Epidermoliza bullosa

Pod imenom Epidermoliza bullosa, Leptir kože ili Leptir bolest sažet je vrlo heterogen spektar genetski određenih kožnih bolesti koje su povezane s stvaranjem plikova kao posljedicom krhkosti kože. Učestalost epidermolize bullosa ima otprilike 1: 50 000 do 1: 100 000, pri čemu su podjednako pogođeni oba spola.

Što je epidermoliza bullosa?

Buloza epidermolize nastaje zbog autosomno dominantnih ili autosomno recesivnih nasljednih mutacija u određenim strukturnim proteinima zone bazalne membrane (BMZ) kože koji uzrokuju krhkost u zahvaćenim slojevima kože.
© vecton - stock.adobe.com

Epidermoliza bullosa je niz genetski ili mutativno izazvanih dermatoza (kožnih bolesti) u kojima minimalna trauma dovodi do stvaranja plikova na koži i / ili sluznici.

Klinički se, ovisno o temeljnoj mutaciji, epidermoliza bullosa može izraziti na izrazito heterogen način (od fatalnih tečajeva s izraženom uključenošću u ranom životu, do blagih oblika s akralnim uzorkom, do minimalnih lezija koje ne dovode do stvaranja mjehura).

Tradicionalno se pravi razlika između tri oblika buldoze epidermolize, od kojih svaki ima različite podvrste. Kod takozvane epidermolize bullosa simplex (EBS), plikovi se mogu primijetiti prije svega na rukama i nogama (Weber Cockayne) ili generalizirani (Dowling-Meara, Koebner-EBS). Generalizirani oblik sklepne epidermolize bullosa (EBJ) obično uključuje sluznicu i gastrointestinalni trakt, dok lokalizirani oblik pokazuje akralno stvaranje mjehura s distrofijom nokta i oštećenjem cakline zuba.

Najteži oblik distrofioze bullosa epidermolize (Hallopeau-Siemens tip) povezan je s ožiljcima, invalidnošću i skraćenim životnim vijekom. Sekundarni klinički simptomi epidermolize bullosa uključuju, ovisno o obliku bolesti, pseudosindaktiliju, stenozu jednjaka, mišićnu distrofiju, piloričnu atreziju, anemiju i nedostatak bjelančevina i željeza, razvojnu zaostalost i psihosomatska oštećenja.

uzroci

Buloza epidermolize nastaje zbog autosomno dominantnih ili autosomno recesivnih nasljednih mutacija u određenim strukturnim proteinima zone bazalne membrane (BMZ) kože koji uzrokuju krhkost u zahvaćenim slojevima kože.

Pogođeni geni kodiraju važne strukturne komponente (hemidesmosomi, fiksirna sidrišta) koji spajaju epidermu s dermisom. Kao rezultat mutacija, ovi strukturni elementi pokazuju gubitak funkcije ili ih u potpunosti nema, tako da kohezija slojeva kože više nije zajamčena, a lagana trauma izaziva stvaranje plikova na koži i sluznici.

U epidermolizi bullosa simplex, mutacije u genima keratina ili plectina (posebno za keratine 5, 14) uzrokuju propad citoskeleta keratina i citolize (otapanje u stanicama) keratinocita u bazalnoj membrani, dok je u epidermolizi bullosa junctionalis epiderma Hemidesmosomi usidreni na bazalnoj membrani itd. pokazuju morfološke i funkcionalne nepravilnosti kao rezultat mutacija gena laminin-5.

U takozvanoj epstromolizi bullosa distrofike umrežavanje podrumske membrane s podložnim dermisom poremećeno je zbog oštećenja fiksiranja sidra.

Simptomi, tegobe i znakovi

Zbog bulloze epidermolize, oboljeli najčešće pate od raznih kožnih tegoba, koje vrlo negativno utječu na kvalitetu života oboljele osobe i značajno je smanjuju. Na koži se pojavljuju jaki mjehurići koji mogu pokriti cijelo tijelo dotične osobe. Mjehurići se mogu pojaviti i unutar tijela.

Oni su bolni i obično također ispunjeni tekućinom. Postoje i rane ili ožiljci ako blisteri puknu. Mogu se pojaviti i razne malformacije na tijelu zbog epidermolize bullosa, tako da nožni prsti rastu zajedno ili nokti ispadaju, na primjer.

To također značajno smanjuje i ograničava pacijentovu estetiku, tako da mnogi oboljeli pate od značajno smanjenog samopoštovanja ili od kompleksa inferiornosti. Buloza epidermolize može dovesti do zlostavljanja ili zadirkivanja u djece.

Pacijenti također pate od kratkog rasta i često od gubitka kose. U mnogim slučajevima se i dalje znojno znoje, tako da dotična osoba ima poteškoća sa spavanjem čak i noću. U pravilu epidermoliza bullosa nema negativan utjecaj na životni vijek pacijenta.

