Lijes-Sirisov sindrom

Lijes-Sirisov sindrom je prirođeni sindrom malformacije s glavnim simptomom kratkog stasa. Sindrom je uzrokovan genetskom mutacijom koja se obično javlja sporadično. Terapija se fokusira na liječenje epilepsije.

Što je lijek Sirisov sindrom?

Postoje različite podskupine takozvanih sindroma malformacije. Primjerice, neki sindromi malformacije uglavnom su povezani s kratkim rastom. Coffin-Siris sindrom pripada ovoj podskupini. Ovo je urođena bolest koja je osim kratkog rasta povezana s hipoplazijom udova, intelektualnim oštećenjem i hipoplazijom nokta.

Kompleks simptoma prvi je put opisan 1970. Autori prvog opisa su američki pedijatar G. S. Coffin i radiolog Ev. Siris, kojem je sindrom nazvan u čast. Pojavljuje se da je učestalost sindroma manja od jednog slučaja u 1.000.000 ljudi.

Sindrom je genetski i može se naslijediti. Međutim, bolest se javlja mnogo sporadičnije i teško je povezana s obiteljskom akumulacijom. Ako postoji obiteljska akumulacija, nasljeđivanje je očito autosomno recesivno.

uzroci

Coffin-Siris sindrom je genetski. Preciznije, kompleks simptoma uzrokovan je genetskom mutacijom, koja u većini slučajeva odgovara novoj mutaciji. Bolest se temelji na mutacijama u lokusu 7q32-q34 kod većine bolesnika.

Mutacije gena SOX11, koji se nalazi u lokusu 2p25.2, također su pronađeni u nekih od oboljelih. Mutacije gena ARID1A, gena ARID1B, gena SMARCA4, gena SMARCB1 i gena SMARCE1 također su povezane s bolešću. Ovi geni kodiraju pojedinačne jedinice tzv SWI / SNF kromatinskog kompleksa za pregradnja. Ovaj kompleks odgovara skupini proteina koji modificiraju i preuređuju ambalažu DNK.

U slučaju mutacija kodirajućih gena, proteinski kompleks gubi fiziološki oblik, pa tako i dio svoje funkcije. Točne veze između pojedinih simptoma Coffin-Siris sindroma i funkcija proteinskog kompleksa još uvijek nisu do kraja razjašnjene.

Simptomi, tegobe i znakovi

Pacijenti s Coffin-Siris sindromom pate od kompleksa različitih simptoma. Izraženi kratki rast oboljelih glavni je simptom. U maternici se javlja prvo zaostajanje rasta, što utječe i na područje lubanje. Može se razviti mikrocefalija ili brahicefalija.

Osim toga, mnogi pacijenti sa sindromom pate od epilepsije. Uočljiva je dlaka na tijelu oboljelih. Osim rijetke dlačice na bebinoj glavi, može se pojaviti i hipertrihoza na leđima. Isto se odnosi na područja nadlaktice i bedara. Neke nepravilnosti na licu karakteristične su za Coffin-Sirisov sindrom.

Oni uključuju grimizne obrve, epicanthus i abnormalno uski kapak. Bebe su često prekriženih očiju i imaju širok i neobično kratak nos. Filtrum je prošao. Makroglosija je također često prisutna. Zubi i caklina su nerazvijeni. Uši su često deformirane.

Falangi i nokti su hipoplastični. Osim klinodaktilije, dodatni simptomi mogu uključivati ​​pretjerano pokretne zglobove u kontekstu dislokacija kuka, retardiranu koštanu dob ili česte infekcije dišnih putova. Simptomi poput skolioze ili nerazvijene dojke su rjeđi.

Dijagnoza i tijek

Liječnik postavlja dijagnozu Coffin-Siris sindroma prvenstveno na temelju kliničkih nalaza. Istraživanja genetskog materijala mogu pružiti dokaze tipičnih mutacija i na taj način osigurati dijagnozu. Metode snimanja pokazuju različite abnormalnosti, prije svega heterotopije i slabu guraciju.

U diferencijalnoj dijagnozi moraju se isključiti Nicolaides - Baraitser, sindrom BOD, DOOR sindrom, Mabryjev sindrom, Rubinstein-Taybi sindrom i Cornelia de Lange sindrom. Prognoza za pacijenta ovisi o težini težine u pojedinačnom slučaju.

Osobito aspiracijska pneumonija je rizik povezan s nepovoljnom prognozom. Epileptični napadi također mogu utjecati na prognozu.

