• Što je mutacija?
• Vrste mutacija
• Primjeri mutacija

Objašnjavamo što je mutacija i razine na kojima se ta genetska varijacija može pojaviti. Također, vrste mutacija i primjeri.

Mutacije su ključne za održavanje visoke genetske varijabilnosti.

Što je mutacija?

U genetici, spontana i nasumična varijacija u slijedu gena koje čine DNK od a živo biće. Ova varijacija uvodi specifične fizičke, fiziološke ili druge promjene u pojedinca, koje mogu i ne moraju biti naslijeđeno njihovi potomci.

Mutacije se mogu prevesti u pozitivne ili negativne promjene u vitalnoj izvedbi organizmi, te u tom smislu mogu promovirati prilagodbu i evolucija (mogu čak stvoriti nove vrsta), ili se mogu razviti u genetske bolesti ili nasljedne defekte. Unatoč potonjem rizik, mutacije su ključne za održavanje visoke genetske varijabilnosti i omogućavanje životu da nastavi svoj hod.

Ove vrste promjena nastaju iz dva bitna razloga:

• Spontano i prirodno, proizvod grešaka u replikaciji genoma tijekom faza stanične diobe.
• Izvana, zbog djelovanja raznih vrsta mutagena na organizam, poput ionizirajućeg zračenja, određene kemijske tvari i djelovanje nekih virusnih patogena, između ostalih.

Većina mutacija koje živa bića doživljavaju recesivnog je tipa, odnosno ne očituju se u jedinki u kojoj nastaju, već ostaju neaktivne i nezapažene, a mogu se prenijeti na potomstvo ako (barem za višestanična živa bića) ) dolazi do promjene sadržaja spolnih stanica (gamete).

Mutacija se može pojaviti na tri razine:

• Molekularni (genetski ili specifični). Javlja se u slijedu DNK, odnosno u vlastitim nukleotidnim bazama, zbog neke promjene u temeljnim elementima koji ih čine.
• Kromosomski. Segment od kromosom (odnosno mnogo više od jednog gena je promijenjeno) i veliki broj informacija.
• Genomski. Utječe na određeni skup kromosoma: uzrokuje višak ili manjak kromosoma, a to bitno varira cijeli genom organizma.

Vrste mutacija

Morfološke mutacije imaju veze s izgledom tijela.

Ovisno o posljedicama koje imaju na organizam i njegovo potomstvo, postoje različite vrste mutacija:

• Morfološke mutacije. One se odnose na oblik ili izgled tijela nakon što su faze razvoja završene: boja, oblik, struktura, itd. Mogu proizvesti mutacije koje pogoduju prilagodbi na okoliš, kao što su moljci boje koja je usklađenija s okolinom (i stoga pogodnije za kamuflažu i preživljavanje), ili mogu proizvesti malformacije ili bolesti, kao što je ljudska neurofibromatoza.
• Smrtonosne i štetne mutacije. Oni prekidaju ključne procese u održavanju organizma i stoga mogu uzrokovati smrt (smrtonosne mutacije) ili mogu narušiti rast i reprodukciju (štetne mutacije).
• Uvjetne mutacije. Oni uvjetuju izvedbu pojedinca u svojoj biološka zajednica, što može dovesti do dopuštenih uvjeta (proizvod gen mutirani je još uvijek funkcionalan) ili strogi uvjeti (mutirani genski proizvod gubi svoju održivost).
• Biokemijske ili nutritivne mutacije. Oni utječu na proizvodnju određenog biokemijskog spoja potrebnog za ispunjavanje određenih funkcija, kao npr enzimi, metaboliti ili drugi elementi neophodni, prije svega, za stanični metabolizam.
• Mutacije zbog gubitka funkcije. One sprječavaju ispravno funkcioniranje gena, zbog čega organizam koji ga prezentira gubi neku specifičnu funkciju. To je slučaj unipolarne depresije kod ljudi, uzrokovane mutacijom gena hTPH2, što uzrokuje gubitak u apsorpciji 80% serotonina.
• Mutacije pojačanjem funkcije. Promjena DNK dodaje funkcije modificiranom genu i, prema tome, organizmu koji ga predstavlja. Ovako djeluje otpornost nekih na antibiotike bakterije zarazna, i tipičan je slučaj evolucije. Rijetke su mutacije.

Primjeri mutacija

Polidaktilija je genetski poremećaj koji proizvodi jedan ili više dodatnih prstiju.

Neki primjeri mutacija kod ljudi su:

• Polidaktilija. To je genetska promjena koja se javlja tijekom razvoja fetusa i koja uzrokuje pojavu jednog ili više dodatnih prstiju na rukama ili stopalima. Ti prsti su često nefunkcionalni i često se moraju ukloniti.
• Marfanov sindrom. Uzrokuju ga defekti u genu zvanom fibrillin-1, koji ima veze s genetskom informacijom koja određuje stvaranje vezivnog tkiva. Osobe s ovim sindromom imaju izrazito mršavu građu s abnormalno dugim udovima, što vrši abnormalan pritisak na njihove aorte, što može razviti srčani udar.
• otpornost na HIV. Zabilježeni su vrlo rijetki slučajevi ljudi otpornih na infekciju virusom humane imunodeficijencije (virus koji uzrokuje AIDS). To je zato što mutacija u genu CCR5, koju retrovirus prepoznaje kao "kapija" u ljudsku stanicu, čini određene ljude "nevidljivima" za infekciju i sprječava ih da se lako zaraze.