Jacobsenov sindrom

Jacobsenov sindrom je rijedak genetski poremećaj. Stanje je povezano s usporenim rastom, intelektualnim teškoćama, srčanim manama i abnormalnostima udova.

Što je Jacobsenov sindrom?

Osobe koje pate povremeno imaju oštećenja oka (npr. Glaukom, katarakta, strabizam). Srčane greške javljaju se u oko polovice oboljelih.
© tverdohlib - stock.adobe.com

Jacobsenov sindrom jest i rijetka je kromosomska abnormalnost distalni sindrom brisanja 11q zove. Odjeljak nedostaje iz kromosoma broj 11. Bolest je vrlo rijetka. Malo se zna o sindromu koji je otkrila danska liječnica Petra Jacobsen. Do danas je dokumentirano oko 80 slučajeva.

Učestalost se daje s jednom bolešću na 100.000 novorođenčadi. Djevojčice su češće pogođene od dječaka. Omjer je oko 2: 1. I fizički i mentalni razvoj su poremećeni. Oni koji su pogođeni mogu se vizualno prepoznati po vanjskim malformacijama. Između ostalog postoje mongolski nabori na očima, kratak vrat, široki kratki nos, padajuća donja usna i usta u obliku slova V.

Pogođeni ljudi imaju slabu inteligenciju (IQ ispod 80) do srednju (IQ ispod 50). Ovo smanjenje inteligencije dovodi do jezičnog i kognitivnog deficita. Osobito je verbalni izraz daleko niži od izražavanja djece iste dobi.

uzroci

Uzrok Jacobsenovog sindroma je gubitak kromosomskog dijela jedanaestog kromosoma. Mutacija (brisanje) dogodila se u q kraku kromosoma br. 11. Kao rezultat toga gubi se mnogo genetskih informacija. Prema posljednjim znanstvenim saznanjima, ovo brisanje nasljeđuje se od oca u 15 posto pacijenata.

Uzrok leži u neuspješnom prenošenju roditeljskih gena. U oko 85 posto slučajeva genetska mutacija nastaje spontano, tj. Bez naslijeđene predispozicije. Kao rezultat ove genetske promjene stvara se neispravan protein. Još uvijek nije jasno zašto se te genetske promjene mogu dogoditi.

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi se pojavljuju od rođenja i utječu na cijelo tijelo. Deformacije u području glave, poput kratkog vrata, visokog nepca ili opuštenih očnih kapaka, tipične su. Dismorfizam lica može se prepoznati po maloj trokutastoj glavi s izbočenim čelom.

Osobe koje pate povremeno imaju oštećenja oka (npr. Glaukom, katarakta, strabizam). Srčane greške javljaju se u oko polovice oboljelih. Kognitivna izvedba kod bolesnika je različita. Obično je klasifikacija blagi do umjereni intelektualni invaliditet.

Normalni mentalni razvoj teško je naći. Kognitivne i jezične vještine uglavnom su ograničene. Pogođeni ljudi imaju poteškoće u izražavanju sebe usmeno i, za usporedbu, jezik bolje razumiju. Često postoje ograničenja u fine i grube motoričke sposobnosti. U preko 90 posto dolazi do smanjenja trombocita u krvi (trombocita).

Kao rezultat toga, bolesne osobe imaju povećanu tendenciju krvarenja. Promjene se mogu primijetiti na rukama i nogama, kao što je nožni prst, nerazvijeni nokti, višak prstiju ili traka. Rijetko pate od zaostalog rasta, abnormalnosti genitalija, kila i promjena u bubrezima.

Dijagnoza i tijek bolesti

Većina pogođene djece rađa se normalno, a sindrom se dijagnosticira u prvim mjesecima života. U takvim slučajevima prvo se otkriva srčani defekt i krvna slika s promijenjenim komponentama krvi. Zbog rijetkosti oštećenja kromosoma, liječnici su često zbunjeni.

Roditelji bolesne djece prijavljuju mjesece ili godine medicinskog mučenja do dijagnoze. Očekivano trajanje života je ograničeno. Otprilike petina zahvaćene djece umire u prve dvije godine života. Krvarenje ili prirođena srčana mana su presudni za ranu smrt.

Pored toga, sklonost ponavljajućim infekcijama ima negativan učinak. Ako je zahvaćeno dijete operirano na srcu, prima redovite transfuzije krvi i ranu intervenciju, kvaliteta života može se poboljšati. Očekivano trajanje života ove preživjele djece nakon dvije godine nije poznato zbog rijetkosti Jacobsenovog sindroma.

komplikacije

Jacobsenov sindrom izaziva niz različitih poremećaja i pritužbi kod pacijenta, koji obično kompliciraju svakodnevicu i značajno smanjuju kvalitetu života. U većini slučajeva oboljeli pate od poremećaja rasta i intelektualnih teškoća. Nije rijetkost da se u svakodnevnom životu oslanjate na pomoć drugih ljudi.