Dijagnoza i tijek

Epidermoliza bullosa obično se dijagnosticira na temelju karakterističnih žuljeva. Molekularna dijagnostika omogućuje točno određivanje podtipa već u neonatalnoj dobi, dok kožna biopsija i mapiranje antigena omogućuju da se daju izjave o lokalizaciji mjehura i posebno pogođenim strukturnim proteinima.

Uočljive strukture i tipične karakteristike keratinskih filamenata, hemidesmosoma i sidrenih vlakana mogu se procijeniti pomoću elektronskog mikroskopa. Tijek i prognoza bulloze epidermolize ovise o specifičnoj podvrsti. Iako je tijek blage EBS obično vrlo povoljan, EBJ (posebno Herlitz EBJ) može biti fatalan.

komplikacije

Buloza epidermolize dovodi do povećanog stvaranja mjehurića na koži, a također i unutar tijela. Ovi mjehurići smanjuju samopoštovanje kod mnogih ljudi i mogu dovesti do kompleksa inferiornosti te tako pokrenuti psihološke pritužbe i depresije. Nisu rijetkost da žuljevi ostavljaju ožiljke i rane.

Pacijent također pati od različitih malformacija u različitim regijama tijela i kratkog rasta. Nisu rijetke pojave gubitka kose, jakog znojenja i napadaja panike. Kvaliteta života pacijenta ozbiljno je ograničena epidermolizom bullosa. Plodovi na koži također mogu svrbeti i uzrokovati ozbiljno crvenilo.

Liječenje primarno cilja simptome i liječi žuljeve. Obično su otvorena i dezinficirana. Upala i svrbež mogu se liječiti uz pomoć antibiotika, pri čemu pacijent često mora promijeniti promjenu prehrane. U mnogim slučajevima se bulloza epidermolize može dobro liječiti, tako da bolest pozitivno napreduje. U pravilu životni vijek u pravilu nije ograničen.

Kada trebate ići liječniku?

Ako novorođenčad pokaže neobične promjene u svom izgledu kože, to bi trebao objasniti liječnik. Ako se na tijelu formiraju mjehurići, smatra se da je to neobičan izgled. Liječnik treba provesti opsežne istrage kako bi utvrdio uzrok.

Ako postoje rane ili ako pogođena osoba pati od ožiljaka, preporučljivo je konzultirati se s liječnikom. U slučaju otvorenih rana, klice mogu prodrijeti u organizam i pokrenuti daljnje bolesti. Stoga bi posjet liječnika trebao biti na vrijeme. Svaka vidna nepravilnost u stvaranju noktiju na prstima ili nožnim prstima izaziva zabrinutost.

Potrebno je konzultirati liječnika kako bi se moglo započeti liječenje. Ako dlaka propada iz razloga koji se ne mogu objasniti, potrebno je konzultirati se s liječnikom. Ako se znojite jako, preporučljivo je razgovarati o simptomima s liječnikom. Ako postoje emocionalni ili mentalni problemi, treba potražiti podršku liječnika ili terapeuta.

Ako osjetite socijalno povlačenje, probleme u ponašanju ili promjene raspoloženja, korisno je konzultirati se s liječnikom. Ako imate smanjeno samopouzdanje, depresivne emocije i trajnu apatiju, potrebno je konzultirati liječnika. Ako se zbog ožiljaka ne osjećate dobro, poželjno je kontaktirati kozmetičkog kirurga.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

U slučaju bakterije epidermolize, terapijske mjere imaju za cilj ublažavanje i stabilizaciju simptoma. Kao dio dnevne lokalne terapije, mjehurići se probijaju, dezinficiraju, a rane tretiraju hidratantnim losionima, pri čemu se prilikom liječenja rana treba izbjegavati žbuke i ljepljivi materijali.

U tom su se pogledu dokazali samoljepljivi zavoji, zavoji za crijevo, trake u kombinaciji s oblozima od fleka i rešetkastim zavojima prekrivenim silikonom. Za svrbež i ekcematizaciju, za sekundarne infekcije mogu se kratko vrijeme koristiti steroidi i topički antibiotici. Sustavni terapijski pristupi epidermolize bullosa još ne postoje, a sistemski primijenjeni steroidi i fenilhidantoin nisu se pokazali vrijednima.

U pojedinačnim slučajevima terapije s antibioticima, retinoidima ili vitaminom E uspješne su. Uz to, preporučuje se promjena prehrane jer povećana regeneracija epitela i lučenje rana rezultiraju povećanom potrebom za kalorijama, mineralima (posebno željezom, cinkom) i bjelančevinama.

