Saldino-Noonanov sindrom je nasljedna torakalna displazija koja je obično fatalna. Oštećenja unutarnjih organa obično se javljaju kao nuspojave. U izuzetnim slučajevima pacijentov mali plućni volumen može se kirurški povećati.
Što je Saldino-Noonanov sindrom?
© bilderzwerg - stock.adobe.com
Saldino-Noonanov sindrom je nasljedna skeletna displazija grudnog koša. Pripada sindromima polisaktilije kratkog rebra i odgovara vrsti 1. unutar ove kliničke slike.Svi tipovi ove skupine karakterizirani su displazijom rebara i nerazvijenim plućima. Respiratorna insuficijencija kod ove bolesti neizbježno je povezana s genetskom nerazvijenošću grudnog koša.
Stoga je ovaj oblik insuficijencije poznat i kao sindrom torakalne insuficijencije. Sindrom polidaktilije kratkog rebra javlja se u ukupno sedam različitih vrsta, koje se razlikuju u morfološko-radiološkim kriterijima. Pored Saldino-Noonanovog sindroma, međunarodna klasifikacija uključuje samo tri druge vrste: Majewski, Verma-Naumoff i Beemer-Langer sindrom. Radiolog Ronald Saldino i genetičar Charles Noonan prvi su opisali Saldino-Noonanov sindrom u SAD-u tijekom 1970-ih.
uzroci
Sve vrste sindroma polidaktilije kratkog rebra nasljeđuju se kao autosomno recesivna osobina. To znači da ako je bolest prisutna na recesivnom alelu kod jednog od dva partnera, ona mora biti prisutna i kod drugog partnera kako bi prijenos mogao biti recesivan. Ako samo jedan od dva recesivna alela ima defekt, netaknuti alel prekriva defekt u drugom. Za sada ne postoji definitivna učestalost pretpostavljenog izuzetno rijetkog Saldino-Noonanovog sindroma.
Međutim, ova vrsta sindroma polidaktilije kratkog rebra smatra se manje uobičajenom od, na primjer, Verma-Naumoffove vrste. Još nije posve razjašnjena lokalizacija neispravnih alela. To razlikuje istraživanje Saldino-Noonanovog sindroma od ostalih polidaktila kratkog rebra poput Jeuneovog sindroma, za koje je uzročni gen već smješten u najmanje jednoj podskupini. Kao i kod svih autosomno recesivnih bolesti, alel recesivnog nosača vjerojatno nastaje kao dio mutacije.
Simptomi, tegobe i znakovi
Kratka rebra s hipoplazijom grudnog koša glavni su simptom Saldino-Noonanovog sindroma. Zbog minimalnog dostupnog prostora, pluća su nerazvijena od rođenja, što rezultira torakalnom respiratornom insuficijencijom. Duge kosti su skraćene ili barem deformirane. U pravilu postoji i polidaktilija, tj. Četiri prsta.
Displazije skeleta prsta javljaju se češće u svim oblicima polisaktilije kratkog rebra i zbog toga su uključene u naziv skupine. Korijen nosa je obično potonuo kod ljudi koji imaju Saldino-Noonanov sindrom. Ponekad postoji rascjep usne i nepca, a brada je mala. Obično je količina amnionske tekućine pri rođenju ispod norme od 200 do 500 mililitara, tako da se može govoriti o oligohidramniji.
Unutarnji organi često su pogođeni defektima. Komplicirani srčani defekti jednako su česti kao i kratki crijev, nepravilnost rektuma ili štetni pokreti crijeva. Jednjak je djelomično prekinut, a epiglotis, bubrezi ili genitalni organi nepravilni.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza Saldino-Noonanovog sindroma može se postaviti rendgenskim snimanjem odmah nakon rođenja. Videti su vodoravna rebra na rendgenskoj slici kao kratke i šiljaste kosti s jedva okoštanim cevastim kostima. Kostna je struktura općenito amorfna, a lopatice zdjelice izgledaju kao vodoravno vodeni acetabularni krovovi na malim tijelima kralježaka okruglog oblika.
