piknodizostoza

piknodizostoza je bolest skupine osteopetroza. Karakterizira ga stalna nakupljanja koštanog materijala bez razgradnje starih dijelova kostiju. Za razliku od ostalih sindroma ove vrste, bolest ostaje ograničena na kosti.

Što je piknotizostoza?

Pikodozostoza se očituje prvenstveno osteosklerozom. Za razliku od osteoporoze, za osteosklerozu je karakteristično stalno stvaranje kostiju, što dovodi do velike gustoće kostiju.
© matis75 - stock.adobe.com

piknodizostoza prvi je put opisan 1962. godine. Riječ je o vrlo rijetkoj nasljednoj bolesti kostiju koju karakterizira stalno povećanje koštane mase. Nema podataka o točnoj učestalosti ove bolesti. Međutim, pretpostavlja se da je učestalost manja od jednog od milijuna. Ukupno je do sada zabilježeno svega nekoliko stotina slučajeva ove bolesti.

Glavni simptom je povećana krhkost kostiju, jer osteoklasti ne mogu pravilno funkcionirati jer se u kosti ne mogu odvijati procesi remodeliranja. Kosti se neprestano grade, a da se ne razgradi stara koštana tvar. Kao rezultat toga, razvija se vrlo visoka gustoća kostiju. Međutim, to je povezano s izrazitom krhkošću kostiju.

Pikodozostoza stoga pripada skupini osteopetroza. Za razliku od klasične osteopetroze, koja se već iznova i iznova opisivala u prošlim stoljećima, piknotizostoza obično ne pokazuje nikakvu anemiju ili oštećenje kranijalnih živaca. Stoga se može lako razlikovati od ostalih osteopetroza. Bolesti oblika kruga osteopetroze u prošlosti su također bile Bolest mramorne kosti određen.

Ovaj naziv označava da su kosti vrlo guste i čvrste, ali i izrazito krhke i krhke. Razlog za ovo stanje je nedostatak procesa degradacije od strane osteoklasta. Nova tvar se neprestano dodaje staroj koštanoj tvari bez procesa remodeliranja, što dovodi do gubitka elastičnosti u kostima.

uzroci

Uzrok pikodozostoze nalazi se u mutaciji gena u genu na kromosomu 1. To je gen CTSK koji je odgovoran za kodiranje enzima katepsina K. Kathepsin K stimulira stanice koje razbijaju kosti (osteoklaste) na razgradnju koštane tvari kao dio procesa remodeliranja. Zbog nedostatka Kathepsin K, ovaj se postupak ne može ovdje odvijati. Nova koštana tvar se tek stalno gradi. Bolest se nasljeđuje kao autosomno recesivna osobina.

Simptomi, tegobe i znakovi

Pikodozostoza se očituje prvenstveno osteosklerozom. Za razliku od osteoporoze, za osteosklerozu je karakteristično stalno stvaranje kostiju, što dovodi do velike gustoće kostiju. Međutim, kosti su krhke i sklone spontanim lomovima. Istodobno, pacijenti su umjereno kratki. Veličina tijela može doseći i do 1,50 metra.

Akroosteoliza je nejasna u terminalnim falangama. To znači da krajnje veze kostiju prsta i nožnih prstiju pokazuju znakove raspada. Ključne kosti također izgledaju displastično. Pored toga, javljaju se karakteristične anomalije lubanje, koje se pojavljuju u povećanom volumenu lubanje, pri prebacivanju kostiju između pojedinih ploča lubanje i postojanosti velikog fontanela.

Osim toga, može dovesti do oštećenih i nenormalno oblikovanih zuba (šiljastih i koničnih), koji su također slabo postavljeni. Erupcija zuba često je odgođena. Povremeno se pojavljuju lomljivi i nepravilno oblikovani nokti. Anemija i oštećenje kranijalnog živca obično nisu dio simptomatskog kompleksa pikodozostoze. Međutim, u vrlo rijetkim slučajevima mogu se javiti anemija, povećana jetra, apneja u snu, poteškoće s disanjem i opći hematološki poremećaji. Mentalni razvoj je normalan.

Dijagnoza i tijek bolesti

Pikodozostoza je rijetka bolest, ali može se razlikovati i od druge osteopetroze. Genetska oštećenja su definirana kao mutacija u CTSK genu na kromosomu 1. Obiteljska anamneza može pojasniti jesu li se slučajevi ove bolesti već dogodili kod bliskih srodnika.

U diferencijalnoj dijagnozi, pikodozostoza se mora razlikovati od druge osteopetroze, osteoporoze, dressokranijalne displazije i idiopatske akrostestelize. Pikodozostoza se može potvrditi rendgenskim zrakama lubanje i kostura. Genetski test trebao bi donijeti potpunu sigurnost.

komplikacije

Zbog piknotizostoze oboljeli pate od relativno velike gustoće kostiju. Međutim, unatoč povećanoj gustoći kostiju, kosti su krhke i lako se lome, tako da pacijenti pate od lomova i drugih ozljeda češće zbog pikodozostoze. U pravilu se pacijenti oslanjaju na pojačane mjere predostrožnosti kako bi izbjegli ozbiljne ozljede.

