Friedreichova ataksija

Friedreichova ataksija je genetski određena neurološka bolest. Simptomi su uglavnom paraliza, često zatajenje srca i dijabetes. Ne postoji kauzalna terapija. Glavni medicinski zadatak u liječenju Friedreichove ataksije je ublažavanje simptoma.

Što je Friedreichova ataksija?

Friedreichova ataksija nasljeđuje se recesivno. To znači da se „bolesni“ gen mora prenijeti s oba roditelja na potomstvo kako bi se pokrenula bolest.
© newrossosh - stock.adobe.com

Friedreichova ataksija je ono što liječnici nazivaju nasljednom bolešću koja dovodi do degeneracije određenih spinalnih ganglija (živaca kičmene moždine) i moždanih stanica.

Pored ovih neuroloških promjena, mogu utjecati i stanice srčanog mišića. Najočitiji simptom kliničke slike je poremećaj koordinacije pokreta ("ataksija"). Može se javiti i dijabetes, a mnogi pacijenti imaju i deformacije stopala (npr. Archesus) ili kralježnice.

Sporno je pripada li promjena ličnosti kliničkoj slici. Adolescentna demencija koja je zabilježena tijekom Friedreichove ataksije mogla bi imati i druge uzroke. Würzburški patolog Nikolaus A. Friedreich (1825. - 1882.) opisao je bolest koja je nazvana po njemu. Prema statistikama, postoji jedan slučaj Friedreichove ataksije na svakih 50.000 rođenih.

uzroci

Friedreichova ataksija nasljeđuje se recesivno. To znači da se „bolesni“ gen mora prenijeti s oba roditelja na potomstvo kako bi se pokrenula bolest. Ako dijete naslijedi defektni gen od samo jednog roditelja, ono se i ne razboli.

Ali takva je osoba nositelj oštećenog kromosoma i može ga prenijeti na sljedeću generaciju. Kaže se da svaka stota osoba ima neispravni gen na kromosomu.

Posljedica poremećene kontrole gena je degeneracija stražnjeg moždanog trakta. Ti živci leđne moždine nose senzorne percepcije u mozak. S druge strane, živčana vlakna koja vode iz mozga u mišiće, tj. Kontroliraju kretanje, atrofiju. Ponekad i sama moždina kora također degenerira. Zašto se dijabetes može pojaviti paralelno s ostalim simptomima, još nije shvaćen učinak Friedreichove ataksije.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za paresteziju i krvožilni poremećaj

Simptomi, tegobe i znakovi

Friedreichovu ataksiju karakteriziraju različiti simptomi. Obično su simptomi uočljivi do 25. godine života. Međutim, oni su u početku bezopasni, pa ih često nije moguće prepoznati kao znak bolesti.

Kao što ime sugerira, pojavljuju se razne ataksije (neuredni i nekoordinirani pokreti), koji tijekom života postaju sve jači. Često se ovi poremećaji kretanja u početku ne svjesno primjećuju. Najupečatljiviji simptom prijavljen je nagon pingvina pogođene djece. Ataksije su također povezane sa senzornim poremećajima.

Osim ataksije, postoji i gubitak dubine i površinske osjetljivosti. Oštećenje živaca pokreće poremećaje govora, spastičnost, poteškoće pri gutanju, nekontrolirano kretanje oka (nistagmus) te pražnjenje rektalnog i mokraćnog mjehura. Pojavljuju se i ortopedski simptomi mišićno-koštanog sustava poput kifoze, skolioze ili pesusa. Primjećuju se i kardiomiopatija, dijabetes melitus, pogoršanje sluha ili omamljivanje vidnog živca.

Pojavljuju se i psihijatrijske nepravilnosti kao što su demencija prisutnosti ili promjene ličnosti. U slučaju psihijatrijskih simptoma, međutim, nije jasno pripadaju li općoj kliničkoj slici ili nastaju kao posljedica pacijentove loše kvalitete života. Friedreichova ataksija je neizlječiva. Progresivno napreduje i može se liječiti samo simptomatski. Očekivano trajanje života oboljelih ograničeno je kardiomiopatijom.

Dijagnoza i tijek

Friedreichova ataksija sada se dijagnosticira metodama molekularne genetike. To se događa nakon što ataktički simptomi upozore neurologa. Obično to nije slučaj do 25. godine života. Tada tijek bolesti započinje laganim hendikepom, što je popraćeno poremećajima ravnoteže.

