Trisomija 8

U Trisomija 8 to je mutacija genoma koja rezultira aberacijom kromosoma. Simptomi ovise o vrsti mutacije. Mnogi pacijenti s trisomijom osam pokazuju blagi tijek s relativno normalnom inteligencijom.

Što je trisomija 8?

Trisomija 8 je rijetka posebnost kromosoma koja seže do mutacije genoma i javlja se sporadično. Bolest je poznata i kao Warkanyjev sindrom 2 i ovo ime seže do pedijatra Josepha Warkanyja koji je prvi opisao kompleks simptoma u 20. stoljeću. Dokumentirano je samo oko 120 slučajeva trisomije 8 otkako je prvi put opisan.

Trisomija osam kromosoma pretežno je u obliku mutacije mozaika i pogađa dječake i djevojčice. Neki od simptoma su već izraženi prije rođenja i pokazuju se na prenatalnom ultrazvuku. Trisomija se uvijek koristi kada postoje tri kopije gena umjesto dvije kopije gena.

Simptomi trisomije osam ovise s jedne strane na zahvaćenom dijelu kromosoma, a s druge strane o kompletnosti trisomije, a samim tim i o podvrstama uzročne mutacije. Teške trisomije često su povezane s pobačajem. Pogođeni fetus ne može preživjeti teški oblik trisomije.

uzroci

Kao i kod bilo koje druge trisomije, osnovni uzrok trisomije osam je mutacija genoma. To treba razlikovati od mutacija gena koje ne mijenjaju broj kromosoma unutar pojedinih stanica tijela. Genske mutacije mijenjaju strukturu DNA jer se mijenja redoslijed građevnih blokova. U slučaju mutacije genoma, s druge strane, sam genetski materijal se mijenja i ima abnormalni skup kromosoma.

U pojedinačnim stanicama može nedostajati čitav niz kromosoma, nepravilno raspoređeni ili u duplikatu. Mutacija genoma rezultat je neispravne diobe stanica tijekom prve ili druge mejoze u kontekstu mejoze. Ova vrsta mutacije može odgovarati djelomičnoj mutaciji i u ovom slučaju ne utječe na cijeli genom.

Mutacija također može odgovarati translokaciji i tada rezultira adhezijom dodatnog kromosoma postavljenog na jedan od drugih skupova kromosoma. Ako s druge strane dolazi do mutacije mozaika u genomu, dvije sestrinske kromatide nisu se odvojile tijekom mitoze i trisomija je ograničena na određene stanice u tijelu, dok je u ostalim stanicama normalan skup kromosoma.

Simptomi, tegobe i znakovi

Mnogi simptomi trisomije 8 mogu se vidjeti prije rođenja. Pored srčanih oštećenja i malformacija bubrega, ti simptomi uključuju, na primjer, povećanje bubrežne zdjelice, tetrameliju i skoliozu, lordozu ili kifozu. Blok kralježaka, klinodaktilija i kamptodaktilija također se mogu identificirati prenatalno.

Isto vrijedi i za karakterističnu retrognatiju mandibule, brahidaktiliju ili hipoplaziju koljena. Klinička slika izuzetno je promjenjiva, posebno nakon rođenja, a prvenstveno ovisi o obliku trisomije. Generalizacije su gotovo nemoguće.

Uobičajeni simptomi su artrogryposis, takozvana spina bifida occulta, i nenormalna plantarna brazda ili brada sandala, brazda palmar i brazda sa četiri prsta. Često oboljeli imaju duboke uši i velike ili duge. Njihov anthelix je često nerazvijen. U mnogim slučajevima čelo je visoko. Pored kratkog vrata, mogu biti i uska nagnuta ramena. Rebrasti kavez je često izuzetno dug.

Broj i snaga rebara su nenormalni. Ovi se simptomi mogu povezati s dodatnim bradavicama, gotičkim nepcem ili rascjepom nepca. Izuzetno pune usne i udubljena donja usna jednako su dio kliničke slike koliko i hipotelorizam, ptoza ili škljocanje. U većini slučajeva postoji i lagano do umjereno slabljenje kognitivnih sposobnosti. Unatoč ovom dugom popisu simptoma, postoje bolesnici s trisomijom koji su gotovo asimptomatski za život.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnoza trisomije 8 može se postaviti prenatalno. Fini ultrazvuk daje prve tragove. Međutim, prenatalno pouzdana dijagnoza može se postaviti samo analizom kromosoma. Uzorak amniocenteze ili uzorka korionskog vilusa može se provesti prenatalno. Međutim, mozaična trisomija 8 također može biti podložna lokalnim ograničenjima.

Sva prenatalna dijagnostika trisomije smatra se nesigurnom i često daje lažno pozitivne rezultate. Postnatalno, dijagnoza se može posumnjati ovisno o kliničkoj slici. Genetska analiza potvrđuje ili isključuje sumnju na dijagnozu. Prognoza ovisi o udjelu trisomernih i disomernih stanica. Mentalni i tjelesni razvoj često su u korelaciji tijekom tijeka bolesti. Normalan razvoj je moguć uz blagu trisomiju 8.

Kada trebate ići liječniku?

