Neurofibromatoza tip 1

Neurofibromatoza tip 1 je genetska bolest za koju su karakteristične nepravilnosti središnjeg živčanog sustava i kože. Sa oko jednog od 3000 novorođenčadi, neurofibromatoza tipa 1 jedna je od najčešćih genetskih bolesti.

Što je neurofibromatoza tipa 1?

Kao Neurofibromatoza tip 1 (također Recklinghausenova bolest) je genetska fakomatoza s malformacijama u koži i središnjem živčanom sustavu.

Neurofibromatoza se manifestira na osnovi pigmentnih anomalija koje se već pojavljuju u dojenačkoj dobi, poput mrlja kava smeđe boje (kafe-au-lait mrlje ili bijele mrlje od kave) i aksilarnih i ingvinalnih lentigina (pjegava pigmentacija u pazuhu i preponama).

Drugi ključni simptom neurofibromatoze tipa 1 su neurofibromi koji se mogu naći po cijelom tijelu osobe koja je pogođena. Neurofibromi su benigni (benigni) tumori koji se javljaju u većini slučajeva u djetinjstvu i mogu dovesti do boli i neurološkog deficita, kao što je parestezija, ako su osim kože pogođeni i unutarnji organi, posebno živci leđne moždine i mozak.

Uz to, s neurofibromatozom ovog tipa mogući su simptomi koštanih abnormalnosti poput skolioze (zakrivljenost kralježnice), irskog amartoma (Lischovi čvorovi na šarenici i prednjem oku) te poteškoća sa učenjem i koncentracijom.

uzroci

Neurofibromatoza tip 1 nastaje zbog mutativnih promjena gena, pri čemu Recklinghausenova bolest ima mutaciju takozvanog gena NF-1 (neurofibromatosis 1 gen) na 17. kromosomu, što dovodi do nekontrolirane proliferacije stanica (reprodukcija i rast stanica).

Mutacije odgovorne za manifestaciju bolesti prenose se s jednog roditelja na dijete preko autosomno dominantnog nasljeđivanja ili se razvijaju kao rezultat novih mutacija kao spontane promjene u genomu oboljele osobe (u oko 50 posto slučajeva).

Još nije poznato koji čimbenici pokreću ove mutacijske procese. Pretpostavlja se da veličina pogođenog kromosoma, koja povećava vjerojatnost mutacija, igra presudnu ulogu.

Simptomi, tegobe i znakovi

Neurofibromatozu tipa 1 primarno karakteriziraju različite, uglavnom benigne promjene kože. To uključuje prekomjernu pigmentaciju kože, koja se već može pojaviti kod beba i novorođenčadi. Njihov je oblik često ovalan, dok boja nejasno podsjeća na mliječnu kavu. Zato su u medicini poznata i kao kafić-au-lait mjesta.

Peckaste mrlje povremeno se pojavljuju u pazuhu, preponama ili čak u usnoj šupljini. Kada bolest napreduje, na površini kože rastu dobroćudni čvorovi, od kojih su neki značajne veličine, nekoliko centimetara od desete godine života. Ovi neurofibromi pojavljuju se i spontano u trudnoći.

U pravilu, tumori i kožne lezije ne uzrokuju nikakvu bol ili drugu nelagodu. Stoga, osim estetskog oštećenja, pogođene očekuje zdrav životni put bez patnje. Rast neurofibroma nije ograničen na površinu kože. Također se mogu razviti na šarenici ili u tijelu. Benigni tumori na vidnom živcu ometaju pogled (optički gliom).

Tumori živčanih vlakana i zakrivljene kosti (skolioza) također opterećuju performanse. Problemi u učenju i gubitak koncentracije posljedica su. U ekstremnim slučajevima, izrasline također mogu uzrokovati epileptične napadaje. U blažem obliku mogu se primijetiti poremećaji vida, simptomi paralize ili općenita sklonost abnormalnim senzacijama. Neurofibromi tipa 1 vrlo se rijetko razvijaju u zloćudne tumore te u skladu s tim uzrokuju bol oboljelima, ovisno o njihovoj lokaciji.

Dijagnoza i tijek

Neurofibromatoza tip 1 dijagnosticira se na temelju simptoma karakterističnih za bolest kao što su kafiće-au-lait točke, neurofibromi, više lentigina, Lisch čvorovi. Mutacija na kromosomu 17 (NF-1 gen) može se otkriti tijekom DNK analize.

Obiteljsko nakupljanje bolesti također može ukazivati ​​na neurofibromatozu. Ako su poznate specifične mutacije u obitelji, to se može utvrditi prenatalno uzimanjem uzorka korionskog vilusa ili testom amnionske tekućine. Da bi se utvrdilo jesu li unutarnji organi uključeni, primjenjuju se metode snimanja poput rendgenskih zraka (skolioza) ili elektroencefalografija (oštećenje mozga).