Spretnost ruku opada i pokreti ruku postaju sve nesigurniji. Primjećuje se i pogoršavajući govorni poremećaj. Pacijenti se žale na smanjenje intenziteta osjećaja dodira i dubine osjetljivosti. Pod tim se podrazumijeva senzacija iz centra tijela.

Međutim, pacijenta muči progresivna paraliza koja dovodi do potrebe za njegom. Napokon, često dodana slabost srčanog mišića jedan je od najčešćih uzroka smrti kod Friedreichove ataksije.

komplikacije

U većini slučajeva Friedreichova ataksija dovodi do paralize na raznim dijelovima tijela. Paraliza dovodi do teških poremećaja koordinacije. Namjerno i uspravno hodanje obično više nije moguće, tako da pacijent ovisi o pomoćnim sredstvima za hodanje ili podršci.

U pravilu postoje i senzorni poremećaji i poremećaji osjetljivosti. Djeca mogu razviti spastičnost ili poremećaje govora. Na njih je posebno pogođena Friedreichova ataksija, jer simptomi mogu prouzrokovati da su nasilni. To često dovodi do psiholoških poteškoća.

Većina pacijenata također pati od srčanih problema i dijabetesa. Kao rezultat toga, svakodnevni se život sve više ograničava, a kvaliteta života smanjuje. Ne može se provesti izravno liječenje Friedreichove ataksije. Iz tog razloga nema daljnjih komplikacija.

Međutim, moguće je smanjiti simptome ataksije. To se uglavnom radi s lijekovima, vitaminima i fizioterapijom. Problemi sa srcem mogu se izbjeći strogom prehranom i zdravim načinom života, isto se odnosi i na dijabetes. Očekivani životni vijek općenito nije smanjen u Friedreichovoj ataksiji.

Kada trebate ići liječniku?

Kod Friedreichove ataksije uvijek se mora savjetovati s liječnikom. Ova se bolest ne liječi samim sobom, tako da oni koji su pogođeni ovise o pregledu i liječenju od strane liječnika u svakom slučaju. Potom se treba obratiti liječniku ako pacijent pati od poremećaja hodanja ili motoričkih poremećaja.

Bolesni hod je jasno neuređen i dolazi do paralize ili drugih senzornih poremećaja. Nadalje, medicinsko liječenje je neophodno ako osoba koja ima problema s govorom ili spastičnošću. Promjene u osobnosti, opća zbunjenost ili demencija također mogu ukazivati ​​na Friedreichovu ataksiju. Mnogi pacijenti također imaju dijabetes ili zatajenje srca.

U pravilu, liječnik opće prakse ili pedijatar može se primijetiti u Friedreichovoj ataksiji. To čini dijagnozu bolesti. Međutim, daljnje liječenje provode različiti stručnjaci, budući da se Friedreichova ataksija može liječiti samo simptomatski. Potpuno pozitivan tijek bolesti ne može se postići u većini slučajeva, ali tretmanom se poboljšava kvaliteta života oboljele osobe.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Uzrok Friedreichove ataksije ne može se liječiti. Jer liječnici još nisu u mogućnosti intervenirati u poremećenom metabolizmu gena. Medicinski pristup ograničen je na primjenu vitamina E i sličnih, dijelom sintetičkih tvari. Cilj ovog lijeka je zaštititi oštećene živčane stanice od dodatnog fiziološkog stresa. Korišteni lijekovi djeluju kao sredstvo za uklanjanje radikala, tj. Uklanjaju agresivne metaboličke produkte.

Daljnje mjere služe za ublažavanje simptoma. Fokus je na održavanju pokretljivosti, pa bi trebale biti iscrpljene mogućnosti fizioterapije. U svakom slučaju, pacijenti imaju pravo na bolničke mjere rehabilitacije. Terapija s logopedom također je dio tretmana za poboljšanje kvalitete glasa i artikulacije. Napori radne terapije poboljšavaju i mobilnost i socijalnu integraciju pacijenata.

Kao dodatni aspekt, promjene stopala i kralježnice uvijek se moraju uzeti u obzir. Ovdje se traži od ortopedskog kirurga da podrži pacijenta u prilagođavanju ortoza ili sličnih mjera.

Ništa manje važno nije liječenje čestih slabosti srčanog mišića i srčanih aritmija. S obzirom na to, kardiolog će započeti liječenje lijekovima. Ako se dijabetes melitus manifestira, potrebna je dijeta i eventualno injekcije inzulina. Ovu posljedicu Friedreichove ataksije također treba shvatiti ozbiljno.

