Sirenomelia

U Sirenomelia to je malformacija donje polovice fetusa, počevši od zdjeličnog područja i završavajući stopalima. I ona će Simetrija, Sympody ili jednostavno Sindrom sirene zove. ICD-10 klasifikacija je Q47.8.

Što je sirena omelia?

Pored toga, provedeni su i neki pokusi na životinjama kako bi se razjasnio uzrok pokretanja. Korištene su metode koje se temelje na genetici i teratogenim tvarima, poput kadmija i olova.
© Björn Wylezich - stock.adobe.com

Sirenomelia karakterizira deformacija nogu i stopala. Ovisno o ozbiljnosti sirenomelije, one su samo rudimentarne i narastale su zajedno. Fuzija se prostire ne samo na meke dijelove, već i na kosti, ukoliko su uopće nastale.

Konusni oblik donjeg dijela tijela podsjeća na riblje repove sirene. Ovi likovi iz grčke mitologije slični sireni bili su, dakle, i osnova za imenovanje Sirenelije. U ranijim je vremenima čak bio izravno iz jednog Malformacija sirene govorni.

Pojava sirenomelije je vrlo rijetka i događa se samo sporadično. Do danas je poznato širom svijeta više od 450 slučajeva. Vjerojatnost oboljenja je 1 na 100.000. Trenutno dvije osobe žive s omelom sirenom. Dvije su djevojke iz Sjedinjenih Država i Perua. Prema istraživanjima, međutim, obično postoji mali višak muških pacijenata.

uzroci

Unatoč intenzivnim istraživanjima, uzrok sirenomelije još uvijek nije poznat. Tijekom godina izražene su različite teorije. Do sada nisu pruženi jasni dokazi. U ranim danima istraživanja sirenomelije sumnjalo se na unutarnje i vanjske mehaničke utjecaje, poput pritiska na amnionski nabor. Kasnije se raspravljalo o poremećajima u razvoju embriona.

Teorije su uključivale, na primjer, razvojni poremećaj kloake, aplaziju ili displaziju zdjelice i križnice ili prekomjerno istezanje živčane cijevi. U međuvremenu se raspravlja o međusobnoj interakciji više čimbenika. Najvjerojatnije se, međutim, trenutno pojavljuje genetski uzrok. Već je isključen postojeći gen sirenomelije.

Pored toga, provedeni su i neki pokusi na životinjama kako bi se razjasnio uzrok pokretanja. Korištene su metode koje se temelje na genetici i teratogenim tvarima, poput kadmija i olova. Iznenađujuće, sirenomelija se može inducirati ovim metodama. Promjene na životinjama bile su u velikoj mjeri slične onima u ljudi. Međutim, također nije bilo jasnog objašnjenja podrijetla sirenelije.

Simptomi, tegobe i znakovi

Sirenomelija se razvija u maternici. Indikacije o tome hoće li ili od kada se adhezije i deformacije donje polovice tijela već prepoznati uz pomoć ultrazvuka nije bilo moguće pronaći. U svakom slučaju, procjene majki su vrlo ograničene.

Ali govori se o nedovoljnoj količini amnionske tekućine, promjeni posteljice i promjenama u pupkovini.

Gotovo dvije trećine fetusa sirenomelije je mrtvorođeno. Većina preostale djece rodi se prijevremeno i jedva je održiva nakon toga. Oni umiru u roku od nekoliko sati ili dana.

Često se javljaju i druge malformacije. Bubrežna ageneza, Potterovo lice, vertebralne anomalije, skolioza, plućna hipoplazija, višestruke kardiovaskularne anomalije i anorektalna atrezija nisu rijetko primijećene. Nadalje, vanjskih spolnih organa uglavnom nema i postoji samo jedna pupčana arterija.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnoza se postavlja najkasnije nakon rođenja. Specijalističkim pregledom se utvrđuje postoji li zapravo sirenelomija, tj. Deformacija oba ekstremiteta i definitivna kohezija. Ako to nije slučaj, govorimo samo o sirenoidnim malformacijama ili pseudosirenima. Uzgred, ljudi su jedini sisari kod kojih se sirenomelija pojavljuje spontano.

komplikacije

U sirenomeliji nerođeno dijete pati od teških malformacija. Simptomi se obično mogu dijagnosticirati prije rođenja. Povrh svega, roditelji i rodbina djeteta pate od psiholoških tegoba ili depresije. U pravilu, sirenalija dovodi do smrti dotične osobe, a time i do mrtvog rođenja.

Ako se dijete rodi živo, često će umrijeti nekoliko dana nakon rođenja od malformacija. Djeca pate od malformacija unutarnjih organa, kao i od nepravilnosti na licu. Srce je također ozbiljno pogođeno deformitetima. Nadalje, u većini slučajeva spolni organi djeteta su ili odsutni ili su samo vrlo slabo razvijeni.

U većini slučajeva liječenje sirenomelije temelji se na psihološkim pritužbama roditelja i rodbine. Život djeteta se više ne može spasiti. Roditelji su ovisni o psihološkom tretmanu. U većini slučajeva komplikacije se mogu izbjeći ranim liječenjem.

Kada trebate ići liječniku?

U svakom slučaju, liječenje od strane liječnika je neophodno i razumno za sirenu melie. Budući da je ova bolest nasledna, ona se ne može izliječiti. Kako bi se spriječilo da se bolest prenese na potomke, po želji djece treba provoditi genetsko savjetovanje. Ako postoje ozbiljne malformacije ili deformacije na djetetovom tijelu, potrebno je posavjetovati se s liječnikom.