Iako se tečajevi mogu uvelike razlikovati čak i unutar obitelji, neurofibromatoza u većini slučajeva ima blagi tijek (oko 60 posto). Ako se ne liječi, neurofibromatoza može dovesti do izraženih oštećenja kao što su tumori optičkog živca ili mozga.

komplikacije

Postoje li komplikacije u neurofibromatozi tipa 1, uvelike se razlikuju. Neki slučajevi bolesti uzimaju blagi tijek, dok drugi oboljeli mogu imati ozbiljne posljedice. Iz tog razloga, redoviti su pregledi izuzetno važni jer liječnik može prepoznati sve učinke koji zahtijevaju liječenje u ranoj fazi.

Takozvani djelomični poremećaji djelovanja jedan su od najčešćih posljedica neurofibromatoze tipa 1. To dovodi do poteškoća u učenju kod djece koja su zapravo normalne inteligencije.Otprilike polovina sve bolesne djece pogođena je problemima u učenju. Nije rijetkost da se paralelno događaju poremećaji u ponašanju, nedostatak pažnje ili hiperaktivnost. Međutim, ne dolazi do pogoršanja poteškoća u učenju. Pogođena djeca trebaju biti podržana prije nego što počnu u školu.

Druga posljedica neurofibromatoze tipa 1 je pojava neurofibroma pod kožom.Neki se pacijenti pojavljuju u djetinjstvu, kod drugih tek u pubertetu. Postojeći neurofibromi mogu narasti tijekom puberteta. Mogući su neurološki poremećaji ili bol, ovisno o tome na kojem se dijelu tijela pojavljuju tumori.

Zakrivljenosti kralježnice ili skolioza također su rasprostranjene među pacijentima s neurofibromatozom. Češće su kod neurofibromatoze nego kod zdravih ljudi. Ozbiljne komplikacije su tumori mozga ili tumori vidnog živca, poput optičkih glioma. Osim toga, mogući su i epileptični napadaji.

Kada trebate ići liječniku?

Roditelji koji primijete tipične promjene na koži svog djeteta trebaju se odmah obratiti svom pedijatru. Savjet liječnika potreban je najkasnije kada na koži nastanu izrasline ili čvorovi. Liječnik može dijagnosticirati neurofibromatozu tipa 1 i započeti liječenje odmah.

Ako se kožne lezije zaraze, dijete istog dana mora dobiti liječničku pomoć. Ako postoji vrućica i drugi popratni simptomi, nužan je pregled u bolnici u bolnici. Osim obiteljskog liječnika ili pedijatra, neurofibromatozu tipa 1 mogu vidjeti dermatolog, neurolog, neurohirurg ili drugi internist.

Stvarna terapija obično se odvija u specijalističkoj klinici za kožne bolesti. Interdisciplinarni savjeti mogu biti korisni kako bi se osigurala optimalna skrb. Budući da bolest može predstavljati i veliko opterećenje za roditelje, terapijski savjeti su uvijek korisni. Nakon završetka liječenja dijete mora pregledati liječnik najmanje jednom godišnje. Liječnik može pojasniti jesu li se razvili novi tumori i pregledati unutarnje organe, kao i oči i uši radi daljnjeg oštećenja.

Liječenje i terapija

Jer temeljni uzrok je a Neurofibromatoza tip 1 je genetski ili mutiran, ne može se tretirati uzročno. Terapijske mjere usmjerene su na smanjenje specifičnih simptoma i sprečavanje mogućih sekundarnih simptoma.

Neurofibromi koji uzrokuju umanjenje boli i / ili imaju rizik od degeneracije obično se uklanjaju (mikro) kirurški kao dio kirurškog zahvata. Tumori se mogu ukloniti skalpelom, laserom ili kao dio elektrokauterije. Dok su neurofibromi koji se nalaze iznad razine kože isječeni skalpelom, kožni tumori ili tumori koji se nalaze na razini kože mogu se ukloniti laserom ili elektrokauterijom.

Ovo potonje omogućuje istovremeno ubrzavanje hemostaze zbog djelovanja topline, što je odlučujuća prednost, posebno u slučaju neurofibroma koji su bogati krvnim žilama. U principu, međutim, prije postupka treba provesti sveobuhvatnu analizu rizika i koristi, jer svaki kirurški zahvat može dovesti do paralize kao posljedice funkcionalnog zatajenja proksimalnih živaca.

Uz to, tumori u području središnjeg živčanog sustava mogu se locirati nepovoljno, tako da se kirurškim zahvatom mogu oštetiti čak i zdrave strukture tkiva. Radioterapeutske mjere za degenerirane tumore također trebaju biti pažljivo ispitane zbog povećanog rizika od daljnje degeneracije.

