Clouston sindrom

Clouston sindrom je vrsta ektodermalne displazije. Uzrok je autozomna dominantna nasljedna mutacija. Uzročni tretman nije dostupan.

Što je Clouston sindrom?

Displazije su malformacije u raznim tkivima. Heterogena skupina bolesti ektodermalne displazije uključuje nasljedne nedostatke koji su povezani s malformacijama struktura iz vanjskog kotiledona. Vanjski kotiledon embrija naziva se ektoderma.

Na početku embrionalnog razvoja sve su stanice embrija svemoćne, što znači da se kroz korake diferencijacije mogu razviti u bilo koje tkivo. Razdvajanje stanica u tri kotiledona rani je korak embrionalnog razvoja i pretvara svemoćnost stanica u multipotencijal. To znači da stanice kotiledona mogu postati samo određeni raspon tkiva.

Oni iz ektoderme postaju, na primjer, kosa, nokti, zubi i koža, uključujući znojne žlijezde. Kod ektodermalne displazije, ektodermalne stanice se nepravilno razvijaju, što rezultira malformacijama spomenutog tkiva. Ektodermalna displazija je Clouston sindrom. Naziva se i kompleks simptoma hidrotička ektodermalna displazija ili ektodermalna displazija II određen.

Rijetka je i kongenitalna bolest koju karakterizira triada distrofije nokta, gubitak kose i povećana tvorba rožnice u području dlanova. Raspodjela se daje od jednog do devet oboljelih na 100.000 ljudi. Prvi je put opisan 1929. Kanadski liječnik H. R. Clouston smatra se prvim koji ga je opisao.

uzroci

Clouston sindrom ima genetske uzroke. Uočeno je obiteljsko udruživanje u vezi sa sindromom. Kompleks simptoma je prema tome urođen i prenosi se u autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja. Uzrok višestrukih displazija je genetska mutacija. Također je definirano mjesto uzročnih mutacija.

Bolesnici pate od mutacija gena GJB6, koji se nalazi u lokusu gena 13q12. Pogođeni gen preuzima kodiranje takozvanog proteina spojnog proteina koneksin-30 u DNK. Ovo je transmembranski protein koji stvaranjem razmaka između susjednih stanica omogućava izravnu razmjenu različitih molekula do veličine oko jednog kDa.

Uz mutaciju gena GJB6, koneksin-30 protein nema normalnu strukturu. Stoga ne izvršava svoje zadatke na odgovarajući način. Teže je formiranje jazbina. Prazni spojevi su kompleksi koji formiraju pore izrađeni od proteina koji čvrsto povezuju stanice s njihovom plazma membranom. Konnekoni se obično sastoje od oko šest podjedinica i tvore kanal između stanica koji se koristi za razmjenu iona i tvari.

Zbog mutacije Clouston sindroma, podjedinice proteina koneksin-30 su zamijenjene ili nisu prisutne. Formiranje kanala je problematično zbog neispravne strukture proteina, tako da je poremećena razmjena tvari između susjednih stanica ektodermalnog tkiva.

Simptomi, tegobe i znakovi

Pacijenti s Cloustonovim sindromom pate od izraženog natezanja dlanova na rukama. U većini slučajeva formiranje rožnice povećava se s godinama. Pacijentova kosa ispada. Umjereno do ozbiljno opadanje kose javlja se već u ranoj dobi i zahvaća sve dlakave dijelove tijela.

Glavna kosa je obično rijetka i lomljiva. Na noktima oboljele osobe obično dolazi do višestrukih promjena na noktima, poput distrofije, paronihije ili promjene boje. Tkivo nokta često se zadebljava i raste sporo. Ponekad pacijentovi nokti također otpadaju. Iako na kožu utječu promjene, znojne žlijezde su potpuno funkcionalne.

Pacijent je u stanju da se znoji u normalnoj mjeri. Promjene zuba obično nisu prisutne. Ozbiljnost bilo kakvih promjena može varirati. Trijada simptoma distrofije nokta, gubitka kose i stvaranja rožnice u smislu hiperkeratoze dlanova nije uvijek potpuna. Na primjer, nekim pacijentima nedostaje palmoplanarna hiperkeratoza.