Pojavljuju se i srčane mane. Ako se ne liječi, to može dovesti do smrti osobe koja je pogođena ako dođe do iznenadne srčane smrti. Nije rijetkost da su pogođeni udovi, što rezultira raznim malformacijama i anomalijama. Jakobsenov sindrom, posebno kod djece, može dovesti do zadirkivanja ili maltretiranja te može stvoriti ozbiljnu depresiju ili druge psihološke poremećaje.

Nije neuobičajeno da roditelji djece trpe zbog psiholoških tegoba. Nije moguće tretirati Jacobsenov sindrom uzročno. Stoga se liječenje uglavnom temelji na simptomima i ima za cilj povećati očekivani životni vijek. Obično nema daljnjih komplikacija. Međutim, osoba koja je pogođena ovisna je o redovnim pregledima.

Kada trebate ići liječniku?

U većini slučajeva novorođenčad opsežni i pedijatri opsežno pregledavaju odmah nakon rođenja i u sljedećim mjesecima. Budući da se moguće nepravilnosti Jacobsenovog sindroma već mogu otkriti i dijagnosticirati tijekom ovih ispitivanja, djetetovi roditelji ne moraju nužno poduzimati mjere u slučaju nepravilnosti i nepravilnosti. Ako se ne uspostave automatske pretrage ili ako prvi simptomi ne prođu nezapaženo tijekom kontrola, posjet liječniku je potreban čim fizičke osobitosti ili anomalije postanu očite u prvim mjesecima života.

Ako se hranjenje odbije, dojenče jedva reagira na vanjske podražaje ili ako je položaj očiju neuobičajen, potrebno je potražiti savjet liječnika. Starenje ili neprestani škljocanje je stanje koje se treba dijagnosticirati. Deformiteti glave, kratki vrat ili neobičan izgled čela pokazatelji su koje bi liječnik trebao pojasniti. Ako se u daljnjem tijeku razvoja mentalni poremećaji, kašnjenje u govoru ili grubi motorički pokreti pokažu daljnjim tijekom razvoja, preporučljivo je posjetiti liječnika.

Povećana sklonost krvarenju i vizualne promjene u udovima daljnji su znakovi Jacobsenovog sindroma, koji bi se trebali istražiti medicinski. Dijagnoza se postavlja na temelju dokaza o genetskoj promjeni. Stoga su u slučaju simptoma poput poremećaja srčanog ritma ili nepravilnog rada srca potrebni dodatni pregledi kako bi se razjasnio uzrok.

Liječenje i terapija

Sindrom se obično prepoznaje u mladoj dobi. Neki pacijenti zahtijevaju operativni zahvat. Intervencije na srcu bolesnog djeteta često se provode ubrzo nakon rođenja. Redovne kontrole krvi i transfuzije potrebne su za život.

Potrebni su česti liječnički posjeti specijalistima. Oni koji su pogođeni ograničenjima optičkog sustava koriste prednost bliskih oftalmoloških tretmana. Interni pregledi se provode na temelju organskog oštećenja. Ortopedski kirurzi savjetuju se o neskladima stopala i ruku.

Kvaliteta života može se poboljšati logopedskom terapijom. Jezična podrška poboljšava izražajnost bolesne djece. Ima smisla što prije započeti s ranom intervencijom i fizioterapijom. Rana intervencija je kolektivni pojam za odgojne i terapijske mjere za djecu s poteškoćama.

Razigranim metodama razvoj treba podržavati već u prvim godinama života. Stupanj intelektualne nesposobnosti ne može se značajno smanjiti, ali može se poboljšati kvaliteta života. S roditeljima također surađujemo kako bi mogli dobro podržavati dijete kod kuće. Fizioterapija se preporučuje za poboljšanje fine i grube motoričke sposobnosti.

Djeca sa sindromom najvjerojatnije neće moći normalno započeti školu. Mjere potpore su primjerene kako bi se omogućila što je normalnija školska karijera. Terapije i tretmani Jacobsenovog sindroma mogu poboljšati simptome, ali ne i izliječiti ih. Bolesni ljudi ovisni su o medicinskoj i terapijskoj pomoći do kraja života.

Izgledi i prognoza

Prognoza za Jacobsenov sindrom je loša. To je genetska bolest koja se ne može u potpunosti liječiti trenutnim medicinskim i zakonskim mogućnostima. Zbog postojećih zakona, promjene u ljudskoj genetici ne mogu se dogoditi. Stoga se provodi simptomatska terapija pojedinih tegoba.

