Acrogeria

Acrogeria je i kao Gottronov sindrom poznata i karakterizirana s kompleksom pretežno dermalnih simptoma kao što su atrofija i telangieektazija. Bolest se temelji na mutaciji gena COL3A1 koja remeti biosintezu kolagena tipa III. Do sada je terapija bila čisto simptomatska.

Što je akrogerija?

Grupa bolesti endokrinih poremećaja uključuje razne bolesti koje utječu na žlijezde. Akrogerija, poznatija kao Gottronov sindrom, također je uključena u skupinu urođenih, endokrinih poremećaja. Glavni simptom ove bolesti je atrofija kože i potkožnog masnog tkiva, što pacijentu daje izgled prije dobi.

Gottron acrogerie prvi je put dokumentiran 1940. godine. Njemački dermatolog Heinrich Gottron smatra se prvim koji je opisao bolest. Žene su češće pogođene bolešću od muškaraca. Omjer je oko tri prema jedan. Stoga se u vezi s gottronskom akrogerijom spominje ginekotropija. Prevalencija sindroma još nije poznata. Procjenjuje se da je izuzetno rijedak fenomen. Bolest je naizgled nasljedna bolest i očituje se u dojenačkoj dobi. Obično se govori o manifestaciji odmah nakon rođenja.

uzroci

Uzrok Gottronovog sindroma leži u genetici. Čini se da bolest nije sporadična. Obiteljski klasteri su dokumentirani u vezi sa sindromom. Nasljeđivanje se očito temelji na autozomno recesivnom nasljeđivanju. Međutim, zbog svoje rijetkosti, nasljeđivanje bolesti ne smatra se nesumnjivo izvjesnim. Moguće je da se nasljeđivanje može odvijati i u autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja.

Genetska mutacija je ono što uzrokuje simptome. Mutacija je sada lokalizirana za specifični gen. Oni koji su pogođeni obično imaju mutaciju u COL3A1 genu na mjestu 2q32.2. COL3A1 gen kodira profafa1 lance kolagena tipa III u DNK. Kolagen tipa III nalazi se u koži, plućima, krvnim žilama i gastrointestinalnom traktu.

Čini se da mutacija uzrokuje poremećaj u biosintezi kolagena tipa III, što pogoduje akrogeriji. Drugi izvori sumnjaju da je također uključen gen LMNA na mjestu 2258301.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Simptomi, tegobe i znakovi

Pacijenti s akrogerom pate od niza različitih kliničkih simptoma, od kojih većina utječe na kožu. Jedan od najvažnijih kriterija akrogerije je njegova manifestacija u dojenačkoj ili ranoj dobi djeteta. Pacijenti pate od akromicrije ili mikrognatije s dubokom atrofijom kože i potkožnog tkiva. Temeljne strukture su izuzetno konturirane.

U većini slučajeva pacijenti su skloni ozljedama i često pate od telangieektazije. Kod mnogih oboljelih ovi su simptomi povezani s eritemom lica. Koža lica obično je atrofična i zato izgleda istrošeno. Škrletni osip jednako je česta karakteristika.

Nokti pacijenata često su pogođeni distrofijom. U pojedinačnim slučajevima simptomi akrogerije povezani su s simptomima skleroderme. U tim slučajevima skleroza i fibroza vezivnog tkiva mogu zaokružiti kliničku sliku. Izrasline su dobroćudne i obično nemaju tendenciju degeneracije.

Dijagnoza i tijek

Dijagnoza akrogerije postavlja se u većini slučajeva postnatalno ili u dojenačkoj dobi. Prezreli izgled i opća klinička slika pacijenata budi prve sumnje na bolest. Za dijagnozu se obično pokreće slikanje. Rendgenski snimak pacijenta pokazuje razrjeđivanje koštane kosti.

U mnogim slučajevima nedostaje i zatvaranje epifiznih ploča. Bolesti kao što su Brugsch sindrom, Hutchinson-Gilford sindrom, aplasia cutis congenita i Ehlers-Danlos sindrom treba razlikovati. Razgraničenje od potonjeg sindroma poseban je izazov za liječnika.

Dok se ostale bolesti mogu razlikovati u okviru molekularno-genetske analize, to nije jednostavno moguće s Ehlers-Danlos sindromom. Poput akrogerije, ovaj se sindrom temelji na mutaciji gena COL3A1. Prognoza za pacijente od akrogerije je takva Jeftini.

komplikacije

Akrogerija uzrokuje razne komplikacije u svom tijeku, koje uglavnom utječu na kožu. Pacijenti su skloni ozljedama na licu i cijelom tijelu, koje se često upale i dovode do trajnih promjena na koži ili do sekundarnih bolesti. Škrletni kožni osipi su tipični, što može dovesti do krvarenja, poremećaja pigmentacije ili senzornih poremećaja.

Promjene na koži uzrokuju i vizualne promjene koje mogu uzrokovati psihološke probleme poput kompleksa inferiornosti ili strahova kod oboljelih. Akrogerija u području nokta može biti povezana sa sklerozom ili fibrozom. Međutim, odgovarajući rastovi obično su dobroćudni i samo privremeno dovode do zdravstvenih ograničenja.

Donja vilica, koja je često manja kod akrogerije, može uzrokovati poremećaje govora i poremećaje u razvoju zuba, ali i poteškoće s disanjem do apneje u snu. Pri liječenju akrogerije, propisani lijekovi mogu pogoršati simptome. Ako je to popraćeno alergijom ili netolerancijom, u težim slučajevima to može dovesti do zatajenja organa i na kraju do smrti pacijenta. Razjašnjenjem akrogerije u ranoj fazi mogu se započeti s odgovarajućim terapijskim mjerama i obično se mogu izbjeći ozbiljne komplikacije.

