazvijenost pluća također izaziva komplikacije, tako da obično dugo ne ostanu neotkrivene. Iz tog razloga se u većini slučajeva brzo određuju odgovarajuće istražne mjere.

Na početku postoji standardno uzimanje anamneze ili intervju s pacijentom. Budući da su pacijenti često novorođenčad, anamneza se uzima zajedno sa skrbnikom. Temeljna obiteljska anamneza posebno je važna jer je Majewski sindrom urođena bolest.

Stoga se može pretpostaviti da se bolest javlja češće u obiteljima. Na primjer, rentgenski pregledi prikladni su za dijagnosticiranje Majewskog sindroma. Kao dio ovog postupka snimanja, skraćena rebra su relativno jasno vidljiva.

Na primjer, nerazvijena pluća dijagnosticiraju se, primjerice, slikanjem. Osim toga, valja napomenuti da se Majewski sindrom već može otkriti u embriju u trbuhu majke uz pomoć sonografskih postupaka.

komplikacije

Kod Lenz-Majewskog sindroma, pogođeni uglavnom pate od kratkog rasta. U djece ovaj prigovor može dovesti do problema s mentalnim zdravljem ili maltretiranja i zadirkivanja. Kvaliteta života oboljele osobe znatno je smanjena ovom bolešću. Nadalje, nije neuobičajeno da dođe do propadanja zuba i drugih oštećenja.

Bez liječenja, oboljeli pate od jake zubobolje i drugih neugodnih simptoma u usnoj šupljini. Nije neuobičajeno da Lenz-Majewski sindrom dovede do mentalne retardacije, tako da pacijenti ovise o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu. Roditelji i rodbina oboljelih često pate i od simptoma psiholoških tegoba ili depresije.

Nadalje, pojedini ekstremiteti mogu se skratiti kao posljedica bolesti, što može dovesti i do različitih ograničenja u životu. Nije moguće tretirati Lenz-Majewski sindrom uzročno. Iz tog razloga, liječenje je prvenstveno usmjereno na smanjenje pojedinačnih simptoma.

Nema komplikacija, ali tijek bolesti nije potpuno pozitivan. U pravilu, oni pogođeni Lenz-Majewskim sindromom ovise o pomoći drugih ljudi cijeli život.

Kada trebate ići liječniku?

U većini slučajeva bolesnici s Majewskim sindromom pokazuju nepravilnosti u koštanoj strukturi odmah nakon rođenja. U slučaju bolnice u bolnici, medicinske sestre, medicinske sestre ili liječnici obavljaju prve preglede na bebi. Utvrdit ćete nepravilnosti u rutinskom postupku i samostalno pokrenuti potrebnu medicinsku njegu. U slučaju porođaja kod kuće ili porođaja u rodnom centru, prisutne primalje rade prve korake kako bi provjerile djetetovo zdravlje. Ako otkrijete abnormalnosti ili opazite vidne promjene kod novorođenčadi, također trebate odmah kontaktirati liječnika.

Stoga nema potrebe da roditelji djeteta djeluju u navedenim slučajevima. Ako dođe do spontanog porođaja bez opstetričara, majku i dijete treba odmah po rođenju prevesti u najbližu bolnicu. Ako se primijete malformacije ili je novorođenče u ovom trenutku primjećeno loše držanje, treba mu odmah medicinski pregled. U slučaju da zastaje dah ili nemoguće da dijete diše, hitne službe moraju biti upozorene. Pored toga, moraju se pokrenuti mjere prve pomoći kako bi se osigurao preživljavanje djeteta. Bez odgovarajuće opskrbe kisikom dolazi do trenutne smrti.

Liječenje i terapija

Prema trenutnom stanju medicine, mogućnosti liječenja Majewskog sindroma još uvijek su relativno ograničene. U principu, terapija uzroka bolesti nije moguća, jer je prirođena bolest. Međutim, brojne istraživačke studije rade na promicanju genetskih pristupa terapiji.

Iz tog razloga trenutno su dostupne samo simptomatske metode liječenja Majewskog sindroma. Na primjer, moguće je ispraviti deformitete u sklopu kirurških intervencija. Međutim, zbog nerazvijenosti pluća, prognoza za Majewskijev sindrom je relativno loša.

