Cutis laxa sindrom

Cutis laxa sindrom je kompleks kožnih bolesti koje mogu biti nasljedne ili stečene i povezane s naboranom i naboranom kožom. Kliničke slike su potpuno različite. U nastavku će biti opisane samo nasljedne bolesti cutis laxa.

Što je sindrom cutis laxa?

Cutis laxa sindrom karakterizira niz bolesti s naboranom i naboranom kožom. Cutis laxa dolazi iz latinskog i znači opuštena koža. Tako sve bolesti pokazuju opušteno i naboranu kožu. Stečeni oblici ovih bolesti nazivaju se dermatokaliza. Niže su opisani nasljedni oblici cutis laxa.

Iako postoji veliki broj mutacija i promjena kromosoma, učestalost ovih bolesti nije baš velika. Jedan od milijun ljudi ima sindrom kongenitalnog cutis laxa. Do sada je opisano samo oko 200 pacijenata. Kao što je već spomenuto, to nije pojedina bolest. Glavna značajka ovog sindromskog kompleksa je opuštena koža.

Svi ostali simptomi ovise o genetskoj oštećenju. Pojedine bolesti klasificiraju se prema vrsti genetskog oštećenja ili prema kliničkom izgledu. Postoje autosomno recesivne bolesti kraticom ARCL. ARCL su zauzvrat klasificirani prema lokaciji pogođenog gena i kliničkoj slici. Postoje i autosomno dominantne bolesti ADCL. Javljaju se i X-povezani cutis laxa oblici. Spominje se i nekoliko zasebnih vrsta sa složenim malformacijama.

uzroci

Uzrok sindroma prirođenih cutis laxa su genetske oštećenja na različitim kromosomima. Kao što je već spomenuto, postoje autosomno recesivni, autosomno dominantni, nasljedni obrasci vezani uz x i bolesti sa složenim nasljednim oštećenjima. Autosomno recesivne bolesti ASCL dalje se dijele na ASCL tipa 1 i ASCL tipa 2. ASCL 1 je sindrom cutis laxa s najtežim tečajem.

ASCL 1 također ima ASCL 1A, ASCL 1B i ASCL 1C. ASCL 1C karakterizira zahvatanje pluća, probavnog trakta i mokraćovoda s teškim komplikacijama. U tipu ARCL tipa 2 zajedničke su nestabilnosti i kašnjenja u razvoju. Tečajevi su nešto blaži nego kod ARCL tipa 1. Autosomno dominantni oblik sindroma cutis laxa ADCL je općenito nešto blaži.

Međutim, mogu se pojaviti hernije, oštećenja srčanog zalistaka, emfizem ili divertikula. X-povezani cutis laxa sindromi XRCL po izgledu su slični ARCL tipa 2. Postoje i posebni oblici cutis laxa sindroma sa složenim malformacijama kao što su cutis laxa-marfanoidni sindrom, MACS sindrom, Sakati-Nyhan sindrom. Sindrom sindroma ili šal.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi sindroma šal su raznoliki. Glavni simptom je uvijek opuštena i natečena koža. Tijek i prognoza bolesti su različiti. ARCL 1 uvijek dovodi do smrti zbog složenih malformacija unutarnjih organa.

Ovu vrstu karakteriziraju generalizirane bolesti vezivnog tkiva s viškom i otklonjenom kožom, emfizemom, vaskularnim nepravilnostima i crijevnim divertikulama. Opisano je oko 60 slučajeva s ovim oblikom bolesti. Drugi oblici ovog sindroma često su puno lakši i imaju normalan životni vijek.

dijagnoza

Točna dijagnoza bolesti često je vrlo teška zbog kliničkog preklapanja različitih simptoma. Za ispitivanje se najprije provodi intenzivna obiteljska anamneza. Ovo također uključuje intenzivne fizičke preglede, slikovne testove, histološke preglede, skeletne preglede, testove rada jetre, pretrage bubrega i pretrage srca.

Diferencijalne dijagnoze uključuju Ehlers-Danlos sindrom, Williamsov sindrom, pseudoksantomski elastik, Hutchinsonov-Gilford sindrom, Barber-Sayov sindrom, Costello sindrom, kardiofaciokutani sindrom i Kabukijev sindrom. Stečeni obrasci CL-a također se trebaju uzeti u obzir.

Točna nasljedna dijagnoza također je važna kako bi se genetski mogle savjetovati oboljele obitelji. Izravni DNK testovi također se mogu provesti. To ima smisla u obiteljima u kojima su već zabilježeni slučajevi bolesti cutis laxa.

Kada trebate ići liječniku?

Budući da sindrom cutis laxa može imati vrlo negativan učinak na izgled pacijenta, svakako ga treba pregledati liječnik. Pritužbe i simptomi mogu značajno varirati, ali oboljeli pate od otečenosti i prije svega naborane kože. Ako se ovi simptomi iznenada pojave, potrebno je konzultirati liječnika. Nadalje, sindrom cutis laxa može biti povezan i s malformacijom unutarnjih organa, tako da u najgorem slučaju pogođena osoba može umrijeti.

