Adrenoleucodystrophy

Kao Adrenoleucodystrophy je rijedak nasljedni poremećaj metabolizma. Uzrokuje razne neurološke tegobe.

Što je adrenoleukodistrofija?

Adrenoleukodistrofija (ALD) je u medicini poznat i kao Addison-Schilder sindrom. Pojavljuje se u djetinjstvu i ubraja se među nasljedne bolesti.

Adrenoleukodistrofija (ALD) naziva se i u medicini Addison-Schilder sindrom, Pojavljuje se u djetinjstvu i ubraja se među nasljedne bolesti. Karakterizira ga brzo progresivno neurološko propadanje, u posljednjoj fazi kojeg dolazi do demencije i gubitka vitalnih tjelesnih funkcija.

Bolest, koja je često smrtna, gotovo uvijek pogađa samo muškarce. Suprotno tome, žene obično prenose samo recesivnu bolest povezanu s x. Samo u rijetkim slučajevima postoji defekt u oba ženska X kromosoma što dovodi do početka adrenoleukodistrofije. U muškaraca je incidencija ALD-a od 1: 20 000 do 1: 50 000.

uzroci

Zbog genetskog oštećenja, neke masne kiseline se ne mogu razgraditi u organizmu. To utječe i na mozak i na kičmenu moždinu. To također uzrokuje oštećenje nadbubrežne žlijezde.

Genetske studije pokazale su da su mutacije unutar gena za prijenos ABC-a nastupile kod svih bolesnika. Ovaj se gen nalazi na X kromosomu, lokusu gena q28. Njezin je zadatak kodirati protein koji se nalazi u membrani peroksisoma.

Međutim, njegovo izravno sudjelovanje u prenošenju masnih kiselina izvan lanca u smjeru peroksisoma je kontroverzno među medicinskim stručnjacima. Raspad masti se obično događa unutar peroksisoma. Kod adrenoleukodistrofije, masne kiseline se nakupljaju u bijeloj tvari mozga i u kore nadbubrežne žlijezde.

Masne kiseline ekstra lanca također se pohranjuju u stanične membrane. Neki istraživači stoga vjeruju da se membranska struktura mijelina kod bolesnika s ALD-om mijenja, što objašnjava demijelinizaciju. Na taj se način spriječava da se impulsi prenesu, što se u konačnici primjećuje motoričkim i mentalnim propadanjem oboljelih.

Simptomi, tegobe i znakovi

Hoće li adrenoleukodistrofija izazvati simptome ili ne, ovisi o spolu pacijenta. Promijenjeni gen uvijek je na X kromosomu, koji je u muškaraca prisutan samo jednom. Iz tog razloga, stanje se pokazuje gotovo isključivo kod muškaraca.

Budući da žene imaju dva X kromosoma, ali neispravni gen obično je samo na jednom od njih, često ni ne primjećuju da imaju nasljednu bolest. Međutim, njihovi muški potomci imaju 50 posto rizika od razvoja adrenoleukodistrofije. Simptomi se gotovo uvijek javljaju samo u muških bolesnika.

S druge strane, oštećenja kod žena pojavljuju se rijetko i u kasnijim godinama života. U muških bolesnika nadbubrežne žlijezde više ne proizvode dovoljno hormona. Zbog toga pate od niskog krvnog tlaka, gubitka težine, slabosti i povraćanja.

Postoji i smeđe obojena boja kože. Neki pacijenti godinama ne pokazuju druge simptome osim nadbubrežne slabosti. Liječnici razlikuju dva oblika adrenoleukodistrofije. To su adrenomijeloneuropatija (AMN) i ALD sa motivom mozga. AMN smatra se blažim oblikom ALD-a i nalazi se kod gotovo svih odraslih muškaraca koji imaju genetsku šminku ALD-a.

Tipični znakovi uključuju probleme s koordinacijom, mišićnu slabost koja dovodi do poremećaja hodanja i bol u nogama. Kasnije su mogući gubitak urina i stolice, erektilna disfunkcija i paraliza. Mnogi pacijenti trebaju invalidska kolica kako bolest napreduje.

ALD s uključenošću mozga javlja se kod svakog trećeg dječaka s bolešću u dobi od tri do dvanaest godina. To pokazuje tešku upalu mozga, koja se nastavlja. U pogođena djeca, koja su se prethodno normalno razvijala, naglo se pokazuju promjene u ponašanju, poput nemira i loše koncentracije. Konačno, smetnje gutanja, paraliza, gluhoća i sljepoća. Nije rijetkost da se bolest završi smrću.

