Anophthalmos

Od Anophthalmos karakterizira odsutnost jednog ili oba temeljnog oka. U mnogim je slučajevima simptom nasljedne bolesti, no može se pojaviti i nakon ozbiljne očne bolesti ili enukleacije.

Što je anoftalmos?

U slučaju urođenog anoftalmosa, dijete se rađa slijepo, bez vidnih dodataka. Anoftalmos utječe i na ostatak rasta lubanje.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Anoftalmus predstavlja odsutnost očnih primordija, a pojam može biti i sinonim za anoftalmus anoftalmija biti korišten. Postoji i jednostrana i bilateralna anoftalmija. Anoftalmos je rijedak i često se javlja u kontekstu prirođenih bolesti. Kongenitalne bolesti mogu biti nasljedne ili uzrokovane poremećajima tijekom trudnoće.

Kongenitalne bolesti u kojima se može razviti anoftalmos uključuju takozvani Pätau sindrom, holoprosencefaliju ili Fraserov sindrom. Anoftalmija se također može razviti kao posljedica infekcija, tumora ili trauma na očima. U nekim slučajevima očne jabučice moraju se kirurški ukloniti kao dio ozbiljnog stanja očiju. Ovaj postupak je također poznat i kao enukleacija.

uzroci

Uzroci razvoja anoftalmosa su raznoliki. Treba napomenuti da je razvoj očiju vrlo kompliciran proces. Ozbiljnost malformacije također ovisi o razvojnom stanju embrija u kojem malformacija počinje. Kritična faza razvoja očiju odvija se u trećem do sedmom tjednu trudnoće.

Poremećaji tijekom ovog razdoblja mogu dovesti do potpune odsutnosti očnih sustava. Međutim, ponekad se sve veće komponente vidnog puta stvaraju do moždane kore. U ovoj fazi razvoja velik utjecaj na razvoj očnih primordija imaju mutacije gena, kromosomske promjene ili čak intrauterine infekcije.

Anoftalmije se mogu između ostalog razviti kao dio Patau sindroma, Fraserovog sindroma ili holoprosencefalije. Patau sindrom je nasljedna bolest u kojoj postoji trisomija kromosoma 13. Dakle, ovdje je kromosom 13 prisutan tri puta umjesto normalno dva puta. Pored raznih malformacija, ovdje se mogu pojaviti i anoftalmoti.

Fraser sindrom je također nasljedan i pokazuje, pored mnogih malformacija, nedostatak oba sidra oka kao glavni simptom. Holoprosencefaliju, pak, karakterizira prenatalna malformacija lica i prednjeg mozga. Postoje i genetski i okolišni uzroci. Ovdje igraju ulogu infekcije i toksini iz okoliša. Naknadne bolesti očiju poput infekcija, tumora ili ozljeda mogu dovesti do stečenih oblika anoftalmije.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za poremećaje vida i očne tegobe

Simptomi, tegobe i znakovi

U slučaju urođenog anoftalmosa, dijete se rađa slijepo, bez vidnih dodataka. Anoftalmos utječe i na ostatak rasta lubanje. To ne samo da ometa razvoj očne utičnice (orbite) i njegov sadržaj. Osobito lubanja lica više ne može pravilno rasti. Zbog toga se daljnje deformacije uglavnom javljaju u predjelu lica.

Razvija se asimetrija lica koja utječe na cijeli žvakaći aparat. Stoga su promjene na licu izravno povezane s nedostajućim sidrima za oči. U slučaju prirođenog anoftalma, stoga, primarno liječenje proteza od staklene posude nije moguće. Ostali simptomi ovise o osnovnoj bolesti. Anoftalmos može rezultirati i psihološkim i psihosomatskim tegobama.

Dijagnoza i tijek

Anoftalmija je definirana kao nedostatak anlageta oka i zato ju je lako odrediti. Teže je dijagnosticirati osnovnu bolest. Međutim, poznavanje je li prirođena ili stečena je ključno za liječenje anoftalmosa. Rendgenski pregledi mogu utvrditi opseg malformacije.

komplikacije

Anoftalmos može dovesti do vrlo ozbiljnih komplikacija. Sam po sebi, anoftalmos je ozbiljna komplikacija jer su ljudi slijepi od rođenja. To dovodi do značajnih ograničenja u svakodnevnom i društvenom životu.

