Lissencephaly

Kao ozbiljan poremećaj u razvoju mozga predstavlja Lissencephaly nije izlječivo danas. Glavni terapijski koraci su ublažavanje simptoma.

Što je lisencefalija?

Lissencephaly je malformacija mozga. Naziv lissencephaly potječe od grčkih riječi za 'gladak' (lissos) i 'mozak' (encefalon).

U kontekstu lizencefalije, moždane konvolucije kod pogođene osobe nisu u potpunosti razvijene ili su potpuno odsutne. Potpuno izostala tvorba moždanih svitaka u lisencefaliji u medicini se naziva i takozvana agirija; odlikuje ga između ostalog potpuno glatka površina mozga. Ako je u kontekstu lisencefalije prisutno samo nekoliko zavojnica mozga, to se naziva pahigirija. U većini slučajeva lisencephaly dovodi do ozbiljnih oštećenja oboljelih.

Lissencephaly je poremećaj u razvoju mozga koji se vjerojatno neće pojaviti; Stručnjaci nazivaju vjerojatnosti između 1: 20 000 i 1: 100 000. Dječaci i djevojčice su podjednako pod utjecajem.

uzroci

Uzrok jednom Lissencephaly je takozvani migracijski poremećaj (poznat i kao migracijski poremećaj) koji utječe na živčane stanice mozga u fetusa. To znači da u lissencefaliji živčane stanice nisu u stanju doći do cerebruma tijekom razvoja mozga. To znači da se veze u moždanu (tj. Najgornjem sloju mozga) mogu formirati samo u vrlo ograničenoj mjeri.

Razvoj lisencefalije u fetusa obično je nasljedan: genetski materijal djece s lisencefalijom obično pokazuje promjene ili nedostatke u nekoliko gena (poznatih i kao mutacije). Takve se mutacije mogu razviti spontano ili se mogu naslijediti od roditelja.

Takvo nasljeđivanje genetskih oštećenja, kao uzroka lisencefalije, autosomno je recesivno. Između ostalog, to znači da mora postojati odgovarajuća promjena u genetskom sastavu oba roditelja kako bi se prenio na plod; ako je zahvaćen samo gen jednog roditelja, zdravi gen drugog roditelja preuzima njegovu funkciju.

Ako iza lisencefalije ne stoje nasljedni čimbenici, razvojni poremećaj mozga može biti uzrokovan, na primjer, različitim virusnim infekcijama kod nerođenog djeteta. Lissencefalija može biti uzrokovana i trovanjem ili poremećajima cirkulacije, što kod nerođenog djeteta može dovesti do nedostatka opskrbe mozga kisikom tijekom prva tri mjeseca trudnoće.

Simptomi, tegobe i znakovi

Lissencephaly može uzrokovati širok izbor simptoma i bolesti. Općenito, pogođena djeca prestaju se razvijati nakon dojenja i nisu u mogućnosti hodati, govoriti ili se brinuti o sebi. To je popraćeno drugim simptomima, poput poremećaja sluha i vida, epileptičnih napadaja i konvulzija.

Zbog problema s gutanjem, ostaci hrane mogu tijekom hranjenja ući u dišne ​​putove, što može rezultirati upalom pluća. Pojavljuju se i simptomi kao što su promuklost, grlobolja i žgaravica. U pojedinačnim slučajevima pacijenti s lisencefalijom imaju vodenu glavu. Novorođena djeca također često imaju primjetno kratak nos usmjeren prema gore i malu težinu rođenja. Ako je lisencefalija dio sindroma, obično postoje i drugi simptomi.

Na primjer, u izoliranoj lisencefaliji mogu se otkriti iscrpljeni mišići i mišićni grčevi. Kod Walker-Warburg sindroma pojavljuju se malformacije poput rascjepa usne i nepca i hidrocefalusa, kao i jaka mentalna oštećenja. Ubrzo nakon rođenja, pogođena djeca imaju poteškoće s disanjem.

Simptomi lizencefalije pojavljuju se odmah nakon rođenja i pogoršavaju se tijekom prvih nekoliko godina života. Najkasnije od dvije godine, roditelji obično primijete razvojne poremećaje prije nego što se napokon pojave ozbiljne pritužbe i komplikacije. Simptomi bolesti traju cijeli život i još se ne mogu liječiti kauzalno.

