Morquiova bolest

Morquiova bolest je vrlo rijedak metabolički poremećaj uzrokovan defektom enzima. Kao dio ove bolesti dolazi do poremećaja razgradnje glikozaminoglikana, što oštećuje zahvaćeno tkivo.

Što je Morquiova bolest?

Morquiova bolest prvi je put opisao 1929. godine pedijatar Luis Morquio. To je prirođena metabolička bolest, čiji je uzrok neispravni protein. Ovisno o defektu, može se razlikovati od Morquio tipa A i Morquio tipa B.

uzroci

Morquiova bolest je nasljedna bolest, pri čemu je nasljeđivanje autosomno recesivno. Ako majka i otac imaju neispravan gen, taj se gen može prenijeti na dijete. Kao rezultat toga, odgovarajući enzim se ne proizvodi u tijelu, a dijete se nakon toga razboli od Morquiove bolesti. Ovisno o defektu enzima, razlikuje se Morquiova bolest tipa A i Morquiova bolest tipa B.

Kod Morquiove bolesti tipa A dolazi do oštećenja 6-sulfataze. Kao rezultat toga, tjelesni glikozaminoglikani ne mogu se potpuno razgraditi i nastaju produkti raspada koji se pohranjuju u lizosomima. U nekim slučajevima postoji i pojačano izlučivanje ovih intermedijarnih proizvoda, poput keratan sulfata kod Morquiove bolesti tipa A ili hondroitin-6 sulfata kod Morquiove bolesti tipa B.

Pored toga, proizvodi raspadanja pohranjuju se u jetri, slezini, vezivnom tkivu, očima i u koštanom sustavu, gdje pokreću funkcionalne poremećaje. Skladište se samo u stanicama vezivnog tkiva, a ne u središnjem živčanom sustavu, tako da pacijenti imaju normalnu inteligenciju.

Simptomi, tegobe i znakovi

Moguće je odrediti aktivnost neispravnog enzima u fibroblastima ili leukocitima. Ako u obitelji postoji genetska promjena, tijekom trudnoće može se obaviti pregled kako bi se utvrdilo može li nerođeno dijete imati bolest.
© designua - stock.adobe.com

Ozbiljnost Morquiove bolesti varira, ponekad se bolest ne dijagnosticira do odrasle dobi zbog nedostatka simptoma. Tipični simptomi su kratkog stasa s vrlo kratkim vratom, kucanje koljena i neprozirnosti rožnice. Inteligencija oboljelih nije smanjena, niti jetra i slezina nisu povećani.

Bolesnici s Morquiovom bolešću rijetko dosežu visinu veću od 120 centimetara. Kratki stas je zbog skraćenih dugih kostiju, što je često vidljivo tek u četvrtoj godini života. Osim toga, oboljeli imaju kobilu u prsima, zglobovi su im pokretljivi, a lice podsjeća na gargoile (gargoyles), pa se te promjene nazivaju i gargoizmom.

Brada je izbočena i povećana, glava je relativno velika, a obrazi prilično istaknuti. Promjene kostiju koje se mogu otkriti u kralježnici također su vrlo uočljive. Kralježnici između lumbalne i torakalne kralježnice često imaju oblik klina, tijela kralješaka su relativno ravna i takozvana osa deus (proširenje zuba drugog tijela vratnih kralježaka) nije pravilno fiksirana, što može dovesti do stenoze spinalnog kanala ili čak simptoma presjeka.

Nestabilnost također može oštetiti leđnu moždinu i dovesti do neuroloških nedostataka poput senzornih poremećaja ili pareza. Nadalje, zubi često imaju nedostatke zubne cakline i vrlo često ingvinalne i pupčane kile, zbog čega je operacija nužna.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnoza Morquiove bolesti može se postaviti otkrivanjem visokog izlučivanja hondroitin sulfata ili keratan sulfata. Uz to, rendgenski pregled gležnja i zgloba ili kralježnice može biti informativan jer obično otkriva izražene kostne promjene.

Također je moguće odrediti aktivnost neispravnog enzima u fibroblastima ili leukocitima. Ako u obitelji postoji genetska promjena, tijekom trudnoće može se obaviti pregled kako bi se utvrdilo može li nerođeno dijete imati bolest.

komplikacije

Uz Morquiovu bolest, pacijenti pate od različitih malformacija u tijelu. U većini slučajeva javljaju se takozvana udarna koljena koja mogu dovesti do ograničenja pokreta, a time i do ozbiljnih ograničenja u svakodnevnom životu. Također se javlja neprozirnost rožnice i pacijenti imaju vrlo kratak vrat. Međutim, na inteligenciju dotične osobe ne utječe Morquiova bolest. Nadalje, tu je i kratak stas.

