Gollop-Wolfgangov sindrom

Na Gollop-Wolfgangov sindrom to je kompleks malformacija koje karakteriziraju simptomi poput tibijalne aplazije ili karakteristične rascjepne šake. Smatra se da sindrom ima nasljednu osnovu. Ortopedski, rekonstruktivni i protetski koraci mogu se smatrati terapijom.

Što je Gollop-Wolfgangov sindrom?

Gollop-Wolfgangov sindrom je urođena malformacija ekstremiteta. Kompleks simptoma prvi je opisao liječnik Thomaz Rafael Gollop krajem 20. stoljeća. Nekoliko godina kasnije, američki ortopedski kirurg Gary L. Wolfgang nastavio je i dodao ovom opisu. Kompleks simptoma nazvan je u čast dva prva deskriptora.

Bolest je skeletna displazija koja se očituje i u gornjim i u donjim ekstremitetima. Sindrom karakterizira urođena odsutnost tibije. Ovaj fenomen je izuzetno rijedak. U svim bolestima simptom je pogođen manje od jedne u milijun osoba. Prevalencija Gollopov-Wolfgang sindroma u skladu je s tim.

Općenito, manifestacije sindroma vrlo su raznolike i mogu se očitovati kao širok raspon različitih simptoma. Sindrom obično uključuje stvaranje praznine u ruci ili stopalu, što je također poznato kao ektrodaktilija. Jednostrana razdvojena ruka često je povezana s jednostranom vilicom na bedrovoj kosti.

uzroci

Do sada nisu jasno razjašnjeni uzrok i etiologija Gollop-Wolfgang sindroma. To je uglavnom zbog niske prevalencije, što istraživanju teško daje bilo kakvu polaznu točku. Ipak, medicina se već manje-više slaže oko nekih veza između sindroma. Malformacije se rijetko trebaju pojaviti sporadično. Moguće je obiteljsko nakupljanje, a time i genetska osnova.

Je li prisutno autosomno dominantno ili autosomno recesivno nasljeđivanje još uvijek nije utvrđeno bez sumnje. Na pitanje povezanosti s određenom mutacijom gena, a posebno na pitanje uzročno gena, zasad se nije moglo odgovoriti. Uzročni čimbenici koji bi uz genetske čimbenike mogli promicati malformaciju također nisu poznati.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Simptomi, tegobe i znakovi

Pacijenti s Gallop-Wolfgang sindromom pokazuju punu manifestaciju kompleksa simptoma odmah nakon rođenja. U većini slučajeva klinička obilježja su višestruke koštane malformacije koje utječu i na donji i gornji udove. Osim stvaranja praznine u ruci ili nozi, na primjer, često postoji jednostrana vilica u bedrovoj kosti.

Pored ektrodyktylije može se prepoznati i bifurkacija butne kosti u smislu bifurkacije šupljih organa. Pored toga, često postoje nerazvijeni ili potpuno nestali prilozi tibije. Kao dio oligodaktilije, pogođeni također nedostaju prst ili nožni prst. Ova ne prijava također može utjecati na nekoliko udova ruke ili stopala.

U nekim se slučajevima kod bolesnika s Gollopo-Wolfgangovim sindromom taj fenomen proširuje na monodaktiliju u smislu sastavnog dijela ruku ili nogu. Bifurkacija femura je obično jednostrana. Pretpostavlja se da je u kontekstu sindroma moguće zamisliti značajno više nepravilnosti koje do sada nisu mogle biti dokumentirane samo zbog rijetkih slučajeva.

dijagnoza

Dijagnozu Gollop-Wolfgang sindroma liječnik postavlja najkasnije nakon poroda pomoću vizualne dijagnostike. Kako bi se potvrdila dijagnoza, može se provesti slika ekstremiteta, što pruža dokaze o višestrukim kvarima. Prenatalna dijagnoza sindroma također je zamisliva.

