miopatija

miopatije su bolesti mišića. U većini slučajeva zahvaćeni su prugasti skeletni mišići. Na primjer, mišićne distrofije ili miotonički sindromi pripadaju skupini miopatija.

Što su miopatije?

Mišićna slabost karakterističan je simptom svih miopatija. Uz mišićnu distrofiju, pored progresivne mišićne slabosti, dolazi i do degeneracije mišića.
© Anatomy Insider - stock.adobe.com

Uvjet miopatija dolazi od grčkog i znači bol u mišićima. Prema tome, miopatije su bolesti mišića. Obično utječu na prugaste mišiće kostura. Ali i bolesti srčanog mišića, takozvana kardiomiopatija, spadaju u skupinu miopatija.

Miopatije treba razlikovati od ostalih kliničkih slika koje su također povezane sa slabošću mišića. Na primjer, amiotrofična lateralna skleroza ili atrofija kralježnice mišića nisu miopatije. Pripadaju bolestima motoričkog neurona. Miopatije možemo podijeliti na primarne i sekundarne miopatije.

uzroci

Primarne miopatije primarno se temelje na bolestima mišića. Dakle, oni se ne temelje na bilo kojoj drugoj bolesti. Mišićne distrofije pripadaju degenerativnim primarnim miopatijama. To uključuje:

• distrofija pojasa,
• facioskapulohumeralna mišićna distrofija
• kongenitalna mišićna distrofija.

Većina mišićnih distrofija su genetske prirode. Mitotonski sindromi kao što su miotonska distrofija tip 1, miotonska distrofija tip 2, paramiotonija kongenita Eulenburg ili miotonija kongenita Thomsen također se nasljeđuju. Kongenitalne miopatije pojavljuju se u novorođenčadi. Bolesti poput nemalinske miopatije, miopatije središnje jezgre ili miopatije s urođenom disproporcijom vlakana također su uzrokovane genetskim oštećenjima.

Isto vrijedi i za mitohondrijske miopatije.Zbog [[mutacije] u DNA mitohondrija, mitohondriji se smanjuju ili mijenjaju. To dovodi do poremećaja energetskog metabolizma unutar staničnih organela. Miopatije se javljaju i u kontekstu drugih osnovnih bolesti. Ovi poremećaji mišića poznati su i kao sekundarne miopatije. Sekundarne miopatije često su posljedica bolesti endokrinog sustava.

Javljaju se u slučajevima hipertireoze ili hipotireoze, Cushingove bolesti i bolesti paratireoidne žlijezde (hipo- ili hiperparatiroidizma (preaktivna paratireoidna žlijezda)). Metaboličke bolesti mogu se osjetiti i kroz miopatije. Mišićima je potrebno puno energije. Stoga se poremećaji energetskog metabolizma očituju u mišićima. Ovdje su važne bolesti skladištenja lipida ili skladištenja glikogena.

Miopatije mogu nastati i zbog nedostatka hranjivih sastojaka. Bolesti mišića javljaju se s nedostatkom vitamina D ili s nedostatkom selena. Upalne miopatije proizlaze iz autoimunih bolesti ili zaraznih bolesti. Trihineloza je zarazna bolest koja često rezultira miopatijama. Autoimune bolesti s miopatijama su polimiozitis i inkluzijski miozitis tijela, ali miopatije se mogu pokrenuti i lijekovima, zlouporabom alkohola ili drugim egzogenim toksinima.

Simptomi, tegobe i znakovi

Mišićna slabost karakterističan je simptom svih miopatija. Uz mišićnu distrofiju, pored progresivne mišićne slabosti, dolazi i do degeneracije mišića. Kongenitalne miopatije počinju odmah nakon rođenja ili u prvih nekoliko mjeseci života. Mišići se razvijaju polako ili nepotpuno. Djeca ne mogu koristiti svoje mišiće protiv gravitacije.

Miotonične sindrome karakterizira patološki produžena faza napetosti mišića. Upalne miopatije temelje se na upalnom procesu. Osim slabosti mišića, mišići postaju crveni i pregrijani. Moguća je i bol. Ako je srčani mišić zahvaćen miopatijom, provođenje podražaja je oslabljeno. Rezultat su srčane aritmije.

