U kongenitalni hipotireoza to je oblik hipotireoze. To je uzrokovano poremećajem u embrionalnom razvoju.
Što je urođena hipotireoza?
U medicini se naziva i urođena hipotireoza konatalni hipotireoza ili kongenitalni hipotireoza, Tvori poseban oblik hipotireoze. Za štitnu žlijezdu se kaže da je nedovoljno aktivna ako proizvodi premalo hormona.
Zbog nedostatka hormona svi metabolički procesi u tijelu se usporavaju, što zauzvrat negativno utječe na performanse oboljelih. Osim toga, hormoni štitnjače T3 i T4 važni su za ljudski razvoj i potiču rast. Ako je hipotireoza već prisutna kod beba jer je prirođena, postoje značajna ograničenja u razvoju.
To uključuje negativno oštećenje sazrijevanja mozga, što zauzvrat rezultira neurološkim oštećenjima. Rast kostiju također kasni, a pogođena djeca pate od usporenih refleksa i reagiraju apatično.
Kongenitalna hipotireoza utječe na 1 na 5000 novorođene djece. To ga čini jednom od najčešćih metaboličkih bolesti koje se nasljeđuju. Kongenitalna hipotireoza dvostruko je češća kod djevojčica nego kod muškaraca.
uzroci
Kongenitalna hipofunkcija štitne žlijezde uzrokovana je oštećenim razvojem štitne žlijezde. Tijekom embrionalnog razvoja premalo ili čak ne postoji funkcionalno tkivo štitnjače. Do sada nije bilo moguće utvrditi što uzrokuje ove neispravne sustave.
U nekim pojedinačnim slučajevima bilo je moguće pružiti dokaze o genskim mutacijama. Geni su imali izuzetno važnu ulogu u razvoju štitnjače. Kod drugih štitnjača nije u svom normalnom anatomskom položaju, što ograničava njezinu funkciju.
Rijedak razlog kongenitalne hipotireoze je nepravilna proizvodnja hormona štitnjače. Pored toga, stanice mogu biti neosjetljive na hormone. Kao rezultat toga, oni nepravilno reagiraju na signale hormona. Ponekad je prirođena hipotireoza samo privremena.
U takvim se slučajevima aktivira prijenosom lijekova koje je majka primila ili blokiranjem antitijela. Razlozi za to su nedostatak joda ili predoziranje jodom.
Simptomi, tegobe i znakovi
Unatoč iznimno važnoj važnosti hormona štitnjače za razvoj ljudskih organa, u prirođenoj hipotireoziji u početku nema vidljivih simptoma. Tek kasnije se pojavljuju nespecifični simptomi. Pogođena djeca često pate od žutice, koja traje oko dva tjedna.
Nadalje, bebe slabo piju i imaju samo slab sisalni refleks. Njihovi su refleksi također oslabljeni. Uočljiva značajka je prošireni jezik, koji je poznat i kao makroglosija. Drugi simptom urođene hipotireoze je zatvor.
Ako bolesno dijete dosegne dob malčice, vidljiva je njegova smanjena visina. Starost kostiju i zuba ne odgovara dobi djeteta i nedovoljno je razvijena. Uz to, djeca mentalno sporo reagiraju i pokazuju smanjenu inteligenciju. Ostali mogući posljedici urođene hipotireoze mogu uključivati gubitak sluha i poremećaje govora.
Ako se urođena hipotireoza ne liječi, dijete prijeti kretenizmom zbog nedostatka hormona štitnjače. To dovodi do nepopravljivih oštećenja središnjeg živčanog sustava. Stoga pogođena djeca pate od koštanih malformacija, kratkih prstiju, ukočenosti ili otvorenih fontanela.
Dijagnoza i tijek
Rana dijagnoza urođene hipotireoze od presudnog je značaja za daljnji razvoj bolesne djece. U većini zemalja dijagnoza se postavlja u sklopu probira kod novorođenčadi. U Njemačkoj liječnici određuju sadržaj hormona tirotropina (TSH) tijekom zakonski propisanog pregleda hipotireoze u tu svrhu.