Međutim, nije neuobičajeno da su kratkog stasa. U nekim slučajevima, piknotizostoza može imati i negativan utjecaj na zube, čineći ih da se lako raspadaju ili imaju neprirodan oblik. Većina oboljelih također pati od lomljivih noktiju kao posljedica bolesti, koji također imaju nepravilni oblik. Neki se unutarnji organi mogu povećati kao rezultat bolesti i nije neuobičajeno da se pojave poteškoće s disanjem.

Pikodozostoza, međutim, nema negativan utjecaj na bolesnikov mentalni razvoj. Uzročno liječenje pikodozostoze obično nije moguće. Osoba koja je pogođena ovisna je o redovitim pregledima i pregledima kako se živci ne bi stezali. U najgorem slučaju to može dovesti do paralize cijelog tijela. Na očekivano trajanje života pacijenta obično ne utječe piknotizostoza.

Kada trebate ići liječniku?

Pikodozostozu uvijek mora liječiti liječnik. Nije moguće liječiti bolest samopomoći. Liječnik treba konzultirati u slučaju pikodozostoze ako dotična osoba pati od raznih problema s kostima. To može dovesti do kratkog rasta ili deformacije. Povrh svega, roditelji moraju promatrati dijete i po potrebi obavijestiti liječnika. Nadalje, deformacije zuba ili noktiju mogu ukazivati ​​na pikododozostozu te ih također mora pregledati liječnik. To je jedini način da se izbjegnu daljnje komplikacije.

Pikodozostoza dijagnosticira i liječi pedijatar ili liječnik opće prakse. Nema posebnih komplikacija. No, budući da bolest može zahvatiti i unutarnje organe, njih treba redovito pregledavati.

Terapija i liječenje

Zbog nasljedne prirode bolesti, kauzalna terapija nije moguća. Liječenje može biti samo simptomatsko. To zahtijeva interdisciplinarnu suradnju liječnika. Važno je stalno ortopedsko nadgledanje pacijenta. Slomljene kosti, koje je vrlo teško izliječiti, moraju se uvijek iznova liječiti.

Koncept liječenja također uključuje stalno praćenje statike kralježnice. Kralježnica ima tendenciju razvoja spondilolisteze. Spondilolisteza je nestabilnost kralježnice, koju karakterizira činjenica da njezin gornji dio može kliznuti prema naprijed s kliznim kralježnicom. Međutim, to se ne može lako utvrditi, jer ova promjena nije odmah vidljiva i ne mora nužno dovesti do žalbi.

Međutim, postoji rizik od začepljenja živaca, što u konačnici može dovesti do jake boli i paralize. Prognoza pycnodysostosis je povoljna. Nije izlječiva, ali nema progresivnog pogoršanja tijeka bolesti.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

prevencija

Pikodozostoza je nasljedna bolest s autosomno recesivnim nasljeđem. U pogođenim obiteljima genetsko savjetovanje može pomoći u sprječavanju prijenosa ove bolesti na potomstvo. Prvo treba provesti genetski test.

Ako oba roditelja nose ovaj gen, postoji 25 posto šanse da potomstvo naslijedi bolest. U slučaju ljudi koji su već bolesni, profilaksa protiv daljnjih prijeloma kostiju i promjena u kralježnici sastoji se ponajprije od stalnog liječničkog nadzora.

kontrola

Budući da liječenje pikodozostoze može biti samo simptomatsko, a bolest neizlječiva, nema praćenja bolesti u stvarnom smislu. Međutim, nužni su redoviti odlasci liječniku i daljnja njega nekih tretmana. Prijelomi uzrokovani pikodozostozom zahtijevaju redoviti medicinski nadzor.

Budući da bolest otežava zacjeljivanje prijeloma, a komplikacije su vjerojatnije, trebao bi biti intenzivniji od normalnih prijeloma. Važna je redovita kontrola spondilolisteze, jer se to češće događa kod ljudi s pikodozostozom. Ako je pacijent već pretrpio takvo klizanje kralježaka, to se također mora pratiti.

Mjere ortopedske rehabilitacije, u pratnji liječnika ili ortopeda, idealne su nakon uspješnog liječenja spondilolisteze i oslobađanja od boli za pacijenta. Obično se mogu koristiti nakon otprilike dvanaest tjedana. Te se mjere obično sastoje od vježbi fizikalne terapije, vježbi opuštanja i sportske aktivnosti, koje se također mogu kombinirati s drugim mjerama kao što je psihoterapija.

Ove su mjere namijenjene jačanju mišića trbuha i leđa. Potrebna je i opća ortopedska kontrola pacijenta, budući da piknotizostoza nije progresivna bolest i općenito se može dobro liječiti, ali nuspojave se mogu pojaviti iznova i iznova.