Pristupi genskog terapije, koji se još uvijek istražuju, mogu postaviti temelje za buduću kauzalnu terapiju. Dotični gen treba zamijeniti zdravom ili sintetski "popravljenom" transplantacijom keratinocita ili uz pomoć vanjskih genskih nosača (posebno liposoma) kako bi se sintetizirali strukturno funkcionalni proteini koji normalno funkcioniraju i na taj način spriječili pojavljivanje epidermolize bullosa.

Izgledi i prognoza

Izgledi za epidermolizu bullosa su različiti. U jednom spektakularnom slučaju genska terapija spasila je život smrtno bolesnom dječaku. Transplantacija genetski modificirane kože izvedena je prvi put. U teškim slučajevima epidermolize bullos, liječnici vjeruju da genska terapija nudi najbolju šansu za potpuni oporavak.

U većini slučajeva prognoza ovisi o strukturi određenog proteina. Epidermoliza bullosa može biti blaga, ali može biti popraćena i teškim posljedicama poput tumora kože. Budući da je epidermoliza bullosa nasljedna, često se otkriva rano. S ozbiljnom bakterijom epidermolize, pogođena djeca ne dosežu punoljetnost - osim ako nije odobrena genska terapija. U blagim oblicima epidermolize bullos, simptomi se mogu ponešto smanjiti s napredovanjem dobi.

Blaži oblici bulloze epidermolize češći su. Kao rezultat toga, prognoza je u cjelini bolja. Simptomi ove nasljedne bolesti obično su prepoznati tako rano da se vrsta bolesti može brzo odrediti. Međutim, problematično je da osim genske terapije ne postoje odgovarajući pristupi liječenju. Buloza epidermolize stoga se može liječiti samo simptomatski. To znači da se provode uglavnom profilaktičke i terapije boli, kao i njegu rana. Ako je potrebno, kirurške mjere mogu donekle poboljšati kvalitetu života.

prevencija

Budući da je epidermoliza bullosa genetski određena, to se ne može spriječiti. Međutim, oni koji su pogođeni trebali bi izbjegavati traume i vrućinu te spriječiti (sekundarne) simptome buloze epidermolize putem dosljedne njege kože i lokalnog liječenja žuljeva.

kontrola

U većini slučajeva, s epidermolizom bullosa, mogućnosti ili mjere daljnje njege vrlo su ograničene. Oni koji su pogođeni prvenstveno ovise o ranoj dijagnozi i liječenju ove bolesti kako bi se spriječile daljnje komplikacije i kožne tegobe. Potpuno izlječenje može se postići samo ranom dijagnozom.

Iz tog razloga je brza dijagnoza bolesti u prvom planu kod bulloza epidermolize. U većini slučajeva bolest se liječi uz pomoć antibiotika. Dotična osoba ovisi o pravilnom i redovitom unosu i trebala bi apsolutno slijediti upute liječnika. Nadalje, alkohol se ne smije piti tijekom uzimanja antibiotika, jer to može značajno smanjiti njihov učinak.

Čak i nakon što se simptomi bulloze epidermolize povuku, lijek treba uzimati nekoliko dana prema uputama liječnika. Nije rijetkost da dodaci vitamina E imaju pozitivan učinak na tijek buloze epidermolize. Oni koji su pogođeni uglavnom ovise o podršci i pomoći vlastite obitelji kako ne bi došlo do psiholoških uznemirenosti ili depresije.

To možete učiniti sami

Kada se bavite epidermolizom bullosa, pacijent treba koristiti samo dermatološki ispitane kozmetičke proizvode. U mnogim je slučajevima korisno ako se upotreba kozmetike može u potpunosti izbjeći. To ublažava kožu i sprečava dodatnu iritaciju kože. Svrbež i trljanje pogođenih područja treba potpuno izbjeći. Kao rezultat toga, simptomi se povećavaju i patogeni mogu ući u organizam kroz otvorene rane.

Kako bi tijelo moglo stvoriti dovoljno obrane u borbi protiv bolesti, preporučljivo je osigurati zdrav način života. Imunološki sustav ojačan je uravnoteženom prehranom bogatom vitaminima. Osim toga, redovito vježbanje i bavljenje sportskim aktivnostima promiču opće dobro.

Za stabilizaciju psihe korisno je ako pacijent koristi tehnike opuštanja. Korištenjem metoda poput joge ili meditacije, stres se može osloboditi i uspostaviti unutarnju ravnotežu. Razgovori i razmjene s drugim ljudima uvijek se smatraju korisnima u rješavanju bolesti epidermolize.

U skupinama za samopomoć pacijenti mogu međusobno razmjenjivati ​​iskustva u povjerljivoj atmosferi i jedni drugima pružiti podršku. U razgovorima s rođacima ili ljudima u društvenom okruženju može se raspravljati i smanjiti briga ili strah.