Pomoću Sinteza purina sva živa bića proizvode purine. Purin je sastavni dio DNA baze guanin i adenin, kao i važan nosač energije ATP.
Što je sinteza purina?
Sinteza purina je biokemijski proces, na čijem se kraju formiraju purini. Purini su organski spojevi koji se javljaju u svim živim bićima. Purine se izrađuju od sirovine α-D-riboze-5-fosfata. Ljudska stanica pretvara tvar u nekoliko koraka. Enzimi kataliziraju ovaj postupak i pomažu u pretvorbi jednog intermedijara u sljedeći.
Prvo, enzim pretvara α-D-riboze-5-fosfat u α-D-5-fosforibozil-1-pirofosfat (PRPP) širenjem molekule. Nakon toga slijedi pretvorba PRPP-a i glutamina u 5-fosforibozilamin i glutamat. Tada tijelo više ne može koristiti tvari za sintezu drugih proizvoda, već samo za sintezu purina.
Dodatak glicina stvara ribonukleotid glicin amida, koji enzim pretvara u formilglicin amid ribonukleotid, a zatim ga pretvara u fosforibosilformilglicin amidin i glutaminsku kiselinu. Intermedijarni proizvodi 5-aminoimidazol ribonukleotid, 5-aminoimodazol-4-karboksilatribonukleotid, SAICAR, AICAR i FAICAR napokon stvaraju inozin monofosfat (IMP). Stanice se mogu izravno koristiti IMP za proizvodnju adenozina, gvanina i ksantozina.
Purini ne postoje kao slobodne molekule, već su uvijek povezani s drugim molekulama u obliku nukleotida. Gotova molekula purina sastoji se od ugljičnog dioksida, glicina, dva puta 10-formiltetrahidrofilne kiseline, glutamina i asparaginske kiseline.
Funkcija i zadatak
Neke genetske informacije pohranjene u deoksiribonukleinskoj kiselini (DNK) sastoje se od purina. DNK se sastoji od građevnih blokova, nukleotida. Oni su sastavljeni od molekule šećera (deoksiriboza), fosforne kiseline i jedne od četiri baze. Baze adenin i gvanin su purinske baze: njihova osnovna struktura je purin na koji se vežu ostale molekule.
Osim toga, purin je sastojak adenosin trifosfata (ATP). To je primarni izvor energije u ljudskom organizmu. Energija se kemijski pohranjuje u obliku ATP-a i dostupna je za brojne zadatke. Mišići koriste ATP za kretanje, kao i neki sintezni procesi i drugi procesi. Na mišiće ATP ima i učinak plastifikatora: Osigurava da se vlakna mišića mogu odvojiti jedna od druge. Manjak ATP-a nakon smrti dovodi do krutog zastoja.
Da bi se oslobodila vezana energija, stanice i organele dijele ATP na adenozin difosfat i adenozin monofosfat. Cijepanje oslobađa oko 32 kJ / mol. Nadalje, ATP se koristi za prijenos signala. Unutar stanica on ima funkciju regulacije metabolizma. Na primjer, služi kao kosubstrat kinaza, koji također uključuje proteinin-kinazu stimuliranu inzulinom, koja igra ulogu u vezi s šećerom u krvi. Izvan stanica, ATP djeluje kao agonist purinergičkih receptora i pomaže u prenošenju signala na živčane stanice. ATP se, između ostalog, pojavljuje u prijenosu signala u kontekstu regulacije protoka krvi i upalne reakcije.
Bolesti i bolesti
Sinteza purina složen je biokemijski proces u kojem se lako mogu dogoditi pogreške. Da bi se stvorio purin, specijalizirani enzimi moraju postupno pretvarati različite tvari. Mutacije mogu značiti da ti enzimi nisu pravilno kodirani. Genetski materijal sadrži podatke o tome kako stanice moraju sintetizirati enzime. Enzimi se sastoje od bjelančevina koje zauzvrat čine dugi lanac aminokiselina. Svaka aminokiselina mora biti na pravom mjestu kako bi enzim bio u pravom obliku i pravilno funkcionirao.
Pogreške se mogu pojaviti ne samo u proizvodnji enzima, već i u genetskom kodu.Mutacije osiguravaju da pohranjene informacije dovode do neispravnih ili nepotpunih lanaca aminokiselina. Takve mutacije također mogu utjecati na enzime koji sudjeluju u sintezi purina. Bolesti koje su posljedica ovoga spadaju u kategoriju metaboličkih bolesti i nasljedne su.
Na primjer, mutacija gena PRPS1 uzrokuje poremećaj u sintezi purina. PRPS1 kodira enzim riboza fosfat difosfokinaza. Mutacija uzrokuje enzim previše aktivnog djelovanja. Kroz različite procese, ova prekomjerna aktivnost povećava rizik od gihta. Giht (urikopatija) je isprekidana bolest. Kronični giht razvija se nakon nekoliko akutnih epidemija. Bolest uništava zglobove; Promjene na rukama i nogama često su posebno vidljive. Bol u zglobovima, upala i vrućica također su simptomi gihta. Pored toga, dugoročno se mogu očitovati deformacije zglobova, smanjena učinkovitost, bubrežni kamenci i zatajenje bubrega.
Međutim, neispravna sinteza purina ne može se očitovati samo u gihtu. Druga mutacija gena PRPS1 uzrokuje smanjenje aktivnosti enzima riboza fosfat difosfokinaza. Kao rezultat toga, nastaje Rosenberg-Chutorian sindrom. Ova mutacija je također mogući uzrok određenog oblika gluhoće.
Ostali geni također kodiraju enzime koji sudjeluju u sintezi purina. ADSL gen je također jedan od njih. Mutacije u ADSL genu dovode do nedostatka adenilosukcinatne lize. Taj je nedostatak rijetka nasljedna bolest i nasljeđuje se kao autosomno recesivno svojstvo. Bolest se manifestira u novorođenčadi, ali može se pojaviti i u djetinjstvu. Bolest je prilično nespecifična, na primjer kod intelektualnog oštećenja, epilepsije i poremećaja u ponašanju sličnih autizmu.
Mutacije gena ATIC mogu također poremetiti sintezu purina. Ovaj odjeljak genetskih informacija kodira bifunkcionalni protein sinteze purina, što dovodi do razvoja AICA ribosidurije. U literaturi se dokumentira samo jedan slučaj smanjene inteligencije, urođene sljepoće i promjena oblika koljena, laktova i ramena.
.jpg)
.jpg)