U slučaju nedovoljne proizvodnje hormona štitnjače, taj se hormon naglo povećava. Ispitivanje se odvija između 36. i 72. sata života. Nekoliko kapi krvi uzima se iz pete. Ako postoji urođena hipotireoza, vrijednosti T3 i T4 se snižavaju jer se hormoni ne proizvode u dovoljnoj mjeri.
Ako se tijekom prva dva tjedna života otkrije urođena hipotireoza, može se liječiti izvrsno i imati pozitivan tijek. U kasnijoj dobi postoje samo manje razlike u inteligenciji, školskoj uspješnosti i neurofiziološkim testovima u usporedbi sa zdravom djecom. Ako se liječenje dogodi u kasnijem trenutku, postoji rizik od oslabljene inteligencije, unatoč normalnom fizičkom razvoju.
Kada trebate ići liječniku?
Ako novorođenče ima urođenu hipotireozu, razvit će niz neobičnih simptoma nakon rođenja. Na temelju toga, kvalificirani pedijatar može zaključiti bolest. Daljnjim pregledima obično se potvrđuje početna dijagnoza. Majka opskrbljuje dijete hormonima štitnjače dok se ne rodi. Bez rutinskog pregleda štitnjače koji se obavlja od 1978. liječnici ne bi nužno odmah primijetili urođenu hipotireozu.
Kongenitalna nederaktivna štitnjača mora se liječiti doživotno. U početku je posjet liječniku nužan tjedno ili dva tjedna. Kasnije je dovoljno zakazati rutinski posjet liječniku svaka tri mjeseca, jer je ovaj kvar potencijalno opasan. Nedostatak hormona štitnjače treba nadoknaditi. Ako se to ne dogodi, mogu se očekivati daljnje posljedice. U nekim slučajevima disfunkcija štitnjače je privremena. U većini slučajeva urođene hipotireoze, disfunkcija traje cijeli život.
Zahvaljujući dalekosežnim posljedicama za organizam, hipofunkcija štitnjače mora se liječiti primjenom nedostajućeg hormona štitnjače. Uz pravilnu dozu, dijete je u potpunosti sposobno za razvoj. Krize se ne očekuju. Međutim, i dalje se mogu javiti - na primjer, ako se hormon štitnjače izluči dijarejom prije nego što se apsorbira u organizam. Stoga je preporučljivo potražiti liječnika zbog bilo koje bolesti koja može dovesti do takvih rezultata.
Liječnici i terapeuti u vašem području
Liječenje i terapija
Terapiju urođene hipotireoze treba započeti što je moguće ranije, jer oštećenje živčanog sustava više ne može biti reverzibilno. Čekanje na rezultate ispitivanja može značiti nepotrebno kašnjenje. Iz tog razloga liječenje mora započeti odmah nakon uzimanja uzorka krvi ako su rezultati probira pozitivni.
Najvažnija komponenta terapije za urođenu hipotireozu je zamjena hormona T4 (tiroksin) s L-tiroksinom. Davanje započinje s malom dozom koja se može postupno povećavati tijekom liječenja. Ako pacijent dostigne određenu koncentraciju hormona, to u konačnici ostaje.
Liječenjem urođene hipotireoze, razina TSH u krvi trebala bi se normalizirati i treba postići slobodu od simptoma. Konstantne provjere razine hormona važan su dio terapije, a liječnik provjerava normalan funkcionalni položaj štitne žlijezde.
Izgledi i prognoza
U mnogim se slučajevima ova bolest otkriva relativno kasno, tako da se liječenje može započeti tek kasno. Bolesnici mogu patiti od žutice.Također je značajno smanjen unos tekućine u beba, što može vrlo negativno utjecati na razvoj i opće zdravlje pacijenta. Nadalje, refleksi oboljelih oslabljeni su u većini slučajeva. Oni koji su pogođeni često pate od opstipacije, a time i značajno smanjene kvalitete života.