U većini slučajeva ovi se simptomi mogu otkriti prije rođenja pregledom ultrazvukom, tako da naknadna dijagnoza više nije potrebna. U većini slučajeva dijete umre nakon rođenja, tako da se ne poduzima daljnje liječenje. Budući da sirenomelija može dovesti do ozbiljnih psiholoških tegoba ili do raspoloženja i depresije kod roditelja i rodbine, treba tražiti i psihološko liječenje. U mnogim slučajevima, kontakt s sirenomelijom pogođenim roditeljima je također koristan i može ublažiti simptome.

Terapija i liječenje

Liječenje sirenomelije kao takvo nije moguće. Ako dijete preživi rođenje, daljnji opstanak ovisi o vrsti i težini ostalih postojećih malformacija. Prije svega, važna je funkcionalnost unutarnjih organa. Slučajevi koji su već spomenuti u SAD-u i Peruu pokazuju da je moguć život s blagim oblikom sirenomelije.

Sirenomelija je svrstana u tri stupnja ozbiljnosti. Geoffroy Saint-Hilaire je ovu klasifikaciju prvi put napravio u 19. stoljeću i govorio je o Symméleu, Uroméleu i Sirénoméleu. Würzburški patolog August Förster ponovno ih je pregledao i precizno odredio današnje podvrste.

• Najlakši oblik sirenomelije bit će Sympus dipus zove. U ovom su tipu noge potpuno spojene. Osim toga, dva su stopala jasno prepoznatljiva ili prisutna.

• Ako se obično trbušna sirena trbuha završava samo jednom nogom, to je Sympus monopus, umjereni oblik sirenomelije. Postojeće stopalo obično pokazuje unatrag.

• U najtežem obliku Sympus apus, bedra su spojena zajedno. Ostatak nogu je deformiran i savijen prema naprijed. Stopala su također u potpunosti izostala u početku.

U osnovi, zdjelica i lumbalna kralježnica također su u većoj ili manjoj mjeri zahvaćene u sve tri podvrste. Deformacije se osobito u zdjelici često pojavljuju na jednoj strani, stvarajući asimetričan oblik.

prevencija

Prema trenutnom stanju znanja, ne postoje mogućnosti prevencije. Ako se teški oblik sirenomelije dijagnosticira na vrijeme, čini se da je razumno samo prekid trudnoće. Može se pretpostaviti da će se daljnja istraživanja na sireneliji provesti unatoč malom broju slučajeva.

Glavni fokus bi mogao biti na blizancima. Vjerojatnost da će se blizanci i sirenomelije pojaviti u isto vrijeme značajno je povećana. Uglavnom je zahvaćen samo jedan blizanac.

kontrola

Nadzorna skrb za sireneliju uključuje redovite fizičke preglede i razgovore s liječnicima i terapeutima. Mjere koje imaju smisla u pojedinostima ovise o obliku sirenelije. Za sympus dipus, blaži oblik sirenomelije, fizioterapeutske mjere mogu biti dio naknadne njege. Većina pacijenata mora uzimati lijekove protiv bolova, sredstvo za razrjeđivanje krvi i druge lijekove.

Upotrebu pripravaka mora nadzirati liječnik. Lijek se mora resetirati u redovitim intervalima. Nakon korektivne operacije, pacijent mora provesti nekoliko dana u bolnici. Dugotrajna praćenje je indicirano za sympus monopus, umjereni oblik. Pacijenti trebaju podršku u svakodnevnom životu, jer teške malformacije onemogućavaju da se samostalno kreću.

Lijekovi i fizioterapija također su dio naknadne skrbi za Sympus monopus. U pravilu pacijenti i njihova rodbina također dobivaju psihološku podršku. Uz Sympus apus, najteži oblik, životni vijek pacijenta značajno se smanjuje.

Većina bolesnika umire prije ili nedugo nakon rođenja. Nadzorna skrb obično je ograničena na psihološku potporu rođacima. Poslije njege sirenelomije provode liječnici opće prakse, ortopedi i, ovisno o simptomima, drugi stručnjaci.

To možete učiniti sami

Oko 70 posto djece sa sirenomelijom umre u majčinoj utrobi. Drugi veliki dio umire odmah nakon rođenja ili u prvim danima i tjednima. Roditelji se trebaju rano baviti mišlju da dijete može umrijeti. Ako je potrebno, treba pozvati terapeuta kako bi preuzeo savjete roditelja. Koje mjere imaju smisla detaljno ovisiti o pojedinačnom tijeku bolesti.

Roditelje bolesnog djeteta najbolje je razgovarati sa svojim obiteljskim liječnikom ili terapeutom o daljnjim mjerama. Budući da je sirenomelija izuzetno rijetka bolest, točne mjere moraju se utvrditi u specijalističkoj klinici. Roditelji se trebaju obratiti odgovarajućem liječniku u ranoj fazi.

Ako se stanje pokaže pozitivnim, moraju se poduzeti potrebne mjere kako bi dijete moglo živjeti što je moguće više bez simptoma. Osim kupovine pomagala poput invalidskih kolica i štaka u ranoj fazi, to uključuje i kontaktiranje zdravstvenog osiguranja kako bi se pokrili troškovi.