Dijagnoza i tijek

Dijagnoza na koju se sumnja Lissencephaly svibanj već biti moguće zbog vanjskog izgleda novorođenčeta i zbog tipičnih simptoma kao što su poremećaji sluha i vida ili epileptički napadaji. Povremeno novorođenčad s lisencefalijom ima i vodenu glavu.

Dijagnoza se može, između ostalog, potvrditi slikovnim metodama poput MRI (magnetska rezonanca) ili CT (računalna tomografija). Oštećeni genetski materijal u lisencefaliji može se otkriti testom krvi.

Prenatalna dijagnoza lisencefalije moguća je postupcima kao što su prenatalni MRI, ultrazvuk i amniocenteza.

Tok tijeka lisencefalije ovisi o vrsti malformacije mozga koja je prisutna. Često djeca s lisencefalijom ostaju u fazi mentalnog razvoja dojenčadi i imaju skraćen životni vijek. Osobe s lisencefalijom obično trebaju doživotnu njegu i trebaju ih se na primjer hraniti.

komplikacije

Kao rezultat lissencephaly, oboljeli pate od različitih malformacija i poremećaja u mozgu. Ovi poremećaji imaju vrlo negativan učinak na cjelokupno stanje pacijenta i mogu dovesti do ozbiljne nelagode i komplikacija. Lissencephaly, osobito kod djece, dovodi do teških razvojnih poremećaja, a time i do ograničenja i posljedičnih oštećenja u odrasloj dobi.

Oni oboljeli pate od problema sa sluhom i vidom. To može dovesti i do ozbiljnih ograničenja prilikom učenja. Nije rijetkost da Lissencephaly dovodi do epilepsije. Malformacije u mozgu također mogu dovesti do paralize i različitih poremećaja osjetljivosti. To značajno ograničava i smanjuje kvalitetu života pacijenta.

Nažalost, nije moguće liječiti simptome lisencefalije. Iz tog razloga se daje samo simptomatsko liječenje. Međutim, ne mogu se sve pritužbe ograničiti tako da bolest ne napreduje pozitivno. U pravilu, pacijenti često ne ovise o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu i zahtijevaju različite terapije. Roditelji i rodbina također mogu patiti od psiholoških pritužbi i depresije.

Kada trebate ići liječniku?

Ako dijete ima problema s gutanjem hrane ili obično pokazuje znakove poremećaja hranjenja, potrebno je konzultirati pedijatra. Poteškoće s disanjem i simptomi upale pluća trebaju se razjasniti u bolnici jer može doći do opasnosti po život. Epileptički napadaji i poremećaji sluha ili vida također se trebaju brzo ispitati i liječiti. Ako je doista uzrok Lissencephaly, rano liječenje može značajno poboljšati djetetov kvalitet života. Osim toga, podrška liječnika i medicinskih sestara veliko je olakšanje za roditelje.

Stoga, u slučaju neobičnih simptoma ili određene sumnje, potrebno je nazvati obiteljskog liječnika ili pedijatra. Liječnik može dijagnosticirati bolest bez sumnje ili je isključiti i započeti odgovarajuću terapiju. Pogođena djeca trebaju doživotnu podršku liječnika i fizioterapeuta. Psihološke učinke bolesti na bolesnike i njihovu rodbinu treba raditi u kontekstu prikladne terapije. Pravi liječnik za liječenje lisencefalije je neurolog. Ovisno o simptomima, u terapiju su, između ostalih, uključeni i oftalmolozi i ortopedi.

Liječenje i terapija

Kurativna terapija (tj. Lijek) za lijekove Lissencephaly prema trenutnom medicinskom stanju još nije moguće. Stoga se koraci liječenja lizensfalijom uglavnom sastoje od ublažavanja simptoma. Odgovarajuće mjere mogu se, na primjer, sastojati od ciljane fizioterapije i / ili pojedinačne radne terapije.