Kada trebate ići liječniku?

U većini slučajeva sindrom Coffin-Siris očito je kratkog rasta. Ovo ne zahtijeva posebnu dijagnozu, a izravno liječenje obično nije moguće.

Međutim, lijek sindroma lijesa-Siris u svakom slučaju mora nadzirati liječnik, jer to može dovesti do epileptičnih napadaja. U slučaju napada, svakako morate otići u bolnicu ili pozvati liječnika hitne pomoći. Što se ranije dijagnosticira Coffin-Sirisov sindrom, to su veće šanse za pozitivan tijek bolesti.

U slučaju male djece potrebno je savjetovati se s liječnikom kada prelaze s očima ili kada se pojave razne malformacije ušiju. Česte infekcije dišnih putova mogu također ukazivati ​​na Coffin-Sirisov sindrom te ih je također potrebno pregledati i liječiti. Obično Coffin-Siris sindrom može dijagnosticirati pedijatar. Daljnje liječenje, međutim, ovisi o težini simptoma i provodi ga odgovarajući stručnjak.

Liječnici i terapeuti u vašem području

komplikacije

Zbog sindroma Coffin-Siris, tijekom života mogu se pojaviti različite komplikacije. U većini slučajeva epilepsija je glavna komplikacija i zato se liječi prvenstveno. Pogođena osoba pati od kratkog rasta i malformacija u području lubanje s Coffin-Sirisovim sindromom.

Zbog malformacija i poremećaja rasta djeca mogu postati žrtve maltretiranja i zadirkivanja, što često dovodi do psiholoških problema. U pravilu, gotovo svi pacijenti s Coffin-Siris sindromom su pogođeni epileptičnim napadima. U najgorem slučaju, to može dovesti do smrti i predstavljati vrlo ozbiljno oštećenje dotične osobe.

Oči, uši i pluća također su pod utjecajem Coffin-Siris sindroma i mogu pokazati malformacije. Sami dišni putovi vrlo su osjetljivi na infekciju. Očekivano trajanje života je uglavnom smanjeno od bolesti. Liječenje Coffin-Siris sindroma prvenstveno je namijenjeno ublažavanju simptoma i ne može u potpunosti izliječiti bolest.

Prije svega, epilepsija i respiratorne infekcije liječe se tako da previše ne ograničavaju pacijentov svakodnevni život. Roditelji oboljelih također su ozbiljno pogođeni sindromom i žale se na psihološka stanja koja može liječiti psiholog.

Liječenje i terapija

Genetska terapija je aktualni predmet istraživanja u medicini. Do sada, međutim, pristupi genskoj terapiji nisu dosegli kliničku fazu. Genetske bolesti ostaju neizlječive dok nisu u kliničkoj fazi. Budući da trenutno nisu dostupne kauzalne terapije, Coffin-Sirisov sindrom tretira se isključivo simptomatski.

Terapija se temelji na simptomima u pojedinačnom slučaju. Osobito se epilepsija mora liječiti simptomatski. Uz konzervativne metode liječenja, u nekim su slučajevima dostupne i invazivne mogućnosti kirurškog liječenja. Infekcije dišnih puteva obično se liječe antibioticima.

Poremećaji lica mogu se ispraviti kirurškim zahvatima. Obično bolesnici dobivaju i fizioterapeutsku njegu kako bi izgradili mišiće i tako stabilizirali hipermobilne zglobove. Rana intervencija može se koristiti i za promicanje mentalno normalnog razvoja. Hipoplazije falange zahtijevaju kiruršku intervenciju.

Oni noktiju mogu se uravnotežiti transplantacijom. Budući da su nepravilnosti na noktima prije svega kozmetički problem, rana intervencija obično nije apsolutno nužna. Roditelji pogođene djece dobivaju upute o tome kako spriječiti respiratorne infekcije i aspiraciju hrane.

Izgledi i prognoza

Budući da je Coffin-Siris sindrom genetska bolest, uzrok se ne može liječiti. Potpuno izlječenje nije moguće s ovom bolešću. Samo se neki simptomi sindroma mogu ograničiti, a epilepsija se liječi u prvom planu. Uz pravilno liječenje, ne smanjuje se životni vijek pacijenta.

Budući da oboljeli često pate od respiratornih infekcija, one su značajno ograničene u svom svakodnevnom životu. Na ušiju i zubima pojavljuju se malformacije, koje mogu umanjiti estetiku. Međutim, ove se nepravilnosti mogu ispraviti kirurškim zahvatima. Škripanje se obično ispravlja naočalama.

