geni

Biolog

2022

Objašnjavamo što su geni, kako rade, kakva je njihova struktura i kako se klasificiraju. Genetska manipulacija i mutacije.

Gen je dio DNK koji kodira specifičan funkcionalni proizvod.

Što su geni?

U biologija, poznat je kao geni do minimalne jedinice genetske informacije koja sadrži DNK a Živo biće. Svi geni zajedno čine genom, odnosno genetsku informaciju vrsta.

Svaki gen je molekularna jedinica koja kodira određeni funkcionalni proizvod, kao što je a protein. Ujedno je odgovoran za prijenos takvih informacija potomstvu organizma, odnosno odgovoran je za nasljeđivanje.

Geni se nalaze unutar kromosoma (koji zauzvrat čine život u jezgra Od našeg Stanice). Svaki gen zauzima određenu poziciju, tzv mjesto, duž divovskog sekvencijalnog lanca koji čini DNK.

Gledano na drugi način, gen nije ništa više od kratkog segmenta DNK koji se nalazi unutar kromosom uvijek se nalaze na istom mjestu, budući da se obično javljaju u parovima (poznati kao aleli). To znači da za svaki specifični gen postoji još jedan alel, kopija.

Potonje je vrlo važno u nasljedstvo budući da neke od fizičkih ili fizioloških osobina mogu biti dominantne (sklone su manifestiranju) ili recesivne (nemaju tendenciju manifestiranja). Prvi su toliko moćni da je jedan gen od dva alela dovoljan da se manifestiraju, dok drugi zahtijevaju da dva alela budu identična kako bi se manifestirali.

Međutim Genetske informacije Recesivno se može naslijediti, jer osoba koja ne manifestira određeni gen može ga ipak prenijeti na svoje potomstvo. To se događa kada netko s tamnim očima ima dijete sa svijetlim očima, obično poput nekog od njegovih baka i djedova.

Kao što ćete vidjeti, informacije sadržane u genima mogu odrediti mnoge naše fizičke osobine, kao što su visina, boja kose itd. Ali također može uzrokovati kongenitalne bolesti ili defekte, kao što su trisomija 21 ili Downov sindrom.

Povijest gena

Mendel je zaključio postojanje gena iz svojih eksperimenata s biljkama.

Otac koncepta nasljedstva bio je austrougarski prirodoslovac i redovnik Gregor Johann Mendel (1822.-1884.) koji je u svojim studijama utvrdio da postoji skup specifičnih osobina koje se nasljeđuju s generacije na generaciju.

Njihov izgled ovisio je o onome što je on nazvao "faktorima" i onome što danas poznajemo kao gene. Mendel je pretpostavio da su ti čimbenici linearno raspoređeni na kromosomima stanica, koji još nisu bili detaljno proučavani.

Međutim, 1950. način i Struktura DNK, u svojoj poznatoj dvostrukoj spirali. Tako se nametnula ideja da ti čimbenici, koji se danas nazivaju "geni", nisu ništa drugo nego kodirajući fragment DNA sekvence, čiji je rezultat sinteza specifičnog polipeptida, odnosno fragmenta proteina.

Ovim otkrićem genetika i poduzimaju se prvi koraci prema tome znanje i manipulacija genetski kod.

Kako rade geni?

Geni djeluju kao predložak ili uzorak (prema genetskom kodu), koji određuje vrstu molekule i mjesto gdje bi trebali ići, kako bi sastavili a makromolekula obdaren specifičnim funkcijama unutar tijela.

Gledano na ovaj način, geni su dio mehanizama proizvodnje samog života. To je složen i samoreguliran proces, budući da različiti segmenti same DNK djeluju kao signali za početak, kraj, povećanje ili utišavanje transkripcije sadržaja gena.

Tipovi gena

Geni se razlikuju prema svojoj specifičnoj ulozi u sintezi proteina, kako slijedi:

  • Strukturni geni. One koje sadrže informacije o kodiranju, odnosno one koje odgovaraju skupu aminokiselina za formiranje specifičnog proteina.
  • Regulatorni geni. Geni kojima nedostaje informacija o kodiranju, ali koji umjesto toga ispunjavaju regulatorne i narudžbene funkcije, određujući tako mjesto početka i kraja genetske transkripcije, ili ispunjavaju specifične uloge tijekom genetske transkripcije. mitoza i mejoza, ili označava mjesto gdje ih treba kombinirati enzimi ili drugih proteina tijekom sinteze.