Međutim, uvijek dolazi do gubitka kose i promjena na noktima. U svakodnevnom životu nema oštećenja. Također nije ograničeno očekivano trajanje života oboljelih. Kao posljedica velikog gubitka kose, u ekstremnim slučajevima nastaju psihološke pritužbe kao sekundarne bolesti.

Dijagnoza i tijek

Der Art postavlja dijagnozu Clouston sindroma na temelju kliničkih simptoma. Bolest treba razlikovati od ostalih displazija ektoderme. Otkrivanje mutacije pomoću molekularno-genetske analize obično se koristi za potvrđivanje dijagnoze. Taj je dokaz moguć i prije rođenja. Prognoza za bolesnike sa sindromom relativno je povoljna. Povrede u svakodnevnom životu ne treba očekivati.

komplikacije

Zbog Clouston sindroma, pacijent obično pati od jakog gubitka kose i nelagode na unutarnjoj površini kože. Oni mogu pokazati pojačanu formaciju na rožnici, što dovodi do neugodnih osjećaja i boli. Gubitak kose javlja se u mladoj dobi i uglavnom pogađa sva područja tijela koja su obično prekrivena dlačicama.

Nelagoda na noktima je također česta. One se mogu potpuno promijeniti ili čak potpuno propasti. Simptomi često dovode do kompleksa inferiornosti ili do osjećaja nesigurnosti kod pacijenta, jer na izgled ozbiljno utječe Clouston-ov sindrom. Djecu mogu zadirkivati ​​i maltretirati zbog simptoma.

Uzročno liječenje Clouston sindroma nije moguće. Iz tog razloga se liječe samo simptomi. Pacijent i roditelji dobivaju psihološku podršku i savjete kako bi izbjegli depresiju i druge psihološke tegobe.

Komplikacije na koži mogu se eliminirati uz pomoć masti, mada ne postoji obećanje uspjeha za ovaj tretman. Očekivani životni vijek ne smanjuje se Clouston-ovim sindromom, ali svakodnevnom životu pacijentu je vrlo teško.

Kada trebate ići liječniku?

U slučaju Clouston sindroma, potrebno je konzultirati liječnika ako pacijent doživi različite kožne tegobe. U većini slučajeva oboljeli pate od poremećaja kornifikacije koji uglavnom pogađa unutarnje površine ruku. Gubitak kose također može ukazivati ​​na Clouston sindrom i zato ga treba ispitati. Kosa ispada na različitim dijelovima tijela.

Estetske pritužbe mogu dovesti do maltretiranja ili zadirkivanja, posebno kod djece, pa je preporučljivo posjetiti psihologa ako imate psihološke probleme. Također se treba obratiti liječniku ako nokti ispadaju ili puknu. U pravilu se treba obratiti dermatologu u slučaju Clouston sindroma. Mogu dijagnosticirati sindrom i započeti liječenje.

Očekivano trajanje života oboljele osobe se ne smanjuje i u većini slučajeva bolest pozitivno napreduje. Teške psihološke pritužbe također se trebaju liječiti kako bi se izbjegle daljnje komplikacije ili depresije. Potrebna je rana terapija, posebno kod djece.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Ne postoji lijek za pacijente s Clouston sindromom. Budući da se promjene temelje na mutaciji, kauzalni terapijski koraci nisu dostupni sve dok pristupi genske terapije ne dosegnu kliničku fazu. Iz tog razloga se može provesti samo podržavajuće simptomatsko liječenje oboljelih.

Pojedini simptomi se mogu ublažiti davanjem lijekova. U ekstremnim slučajevima, oboljeli dobivaju psihoterapijsku skrb. Osobito tijekom puberteta, ozbiljan gubitak kose može uzrokovati psihološke pritužbe. U potpornoj psihoterapiji pacijenti se mogu nositi s neizvjesnostima tako da je zagarantiran psihički normalan razvoj.