Ovdje su potrebni pregledi unutarnjih organa kako bi se utvrdilo bilo kakvo oštećenje. Prekomjerna koža također može ukazivati ​​na sindrom cutis laxa i treba ga pregledati. Prvi pregled i dijagnozu obično postavi dermatolog. Budući da ne postoji uzročno liječenje ovog stanja, liječenje se uvijek temelji na simptomima. Iznad svega, oštećenja unutarnjih organa mogu otkloniti različiti stručnjaci. Žalbe na koži obično se mogu ispraviti i kirurškim zahvatima.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Terapija sindroma cutis laxa ovisi o vrsti bolesti. Liječenje može biti samo simptomatsko. Uzročna terapija nije moguća kod urođenih oblika bolesti. Kirurške korekcije kože također se ne provode u kongenitalnim oblicima kompleksa bolesti. Razlog je taj što vezno tkivo ima defekt koji se ne može popraviti kirurški.

Simptomatsko liječenje pratećih simptoma je važno kako bi se spasio život ili poboljšala kvaliteta života. Terapija može utjecati na zglobove, kosti, srce, jetru, bubrege ili probavni trakt. Svaki je organ okružen vezivnim tkivom, tako da generalizirane slabosti vezivnog tkiva mogu uzrokovati funkcionalne poremećaje u gotovo svim organima. Postoje i bolesti ove vrste koje zahtijevaju vrlo malo liječenja.

Mnogi sindromi cutis laxa također su povezani s promjenama kostiju. Relativno blagi oblik je takozvana geroderma osteodysplastica koja se zbog generalizirane osteoporoze može lako razlikovati od ostalih oblika ove skupine bolesti. Pored promjena na koži, ovdje je veća važnost samo osteoporoza, ali ona se može dobro liječiti. Očekivano trajanje života ove bolesti je normalno.

Izgledi i prognoza

U pravilu se ne može dati opće predviđanje o daljnjem tijeku bolesti u sindromu cutis laxa. Međutim, ova bolest se ne liječi samim sobom, pa oni koji su pogođeni uvijek ovise o liječenju.

Uz kožne pritužbe, postoji i ozbiljno oštećenje unutarnjih organa što u najgorem slučaju može dovesti do pacijentove smrti. Dalji tečaj uvelike ovisi o težini ove štete.

Koža je naborana i oteklina zbog sindroma cutis laxa, tako da mnogi oboljeli također pate od smanjene estetike. U većini slučajeva, međutim, kožne pritužbe ne ispravljaju se kirurški, jer ispravljanje oštećenog vezivnog tkiva obično nije moguće. Oni koji su pogođeni stoga moraju živjeti s kožnim tegobama cijeli život.

Oštećenja na organima ili kostima moraju se ispraviti kako bi se povećao životni vijek osobe. U ozbiljnim slučajevima transplantacije su također potrebne. U nekim slučajevima organi teško podliježu sindromu cutis laxa, tako da nije potrebno liječenje. Cutis laxa sindrom može smanjiti životni vijek pacijenta. To se posebno događa kada su u pitanju malformacije ili organi kako sindrom cutis laxa ne može biti potpuno izliječen.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

prevencija

Da bi se spriječilo bolesti cutis laxa, važno je znati točan genetski uzrok. Na toj se osnovi tada može provesti ljudsko genetsko savjetovanje. Međutim, često je teško otkriti točnu vrstu bolesti. Obiteljska anamneza može pomoći ako su poznate relevantne bolesti kod rodbine. Poznavanje genetskog tipa omogućava donošenje zaključaka o nasljeđivanju i kompetentnim ljudskim genetskim savjetima.

kontrola

S sindromom cutis laxa, oboljeli imaju na raspolaganju vrlo malo praćenja. Budući da se radi o nasljednoj bolesti, nije je moguće izliječiti u potpunosti. Ako pacijent želi imati djecu, preporučuje se genetsko savjetovanje kako se sindrom ne bi ponovio kod djece.

Sindrom cutis laxa nema negativan učinak na životni vijek osobe koja je pogođena, ali može značajno smanjiti kvalitetu života. Uz ovu bolest, pogođena osoba ovisi i o redovitim pregledima i kontrolama od strane liječnika kako bi se trajno i pravilno pratili simptomi. U većini slučajeva simptomi se mogu ublažiti samo upotrebom kreme, tako da oboljeli obično ovise o cjeloživotnoj terapiji.

Treba osigurati redovitu upotrebu i ispravnu dozu ovih proizvoda. Kirurški zahvati se obično ne izvode kod sindroma cutis laxa. Budući da bolest može dovesti i do depresije ili drugih psiholoških tegoba, ljubavni i intenzivni razgovori s obitelji ili prijateljima često su od velike pomoći. Kontakt s drugim oboljelima od sindroma može također imati pozitivan učinak na tijek bolesti.

To možete učiniti sami

U mnogim slučajevima osobe koje pate od sindroma cutis laxa mogu voditi relativno bez simptoma. U pozitivnom obliku, oporavak je vrlo vjerojatan i najvažnija mjera samopomoći ograničena je na redovite daljnje provjere. To osigurava da se bolest ne vrati i da se terapija može započeti izravno u slučaju relapsa.

Bolesni također trebaju voditi zdrav način života. Sport i uravnotežena prehrana dugoročno poboljšavaju ten kože i tako također doprinose boljem mentalnom zdravlju. Hrana poput cjelovitih žitarica, voća i povrća dokazala se, jer ne pomaže samo koži, već i cijelom organizmu.

Osim toga, sindrom cutis laxa često zahtijeva daljnje operacije. Oni najbolje prate bolesnike s odmorom i pažnjom. Zbog visokog rizika od komplikacija, odgovorni liječnik obično daje određene savjete i pravila ponašanja. Oni se moraju strogo pridržavati kako tijekom tretmana ne bi došlo do zdravstvenih problema. Ako bilo kakve komplikacije postanu uočljive, odgovorni liječnik mora o tome odmah biti obaviješten.