Struktura gena

Geni su, s molekularne točke gledišta, nešto više od niza nukleotida koji čine DNK ili RNA (adenin, gvanin, citozin i timin ili uracil). Vaša specifična narudžba odgovara a skupa specifične aminokiseline, kako bi se formirala makromolekula specifične funkcije (na primjer, proteini).

Međutim, geni se sastoje od dva dijela s različitim funkcijama, a to su:

  • Egzoni. Područje gena koje sadrži kodirajuću DNK, odnosno specifičnu sekvencu dušičnih baza koje omogućuju sintezu proteina.
  • Introni. Regija gena koja sadrži nekodirajuću DNA, odnosno koja ne sadrži upute za sintezu proteina.

Gen može imati različit broj egzona i introna, au nekim slučajevima, kao u DNK organizama prokarioti (strukturno jednostavniji od onog kod eukarioti), genima nedostaju introni.

Genetske mutacije

Bijeli lav rezultat je genetske mutacije afričkog lava.

Tijekom procesa transkripcije genetske informacije iz DNK i njezine rekompozicije u novi protein, ili također tijekom faza umnožavanja i replikacije DNA u reprodukcija stanica, moguće je, iako ne baš česta, pojava pogrešaka.

Kao posljedica toga jedna aminokiselina zamjenjuje drugu unutar proteina, a ovisno o vrsti supstitucije i mjestu u makromolekuli na kojem se nalazi zamjenska aminokiselina, može biti bezopasna pogreška ili da izaziva bolesti, tegobe ili čak prednosti neočekivane. Ove vrste spontanih pogrešaka poznate su kao mutacije.

The mutacije javljaju se spontano i igraju važnu ulogu u naslijeđu i evolucija. Mutacija može dati vrsti idealnu osobinu prilagoditi bolje za svoju okolinu, čime je favoriziran prirodni odabir, ili naprotiv može mu dati nepovoljno obilježje i dovesti ga do izumiranja.

Samo te pozitivne osobine šire se po cijeloj vrsti budući da se favorizirana jedinka razmnožava više od drugih, što na kraju dovodi do nove vrste.

Genom

Genom je skup svih gena sadržanih u kromosomima, odnosno ukupnost genetskih informacija danog pojedinca ili vrste.

Genom je također genotip, odnosno nevidljivi i nasljedni izraz koji u velikoj mjeri proizvodi fizičke i fiziološke osobine ( fenotip). Podrijetlo ovog pojma dolazi od spoja "gena" i "kromosoma".

U diploidnim (2n) stanicama, odnosno u kojima se nalaze parovi homolognih kromosoma, cijeli genom organizma nalazi se u dvije cijele kopije, dok se u haploidnim (n) stanicama nalazi samo jedna kopija.

Potonji je slučaj gameta ili spolnih stanica, koje daju polovicu genetskog opterećenja novog pojedinac, upotpunjujući ga onom druge gamete (muške i ženske) kako bi se izgradila nova genetski nova jedinka.

Genetski inženjering i genska terapija

Genetska manipulacija se koristi u medicini i poljoprivrednoj industriji.

Kako funkcioniranje gena postaje sve poznatije, genom cijele vrste je dekodiran i dostupni su tehnološki alati za intervenciju u genetskim informacijama.

Trenutno su rođene nove biotehnološke mogućnosti, kao što su genetski inženjering (ili genetska manipulacija) i genska terapija, da navedemo dva poznata slučaja.

Genetski inženjering slijedi "programiranje" od organizmi živim organizmima manipuliranjem (dodavanjem, brisanjem, itd.) njihovim genetskim kodom. Za to se koristi nanotehnologija ili neki virus genetski manipulirano.

Tako je moguće dobiti vrste životinje ili povrće sa željenim fenotipom, u ekstremnijoj verziji selektivnog uzgoja (što radimo s domaće životinje). Genetski inženjering igra važnu ulogu u industrija hrane, na uzgoj, the stočarstvo, itd.

Sa svoje strane, genska terapija je a metoda napada liječnika za neizlječive bolesti kao što je rak ili nasljedne, kao što je Wiskott-Aldrichov sindrom. Sastoji se od umetanja elemenata u genom pojedinca, izravno u njegove stanice ili tkiva.

Na primjer, u slučaju tumora, geni "samoubojice" se uvode u abnormalne stanice koje ih dovode do same dezintegracije, uzrokujući da se rak ubije dok se razmnožava. Međutim, ova tehnika je još uvijek u eksperimentalnoj i/ili ranoj fazi.

!-- GDPR -->