Obično se ekstremiteti skraćuju. Dijagnoza se obično može postaviti i prije rođenja, a može se odrediti relativno nedvosmisleno pomoću sonografije. Tijek ove bolesti je nepovoljan. U pravilu se govori o smrtonosnom tečaju. Samo u rijetkim slučajevima preživjeli preživljavaju prvih nekoliko godina. Očekivano trajanje života uvelike ovisi o stupnju displazije i pratećoj insuficijenciji organa.
komplikacije
Saldino-Noonanov sindrom u pravilu može dovesti do različitih sastavljanja i pritužbi. Osobito su unutarnji organi oštećeni kod ove bolesti, tako da se pod određenim okolnostima pacijentov životni vijek može smanjiti. Uz ovaj sindrom, pogođeni uglavnom pate od ozbiljne nerazvijenosti pluća.
To dovodi do poteškoća s disanjem i, u teškim slučajevima, do respiratorne insuficijencije. Nadalje, može doći i do gubitka svijesti zbog nedovoljne opskrbe unutarnjim organima kisika. U nekim slučajevima oboljeli pate od višestrukih prstiju i zato ih često zadirkuju ili maltretiraju, posebno u mladoj dobi. Rascjep nepca je također uobičajen kod Saldino-Noonanovog sindroma i može znatno otežati jesti i piti.
U mnogim slučajevima roditelji i rodbina također pate od simptoma Saldino-Noonanovog sindroma, psiholoških tegoba ili depresije. Nadalje, sindrom može dovesti do oštećenja srca, tako da oboljeli mogu umrijeti i od iznenadne srčane smrti. Budući da ne postoji uzročno liječenje Saldino-Noonanovog sindroma, liječe se samo simptomi. Nema posebnih komplikacija. Očekivano trajanje života pacijenta može značajno negativno utjecati.
Kada trebate ići liječniku?
Saldino-Noonanov sindrom uvijek mora liječiti liječnik. U većini slučajeva, međutim, ovaj sindrom dovodi do smrti dotične osobe, tako da se simptomi mogu ublažiti samo. Ne može se postići potpuno izlječenje. Ako pacijent ima ozbiljne poteškoće s disanjem, potrebno je konzultirati liječnika. Ovi se simptomi manifestiraju dahom za dahom ili kožom pocrne. U nekim slučajevima oni koji su pogođeni također gube svijest.
U slučaju pojave ovih simptoma potrebno je savjetovati se s liječnikom u svakom slučaju. Nadalje, potrebno je savjetovati se s liječnikom ako osoba koja boluje od više prstiju ili ima čak i nepce. Budući da Saldino-Noonanov sindrom može dovesti i do srčanih problema ili oštećenja, potrebno je redovito pregledati srce i unutarnje organe kako bi se spriječili daljnji simptomi. Psihološko savjetovanje može biti korisno i u slučaju Saldino-Noonanovog sindroma, jer roditelji i rodbina posebno često pate od psiholoških tegoba ili depresije.
Liječenje i terapija
Ako je pacijent prikladan, a insuficijencija organa uopće ima smisla, liječnik može predložiti vertikalno proširivu titansku rebrastu protezu za liječenje Saldino-Noonanovog sindroma. U ovom se postupku uski rebrasti kirurški zahvat proširuje i ispravlja pomoću implantata od titana. Titano rebro za to se može izdužiti i zakriviti. Ova šipka od titana ima nekoliko rupa u nizu pomoću kojih se može učvrstiti potrebna duljina.
Otprilike šest mjeseci nakon prvog postupka izvodi se druga operacija za produljenje štapa. Obično kirurg fiksira šipku između rebara ili postavlja titanski implantat između iakalnog grebena i rebra i tako postiže efekt pry-up. Na taj se način kralježnica može neizravno ispraviti. Ispravljanje kralježnice automatski povećava volumen u prsnom košu i tako proširuje volumen pluća.