Medicinski tretman je definitivno neophodan za trisomiju 8. Pogođena osoba ovisi o ranom otkrivanju bolesti kako bi se mogle spriječiti daljnje komplikacije i pritužbe. Što se ranije otkrije trisomija 8, to je bolji daljnji tijek ove bolesti obično. Potom se treba obratiti liječniku ako dotična osoba pati od srčane greške. To bi se uvijek trebalo provjeravati redovitim pregledima.

Nadalje, ograničenja inteligencije također mogu ukazivati ​​na bolest i treba ih provjeriti liječnik. Neki pacijenti također pate od strabizma ili drugih vidnih problema i stoga ne mogu lako sudjelovati u svakodnevnom životu. Mentalno raspoloženje ili čak depresija također mogu ukazivati ​​na ovu bolest.

Za trisomiju 8 potrebno je posavjetovati se s liječnikom opće prakse ili pedijaterom. Za daljnje liječenje, međutim, posjet liječniku je potreban kako bi se simptomi pravilno liječili.

Liječenje i terapija

Trisomija 8 je i danas jedna od neizlječivih bolesti. Uzročna terapija uglavnom nije dostupna za pacijente s trisomijom, jer bilo koja genska terapija još nije odobrena za liječenje. Konačno, neizlječive bolesti mogu se ublažiti samo simptomatskom terapijom. Ova simptomatska terapija ovisi o simptomima koji su prisutni u pojedinačnom slučaju.

Terapija se prvenstveno fokusira na deformitete i funkcionalna oštećenja vitalnih organa. U trisomiji 8, srčanom defektu u početku daje najveću pažnju. Hirurška intervencija ponekad može ispraviti postojeće srčane mane. Agnozija koljenaste čašice može se ispraviti rekonstruktivnom operacijom kojom se vraća normalna pokretljivost.

Akumulacije tekućine u vratu mogu se drenirati, a forme bubrega s funkcionalnim oštećenjem bubrega liječe se dijalizom i kasnije, ako je potrebno, transplantacijom. Malformacije lica i prstiju ili nožnih prstiju također se mogu riješiti kirurškim putem. Međutim, ovaj pristup nije apsolutno potreban i ne mora se odvijati odmah nakon rođenja.

Važnija je rana intervencija s ciljem mentalno normalnog razvoja. U blagim oblicima trisomije osam, inteligencija se obično ne primjećuje oslabljeno i pacijenti možda neće morati poduzimati nikakve korake kirurškog liječenja.

prevencija

Preventivne mjere nisu dostupne za trisomiju 8. Međutim, nakon prenatalne dijagnoze, roditelji mogu odlučiti protiv djeteta.

kontrola

Nadzorna skrb za trisomiju 8 raznolika je. To je zbog činjenice da se simptomi pacijenata značajno razlikuju. Dok neka od oboljele djece imaju ozbiljne intelektualne teškoće i zahtijevaju odgovarajuću njegu tijekom cijelog života, drugi su pacijenti samo blago mentalno oštećeni ili čak potpuno normalni.

Međutim, gotovo sva djeca s trisomijom 8 imaju koristi od rane intervencije radnom terapijom i drugim mjerama.Dodatna skrb ne uključuje samo liječenje stvarnog pacijenta. Rođaci također trebaju biti usko povezani. Roditelji ponekad trebaju pomoć kućne pomoći ili njege, jer briga o vlastitom djetetu može biti vrlo naporna.

Psihološka podrška također može biti prikladna u nekim slučajevima. Ako roditelji djeteta s trisomijom 8 žele imati drugo dijete, često su zabrinuti da bi se kvar mogao ponoviti. Stoga, sveobuhvatno praćenje uključuje i savjete za roditelje od ljudskog genetičara.

Iako je rizik od recidiva obično nizak, postojeće strahove treba shvatiti ozbiljno. Ako se trudnoća ponovno pojavi, uzorkovanje korionskog vilusa ili amniocenteza može pojasniti postoji li kromosomski poremećaj. Međutim, takva intervencija predstavlja povećan rizik od pobačaja te ga stoga treba pažljivo razmotriti.

To možete učiniti sami

Osobe s trisomijom 8 trebaju stalnu podršku u svakodnevnom životu. Zadaća rodbine i prijatelja je podržati dotičnu osobu u svakodnevnom životu i pomoći joj u svakodnevnim zadacima. To ne uključuje samo aspekte poput osobne higijene ili zbrinjavanja, već i emocionalnu podršku.

Budući da je trisomija 8 povezana s teškom mentalnom bolešću, ovisno o njezinoj ozbiljnosti, možda će trebati razgovarati s terapeutima i grupama za samopomoć. Smanjena inteligencija može se djelomično nadoknaditi kognitivnim treningom. Trčanje u mozgu, autogeni trening i niz drugih mjera koje promiču inteligenciju i promiču zdravo ponašanje djelotvorne su. U slučaju vanjskih malformacija moraju se poduzeti kirurške mjere. Važno je pokrenuti ovo u ranoj fazi kako bi se fizički razvoj mogao odvijati što je normalnije moguće. Roditelji pogođene djece trebaju se obratiti nadležnom stručnjaku.

Osobe s trisomijom 8 obično trebaju profesionalnu njegu u ustanovi. Psihološke pritužbe moraju se liječiti lijekovima, kao i razgovornom terapijom, distrakcijom i nizom drugih mjera. Udruga za bolesnike koji imaju trisomiju oboljelima i njihovim rođacima daje dodatne informacije o bolesti i kontaktne točke za daljnje savjete.