Ako se ne koristi medicinska skrb, već oštećena kvaliteta života dodatno je ograničena. Uz to, već smanjeni životni vijek znatno se smanjuje za drugo. Zbog velikog broja pritužbi, liječenje ove bolesti je imperativ. Normalno, paralelno se provode različiti terapijski pristupi kako bi se poboljšala kvaliteta života pacijenta i produljilo postojeći životni vijek. Što prije terapija započne, to su rezultati uspješniji. Potpuno izlječenje ne postiže se usprkos svim naporima u ovoj bolesti. Optičke promjene ili nepravilnosti ispravljaju se kirurškim zahvatima ako je potrebno. Cilj intervencija je uvijek optimizirati blagostanje i poboljšati zdravlje.

Veliki broj pacijenata umire u prve dvije godine života. Bolest dovodi do urođene srčane greške. Kod mnogih novorođenčadi to je nepovratno ili, zbog općenito oslabljenog zdravstvenog stanja, ne može se provesti kirurška intervencija koja bi pacijent preživjela.

prevencija

Jacobsenov sindrom ponekad se primjećuje na ultrazvuku još prije rođenja. Unatoč trudnoći bez problema, nerođeno dijete može biti malo i premalo. Majka može pristati na prenatalne preglede. Tijekom pregleda amnionske tekućine uzima se genetski materijal.

Ako je vjerojatnost genetskog oštećenja velika, trudnoća se može prekinuti. Postoji mogućnost da se Jacobsenov sindrom može prenijeti na drugu djecu. Nisu poznate preventivne mjere protiv mutacije gena. Važno je u bilo kojoj trudnoći promovirati zdravlje djeteta zdravim načinom života.

kontrola

Djeca s Jacobsenovim sindromom moraju dobiti medicinsku njegu i njegu iz multidisciplinarnog odjela u fazi praćenja nakon dijagnoze. Komplikacije i životne opasnosti kod djece nastaju ozbiljnim srčanim manama i mogu imati vrlo snažan utjecaj na održivost.

Pored toga, krvna slika se mijenja na takav način da u svakodnevnom životu postoji visoka i po život opasna osjetljivost na infekcije. Kongenitalni deficit u proizvodnji trombocita trajno dovodi do povećanog rizika od krvarenja. Zbog mentalnog hendikepa, djeca su trajno ovisna o podršci i pomoći u svakodnevnom životu. Neovisni stil života obično nije moguć.

Međutim, redoviti naknadni pregledi mogu značiti da su potrebni odgovarajući medicinski tretmani i pomoći koji značajno poboljšavaju kvalitetu života i životni vijek djeteta (npr. Operacija srca, transfuzija krvi). Fizioterapeutske i radno-terapijske terapije i rana intervencija mogu ublažiti djetetov put patnje i resursi razvojne faze mogu se koristiti i sačuvati.

Djetetova osjetila mogu se baviti aromaterapijom, zvučnom terapijom, muzikoterapijom i svjetlosnom terapijom. Važna točka u daljnjem liječenju djece s Jacobsenovim sindromom je rad, savjeti i podrška obitelji u suočavanju s i bolesnim djetetom. Na taj se način djetetove sposobnosti i vještine mogu prepoznati, koristiti, održavati i podržavati zajedno.

To možete učiniti sami

Redovni pregledi od strane vašeg obiteljskog liječnika i specijalista poput kardiologa ili ortopeda neophodni su ako imate Jacobsenov sindrom. Ako su bolesti pogođene očima, roditelji i njihovo dijete također trebaju u kratkim intervalima posjetiti oftalmologa. Pored toga, pogođeni mogu poduzeti neke mjere kako bi poboljšali kvalitetu svog djeteta.

To uključuje, na primjer, posjete logopedu. Ovo može učinkovito promovirati djetetovu sposobnost da se izrazi posebnim vježbama za promicanje jezika. Fizioterapija je također korisna za podršku djetetu u razvoju njegovih motoričkih i finih motoričkih sposobnosti. Sve terapijske i obrazovne mjere za djecu s tjelesnim i / ili mentalnim oštećenjima sažeto su pod nazivom rana intervencija. Budući da se simptomi Jacobsenovog sindroma jako razlikuju, roditelji bi trebali razgovarati s pedijatrom kako bi pojasnio koji su oblik terapije najpoželjniji za njihovo vlastito dijete.

Osobito u prvim godinama života roditelji mogu uzdržavati svoje dijete razigranim metodama. Iako to ne smanjuje stupanj invalidnosti, ipak je moguće poboljšati kvalitetu života. Budući da je život s djetetom koje pati od Jacobsenovog sindroma velik emocionalni teret, roditelji se ne trebaju bojati potražiti pomoć u slučaju sumnje - bilo od liječnika, psihologa ili odgajatelja.