Kanavanova bolest

Od Kanavanova bolest je nedostatak mijelina zbog kromosomske mutacije. Oni koji su pogođeni pokazuju neurološki deficit i obično umiru u tinejdžerskoj dobi. Do sada je bolest bila neizlječiva unatoč pristupima genske terapije.

Što je Canavanova bolest?

Pod pojmom Kanavanova bolest poznata je genetska leukodistrofija. Myrtelle Canavan prvi je put opisala taj događaj 1931. godine. Autosomno recesivna bolest naslijeđena je češće kod arapskih i aškenazijskih Židova nego u ostatku svijeta. Kao i sve lucodistrofije, Canavanova bolest ima nedostatak u bijeloj tvari mozga.

Leukodistrofije su metaboličke bolesti koje utječu na mijelin koji ima živčani sustav. Zahvaćeni pate od progresivne demijelinizacije. Raspad mijelina utječe na živčane putove. Nastaje neurološki deficit. Canavanova bolest često se naziva i otkazna degeneracija živčanog sustava, jer mozak nabubri i mijelin postane spužvast.

Bolesti genetskog skladištenja poput Krabbeove bolesti treba razlikovati od leukodistrofije poput Canavanove bolesti. Krabbeova bolest također demijelinizira živčani sustav, a oba su simptoma uzrokovana kromosomskom mutacijom. Međutim, pogođeni kromosomi se razlikuju.

uzroci

Tijekom biološke transkripcije, stvara se slika lanaca DNA, također poznata kao mRNA. Tijekom biološke transformacije, ova mRNA se prevodi u proteinske sekvence. Kod Canavanove bolesti dolazi do mutacije tijekom tih procesa. Ovo su mutacije ASPA gena. Taj se gen nalazi na kraćem kraku kromosoma 17 i označava enzim aspartoacilaze. Aspartoacilaze nalaze se samo u mozgu, gdje razgrađuje N-acetilaspartat.

Mutacija kodirajućeg gena rezultira nedostatkom enzima. Kao rezultat toga, u mozgu se razgrađuje manje N-acetilaspartata. Tvar se stoga skladišti. Ta se nakupina očituje u otkaznim promjenama i čini mozak natečen. Mijelin u mozgu je oštećen kao dio toga i djelomično se gubi. Mijelin njeguje, štiti i izolira živčano tkivo. Oštećeni mijelin prenosi samo živčane impulse sa odgodom ili uopće ne. Kod Canavanove bolesti, prijenos informacija između regija mozga više ne funkcionira zbog opisanih procesa. Gubitak mijelina povezan je s sekundarnim oštećenjem neurona.

Simptomi, tegobe i znakovi

Većinu djece djeca s Canavanovom bolešću obično su normalna odmah nakon rođenja. Prvi simptomi infantilnih oblika nasljedne bolesti pojavljuju se od trećeg mjeseca života. Obično se prvi simptomi tiču ​​psihomotornog razvoja. Kontrola glave je poremećena i često se razvija prevelika lubanja. Oni koji su pogođeni obično imaju manjak napetosti u mišićima.

Daljnji tijek bolesti karakteriziraju motorički poremećaji poput nemogućnosti hodanja, sjedenja i stajanja. Poremećaji gutanja ili napadaji također su uključeni u kliničku sliku. Često se javlja spastična paraliza. Na percepcijske centre u mozgu može utjecati i demijelinizacija.

U pravilu, ograničenja u percepciji utječu prvenstveno na vid. Ne mora se pojaviti potpuna sljepoća. Infantilni oblik Canavanove bolesti najčešći je. Mora se napraviti razlika između urođenih i maloljetničkih oblika. U maloljetničkom obliku prvi se simptomi pojavljuju tek nakon prvih nekoliko godina života.

Dijagnoza i tijek bolesti

Liječnik postavlja dijagnozu karavanske bolesti uglavnom magnetskom rezonancom mozga. U ovom imidžu bolest pokazuje relativno tipičnu sliku. Subkortikalna supstanca mozga i mozak pokazuju lezije. To se oštećenje širi centripetalno u toku. Simetrično djelujuće ozljede posebno utječu na globus palusa i talamusa, ali ne na putamen ili kaudate jezgre. Otkrivanje povećanog N-acetilaspartata u urinu potvrđuje dijagnozu.

