Costello sindrom

Costello sindrom je autosomni dominantno nasljedni neželjeni razvoj. Karakteristična obilježja su razvojna kašnjenja, intelektualni nedostatak, srčane nepravilnosti i grube crte lica.

Što je Costello sindrom?

Djeca s Costello sindromom pokazuju primjetna zastoja u razvoju, nedovoljan talent, srčane mane, grube crte lica i razne anomalije kože.
© Sergey Nivens - stock.adobe.com

Costello sindrom je uzrokovan mutacijom gena HRAS. Genetska oštećenja nasljeđuju se na autosomno dominantan način, što znači da je za prenošenje bolesti potreban samo jedan primjerak neispravnog gena. Genetski defekt nasljeđuje se samo od jednog roditelja. Bolesna djeca pate od ozbiljnih kašnjenja u postnatalnom razvoju i strukturnih oštećenja srca.

Ali također neobično fleksibilni zglobovi, veliko lice, kao i meka i višak kože s izraženim plantarnim i dlanovim brazdama na ulnarnim metatarsofalangealnim zglobovima. Zbog prekomjernog rasta stanica, postoji predispozicija za stvaranje tumora. Costello sindrom pojavljuje se rijetko, u svijetu je dokumentirano oko 150 bolesti.

uzroci

Costello sindrom je uzrokovan mutacijom gena HRAS, koji igra važnu ulogu u rastu i mentalnom razvoju. Ovaj gen pripada skupini monomernih GTPaza (proteina), koji djeluju kao molekularni prekidači u stanicama. HRAS gen proizvodi proteine ​​koji uzrokuju mutaciju stanica što može uzrokovati zloćudne ili benigne tumore.

Još nije konačno utvrđeno kako se razvija ovaj sindrom malformacije. Karakteristični su kratki rast, mentalna retardacija, dermatološke, kraniofacijalne, kardiološke i vanjske nepravilnosti. Zbog autosomno dominantnog nasljeđivanja, većina bolesti su nove mutacije koje ne postoje u slučaju nove trudnoće.

Složena klinička slika s kroničnim tijekom povezana je s invaliditetom i ograničenim životnim vijekom. Postoje djeca koja prilično dobro žive sa svojom bolešću i pokazuju samo zastoj u razvoju bez fizičkih ograničenja. Teški slučajevi povezani su s fizičkim bolestima poput strukturnih oštećenja srca i intelektualnim oštećenjem.

Često postoji nedostatak kisika. Mnoga od pogođene djece nisu u stanju jesti i gutati, zbog čega je indicirano umjetno hranjenje. Često se konačna dijagnoza postavlja tek nakon mnogih pregleda i nekoliko kirurških intervencija koje djetetu stavljaju pretjerani stres.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

Simptomi, tegobe i znakovi

Djeca s Costello sindromom pokazuju primjetna zastoja u razvoju, nedovoljan talent, srčane mane, grube crte lica i razne anomalije kože. Kašnjenja u razvoju dovode do kratkog rasta, a u kasnijim godinama života oni koji su pogođeni često bilježe vidljivo povećanje tjelesne težine.

Mnogi mladi pacijenti pate od kardiomiopatije, iako su drugi unutarnji organi manje pogođeni. Sindrom nepoželjnog razvoja popraćen je kašnjenjem mentalnog razvoja druželjubivog i prijateljskog karaktera. Često su prsti pretegnuti, a stopala neusklađena. Višak kože na rukama, nogama i vratu dermatološki je uočljiv. Mali bolesnici skloniji su stvaranju tumora, osobito rabdomiosarkom (tumor mekog tkiva).

Costello sindrom praćen je i srčanim abnormalnostima kao što su hipertrofična kardiomiopatija (bolest srčanog mišića) i povećan broj otkucaja srca (tahikardija). Rast Costello djece u prvih nekoliko godina života može biti potpuno normalan, a odgoda se može dogoditi tek kasnije. Zbog nedostatka neophodnih hormona rasta, pacijenti imaju skraćeni rast. Ova složena klinička slika uzrokuje tešku dijagnozu.

dijagnoza

U slučaju rijetkih bolesti sa složenim malformacijama, ključna je razmjena liječnika i stručnjaka. Mogućnost interdisciplinarne suradnje važna je kako bi se postavila konačna dijagnoza. Pogođena djeca trebaju podršku u svim područjima bolesti, to je jedini način poboljšanja njihove kvalitete života, barem u određenoj mjeri.

Mogućnosti liječenja uključuju fizioterapiju za podršku općih i finih motoričkih sposobnosti, kao i logopedsku terapiju i kurativno obrazovanje za opću podršku u područjima jezika i neovisnosti. Izazov koji prati djecu s Costello sindromom na njihovom životnom putovanju može se ispuniti samo uz optimalnu koordinaciju svih stručnjaka.

Mnogi liječnici u tom pogledu dosežu svoje granice i kritiziraju nedostatak mreže specijalista, terapeuta, pedijatara i klinika, što bi omogućilo bržu dijagnozu. Uz pedijatre i terapeute, od ključne je važnosti i uporaba razvojnih neurologa i dječjih kardiologa.

Dijagnoza se temelji na kliničkim nalazima, od kojih su karakteristični papilomi. Grubo lice i hiperpigmentirana koža omogućuju ranu dijagnozu Costellovog sindroma. Diferencijalnom dijagnozom liječnici pojasnjuju mogu li biti prisutni kardio-facio-kožni sindrom ili Noonanov sindrom. Ako nalazi isključuju ove bolesti, provodi se kardiološki pregled kako bi se utvrdilo sudjeluje li srce.