Slijepoća obično vodi i do kraćeg životnog vijeka, jer pacijent ne može ispravno prepoznati i predvidjeti određene bolesti ili opasne situacije. Izostanak očiju dovodi i do nepravilnosti na licu, jer lubanja više ne može rasti bez ograničenja. Anoftalmos se ne može liječiti jer se oči ne mogu jednostavno zamijeniti.

Pacijent mora provesti čitav svoj život bez vida, što može dovesti do depresije i raspoloženja. Iz tog razloga, tretman je uglavnom ograničen na kozmetičke operacije uklanjanja asimetrija na licu. Utičnica za prazne oči može se napuniti umjetnim okom.

Međutim, u djece nisu mogući tretmani jer se dimenzije lica i očne duplje mijenjaju kako rastu. U slučaju anoftalmosa ne treba očekivati ​​da će bolest otići bez terapijske pomoći.

Kada trebate ići liječniku?

Anoftalmos kod djeteta obično se otkriva tijekom trudnoće tijekom rutinskog ultrazvučnog pregleda. Liječnik koji se brine za liječenje obično može izravno vidjeti nedostatak jednog ili oba očna sustava te će o tome odmah obavijestiti roditelje. Daljnji koraci liječenja obično uključuju savjetovanje sa stručnjacima i drugim pogođenim osobama. Majka i otac djeteta često koriste druge mogućnosti terapije. Ako se anoftalmos ne primijeti odmah, može se dijagnosticirati najkasnije pri rođenju.

Neposredni medicinski pregled daje informacije o mogućnostima liječenja. Oče koje nedostaju obično se mogu zamijeniti očnom protezom. Međutim, sam kozmetički postupak lica se ne vraća. Međutim, potrebni su daljnji posjeti liječniku tijekom kojih se proteza više puta podešava.

Mnogi čimbenici određuju treba li pogođeno dijete liječničku pomoć u kasnijem životu. Terapijske mjere mogu se koristiti za povećanje samopoštovanja osobe koja je pogođena i dugoročno prihvatiti anoftalmos. Psihoterapijski pregledi osobito su potrebni u slučajevima u kojima se anoftalmija nije razvila tek kasnije u životu.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Kozmetika za lice koristi se za liječenje anoftalmosa. Vid se ne može uspostaviti. Nedostaje oči zamjenjuju se očnom protezom. Međutim, čini razliku je li anoftalmos urođen ili stečen. U urođenom anoftalmosu proporcije se neprestano mijenjaju dok raste.

Proteza se mora namještati iznova i iznova. Umjetno oko izrađuje se individualno, ovisno o veličini očne utičnice. Međutim, to se mora stalno raditi jer se veličina očnih utičnica stalno mijenja kako raste. Osobito kod vrlo mladih pacijenata, nerazvijeni poklopci često ne mogu stabilizirati položaj staklene zdjele.

Čak i lagani mehanički stres, poput trljanja očiju, brzo otpušta protezu i mijenja položaj. Hirurškim zahvatima pokušava se ojačati aparat kapaka kako bi se stabilizirao položaj očnih proteza. To se često ispostavi kao vrlo komplicirano. Stoga se razvijaju metode za istezanje konjunktivne vrećice s takozvanim ekspanderom tkiva i na taj način ga potaknuti na rast.

Međutim, ti postupci još nisu u potpunosti razvijeni. Ali mogu se postići poboljšanja. Ako se anoftalmos stekne bolešću ili nesrećom, rast je obično već gotov, tako da se dimenzije očne duplje više ne mijenjaju. Stoga je vrlo jednostavno koristiti stabilnu zamjenu za oči.

Izgledi i prognoza

S anoftalmom nema izgleda za poboljšanje zdravstvene situacije. Obnova vida ili funkcionalna umjetna replika cijelog područja oko očiju ne daju se uz postojeće medicinske mogućnosti. To je genetska oštećenja koja se ne mogu ili ne smiju uklanjati ni znanstveno ni iz pravnih razloga.