Dijagnoza i tijek

Dijagnoza adrenoleukodistrofije smatra se teškom jer simptomi mogu biti uzrokovani i drugim bolestima. Ponekad može proći i nekoliko godina prije nego što se postavi ispravna dijagnoza. Najsigurnija metoda je krvni test za utvrđivanje promijenjene genetske strukture.

Osim toga, mogu se provesti slikovne metode poput magnetske rezonancije (MRI) lubanje, uz pomoć kojih liječnik može utvrditi demijelinizirana i atrofična područja mozga. Prognoza adrenoleukodistrofije ovisi o određenom toku. Očekuje se da se životni vijek života s AMN-om smatra normalnim, dok uz uključenost mozga nakon dvije do četiri godine postoji ozbiljna invalidnost i potreba za njegom.

komplikacije

Kao genetska metabolička bolest koja ne razgrađuje esencijalne masne kiseline u tijelu, adrenoleukodistrofija dovodi do teških neuroloških oštećenja. Ponekad bolest izbije već u dojenačkoj dobi. Mentalni i senzimotorni razvoj pokazuje značajan deficit. Očekivano trajanje života oboljele djece je između 10 i 14 godina.

Adrenoleukodistrofija se smješta na X kromosomu. Zbog toga su muškarci više izloženi riziku nego žene. Kad se neugodnost javlja kod odraslih, to se ne može predvidjeti. S druge strane, žene pripadaju rizičnoj skupini tek u kasnijim godinama života. Svi koji su skloni adrenoleukodistrofiji zbog obiteljskih predispozicija u svom genomu trebaju odmah potražiti liječničku pomoć ako postoje znakovi poput: bolesti nadbubrežne žlijezde, stanja iscrpljenosti, gubitka težine, mučnine, smeđe boje kože.

Inače će neizbježno doći do drastičnih komplikacija koje negativno utječu na kvalitetu života i životni vijek. Terminalni stadij može biti popraćen mirovanjem u krevetu, potpunom degeneracijom živčanog sustava i zatajenjem organa. Ponekad to vodi u smrt. Nakon dijagnoze adrenoleukodistrofije, simptomi se mogu ublažiti, ali ne i izliječiti.

Terapija i lijekovi prilagođeni su oboljelom, jer bolest ima različite specifikacije. Lijek ublažava spastične mišićne grčeve i može učiniti neurološke nuspojave i upalne procese u mozgu podnošljivijima. S prehrambenog gledišta, Lorenzovo ulje se primjenjuje za snižavanje povećane koncentracije masnih kiselina. Transplantacija koštane srži može se obaviti ovisno o pacijentovom stanju.

Kada trebate ići liječniku?

U pravilu, adrenoleukodistrofija nema posebne prigovore ili simptome koji bi mogli izravno ukazivati ​​na bolest. Iz tog je razloga pregled liječnika uvijek potreban kako bi se izbjegle moguće posljedične štete koje bi mogle nastati ako se bolest otkrije prekasno.Ako dotična osoba pati od gubitka kilograma i niskog krvnog tlaka, potrebno je konzultirati liječnika.

Nije rijetkost da se dogodi gubitak svijesti. U pravilu prvo može posjetiti liječnika opće prakse koji će pacijenta uputiti kod stručnjaka u slučaju dijagnoze. Preporučuje se hitan posjet liječniku ako postoje poremećaji koordinacije ili poremećaji hodanja. Problemi sa sluhom mogu ukazivati ​​i na adrenoleukodistrofiju.

Ako je adrenoleukodistrofija napredovala dalje, također dolazi do paralize ili gubitka urina. Ako se ovi simptomi pojave, potrebno je hitno liječenje pacijenta. Neuobičajeno, osim gluhoće, postoje i iznenadni problemi s vidom ili, u najgorem slučaju, potpuna sljepoća.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Lijek za adrenoleukodistrofiju nije moguć. Terapija je stoga ograničena na ublažavanje simptoma. Zatajenje nadbubrežne žlijezde može se lako liječiti primjenom hormona koji nedostaju. Pacijentu se također daju lijekovi za spastične grčeve mišića.