To može značiti maltretiranje ili depresiju, posebno za djecu, jer su neugodni zbog svog stasa. Glava je također često neobično velika, što može dovesti do kompleksa inferiornosti ili smanjenog samopoštovanja. Nadalje, Morquiova bolest može dovesti do paralize ili poremećaja osjetljivosti u cijelom tijelu, te na taj način značajno smanjiti kvalitetu života.

Na zubima se javljaju i različiti nedostaci, što svakodnevicu može otežati. Liječenje Morquiove bolesti je simptomatsko i ima za cilj smanjiti simptome. To može spriječiti infekcije dišnih putova. Oni koji su pogođeni također ovise o uzimanju lijekova i fizioterapiji. Nema posebnih komplikacija u samom liječenju.

Kada trebate ići liječniku?

Poraz enzima nazvan "Morquiova bolest" izuzetno je rijedak, prirođeni metabolički poremećaj koji nije uobičajena pojava. Uz to, pridruženi simptomi se ponekad pokazuju tek u odrasloj dobi. To često odgađa posjet liječniku.

Međutim, neobično je da masivnost simptoma ne dovodi do simptoma kod nekih ljudi s Morquiovom bolešću. U većini slučajeva, s obzirom na tipične simptome koji se javljaju, poput kratkog stasa u rasponu od 120 centimetara, primjetno kratkog vratu ili udarnih koljena, ovu bolest se ne može zanemariti. Oblik lica također ukazuje na popratni gargoleizam u početku. Posjet liječniku također otkriva ogromne promjene u kostima.

Kostne malformacije povezane s Morquiovom bolešću zahtijevaju liječenje. Postoji i povećan rizik od anestezije. To otežava kirurške intervencije koje služe ispravljanju bolnih neusklađivanja ili ograničene pokretljivosti. Osim simptomatskog liječenja, malo je toga što medicinski stručnjaci mogu učiniti za one koji su pogođeni. U nekim klinikama već se testiraju nove nadomjesne enzimske terapije za pacijente s Morquiovom bolešću.

Budući da nuspojave ove bolesti često dovode do kompleksa inferiornosti ili zlostavljanja, također treba uzeti u obzir psihoterapijsku skrb. Redovne posjete liječniku ili fizioterapeutske mjere neizbježne su kod Morquiove bolesti. Oštećenja vida i sluha kao i imunološki problemi moraju se liječiti. Očekivani životni vijek može se postaviti samo s 50 godina uz odgovarajući medicinski tretman.

Terapija i liječenje

Liječenje Morquiove bolesti uglavnom je simptomatsko (kirurške intervencije, proteze, vertebralna fuzija za stabilizaciju vrata), a trenutno se testira nadomjesna enzimska terapija. Pružanje pomagala i fizioterapija također igraju važnu ulogu. Mnoga djeca koja pate od Morquiove bolesti također često imaju problema sa sluhom, tako da slušni aparat ima smisla u nekim slučajevima.

Akutne bakterijske infekcije vrlo često se liječe antibioticima. Da biste spriječili respiratorne infekcije, preporučljivo je ukloniti i krajnike i polipe. Temeljna zubna njega je također važna, jer zubna caklina nije vrlo otporna. Neprozirnost rožnice obično ne smanjuje vid, ali oni koji su pogođeni često su vrlo osjetljivi na svjetlost, a ovdje mogu pomoći i zatamnjena stakla.

Važno je i u redovitim intervalima obavljati ultrazvučnu pretragu srca, jer se skladišni materijal taloži i u srčanom mišiću. Fizioterapija je preporučljiva kod problema u koštanom sustavu, jer to može ublažiti bol i odgoditi učvršćivanje zglobova. Čvrstoća zglobova također se može poduprijeti posebnim utorima.

Sveobuhvatni neurološki pregledi također su važni kako bismo mogli na vrijeme prepoznati moguće komplikacije na području vratne kralježnice. Uz to, pacijente s Morquiovom bolešću treba anestezirati samo vrlo iskusan liječnik, jer su potrebne određene mjere predostrožnosti. Prognoza ovisi o težini bolesti i kvaliteti liječenja. Uz prikladan tretman, oboljeli obično dosežu dob veću od 50 godina.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

Izgledi i prognoza

Morquiova bolest je neizlječiva. Prognoza se temelji na simptomima i vremenu početka terapije. Pogođenoj djeci moraju se osigurati potrebna pomagala u ranoj fazi kako bi se izbjegla daljnja oštećenja i poboljšala kvaliteta života. Na primjer, bolesna djeca mogu koristiti zatamnjena naočala kako bi zaštitili svoje oči osjetljive na svjetlost od sunčevih zraka. Uz sveobuhvatni tretman moguća je životna dob iznad 50 godina.