Ne postoji skraćivanje normalnog životnog vijeka u anoftalmosu. Međutim, razne sekundarne bolesti mogu dovesti do pogoršanja općeg stanja. Manjak vida doprinosi poteškoćama u suočavanju sa svakodnevnim životom. Nezavisni život je gotovo nemoguć bez pomoći. Postoji rizik od mentalnih i emocionalnih problema. Oni negativno utječu na zdravlje. Stres i smanjeno samopoštovanje mogu dovesti do razvoja straha od odbacivanja.

U većini slučajeva, uz terapijsku podršku, postoje dobri izgledi za rješavanje svakodnevnih sukoba, jer se čovjek nauči nositi sa oštećenjima zdravlja od rođenja. Unatoč tome, trajni mentalni poremećaji mogu se pojaviti s malo ili nikakvog olakšanja. Osim psihološkog stresa, umetanje očne proteze može rezultirati upalom ili oštećenjem okolnih područja. Oni također slabe opće dobro.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za poremećaje vida i očne tegobe

prevencija

Prevencija urođenog anoftalmosa obično nije moguća. Vrlo često su to genetske bolesti koje dovode do ove malformacije u ranoj fazi embrionalnog razvoja. No, kako određeni utjecaji okoline mogu dovesti do nepravilnosti, tijekom trudnoće treba izbjegavati pušenje i alkohol.

Stalni liječnički pregledi tijekom trudnoće također su važni kako bi se isključili teratogeni oblici ili ih pravovremeno otkrili. Budući da je dijabetes također faktor rizika, preporučuje se uravnotežena prehrana i puno vježbanja.

kontrola

Nadzorna skrb ne može imati za cilj spriječiti ponavljanje anoftalmosa. To je zato što ne postoji lijek za poremećaj. Anoftalmos obično ima genetske uzroke i već je prisutan u novorođenčadi. Pored toga, nesreće ili ozbiljne bolesti mogu uzrokovati tipične simptome.

Nadzorna skrb prvenstveno bi trebala olakšati svakodnevni život.Kako bi utvrdili opseg oštećenja oka, liječnici provode opsežne preglede organa vida. Opseg bolesti može se vidjeti i kroz rendgenske zrake. Oko koje nedostaje obično se zamjenjuje protezom.

Budući da djeca još uvijek rastu, ovaj kozmetički proizvod treba redovito prilagođavati. Prikladni sadržaji poput očne utičnice nisu uvijek dostupni. Postoje i izazovi izvan izgleda. Ograničena percepcija može se riješiti u terapiji. Riječ je o suočavanju sa svakodnevnim životom što je moguće neovisno, unatoč ograničenoj viziji.

Mnogi oboljeli pate od mentalnih poremećaja kako odrastaju. Stres i strah od odbacivanja mogu se smanjiti u psihoterapiji. Ponekad rasprave u grupi za samopomoć također pomažu. Stoga naknadna njega prvenstveno slijedi kozmetičke i emocionalne ciljeve.

To možete učiniti sami

Budući da je anoftalamus urođen, djetetu i kasnije djetetu se mora pružiti posebna podrška već od samog početka, posebno ako mu oči nedostaju s obje strane. Mozak je tako dobro nadoknađen mozgom da odrasla osoba može voditi potpuno normalan život.Ako postoji genetska mana s obje strane, dijete, a kasnije i odrasla osoba, moraju naučiti voditi život slijepe osobe.

U rijetkim slučajevima u kojima se anoftalamus ne razvije do odrasle dobi zbog bolesti ili nesreće, pacijent neće moći bez popratnog psihoterapijskog liječenja. Postoje i grupe za samopomoć slijepih.

Roditelji „djece bez očiju“ nude i njemačku grupu za samopomoć za dotičnu rodbinu. Da biste se zaštitili od lažnih sažaljenja i nesposobnih komentara, web stranica nije javna. No postoji adresa e-pošte pomoću koje možete kontaktirati grupu. Budući da ni dijete s jednostranim anoftalamusom ne može izbjeći brojne kozmetičke operacije, roditelji čija su kći ili sin "pogođeni" samo s jedne strane nalaze se na pravom mjestu.