Na primjer, suvremena sonografija može otkriti malformacije poput skeletnih displazija prije rođenja u kontekstu ultrazvuka malformacije ili finog ultrazvuka. Prognoza za bolesnike s Gollopov-Wolfgangov sindromom relativno je povoljna na pozadini trenutne protetike. Diferencijalna dijagnoza treba uključiti hipoplastični sindrom tibijalne polidaktilije i sindrom tibijalne aplazije i ektrodaktilije.

komplikacije

Gollop-Wolfgangov sindrom dovodi do različitih malformacija koje mogu utjecati na različita područja tijela. U većini slučajeva, međutim, radi se o malformaciji kostura. Nije neuobičajeno da se na rukama i nogama stvori jaz.

Uz to, pacijentu često nedostaju nožni prsti ili prsti na udovima, što u mnogim slučajevima dovodi do ograničenja u svakodnevnom životu. Kvaliteta života znatno je smanjena Gollopov-Wolfgang sindromom. Budući da se simptomi mogu prepoznati odmah nakon rođenja, moguća je rana dijagnoza i time rano liječenje.

Međutim, prste koji nedostaje i prste koji nedostaju nije moguće obnoviti, tako da će osoba koja je pogođena patiti od ovih tegoba cijeli život. Iz tog razloga, liječenje je samo simptomatsko. Ako udovi pokazuju vrlo teške malformacije, također se mogu amputirati. Nije neuobičajeno da se pacijent u svakodnevnom životu oslanja na pomoć drugih ljudi.

Često je potrebna i psihološka podrška kako bi se izbjegla depresija i razmišljanja o samoubojstvu. U pravilu, na inteligenciju ne utječe Gollop-Wolfgangov sindrom. Očekivano trajanje života se ne smanjuje kao rezultat sindroma.

Kada trebate ići liječniku?

U slučaju bolnice u bolnici, medicinske sestre i liječnici automatski preuzimaju razne pretrage kako bi provjerili zdravstveno stanje djeteta odmah nakon poroda. Liječnici primjećuju malformacije koštanog sustava i započinju daljnja ispitivanja kako bi se mogla postaviti dijagnoza.

U slučaju kućnog porođaja, primalja primalja primjećuje promjene i nepravilnosti u djetetovoj koštanoj strukturi. Ona također automatski preuzima sljedeće korake i savjetuje se s liječnikom. Zajedno ćemo razjasniti koje su detaljnije istrage potrebne.

Ako se malformacija dijagnosticira u maternici, liječnik automatski priprema bolnicu u bolnici. U tim se slučajevima individualno planiranje rođenja za dobrobit majke i djeteta odvija znatno prije roka.

Ako nastanu komplikacije i iznenadni porođaj dogodi se bez prisustva primalje ili liječnika, odmah nakon poroda mora se pozvati liječnika. Čim se primijeti malformacija, treba pozvati hitnu pomoć kako bi se ona prevezla u bolnicu što brže i nesmetanije.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Ne postoji kauzalna terapija za bolesnike s Gollop-Wolfgang sindromom. Razlog tome je činjenica da specifični uzroci sindroma nisu do kraja razjašnjeni. Čak i ako su uzroci razjašnjeni, jedina moguća kauzalna terapija vjerojatno bi bila genska terapija koja još nije odobrena.

Liječenje pacijenta je stoga čisto simptomatsko. Najvažniji cilj ove simptomatske terapije je uspostavljanje neovisnosti. Nakon mjera liječenja, oboljeli bi trebali moći živjeti što je moguće neovisno. Svakodnevne aktivnosti bi trebalo što manje ometati simptome koji su i dalje prisutni. U vezi s ovim ciljem, posebno je važno poboljšati mobilnost pacijenata.

Ako, na primjer, pogođena osoba ne može hodati ili se hvatati zbog malformacije, u ekstremnim slučajevima može se uzeti u obzir amputacija deformiranog udova. Takvu amputaciju prati protetsko postavljanje, koje će biti prikladnije uz odgovarajući trening. U idealnom slučaju, uklapanje u protezu, uključujući mjere rehabilitacije, odvija se u rehabilitacijskom centru koji je specijaliziran za protetiku.

Zajedno s fizioterapeutom, pogođeni uče kako postupati s protezama i kako ih pravilno koristiti u svakodnevnom životu. Amputacije i naknadne mjere mogu potrajati mjesecima i godinama. Započeti terapiju što je ranije moguće, poželjno je iz više razloga. S jedne strane, mlađi ljudi mnogo brže uče kako koristiti proteze od starijih.