Kada trebate ići liječniku?

Budući da akrogerija uglavnom uzrokuje nelagodu na koži i licu, takve lijekove uvijek treba liječiti. Pojavljuju se u djetinjstvu i zbog toga se mogu lako identificirati i dijagnosticirati. Općenito, kožna stanja u djece uvijek treba pregledati liječnik kako bi se isključila ozbiljna oboljenja. U akrogeriji se treba posavjetovati s liječnikom ako ima izrastanja na licu ili tijelu.

Čak i ako su to benigne bolesti u većini slučajeva i prvenstveno ne predstavljaju zdravstvenu opasnost, i dalje ih treba liječiti. Nije rijetkost da akrogerija dovede do kompleksa inferiornosti ili do smanjenog samopoštovanja. Da biste kasnije izbjegli depresiju ili druge psihološke tegobe, preporučuje se posjet psihologu. Poremećaji krvarenja ili pigmentacije također mogu biti znak akrogerije.

Nerijetko, lijekovi koji se koriste za liječenje akrogerije također dovode do ozbiljnih nuspojava i, u najgorem slučaju, do zatajenja organa. Ako to dovede do simptoma ili čudnih osjećaja, potrebno je konzultirati liječnika. U tom slučaju, nakon savjetovanja s liječnikom, lijek se može u potpunosti prekinuti ili zamijeniti drugim.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Uzročno liječenje nije dostupno za pacijente s akrogerom. Uzročna terapija bit će moguća tek kada odobre korake genske terapije. Do sada, međutim, ove mjere liječenja nisu dostigle kliničku fazu. Iz tog razloga, akrogerija se do sada smatrala neizlječivom bolešću. Terapija je čisto simptomatska i stoga ovisi o simptomima u pojedinačnom slučaju.

Na primjer, atrofija se mora usporiti ili zaustaviti ciljanim mjerama. Moraju se spriječiti progresivni raspad tkiva pomoću lijekova koji potiču krv i stimuliranja metabolizma. Malformacije poput mikrognacije mogu se ispraviti kirurškim putem. Isto vrijedi i za simptomatsku fibrozu.

Jedan od najvažnijih koraka terapije je liječenje fizioterapijom, koje oboje potiče metabolizam i može umanjiti popratne simptome, poput telangieektazije. Uz sportske aktivnosti, prehrambene mjere mogu umanjiti simptome akrogerije. Zbog njihove rijetkosti, malo se zna o učinkovitosti pojedinih koraka liječenja.

Jedva da postoje informativni izvještaji o slučajevima ili kliničke studije o specifičnim mogućnostima liječenja. U vezi s atrofijom i telengieektazijama, kombinacija vježbanja i zdrave prehrane u prošlosti se pokazala uspješnom.

Izgledi i prognoza

Akrogerija obično uzrokuje nelagodu na koži. One se mogu pojaviti ili na licu ili na ostatku tijela i na taj način uvijek dovesti do neugodnih tegoba. U većini slučajeva dolazi i do psihološke nelagode, jer akrogerija negativno utječe na izgled pacijenta. U nekim se slučajevima razvijaju kompleksi inferiornosti i smanjuje se samopoštovanje. Ponekad se pacijenti stide simptoma i socijalno su isključeni.

Često se pacijenti obično osjećaju bolesno i iscrpljeno i više ne sudjeluju aktivno u životu. Oni koji su pogođeni također mogu patiti od poremećaja pigmenta, koji, međutim, ne predstavljaju poseban zdravstveni rizik za pacijenta. U nekim slučajevima primjena određenih lijekova može pogoršati akrogeriju, a u najgorem slučaju to može dovesti i do smrti ako dođe do zatajenja organa. Bolest se trenutno liječi samo simptomatski i može ograničiti mnoge simptome. Međutim, nije moguće opće predviđanje tijeka bolesti.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

prevencija

Akrogerija je genetska bolest koja se temelji na mutacijama. Do sada je još uvijek nejasno sudjelovanje bilo kakvih vanjskih čimbenika. Zbog tih odnosa nisu dostupne preventivne mjere.

To možete učiniti sami

Akrogeriju uvijek mora prvo dijagnosticirati i liječiti liječnik. Uz medicinsku terapiju, pojedini se simptomi bolesti mogu ublažiti raznim mjerama.

Posebno se preporučuje fizioterapeutski tretman koji potiče metabolizam i ublažava moguće popratne simptome poput telangiektazije. Pored toga, dijetalne mjere mogu ublažiti simptome. Oni koji su pogođeni trebaju osigurati uravnoteženu prehranu sa svim potrebnim vitaminima i mineralima. Osim toga, preporučuje se vježbanje i izbjegavanje stresa. Osobito su fizioterapija i joga pogodni za ublažavanje tipičnih simptoma i istovremeno smanjenje tjelesne napetosti povezane s bolešću.

Tipične promjene na koži također se mogu smanjiti uz pomoć proizvoda za njegu iz ljekarne i raznih kućnih lijekova. Međutim, vizualne promjene obično ostaju, što bi trebalo razraditi na terapijskom savjetovanju. Ako su u akrogeriji već razvijeni kompleksi inferiornosti ili strahovi, moraju se poduzeti daljnje psihološke mjere. Razgovori s članovima obitelji i prijateljima mogu pomoći kroz rješavanje mnogih simptoma bolesti i dugoročno poboljšati opće blagostanje.