Osobito za roditelje ova je bolest snažno psihološko opterećenje, pa im je potrebno i liječenje. Inteligencija oboljelih također se značajno smanjuje ovom bolešću, tako da oni pogođeni ovise o pomoći drugih ljudi u njihovom životu. Postoje i poremećaji govora i gubitak sluha. U najgorem slučaju, u bolesnika se javlja i potpuna ukočenost.
Uzročno liječenje ove bolesti obično nije moguće. Neke se pritužbe mogu ograničiti, ali nisu u potpunosti izliječiti. Hoće li bolest dovesti do smanjenja životnog vijeka općenito se ne može predvidjeti.
prevencija
Točni uzroci urođene hipotireoze nisu poznati. Iz tog razloga ne postoje učinkovite preventivne mjere.
kontrola
Kongenitalna hipotireoza ne može se izliječiti u potpunosti, zbog čega se nakon zbrinjavanja oslanja na svakodnevnu podršku i izbjegavanje komplikacija. Opseg potrebnog liječničkog nadzora ovisi o opsegu simptoma. U principu, može se reći da rano liječenje dovodi do razmjerno malo simptoma.
Pregled novorođenčadi ukazuje na besfunkcionalnu štitnjaču u ranoj fazi. Broj hormona može se jasno odrediti krvnim testom. Ovo će se također kontinuirano pratiti u narednom razdoblju. Liječnici mogu iz ovoga izvući jasnu terapiju lijekovima. Potonji se sastoji u primjeni hormona T4. Tako se mogu spriječiti sekundarne bolesti.
Roditelji i voljeni igraju važnu ulogu u prvih nekoliko godina života. Dječja žeđ za djelovanjem mora se poticati. Sportske aktivnosti, šetnje i dnevni sati na suncu poboljšavaju blagostanje. Nažalost, prirođeni hipotireoza ne liječi se uvijek rano. Iz toga proizlaze poznate komplikacije.
Oni čine normalan život gotovo nemogućim. Između ostalog, osjetila i mentalne sposobnosti nisu dovoljno osposobljeni. Pacijenti su često smješteni u staračke domove do kraja života i trebaju im njegu. Visok stupanj invaliditeta često opterećuje roditelje, koji zauzvrat traže pomoć psihoterapije.
To možete učiniti sami
Ako se dogodi urođena hipotireoza, ključno je konzultirati se s liječnikom i dobiti hormonski pripravak za stimulaciju štitnjače, jer ignoriranje ove bolesti može imati ozbiljne mentalne ili živčane posljedice. Hormon koji nedostaje vrlo je važan za razvoj, posebno u određenim fazama rasta.
Sve što ima pozitivan učinak na dobrobit je u prilog: duge šetnje svježim zrakom, upijanje sunčeve svjetlosti, bavljenje sportom i jedenje zdrave prehrane. Nederaktivna štitnjača čini vas beznačajnima, pa je važno da se aktivnosti nastave.
Nije neuobičajeno da neadektivna štitnjača dovede do depresije, zbog čega je dobro stanje kod hipotireoze vrlo važno. Također bi trebalo provjeriti nedostaje li vitamina tijelu, jer se nedostatak vitamina često javlja kod osoba s metaboličkim problemima.
Vrijednost štitnjače provjerava se tijekom krvne pretrage i mora se pratiti u redovitim intervalima kako bi primjena hormona mogla biti savršeno prilagođena tijelu. Također je preporučljivo napraviti ultrazvuk koji će obaviti internist kako bi utvrdio je li štitnjača abnormalna. Što se ranije dijagnosticira hipotireoza, to će biti manje posljedica na osobu koja je pogođena i liječenje može započeti.