Moguće su i molekularno-genetske studije za otkrivanje mutacije gena. Međutim, ovi složeni postupci nisu apsolutno potrebni, jer je povećani N-acetilaspartat u urinu specifičan za Canavanovu bolest. Prognoza za kongenitalni oblik je nepovoljna. Očekivano trajanje života je nekoliko dana ili tjedana. Pacijenti infantilnog oblika obično dosežu tinejdžersku dob. U maloljetničkom obliku tijek bolesti je usporen i pacijenti često žive stariji od 20 godina.

komplikacije

Kanavanova bolest rezultira uvelike skraćenim životnim vijekom većine oboljelih, tako da pacijent u mladoj dobi umre kao tinejdžer. Bolest ima snažan utjecaj i na rodbinu i roditelje, tako da pate od ozbiljnih psiholoških tegoba ili depresije. Liječenje psihologa je potrebno u mnogim slučajevima, posebno nakon smrti.

Većina bolesnika pati od paralize i ozbiljnih ograničenja osjetljivosti. Oni koji su pogođeni možda će trebati i pomoć svojih roditelja u svakodnevnom životu kako bi se mogli nositi s njom. Postoje ograničenja u kretanju i kvaliteta života pacijenta je značajno smanjena. Spasticitet i napadaji također se javljaju s ovom bolešću.

Nisu rijetke osobe koje pate od problema s vidom ili sluhom. Također im je potrebna posebna podrška i značajno su ograničeni u svom razvoju. Kanavanova bolest može se ograničiti raznim terapijama, ali cjelovito i iznad svega uzročno liječenje nije moguće. Daljnjih komplikacija kod samog liječenja nema. Međutim, životni vijek pacijenta značajno je smanjen bolestima.

Kada trebate ići liječniku?

Kod Canavanove bolesti prvi se znakovi nepravilnosti obično javljaju u prvih šest mjeseci života, ali rijetko su uočljivi odmah nakon rođenja. Ako tijekom djetetovog rasta i razvoja dolazi do poremećaja u kretanju i općim motoričkim sposobnostima, posjet liječniku je preporučljivo.Ako slabe mišiće postanu vidljive prilikom hvatanja, to je zabrinjavajuće i treba ih pregledati liječnik. Ako postoje značajna kašnjenja u razvoju, u izravnoj usporedbi s djecom iste dobi, potrebno je konzultirati liječnika. Putem ciljanih testova može se utvrditi objektivna procjena zdravstvenog stanja i započeti liječenje.

Ako dijete ne nauči samostalno hodati, sjediti ili stajati, to se smatra neobičnim. Potreban je liječnik kako bi se mogao istražiti uzrok. Konvulzije, napadaje i spastičnost treba pregledati i liječiti od liječnika. Ako tijelo postane paralizirano, potrebno je odmah potražiti liječnika.

Dijete treba medicinsku njegu kako bi se osiguralo olakšanje od simptoma. Zakašnjena percepcija i obrada senzornih podražaja treba objasniti liječnik. Smanjen vid ili sluh karakteristični su za bolest i moraju se liječiti. U teškim slučajevima pacijent slijepi. Stoga treba što prije potražiti liječnika ako se pojave prve nepravilnosti ili sumnja na poremećaje.

Liječenje i terapija

Kanavanova bolest je neizlječiva. Do sada su umjesto kauzalnih terapija postojale samo mogućnosti potporne terapije. Odgoda bolesti i osiguran produljenje života još nisu izvedivi. Pristupni terapijski pristup temelji se na simptomima. Nemir, bol i napadaji mogu se ublažiti, na primjer, terapijom lijekovima. Ako sustav za disanje ne radi ispravno, treba razmotriti pomoć za disanje.

Rođaci oboljelih često dobivaju dodatnu terapijsku njegu. U pravilu im se dodjeljuje psihoterapeut. Već nekoliko godina u tijeku su pristupi genske terapije za liječenje bolesti. Kao dio liječenja genskom terapijom, ASPA gen treba uvesti u mozak pacijenta putem virusnog genskog trajekta sastavljenog od adenovirusa.