Simptomi poput promjene na noktima i stvaranja rožnice mogu se suzbiti podijatrijskim i kozmetičkim tretmanima. Neke promjene na noktima mogu zahtijevati zavoje za masti. Utvrđena terapija za simptome još ne postoji, što znači da liječnik može postupiti drugačije od slučaja do slučaja ili isprobati širok izbor terapijskih pristupa. Može proći više ili manje dugo razdoblje dok se za pojedini slučaj ne nađe odgovarajuća i uspješna terapija.

Izgledi i prognoza

Cloustonov sindrom ne može se tretirati kauzalno jer je to genetska bolest. Iz tog razloga se sindrom ne može u potpunosti izliječiti, iako se neki simptomi mogu ublažiti.

Bez liječenja, pacijenti pate od gubitka kose ili značajno povećanog razvoja rožnice. Iz ovih estetskih simptoma mogu nastati i psihološke pritužbe. Nadalje, bolest dovodi do promjena na zubima i noktima. Ako se te mjere ne liječe, može doći do jake boli ili ograničenja u svakodnevnom životu. Simptomi se s vremenom pogoršavaju ako se ne započne liječenje.

Budući da kauzalna terapija nije moguća, liječe se samo simptomi Clouston sindroma. Uz pomoć kirurških intervencija, mnoge se estetske tegobe mogu ublažiti. U većini slučajeva od pacijenata se traži i nekoliko intervencija. Osobito zubi i nokti moraju se liječiti u ranoj fazi kako bi se izbjegle komplikacije u odrasloj dobi pacijenta. Sindrom nema negativan utjecaj na životni vijek osobe koja je pogođena, iako se simptomi mogu pojaviti cijeli život.

prevencija

Do sada se Clouston sindrom može spriječiti samo genetskim savjetovanjem tijekom faze planiranja obitelji.

kontrola

Budući da je Clouston-ov sindrom genetska bolest koja se ne može liječiti uzročno ili u potpunosti, ne postoje izravne mogućnosti daljnje njege. Pojedine pritužbe mogu se liječiti raznim terapijama, ali pacijent ovisi o cjeloživotnom liječenju. Kako bi se simptomi što više ograničili, potrebni su redoviti odlasci liječniku i razni pregledi.

Mogu se pokušati i s različitim terapijskim pristupima, jer Clouston-ov sindrom još nije dovoljno istražen. U mnogim slučajevima, Clouston-ov sindrom dovodi i do psiholoških tegoba u oboljelih, što bi trebao liječiti psiholog. Roditelji i rodbina također mogu potražiti psihološko liječenje kako bi se izbjegle komplikacije ili psihološki poremećaji.

Psihološki tretman treba započeti u mladoj dobi, jer Clouston-ov sindrom često dovodi do maltretiranja ili zadirkivanja u djece. Iako sindrom nema negativan utjecaj na sam životni vijek, on značajno smanjuje kvalitetu života. Kontakt s drugim oboljelima od sindroma može pozitivno utjecati na tijek i otkriti nove terapijske pristupe.

To možete učiniti sami

Clouston sindrom zahtijeva medicinsku dijagnozu. Dostupne mogućnosti liječenja ovise o stupnju pojave bolesti i opaženim nuspojavama.

Bolesti poput tipičnih promjena na noktima i stvaranja kalusa mogu se suzbiti uz pomoć kozmetičkih i podijatrijskih lijekova. Za promjene na noktima idealni su zavoji s ljekovitim mastima ili prirodnim lijekovima poput arnike ili aloe vere. Bol se može suzbiti i s klasičnim lijekovima i s prirodnim resursima. Kurkuma i kantarion koji se mogu koristiti u obliku masti ili tinktura dokazali su se.

Za suzbijanje gubitka kose mogu se koristiti odgovarajući proizvodi za njegu. U teškim slučajevima nošenje maramice ili medicinska transplantacija kose ima smisla. U slučaju ozbiljnih promjena na koži ili pretjeranog gubitka kose, što se događa i kod bolesti, posebice tijekom puberteta, ponekad je preporučljiv terapijski savjet. Pogođeni ljudi ponekad teško pate od Clouston sindroma i socijalne isključenosti koja je s tim povezana. Stoga je najvažnija mjera sveobuhvatni medicinski savjet i podrška prijatelja i članova obitelji.