Operacija nije prikladna za sve bolesnike sa Saldino-Noonanovim sindromom, jer oni s teškim oštećenjima srca vjerojatno neće preživjeti operaciju. Ako se operacija može izvesti i ako je postupak uspješan, neke se popratne displazije također mogu kirurški ispraviti. Stopa smrtnosti za Saldino-Noonanov sindrom i dalje ostaje visoka, a kvaliteta života niska.
Pacijenti obično pate od neprihvatljivo velikog broja različitih deformiteta, ali svi nose vitalne strukture. To znači da je mala vjerojatnost da se sve to može nadoknaditi bez životnih posljedica. Roditelji pogođene djece obično se brinu zbog psihoterapije.
Ovdje možete pronaći svoje lijekove
➔ Lijekovi protiv bolova u prsimaprevencija
Do sada se Saldino-Noonanov sindrom može spriječiti samo ako se bolest sada može dijagnosticirati pomoću ultrazvuka tijekom trudnoće. Odluka za ili protiv djeteta sa sindromom prepušta se roditeljima.
kontrola
Oni oboljeli od Saldino-Noonanovog sindroma trebali bi učiniti sve kako bi povećali svoje blagostanje. Sve aktivnosti koje su vršene prije bolesti trebalo bi ponovno planirati i poduzeti. Većina oboljelih umire u prvim mjesecima bolesti. Zbog toga bi se roditelji i drugi članovi obitelji trebali dovoljno informirati o bolesti.
Trebali bi tražiti stalno psihološko savjetovanje kako bi se naučili nositi sa bolešću i gubitkom koji ona uzrokuje. Oni koji su pogođeni moraju se pravodobno informirati o bolesti i njezinim posljedicama. Fokus je na tome da ostatak života osobe učinim što ljepšim.
Kvalitetu života treba značajno povećati stvarima koje dotična osoba voli. Osoba koja je pogođena treba tražiti i trajno psihološko savjetovanje. Tamo možete naučiti kako se nositi s bolešću. Uz to se može naučiti kako oboljeli mogu živjeti s bolešću u svakodnevnom životu.
Također se preporučuje da oboljeli odlaze u skupinu za samopomoć. Tamo mogu razgovarati s drugim bolesnim ljudima i ne osjećaju se sami s tom bolešću. Osim toga, tamo se mogu naučiti novi načini življenja s bolešću. Pogođeni trebaju ostati samo na mjestima gdje ima dovoljno kisika. Rođaci koji puše trebali bi izbjegavati bavljenje bolesnom osobom.
To možete učiniti sami
Mjere samopomoći kod Saldino-Noonanovog sindroma usredotočene su na promicanje dobrobiti. U većini slučajeva poremećaj završava preranom smrću pacijenta u prvim mjesecima ili godinama života. Roditelji i rodbina stoga se trebaju dovoljno informirati o bolesti i posljedicama koje nastaju. Dijete mora što prije biti obaviješteno o tijeku bolesti i postojećem poremećaju.
Fokus je na dizajnu zajedničkog životnog vijeka i mjerama za optimiziranje kvalitete života. Da bi se ojačala mentalna snaga i oslobodio emocionalnog stresa, svi oboljeli trebaju sudjelovati u psihološkoj podršci. Postupci i razvoj moraju se obraditi tako da se ne pojave sekundarne bolesti i rodbina može adekvatno zbrinuti dijete. Uz to, psihoterapija jača rastuće dijete u svakodnevnom životu u rješavanju fizičkih i emocionalnih tegoba.
Okolina pacijenta treba biti obogaćena dovoljnim kisikom. Budući da je funkcija pluća često narušena poremećajem, treba izbjegavati okruženja u kojima ima zagađivača u zraku. Stoga se pušenje mora u potpunosti izbjegavati u prisutnosti pacijenta. Aktivnosti u slobodno vrijeme treba usmjeriti na potrebe i mogućnosti dotične osobe. Životnu radost treba poticati. Uz to, priče o uspjehu jačaju pacijentovo samopouzdanje.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