Izgledi i prognoza

Friedreichova ataksija je urođena bolest. Uzročno liječenje nije moguće. Terapija se fokusira na ublažavanje simptoma, ali obećava relativno pozitivnu prognozu. Ako se bolest otkrije rano, u idealnom slučaju u ranom djetinjstvu, liječenje je učinkovito. Suvremenim terapijskim metodama pouzdano se mogu ublažiti različiti neurološki, kardiološki i ortopedski simptomi. Terapija ima pozitivan učinak na psihološke tegobe.

Međutim, prognoza ovisi i o težini bolesti. Friedreichova ataksija, koja se očituje poremećajem sposobnosti razmišljanja ili promjenom osobnosti, dugoročno se može liječiti samo trajnim lijekovima. To može dovesti do različitih fizičkih i psiholoških komplikacija koje otežavaju točnu prognozu. Također može dovesti do kardiovaskularnih tegoba koje nose rizik od srčanog udara ili drugih ozbiljnih zdravstvenih problema.

Ako je tečaj težak, kvaliteta života sve se smanjuje. Očekivano trajanje života može biti ograničeno, iako sama Friedreichova ataksija nema utjecaja. Prognoza za Friedreichovu bolest temelji se na velikom broju čimbenika i okolnosti koje liječnik mora uzeti u obzir.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za paresteziju i krvožilni poremećaj

prevencija

Nije moguće spriječiti Friedreichovu ataksiju jer je to nasljedna bolest. Dijagnoza što je ranije moguća, svakako je korisna za simptomatsku intervenciju. Ovdje roditelji moraju odlučiti žele li podvrgnuti svoje dijete općim molekularno-genetskim testovima. To je jedini način na koji liječnik vrlo rano može dijagnosticirati Friedreichovu ataksiju.

kontrola

U Friedreichovoj ataksiji u većini slučajeva pacijentu nisu dostupne posebne mogućnosti praćenja. Kompletno liječenje ove bolesti obično nije moguće ni tako da osoba koja je pogođena ovisi o cjeloživotnoj terapiji kako bi trajno ublažila simptome i omogućila normalan svakodnevni život. Očekivano trajanje života oboljele osobe značajno je ograničeno i Friedreichovom ataksijom.

U većini slučajeva pacijenti se oslanjaju na lijekove. Važno je osigurati njegovo redovito uzimanje, a moguće interakcije s drugim lijekovima moraju se također uzeti u obzir. Stoga se uvijek treba savjetovati s liječnikom u slučajevima sumnje. Nadalje, mjere fizioterapije često su potrebne za liječenje Friedreichove ataksije.

Mnoge vježbe s ove terapije mogu se izvoditi i u vlastitom domu i tako promicati ozdravljenje. Budući da Friedreichova ataksija također može dovesti do srčanih problema, redoviti pregledi srca i drugih unutarnjih organa vrlo su korisni. Pravilna prehrana je također važna za sprečavanje dijabetesa. Općenito, zdrav način života uz zdravu prehranu pozitivno utječe na daljnji tijek Friedreichove ataksije.

To možete učiniti sami

U svakodnevnom životu pacijent i njihova rodbina suočavaju se s velikim izazovima u suočavanju s bolešću. Zbog sve većih problema s tjelesnim motoričkim sposobnostima i skraćenog životnog vijeka, svi koji su uključeni trebaju mentalnu snagu i različite mogućnosti za poboljšanje postojeće kvalitete života.

Da bi nadoknadili sve veće poremećaje govora, pacijent i njihova rodbina trebali bi na vrijeme pronaći način kako da u svakodnevnom životu adekvatno komuniciraju čak i bez riječi. Upotreba jezika znakova, kao i neki oblik jezika znaka, alat su koji možete koristiti.

Pisanje će također uzrokovati poteškoće u tijeku bolesti, ali osim korištenja digitalnih pomagala, to bi bila i mogućnost međusobne razmjene. Terapeuti, forumi ili grupe za samopomoć pomažu u podršci mentalnog jačanja. Može se dogoditi razmjena svih mentalnih stresova i tako poboljšati dobrobit.

Zajedničke slobodne aktivnosti trebale bi se nastaviti nesmetano. Ne preporučuje se socijalno povlačenje jer u većini slučajeva neće imati pozitivan učinak na zdravlje. Ako se pacijent više ne može samostalno kretati, korisno je ako rodbina ili nježno osoblje provode vrijeme s njim na svježem zraku. Imuni sustav treba podržati zdravom prehranom, tako da je rizik od infekcije sveden na minimum.