Izgled bez simptoma postoji ako se simptomi liječe sveobuhvatno i ako se ne pojave ozbiljne zdravstvene komplikacije, poput respiratornih infekcija. Redoviti ultrazvučni pregledi srca mogu dodatno poboljšati prognozu. Oni koji su pogođeni također trebaju terapijsku njegu kako bi se nosili s posljedicama bolesti. Što prije započne terapija, to su bolji izgledi.Stoga se kod prve sumnje treba savjetovati s liječnikom.

Izuzetna rijetkost bolesti može imati negativan utjecaj na prognozu, jer se stanje možda neće dijagnosticirati do kasno. Ispitivanje odgovarajućih stručnjaka za genetske promjene potrebno je kako bi se dobila rana dijagnoza i započelo liječenje Morquiove bolesti.

prevencija

Budući da je Morquiova bolest nasljedna bolest, to se ne može spriječiti. U slučaju postojeće bolesti, međutim, moguće je osigurati uspjeh liječenja pravovremenom terapijom. Ako u obitelji već postoje slučajevi Morquiove bolesti, može se upotrijebiti genetsko savjetovanje ako dijete želi imati djecu kako bi što bolje procijenilo rizik.

kontrola

Morquiova bolest je nasljedna bolest koja se temelji na defektu enzima. Bolest se primarno liječi simptomatski, jer je nadomjesna enzimska terapija još uvijek u fazi eksperimenta. Terapija je stoga uglavnom ograničena na pomagala koja bi svakodnevnom životu trebala učiniti podnošljivijim za pacijenta. Proteze se moraju precizno prilagoditi i po potrebi ih zamijeniti.

Tamne tonirane naočale i sunčane naočale štite osjetljive oči od jakog svjetla, dok slušni uređaji poboljšavaju često povećani gubitak sluha. Potrebna je temeljita zubna njega, jer u mnogim slučajevima s Morquiovom bolešću zubna caklina nije formirana dovoljno. Izuzetno rijetka bolest često je povezana s socijalnim ostracizmom. Osobito u djetinjstvu, bolesnici trpe zadirkivanje i maltretiranje zbog svojih malformacija poput kratkog stasa, udarca koljena i neprirodne veličine glave.

Ovdje je posebno važna empatija roditelja i drugih kontakt osoba. Stoga se preporučuje psihoterapijska pomoć i oboljelima i njihovoj rodbini. Tehnike opuštanja, poput joge, također mogu pridonijeti psihološkoj stabilizaciji i dati novu snagu. Budući da se Morquiova bolest javlja vrlo rijetko, skupine za samopomoć rijetko se pronalaze. Društvo za mukopolisaharidoze pruža više informacija o bolesti.

To možete učiniti sami

Ako je dijete rođeno s Morquiovom bolešću, roditelji i druga rodbina najprije se izazivaju. Budući da je nadomjesna terapija enzimom još uvijek u eksperimentalnoj fazi, Morquiova bolest liječi se simptomatski. Ovdje je važno veliko pridržavanje terapije.

Na primjer, proteze se moraju precizno prilagoditi i po potrebi zamijeniti i obnoviti. To se odnosi i na druga pomagala poput naočala s tamnim nijansama i sunčanih naočala za zaštitu očiju osjetljivih na svjetlost, kao i na slušni aparat. Budući da je Morquiova bolest često povezana s nedovoljno formiranom zubnom caklinom, važna je redovita i temeljita stomatološka skrb.

Morquiova bolest obično je povezana s kratkim stasom, udarcima u koljenima i drugim malformacijama, posebice na glavi, zbog čega se pogođena djeca često zadirkuju ili čak maltretiraju. To ukazuje na samopouzdanje i preporučuje psihoterapijski tretman. Rođaci bi također trebali potražiti psihoterapijsku pomoć kako bi udovoljili zahtjevima koje im postavlja dijete sa Morquiovom bolešću. Tehnike opuštanja, poput joge ili Reikija, donose ravnotežu i daju snagu.

Budući da je bolest izuzetno rijetka, u ovoj zemlji ne postoji odgovarajuća grupa za samopomoć kojoj bi se oni koji su pogođeni i njihova rodbina mogli pridružiti. Budući da je Morquiova bolest jedna od mukopolisaharidoza, Društvo za mukopolisaharidoze e.V. također pruža informacije o Morquiovoj bolesti (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).