Jer organizam bolesnog pacijenta nije opskrbljen s dovoljno kisika. U većini slučajeva to se ne razvija u problem tek nakon rođenja, jer se embrij u maternici majka opskrbljuje kisikom. U novorođenčadi komplikacije nastaju relativno brzo zbog nedovoljne opskrbe kisikom. Majewski sindrom u mnogim je slučajevima koban jer pogođeni ljudi nisu održivi.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

Izgledi i prognoza

Prognoza za Majewskijev sindrom je loša. Ovaj se sindrom temelji na genetskoj oštećenju koja se ne može izliječiti. Iz pravnih razloga nisu dopuštene genetske promjene kod ljudi. Stoga liječnici i medicinski stručnjaci koriste simptomatske metode liječenja. Ipak, kvaliteta života osobe na koju je osoba pogođena vrlo je ograničena. Organizam se nedovoljno opskrbljuje vitalnim kisikom. Mnogi pacijenti umiru prerano u prvim mjesecima života ubrzo nakon rođenja.

Prognoza ovisi o težini poremećaja. Iako se radi o genetskoj oštećenju, ona se kod svake pogođene osobe razvija različito. Simptomi urođenog poremećaja mogu se ublažiti operativnim zahvatom kod nekih pacijenata. To ovisi o cjelokupnoj situaciji i zdravlju dotične osobe. Osim toga, operacije su povezane s rizicima. Mogu nastati komplikacije koje vode daljnjem pogoršanju zdravlja.

U slučaju nepovoljnog tijeka bolesti, nerazvijenost pluća otklanja se transplantacijom u kirurškom zahvatu. Ipak, pacijent je cijeli život ovisan o liječenju lijekovima. Reakcije odbijanja organizma, a time i po život opasno stanje, mogu se pojaviti u bilo koje vrijeme.

prevencija

Majewski sindrom je urođena bolest koja se, unatoč naprednim mogućnostima, još uvijek ne može spriječiti.

kontrola

Budući da je liječenje Majewskog sindroma relativno složeno i mora biti cjeloživotno, nema praćenja u pravom smislu. Međutim, oboljeli mogu nastojati pronaći dobar način suočavanja s bolešću i izgraditi pozitivan stav usprkos nedaćama. Vježbe opuštanja i meditacija mogu pomoći smirivanju i usredotočenju uma. Majewski sindrom povezan je s nizom različitih komplikacija i simptoma, koji svi obično mogu imati vrlo negativan učinak na svakodnevni život, ali i na kvalitetu života osobe. Budući da je također genetska bolest, ne može se izliječiti u potpunosti, tako da osoba koja je pogođena ovisi o cjeloživotnoj terapiji.

Različite nepravilnosti mogu negativno utjecati na estetiku osobe na koju utječu. Ako se pojave depresivne osobine i psihološka raspoloženja, to bi trebalo pojasniti kod psihologa. Povremeno, prateća terapija može vam pomoći da se lakše suočite s okolnostima i bolje prihvatite bolest.

To možete učiniti sami

Majewskov sindrom još se ne može učinkovito liječiti. Najvažnija mjera je ublažavanje simptoma i nelagode te olakšanje djetetu od bilo kakve boli. Budući da je bolest obično fatalna, dotični roditelji trebaju potražiti psihološku podršku što je prije moguće. Liječnik će djetetove roditelje uputiti profesionalcu ako je dijagnoza odgovarajuća.

Ako je ishod pozitivan, djetetu će trebati doživotna podrška. To je povezano s velikim stresom za roditelje i dugoročno se ne može upravljati bez pomoći ambulantne službe. Treba potražiti pomoć rano kako bi se izbjeglo razvijanje većih psiholoških tegoba.

Ako Majewksi sindrom poprimi negativan tok, može biti korisno posjetiti grupu za samopomoć. U svakom slučaju, roditeljima je bila potrebna podrška u suzbijanju tuge i za to bi trebali razgovarati s psihologom. Rođaci i prijatelji također su važan izvor podrške u početku. Liječenje bolesti roditelji ne mogu podržati, jer je uvijek indicirano praćenje djeteta.