Neki pacijenti dobivaju i nešto što se naziva Lorenzovo ulje. To je mješavina glicerin trijekata i glicerin trioleata. Omjer je 4: 1. Primjena je namijenjena snižavanju koncentracije dugolančanih masnih kiselina na povoljniju razinu.

Fizioterapeutske vježbe ili radna terapija, koje se koriste za oslobađanje mišića, također se mogu izvesti za pružanje podrške. U slučaju poremećaja gutanja, umjetna prehrana je izvediva. Psihoterapijska podrška također može biti korisna.

Izgledi i prognoza

Adrenoleukodistrofija općenito čini da se oboljela osoba osjeća bolesno i slabo, a pacijentova otpornost kao rezultat bolesti znatno se smanjuje. Javlja se nizak krvni tlak i lice postaje blijedo. Nadalje, nizak krvni tlak može dovesti i do gubitka svijesti. Pogođena osoba često gubi na težini, a pati i od proljeva i povraćanja.

Koža može postati smeđa. Također postoji bol u mišićima i nogama. Koordinacija se smanjuje i često se javljaju poremećaji hodanja, poput šepanja ili šljokica. Simptomi adrenoleukodistrofije značajno ograničavaju i smanjuju kvalitetu života.

Često pacijenti ovise o pomoći drugih ljudi ili o upotrebi invalidskih kolica tijekom bolesti. Koncentracija se također smanjuje i postoji unutarnji nemir. Bez liječenja, pacijent umire. Sam tretman može se provesti davanjem hormona koji nedostaju, bez određenih komplikacija.

prevencija

Ako se zna da u obitelji postoji adrenoleukodistrofija, preporučuje se pregledati sve muške rođake. To omogućava rano liječenje ako je potrebno.

kontrola

U pravilu su mogućnosti daljnje njege za adrenoleukodistrofiju relativno ograničene. Uz ovaj poremećaj, osoba koja je pogođena ovisna je o trajnom liječenju kako bi se ublažili simptomi i izbjegle daljnje komplikacije. Rana dijagnoza i liječenje vrlo pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti.

U većini slučajeva adrenoleukodistrofija se liječi uzimanjem hormona koji toj osobi nedostaju. Pacijent mora osigurati redovito uzimanje lijekova, a moguće interakcije s drugim lijekovima također se uzimaju u obzir. U slučaju djece, roditelji moraju osigurati redovito uzimanje lijekova kako ne bi došlo do smetnji ili komplikacija.

Većina pacijenata također treba fizioterapiju za ublažavanje nelagode u mišićima. Mnoge vježbe s ove terapije mogu se izvoditi i u vlastitom domu kako bi se povećala pokretljivost dotične osobe. Na životnu dob pacijenta ne utječe negativno ova bolest.

Budući da adrenoleukodistrofija u nekim slučajevima može dovesti i do psiholoških tegoba ili depresije, razgovori s prijateljima ili obitelji vrlo su korisni.

To možete učiniti sami

Adrenoleukodistrofija (ALD) je nasljedni metabolički poremećaj koji muškarci trpe više nego žene.

Ne postoje mjere samopomoći koje bi bile prikladne za liječenje uzroka bolesti. Međutim, oboljeli mogu pomoći u kontroli rizika i ublažiti ozbiljnost tijeka bolesti. Iako se mnogi simptomi bolesti mogu liječiti dobro, oboljeli često ne dobivaju adekvatno liječenje puno prekasno, jer bolest, koja je vrlo rijetka, nije pravilno dijagnosticirana.

Ako se ALD već dogodio u obitelji, pacijenti bi trebali obavijestiti liječnika o toj činjenici i inzistirati na tome da se pozove liječnik koji će razjasniti sumnju na ALD.

Žene koje su nositeljice oštećenog gena moraju biti svjesne da iako same ili uopće neće dobiti bolest ili će se razviti samo blagi simptomi, vjerojatnost da će njihovo muško potomstvo patiti od teškog oblika ALD-a vrlo je velika. To treba uzeti u obzir pri planiranju obitelji. Postoje savjetovališta za nositelje nasljednih bolesti koja im pomažu u pitanjima o planiranju obitelji.

Bolesnici koji su već bolesni trebali bi jesti dijetu s malo masti kako bi koncentracija štetnih masnih kiselina u krvi bila niska. Ako su oštećeni mišići ili motoričke sposobnosti, fizioterapiju treba započeti što je moguće ranije kako bi se suzbio degenerativni razvoj.