Posljednje, ali ne najmanje bitno, moraju se liječiti simptomi neurofibromatoze tipa 1, kao što su epilepsija (karbamazepin, klonazepam), slaba koncentracija (promjena prehrane, vježbe koncentracije) ili skolioza (fizioterapija, korzet, operacija).

Izgledi i prognoza

Ljudi s neurofibromatozom tipa 1 pate od neizlječive bolesti. Otkriveno je da genetski kvar predstavlja zdravstveni problem. Budući da intervencije i promjene na ljudskoj genetici nisu dopuštene zbog zakonskih zahtjeva, ne može se izliječiti. To predstavlja značajan teret za oboljele i njihovu rodbinu, a u liječenju se liječnici koncentriraju na ublažavanje postojećih i pojedinačno izraženih simptoma. Pored toga, jedan je cilj liječenja kontrola napredovanja bolesti.

Zahvaljujući napretku medicine, sada postoje razni pristupi liječenju koji dovode do značajnog olakšavanja simptoma. Redoviti medicinski nadzor također se koristi kao preventivna mjera za sve komplikacije. U mnogim slučajevima treba očekivati ​​slabljenje osjetilne percepcije i motoričke poremećaje. Ako se ne zatraži medicinsko liječenje, povećava se rizik od ozbiljnih posljedica. Povrh toga, opća kvaliteta života značajno je narušena.

U mnogim slučajevima oni koji su pogođeni zahtijevaju intenzivnu svakodnevnu njegu, jer bavljenje svakodnevnim životom nije izvedivo samo za njih. Pacijenti obično tijekom života moraju biti podvrgnuti ponovljenim kirurškim intervencijama. Prekomjerni rast tkiva treba ukloniti tim putem da se simptomi neuspjeha mogu smanjiti ili postojeći simptomi povratiti.

prevencija

Tamo Neurofibromatoza tip 1 je genetska ili mutativna bolest, koju je nemoguće izravno spriječiti. Kako bi se spriječile komplikacije, potrebno je provoditi redovite preglede kako bi se pravodobno započele terapijske mjere, posebno ako su prisutni neurofibromi koji mogu degenerirati u limfome ili neurofibrosarkome.

kontrola

U slučaju neurofibromatoze tipa 1, u većini slučajeva samo je vrlo malo i samo vrlo ograničene mjere i mogućnosti daljnje njege dostupne su osobi. Iz tog razloga, oboljeli od ove bolesti moraju se posavjetovati s liječnikom vrlo rano kako bi se izbjegle druge komplikacije ili pritužbe. U pravilu ne može doći do samoizlječenja.

Zbog genetske bolesti ne postoji i potpuno izlječenje. Stoga, ako dotična osoba želi imati djecu, svakako treba obaviti genetski pregled i savjete kako bi se spriječio ponovni pojavljivanje neurofibromatoze tipa 1 u djece. Tijekom liječenja, pogođeni uglavnom ovise o pomoći i podršci vlastite obitelji.

Nije rijetkost da je psihološka podrška potrebna kako bi se spriječile depresije i drugi psihološki poremećaji. U mnogim slučajevima djeca s neurofibromatozom tipa 1 također trebaju intenzivnu podršku u školi kako komplikacije ne bi nastale u odrasloj dobi. Mjere fizioterapije i fizioterapije također su vrlo važne, a mnoge vježbe s tih terapija mogu se izvoditi i u vlastitom domu.

To možete učiniti sami

Promjene pigmenta koje se često javljaju u vezi s neurofibromatozom tipa 1 pacijent može sam kozmetički liječiti, na primjer, odgovarajućim kremama. Dijelove tijela sklone promjenama pigmentacije treba izbjegavati od jake sunčeve svjetlosti.

Duševna oštećenja koja su povremeno povezana s neurofibromatozom tipa 1 (npr. Djelomični poremećaji rada, poremećaji u ponašanju ili motorička ograničenja) mogu se provesti neovisno s odgovarajućom terapijom - ako to terapeut navodi. Uz konvencionalnu medicinsku njegu najvažniji su stupići za samopomoć. Grupe za samopomoć pacijentu nude širok raspon ponuda, poput pružanja terapije, objašnjavanja tijeka bolesti i njezinih oblika liječenja, kao i pružanja savjeta i podrške, na primjer, u vezi s genetskim pregledom fetusa tijekom trudnoće. U svakoj saveznoj državi postoje grupe za samopomoć.

Neurofibromatoza tipa 1 različito napreduje kod svakog bolesnika; Živjeti s neizvjesnošću - kada će izbiti neurofibromatoza tipa 1, što će se točno tada dogoditi - neizbježno je dio pacijentovog života. Preporučljivo je, možda uz podršku odgovarajućeg terapeuta, pronaći načine izlaska iz ove nezadovoljavajuće situacije kako bi se neizvjesnost mogla integrirati u svakodnevni život.