Izgledi i prognoza

Prognoza lisencefalije opisana je kao nepovoljna. Unatoč svim naporima i medicinskom napretku, malformacije ljudskog mozga do danas se ne mogu izliječiti. Pacijentu nedostaju zavoji ili nisu u potpunosti razvijeni u ranom procesu razvoja u maternici. Znanstvenici nakon rođenja ove činjenice ne mogu mijenjati ili ispravljati. Iz tog razloga, oštećenja zdravlja ostaju cjeloživotno.

Liječnici se usredotočuju na ublažavanje postojećih simptoma i poboljšanje kvalitete života pacijenta tijekom liječenja. Budući da bolest teško opterećuje rodbinu, to se mora uzeti u obzir. Stabilnije socijalno i razumijevajuće okruženje, bolji je pacijentov razvoj. Rani programi vježbanja mogu pomoći poboljšanju cjelokupne situacije. Koristi se ciljani trening pamćenja, ali i fizioterapeutske metode liječenja.

U većini slučajeva pacijenti su cjeloživotno ovisni o svakodnevnoj medicinskoj njezi i liječenju lijekovima. Pokretljivost je ozbiljno ograničena zbog zdravstvenih poremećaja. Poboljšanja se postižu ako se jedinice vježbanja izvode izvan terapija koje se nude u području samopomoći. Zbog težine bolesti, tijekom života mogući su posljedice i drugi zdravstveni poremećaji.

prevencija

Mogućnosti, jedna Lissencephaly prevencija kod novorođenčadi su ograničene. Kako bi se spriječila lisencefalija, može biti korisno provoditi konzistentnu prenatalnu dijagnozu (prenatalni pregledi), osobito u trudnoći visokog rizika.

U medicini, rizične trudnoće uključuju trudnoće žena starijih od 35 godina i za koje su poznati obiteljski zdravstveni problemi. Ako se tijekom prenatalne dijagnostike otkrije lisencefalija, može se dati savjet o pobačaju.

kontrola

U većini slučajeva oboljeli imaju vrlo malo ili nikakve mjere praćenja za bolesti mozga. Bolesti mozga se ne mogu uvijek liječiti, tako da takva bolest može dovesti i do smanjenog očekivanog trajanja života od oboljele osobe. Rana dijagnoza obično ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek ove bolesti i može ograničiti daljnje komplikacije ili daljnje pogoršanje simptoma.

Budući da bolesti mozga mogu dovesti i do psiholoških uznemirenosti, depresije ili promijenjene osobnosti, većina pacijenata ovisi i o podršci i pomoći vlastite obitelji i prijatelja u svakodnevnom životu. To je posebno istinito kada su neke tjelesne funkcije ograničene bolestima mozga. Daljnji tijek praćenja jako ovisi o točnoj težini bolesti, tako da se ne može dati općenito predviđanje.

To možete učiniti sami

Mogućnosti za samopomoć vrlo su ograničene lisencefalijom. Unatoč svim naporima, bolest ne dopušta liječenje. Fokus je na poboljšanju okoliša i zdravog načina života.

Pacijent i njihova rodbina trebali bi održati stav koji potvrđuje život, unatoč ograničenjima uzrokovanim bolešću. Zajedničke aktivnosti i stabilno socijalno okruženje su od pomoći. Uz to, zdrava prehrana s puno vitamina i vlakana povoljno djeluje na unutarnji obrambeni sustav. Uravnoteženim unosom hrane povećava se opće dobro i smanjuje se vjerojatnost daljnjih bolesti. Treba izbjegavati konzumiranje stimulansa poput alkohola ili nikotina. Odgovarajuće vježbanje i provođenje vremena na svježem zraku također promiču kvalitetu života. Da bi se osigurao adekvatan i miran san, potrebno je optimizirati uvjete spavanja. Regeneracijski procesi ljudskog tijela ovise o dovoljnim fazama oporavka bez prekida. Stoga jastučići za spavanje, temperatura, duljina noćnog sna i ambijentalna buka trebaju biti prilagođeni potrebama pacijenta.

Diljem zemlje postoje brojne grupe za samopomoć u kojima bolesni i rođaci mogu razmijeniti ideje. Pomoć, savjeti za svakodnevni život i emocionalna podrška dati su tamo. Također postoji mogućnost digitalne razmjene putem foruma na Internetu.