S druge strane, rana skrb s protezama može poboljšati psihološku situaciju oboljelih. U nekim slučajevima koraci protetske terapije nisu obvezni. Ortopedske i rekonstruktivne mjere su često dovoljno uspješne u blagim oblicima.

Izgledi i prognoza

Budući da je Gollop-Wolfgangov sindrom genetska bolest, ne može biti potpune ili uzročne terapije. Dotična osoba ovisi o čisto simptomatskom liječenju, koje može djelomično ograničiti simptome. Obično se malformacije na ekstremitetima mogu ispraviti kako bi pacijent omogućio normalan svakodnevni život.

Međutim, u težim slučajevima, ako ih ne može ispraviti, potrebno ih je amputirati. Proteze se također često koriste za olakšavanje svakodnevnog života. Pokreti se mogu djelomično obnoviti uz pomoć fizikalno-terapijskih vježbi, ali osoba koja je pogođena često ovisi o pomoći drugih ljudi u svom životu.

Gollop-Wolfgangov sindrom u pravilu ne utječe negativno na očekivano trajanje života pacijenta. Što se ranije dijagnosticira i liječi bolest, to je veća vjerojatnost pozitivnog tijeka bolesti.

U nekim slučajevima Gollop-Wolfgangov sindrom može dovesti i do psiholoških tegoba ili depresije. Zlostavljanje ili zadirkivanje može se pojaviti, osobito kod djece, tako da djeci često treba psihološki tretman. Budući da je Gollop-Wolfgangov sindrom genetska bolest, može biti i naslijeđen.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

prevencija

Do sada se Gollop-Wolfgangov sindrom ne može spriječiti jer uzroci nisu do kraja razjašnjeni.

kontrola

U slučaju Gollop-Wolfgang sindroma, mogućnosti daljnje njege vrlo su ograničene. Prije svega, pogođeni ovise o liječenju malformacija kako bi se spriječile daljnje komplikacije. Potpuno izliječenje ovog sindroma nije moguće, tako da oboljeli uglavnom ovise o cjeloživotnoj terapiji.

Ovo također može značajno smanjiti životni vijek oboljelih. U mnogim slučajevima s Gollop-Wolfgang sindromom korisni su kontakti s drugim bolesnicima koji imaju ovaj sindrom. To često dovodi do razmjene informacija što može znatno olakšati život i općenito svakodnevicu.

Ako oboljeli žele imati djecu, genetsko savjetovanje može biti korisno. Ovo može spriječiti da se sindrom prenese na potomke. Većina malformacija ublažava se kirurškim zahvatima. Nakon ovih postupaka, pogođeni bi se trebali odmarati i brinuti se za svoje tijelo.

Uvijek se trebate suzdržavati od napornih aktivnosti. Često je potrebna i fizioterapija. Mnoge vježbe s ove terapije možete izvoditi i u vlastitom domu kako biste ubrzali ozdravljenje. Podrška obitelji i prijatelja također može imati pozitivan učinak na daljnji tijek Gollopov-Wolfgang sindroma.

To možete učiniti sami

Budući da je Gollop-Wolfgangov sindrom genetska bolest, on se ne može liječiti samopomoći. Moguće je samo podržati terapiju i promovirati mobilnost dotične osobe. Međutim, time se ne postiže potpuno izlječenje.

Zbog Gollopovog-Wolfgangovog sindroma, pacijenti općenito ovise o trajnoj pomoći u svakodnevnom životu. To bi trebalo učiniti toplo od strane vlastite obitelji ili prijatelja. Ako su im amputirani udovi, pokretljivost pogođene osobe potiče se raznim terapijama.

Vježbe iz fizioterapije ili fizioterapije često se mogu izvoditi u vlastitom domu kako biste ubrzali liječenje. U pravilu, početak terapije rano također ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti.

Djeca ili mladi ljudi trebaju uvijek biti u potpunosti informirani o rizicima i komplikacijama Gollop-Wolfgang sindroma kako bi se izbjegle psihološke pritužbe ili depresije. Kontakt s drugim oboljelima od sindroma također je od pomoći jer to može dovesti do razmjene informacija koja može olakšati svakodnevni život.