Downov sindrom (trisomija 21)

Downov sindrom ili Trisomija 21 nije bolest u tradicionalnom smislu. Vjerojatnije se promatra kao urođeni kromosomski poremećaj ili kromosomska promjena. Nažalost, Downov sindrom ne može se niti spriječiti niti se ta „bolest“ može izliječiti. Oni koji su pogođeni i njihova rodbina moraju naučiti živjeti s trisomijom 21. Ipak, može se pomoći pogođenim ljudima da svoj život učine što prirodnijim.

Što je Downov sindrom (trisomija 21)?

Downov sindrom ili trisomija 21 oštećenje je genetskog materijala što rezultira intelektualnim teškoćama različitog stupnja. Prema tome, intelektualne sposobnosti su ograničene, što je vidljivo, na primjer, od kašnjenja u jezičnom razvoju i motoričkim sposobnostima.

Vizualno, osobe s Downovim sindromom karakteriziraju nekoliko značajki: Imaju ravno lice, nagnute oči, male uši i široke ruke s kratkim prstima. To je stvorilo izvorno ime "mongoloid", koje se danas više ne koristi.

Osobe s Down sindromom su ispodprosječne, s tendencijom prekomjerne težine nakon puberteta. Oni su skloniji bolestima, posebno onima koji utječu na dišne ​​putove i uši. Vrlo mnogi imaju srčanu grešku. Downov sindrom ima mnogo problema.

uzroci

Downov sindrom gotovo uvijek je uzrokovan prisutnošću kromosoma 21 u stanicama tri puta. Osobe s Downovim sindromom obično imaju 47 kromosoma umjesto 46. Razlikuje se slobodna trisomija 21, što je najčešći uzrok, translokacijska trisomija 21 i mozaična trisomija. Slobodna trisomija 21 nastaje kada ili jajna stanica ili ćelija sperme imaju dodatni broj kromosoma 21.

Trisomija 21 nastaje kada par kromosoma 21 nije odvojen kada se formira jajašca ili sperma. Za ovaj slučaj nema pravila, uglavnom je šansa presudna. Međutim, trisomija 21 postaje vjerojatnija kako majka raste. Kod majki od 40 godina obolijeva jedno dijete u 80 godina. Što je mlađa majka, manja je vjerojatnost da je Downov sindrom.

Rijetka translokacijska trisomija je kada se utrostruče samo dijelovi kromosoma 21. Dodatni kromosomski dio povezan je s drugim kromosomom. Ljudi koji imaju takav kromosomski materijal žive bez zdravstvenih ograničenja. Međutim, ako želite imati djecu, ovaj pomak u genetskom sastavu može se prenijeti i dovesti do Downovog sindroma.

Takozvana mozaična trisomija dovodi do manjih ograničenja za oboljele. Razlog je taj što ti ljudi imaju stanice s normalnim kromosomskim materijalom, kao i stanice sa 47 kromosoma.

Simptomi, tegobe i znakovi

Downov sindrom povezan je s velikim brojem tjelesnih i kognitivnih simptoma. Fizički simptomi pokazuju se odmah nakon rođenja, ali mogu se utvrditi i prenatalnim testovima. Prenatalno, mnogi od obolelih već pokazuju obilježja kao što su skraćene bedrene kosti, premala glava, srčane mane, povremeno crijevna opstrukcija i brada sandale (udaljenost između velikog i susjednog nožnog prsta).

Znakovi i simptomi Downovog sindroma su brojni i raznoliki. Tipične karakteristike su uglavnom male uši i ravnog lica, raširenih ruku i kratkih prstiju, male veličine tijela i pretilosti s početkom puberteta. Osim toga, mnogi ljudi pate od slabosti mišića, oštećenja štitnjače, poremećaja vida i gubitka sluha.

Treći fontanel često se može primijetiti postnaralno. Pored toga, oči su opremljene nabora kože u unutarnjem kutu oka i blago su bademaste boje. Mišična napetost kod ljudi s Downovim sindromom obično je niža, što može dovesti do slabo pokretnog jezika, nazalnog disanja i problema s usisavanjem.

Mentalni i motorički razvoj oboljelih je narušen, mada u različitom stupnju. Intelektualno, stupanj invalidnosti kreće se od teškog do gotovo nepostojećeg - ovisno o podršci i pojedinačnom slučaju. Dok ljudi s Downovim sindromom obično mogu razumjeti što se govori, njihova je sposobnost artikulacije često ograničena.

Sposobnost reakcije obično se smanjuje, što je vidljivo već u prvih nekoliko godina života. Emocije se mogu izraziti, ali sam izraz može biti manje kontroliran. Životni vijek je lagano smanjen zbog brojnih mogućih komplikacija. Međutim, simptomi Downovog sindroma ne moraju nužno značiti i bespomoćnost. Umjesto toga, mnogi od pogođenih obuzimaju svakodnevicu koja se dobiva uz malu pomoć.

tečaj

Osobe s Downovim sindromom obično imaju niz urođenih malformacija, poput srčanih oštećenja. U ranijim vremenima to je značilo da je oko tri četvrtine oboljelih umrlo prije puberteta; do 90 posto prije 25. godine života. Od tada se prognoza značajno poboljšala.

Individualnim liječenjem malformacija i ciljanom potporom moguće je s Downovim sindromom živjeti starije od 50 godina. Medicinski razvoj posebno je povoljan za bolesnike s mozaičnom trisomijom s visokim udjelom zdravih stanica. Međutim, mogu se liječiti samo nuspojave Downovog sindroma.