U životinjskom modelu koncentracija N-acetilaspartata u mokraći smanjena je ovom mjerom. Unatoč ovom djelomičnom uspjehu, mijelin je ostao spužvast. Unatoč tome, medicinska se istraživanja trenutno nastoje razviti uzročnom terapijom. Unapređenje u genskim trajektima već je došlo, ali još uvijek nije donijelo revolucionarne uspjehe.

Izgledi i prognoza

Prognoza Canavanove bolesti temelji se na obliku bolesti. Infantilni oblik je fatalan. Većina djece umire u drugoj godini života. Ostali oblici tečaja nude životni vijek od pet do deset godina. Precizno određivanje mutacije presudno je za prognozu.

Kanavanova bolest je progresivna. U vezi s tim, tjelesne i mentalne sposobnosti opadaju, a kvaliteta života djeteta neprestano opada. Rođaci su također jako opterećeni patnjama. Obično im je potreban terapijski savjet i sveobuhvatna podrška. Nema izlječenja za izliječenje Canavanove bolesti. Međutim, simptomi se mogu ublažiti simptomatskom terapijom. Već nekoliko godina je dostupna i genska terapija putem koje se gen mora uvesti u mozak. Do sada, ovaj tretman nije odobren za ljude.

Uz ranu dijagnozu, bolesna djeca mogu imati kratak, ali relativno bez simptoma. Očekivano trajanje života je normalno u blagom obliku bolesti. Posljednjih godina razvijeni su različiti terapijski pristupi i značajno poboljšavaju prognozu. Kao rezultat toga, prognoza za blagu kanavansku bolest je povoljna, ali značajno je lošija za teški oblik.

prevencija

Genetske bolesti poput Canavanove bolesti ne mogu se spriječiti. Međutim, parovi uključeni u planiranje obitelji mogu procijeniti rizik korištenjem molekularno-genetskih testova.

kontrola

U većini slučajeva oboljeli imaju vrlo malo ili ograničene mjere praćenja za kanadsku bolest. Iz tog razloga, osoba pogođena ovom bolešću trebala bi idealno posjetiti liječnika vrlo rano kako bi se spriječile daljnje komplikacije i pritužbe. Budući da se radi o genetskoj bolesti, obično se ne može u potpunosti izliječiti.

Stoga, ako dotična osoba želi imati djecu, treba obaviti genetski pregled i savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti u njihovim potomcima. Većina pacijenata oslanja se na različite lijekove za ublažavanje simptoma. Uvijek je važno osigurati da se uzima redovno i da je doziranje točno.

Ako nešto nije jasno ili imate bilo kakvih pitanja, prvo se treba obratiti liječniku. Nadalje, većina pogođenih ovisi o pomoći i podršci vlastitih obitelji u svakodnevnom životu. Ljubavni razgovori također pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti i mogu spriječiti depresiju i druge psihološke poremećaje.

To možete učiniti sami

Kanavanova bolest gotovo je uvijek smrtna. Za mnoge roditelje najvažnija mjera samopomoći je uspostavljanje kontakta s drugim voljenima. Prikladne kontaktne točke su grupe za samopomoć i forumi na Internetu. Kako bi se dijete moglo educirati o njegovoj bolesti, treba posjetiti specijalistički centar za živčane bolesti. Tijekom toga, roditelji mogu saznati nove mogućnosti liječenja, na primjer, gensku terapiju, koja bi Canavanovu bolest trebala izliječiti u budućnosti.

Ako je rezultat pozitivan, potrebno je osigurati potrebne skrbnike i obnove u vlastitom domu u ranoj fazi kako bi se dijete moglo lako liječiti. Prilagođena prehrana i umjerena tjelovježba mogu dodatno poboljšati kvalitetu života. Ipak, Canavanova bolest uvijek je teška. Rođaci trebaju razgovarati s odgovornim liječnikom o mogućnostima palijativnog liječenja.

Potrebno genetsko testiranje trebalo bi obaviti u obiteljima koje su zabilježile slučajeve kanadske bolesti. Ultrazvučnim pregledom može se utvrditi ima li dijete Canavanovu bolest. Nakon dijagnoze mogu se poduzeti potrebne mjere kako bi se omogućilo pacijentu da vodi relativno bez simptoma.