Kada trebate ići liječniku?

Liječenje treba započeti rano za Costello sindrom. Što ranije započne liječenje, veća kvaliteta života osobe pogođene u odrasloj dobi može postati. U pravilu se treba savjetovati s liječnikom ako pacijent pati od teškog kratkog rasta, a također i od prekomjerne težine. Kašnjenje u ukupnom razvoju obično ukazuje na Costello sindrom i treba ga istražiti. Ovdje se mora podržati i mentalni razvoj djeteta kako komplikacije ne bi nastale u odrasloj dobi.

Budući da Costello sindrom često može dovesti do bolesti srca, pacijenti ovise o redovitim pregledima kako bi povećali životni vijek. Dijagnoza se obično može postaviti nakon rođenja. Pedijatar može dijagnosticirati Costello sindrom i započeti liječenje. No u mnogim je slučajevima potrebna i podrška drugih stručnjaka. Nadalje, psihološki tretman također bi se trebao održati ako roditelji ili rodbina pate od psiholoških pritužbi ili depresije.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Trenutno ne postoje pojedinačne mogućnosti terapije, jer je Costello sindrom teško istražen i tek se rijetko pojavljuje u cijelom svijetu. U određenim granicama, pojedini simptomi moraju se liječiti lijekovima kako bi se simptomi ublažili. Međutim, ovaj sindrom malformacije nije izlječiv. Popratne strukturne nepravilnosti srca mogu se ublažiti lijekovima protiv srca.

Djeca s plućnom stenozom srčanog ventila pate od smanjenog protoka krvi i mogu razviti potkožni bakterijski endokarditis. Dat će vam profilaktički antibiotici za sprečavanje infekcije unutrašnjosti srca. Dermatološke nepravilnosti mogu se liječiti pojedinačno. Retardacija rasta i mentalna retardacija su nepovratni.

Izgledi i prognoza

Budući da se Costello sindrom nasljeđuje putem genetske malformacije, nije moguće uzročno liječenje. Oni koji su pogođeni stoga uvijek ovise o simptomatskoj terapiji, koja samo može ograničiti pojedinačne pritužbe. Potpuno izlječenje stoga nije postignuto kod Costello sindroma.

Pojedine pritužbe mogu se liječiti uz pomoć lijekova, ali u mnogim su slučajevima potrebne i kirurške intervencije. Simptomi kože također se često mogu ograničiti. U slučaju mentalne zaostalosti i kašnjenja u rastu i razvoju, međutim, ne može se dogoditi nikakvo liječenje, tako da su pacijenti ozbiljno ograničeni u svom životu i stoga obično ovise o vanjskoj pomoći u svakodnevnom životu.

Ako se ne liječi Costellov sindrom, dotična osoba obično umire jer se deformiteti u srcu ne ispravljaju. Samoizlječenje se ovdje ne događa. Općenito, ne može se predvidjeti hoće li životni vijek također biti smanjen s liječenjem. Costello sindrom često dovodi i do ozbiljnih psiholoških tegoba, koje se mogu pojaviti ne samo kod pacijenta, već i kod roditelja ili rodbine.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

prevencija

Medicinska skrb za pacijente moguća je u vrlo ograničenoj mjeri samo iz ekonomskih i strukturnih razloga, jer velike farmaceutske tvrtke nisu zainteresirane za daljnja istraživanja. Ciljna skupina za odgovarajuće lijekove je premala i nema profitne marže. Iz tih ekonomskih razloga, poboljšane terapijske mogućnosti teško mogu biti.

Budući da se radi o genetskoj bolesti, prevencija nije moguća. Ako se ovaj složen sindrom malformacije dijagnosticira tijekom trudnoće, liječnici mogu medicinsku njegu prilagoditi samo novoj situaciji. Samo uz individualnu terapiju i idealno socijalno okruženje, djeca iz Costella mogu naučiti mentalne i fizičke aktivnosti koje su prirodne za zdrave ljude.

To možete učiniti sami

Osobe s Costello sindromom prvo trebaju medicinsko liječenje. Medicinska terapija se eventualno može poduprijeti različitim mjerama i sredstvima iz prirode.

Prije svega, važno je pomno promatrati pogođeno dijete. Roditelji bi trebali paziti na neobične simptome i, ako su u nedoumici, dijete odvesti pedijatru. Liječenje lijekovima najbolje je podržano odmaranjem i toplinom u krevetu.

Osobito mala djeca često su osjetljiva na propisane lijekove i treba im dovoljno sna nakon uzimanja lijeka. Budući da je usporavanje rasta uprkos svim mjerama nepovratno, roditelji moraju dugoročno potražiti stručnu pomoć. Dijete treba njegovatelja i, u kasnijem životu, obučenog stručnjaka koji može nadzirati dijete i poduzeti potrebne korake u slučaju incidenta.

Klasični kućni lijekovi pomažu kod dermatoloških poremećaja, tj. Povećane osobne higijene, umirujuće kupke i eventualno losiona od prirodnih proizvoda. Da bi se izbjegli problemi, o uporabi ovih sredstava prvo treba razgovarati s liječnikom. Uz to su uvijek naznačene kontrole liječnika. Dobra medicinska skrb posebno je važna u prvih nekoliko mjeseci i godina života, jer se u ovom razdoblju mogu pojaviti najveći poremećaji i malformacije rasta.