Kada trebate ići liječniku?

Djeca s Downovim sindromom uvijek trebaju medicinsku njegu i nadzor. Roditelji djece s trisomijom 21 trebaju tražiti ranu pomoć i psihološku podršku. Posjeta liječniku također se preporučuje ako imate bilo kakvih sumnji ili pitanja u vezi s invaliditetom.

U tu se svrhu može obratiti nadležni liječnik ili broj hitne pomoći najbliže hitne pomoći. DS-InfoCenter nudi pogođenim roditeljima dodatne mogućnosti za medicinski i psihološki savjet. Ako osjetite bilo kakve neobične simptome ili nelagodu u vezi s Downovim sindromom, uvijek biste trebali konzultirati liječnika.

Roditelji koji primjećuju poteškoće sa sluhom ili česte gastrointestinalne infekcije u svojoj djeci, na primjer, definitivno bi to trebali provjeriti. Ako se primijete znakovi neaktivne štitnjače ili urođena srčana oštećenja, najbolje je izravno razgovarati s nadležnim liječnikom. U slučaju komplikacija zglobova, kao što su pritužbe na koljenu ili kuku, uganuće ili prijelome, mora se obratiti hitnoj medicinskoj službi. U kasnijem životu simptomi Alzheimerove demencije se ponekad pokažu - tada također razgovarajte s liječnikom.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Downov sindrom nije izlječiv ili izliječiv i više ili manje ozbiljan intelektualni invaliditet se ne može preokrenuti. Međutim, moguće je individualno podržati one koji su pogođeni i pružiti im mogućnost da se osobno razvijaju. To se događa, na primjer, u zaštićenim radionicama, gdje se razvijaju vještine i podržavaju postojeći talenti.

Pogođeni ljudi puno nauče o "normalnom" životu kroz ručne aktivnosti i emocionalnu naklonost, mogu razviti motoričke i mentalne vještine i vježbati socijalne vještine. Za to također koristi dobro obiteljsko okruženje. S medicinskog stajališta potrebno je liječiti postojeće malformacije (srce, probava itd.). Pod povoljnim uvjetima, osobe s Down sindromom mogu živjeti gotovo samostalno.

Izgledi i prognoza

Kao urođeni genetski poremećaj, Downov sindrom ne može se poboljšati ili izliječiti sam. Mentalni razvoj dotične osobe zaista će napredovati, ali osoba s Downovim sindromom intelektualno nikad neće dostići razinu svojih vršnjaka bez trisomije 21 ili razviti iste vještine. Tjelesne nepravilnosti povezane s Downovim sindromom bit će također s onima koji su pogođeni cijeli život.

To ne znači da se ljudi s Downovim sindromom uopće ne mogu duhovno razvijati. Uz ciljanu i prilagođenu mentalnu i fizičku potporu, također se mogu razvijati u skladu sa svojim sposobnostima i mogućnostima, naučiti vještine, steći iskustvo i naučiti izražavati emocije i integrirati se u svakodnevni život prilagođen invalidima.

Mnogi ljudi s Downovim sindromom uzimaju poslove za odrasle koji mogu ako mogu, neki se druže i mnogi su vrijedna prijateljstva. Naravno, izgledi za razvoj osobe s Downovim sindromom uvelike ovise o podršci koju im može pružiti okoliš.

Roditelji koji u ranoj dobi nauče kako se nositi s djetetom s Downovim sindromom mogu imati ogroman blagotvoran učinak na razvoj djeteta. Čak i u kasnijoj odrasloj dobi, osobe s trisomijom 21 trebaju redoviti, profesionalni razvoj svojih vještina i, poput zdravih osoba, moraju ih redovito vježbati i trenirati.

To možete učiniti sami

Pored metoda terapije koje suzbijaju negativne učinke trisomije 21 na tijelo oboljelih, postoji širok spektar mogućnosti za one koji su pogođeni da poboljšaju svoj svakodnevni život. To posebno uključuje njihovo socijalno okruženje.

U ranim godinama razvoja važno je djeci s Downovim sindromom dati adekvatan pristup svim mogućnostima koje imaju i njihovi vršnjaci. Neke zadatke možda ćete morati izvršiti uz pomoć.

Redovita praksa jezičnih igara i vježbi za usne (puhanje mjehurića sapuna itd.) Donosi malu prednost u kasnijem jezičnom razvoju. Fini motorički zadaci s obje ruke potiču osjećaj uzročno-posljedičnih odnosa i vježbaju motoričke sposobnosti. Igračke pokreta za promicanje grubih motoričkih sposobnosti treba provoditi s onima koji su pogođeni.

U kasnijim godinama zadaci postaju relevantniji.Osobe s trisomijom 21 također žele odraditi svoj dio društva. Oni također odrastaju i razvijaju interese i mogu nešto naučiti. Ako vas ozbiljno uzmete ovdje i pratite, pomoći ćete da se osjećate dobro u životu. Većina ljudi s Downovim sindromom svjesna je svojih ograničenja. Komuniciranje vlastitih mogućnosti i stvari koje bi se dotična osoba htjela pozabaviti definitivno bi se trebala odvijati s okolinom. Na taj se način često mogu stvoriti staze koje vode uspjehu.

Inače, za dobrobit oboljelih, također je potrebno da se prema njima postupa kao i prema svim drugim ljudima izvan mjera skrbi i podrške.