Kod Coffin-Siris sindroma, epilepsija se liječi samo simptomatski. Uz pomoć lijekova, učestalost epileptičnih napada može se smanjiti, iako nije moguće predvidjeti sljedeći epileptički napad. Nelagode na noktima ublažavaju transplantacije, pri čemu nema daljnjih komplikacija ili nelagode. Kako poteškoće s disanjem mogu dovesti do poteškoća u uzimanju hrane i tekućine u djetinjstvu, roditelji ovise o posebnoj terapiji. Te se pritužbe obično više ne javljaju u odrasloj dobi.

prevencija

Coffin-Sirisov sindrom u stvari se ne može aktivno spriječiti. Genetsko savjetovanje u planiranju obitelji može spriječiti moguću mutaciju na temelju obiteljske akumulacije. No, kako se sindrom obično javlja sporadično, a vanjski čimbenici utjecaja do sada su nepoznati, ova se preventivna mjera ne smatra osobito sigurnom.

Zbog poremećaja intrauterinog rasta, dijagnoza se već može postaviti finim ultrazvukom. Ultrazvuk deformiteta pruža budućim roditeljima priliku da se odluče protiv nerođenog djeteta.

kontrola

Nadaljnja skrb za Coffin-Siris sindrom je pomalo teška. Ne može se puno učiniti o kratkom stasu i svim simptomima koji idu s tim. Coffin-Siris sindrom karakteriziraju i drugi složeni simptomi kao što su hipoplazija udova i noktiju, razne nepravilnosti u radu i smanjena inteligencija.

Nedostatak učinkovite pomoći odnosi se i na njih. Coffin-Siris sindrom kasnije može biti bolest koju bi genska terapija mogla izliječiti. U najboljem slučaju simptomatsko djelovanje može se poduzeti protiv mnogih zdravstvenih poremećaja uzrokovanih genetskim oštećenjem.

Na primjer, ako postoji epilepsija, može se odabrati strategija liječenja koja kontrolira one koji su pogođeni pomoću mjera pomnog praćenja. Naknadna terapija možda će se morati prilagoditi trenutnim dostignućima. Osim toga, liječnici i medicinske sestre moraju biti oprezni da pacijenti ne dobiju upalu pluća od slučajnog udaha u hranu.

Pokazano je kod ljudi koji imaju lijek-Sirisov sindrom kako i epileptični napadi i aspiracijska pneumonija i druge hitne situacije mogu dovesti do hospitalizacije. Posljednja njega bavi se obradom akutnih događaja i daljnjim liječenjem prema situaciji.

Fokus ove bolesti je također na naknadnoj njezi kako bi se ublažili simptomi. Poboljšanje kvalitete života također bi trebao biti prioritet u Coffin-Siris sindromu. Očekuje se da se životni vijek oboljelih smanjuje s obzirom na težinu genetskog oštećenja.

To možete učiniti sami

Coffin-Siris sindrom je genetski. Pacijent ili njegova rodbina ne mogu poduzeti nikakve mjere za liječenje uzroka poremećaja. No mogu se poduzeti mjere samopomoći protiv nekih simptoma.

Ako je tipični kratki stas popraćen intelektualnom retardacijom, roditelji moraju osigurati da njihovo dijete dobije optimalnu ranu podršku. Odgojne i psihološke mjere mogu pomoći djetetovim intelektualnim sposobnostima da se bolje razvija.

Ako nema ili je samo blagi mentalni nedostatak, pogođeni obično jako pate od svog uočljivog vanjskog izgleda. Prekomjerna dlaka na tijelu može se ukloniti pomoću različitih kozmetičkih postupaka. U međuvremenu, dijelovi tijela koji su previše dlakavi također se mogu trajno epilirati laserom.

Deformiteti ili neravnomjernost zuba također su česta. U tim slučajevima treba konzultirati stomatologa specijaliziranog za estetske tretmane u ranoj fazi. Deformitet noktiju koji se često opaža može se otkloniti uz pomoć plastične kirurgije.

Kratki stas često prati prekomjerna pokretljivost zglobova, što može narušiti pacijentovu pokretljivost. Da bi se to spriječilo ili barem ublažilo, fizioterapiju treba započeti u ranoj fazi koja ima za cilj stabilizaciju zahvaćenih zglobova kroz ciljano stvaranje mišića.

Ako dotična osoba mentalno pati od simptoma svoje bolesti, pravovremena konzultacija psihoterapeuta važan je korak prema samopomoći.