Kao rezultat mitohondrijske miopatije može se ograničiti funkcija mozga. Možda ćete osjetiti simptome slične moždanom udaru. Ti su fenomeni poznati i kao MELAS sindrom. Mitohondrijska miopatija je multisistemska bolest. Također mogu utjecati oči ili unutarnje uho. Oštećenje mrežnice i optičkog živca može dovesti do sljepoće. Razvoju šećerne bolesti pogoduje i mitohondrijska miopatija.

Dijagnoza i tijek bolesti

Mišićna slabost kao karakterističan sindrom pruža prve indikacije miopatije. U detaljnoj anamnezi liječnik pojašnjava moguće čimbenike rizika ili uzroke. Ako se sumnja na poremećaj mišića, može se izvršiti laboratorija krvi. U mišićnoj distrofiji povećava se kreatin kinaza (CK) u krvnom serumu. To se povećava kada se vlakna skeletnih mišića razgrađuju.

Povećanje kreatin kinaze u krvi naziva se hiperkreatinemija. Povišene su i aspartat aminotransferaza (ASAT), alanin aminotransferaza (ALAT) i laktat dehidrogenaza (LDH), ali nisu toliko osjetljive i specifične kao serumska kreatin kinaza. Razina vrijednosti kreatin kinaze znatno se razlikuje između pojedinih mišićnih distrofija. Vrijednost se stoga može koristiti i za diferencijalnu dijagnozu.

Za većinu miopatija provodi se biopsija mišića kako bi se potvrdila dijagnoza. Ovisno o vrsti bolesti, kod histološkog pregleda pojavljuju se različite tipične strukture.

komplikacije

Miopatija prvenstveno dovodi do ozbiljne mišićne slabosti. Otpornost pogođenih značajno opada i u svakodnevnom životu postoje stroga ograničenja. Oni koji su pogođeni izgledaju umorno i iscrpljeno od bolesti i više ne mogu obavljati uobičajene svakodnevne aktivnosti. Nije rijetkost da miopatija uzrokuje srčane probleme, što može dovesti do poremećaja srčanog ritma.

U najgorem slučaju, pogođena osoba može umrijeti i od iznenadne srčane smrti od ove žalbe. Simptomi u srcu i dalje negativno utječu na provođenje podražaja. U nekim slučajevima miopatija dovodi do paralize i daljnjih ograničenja osjetljivosti. Na motoričke sposobnosti također može negativno utjecati ova bolest. Oni oboljeli i dalje rijetko pate od dijabetesa.

Liječenje miopatije može se odvijati uz pomoć lijekova te kroz terapije i vježbe. To može ograničiti i umanjiti mnoge pritužbe. U pravilu, međutim, ne može se predvidjeti hoće li doći do potpunog izlječenja. Komplikacije mogu nastati ako se razvio i tumor. To može smanjiti životni vijek pacijenta.

Kada trebate ići liječniku?

Liječnik bi trebao razjasniti svaki trajni opći osjećaj bolesti ili unutarnju slabost. Ako postoje metabolički poremećaji ili nepravilnosti u srčanom ritmu, potrebno je konzultirati liječnika kako bi se razjasnio uzrok. Treba ispitati i liječiti poremećaje spavanja, slabu koncentraciju i pažnju i smanjenje općeg učinka. U slučaju povećanih energetskih potreba, brzog umora ili smanjene otpornosti, postoji zdravstveno narušavanje koje bi trebalo razjasniti. Ako postoje opći funkcionalni poremećaji, gubitak vida ili sluha, potreban je liječnik.

Unutarnja iritacija, poremećaji osjeta, utrnulost na koži i preosjetljivost na temperaturu ili dodir treba razgovarati s liječnikom. Upala mišića, stvaranje unutrašnje topline, povećana potreba za tekućinom i glavobolje znak su organizma za postojeću bolest. Ako osjetite prekid svijesti, mišićnu slabost ili nelagodu, potrebno je konzultirati liječnika. Promjena boje kože upozorava i treba je predstaviti liječniku.

Palpitacije, poremećaji spavanja, nemir i emocionalne nepravilnosti također bi trebali razgovarati s liječnikom. S promjenama u ponašanju, depresivnim izgledom ili promjenama raspoloženja mogu se pojaviti posljedice koje se moraju uzeti u obzir prilikom postavljanja dijagnoze. Oni mogu neizravno pogoršati postojeću bolest ili potaknuti druge poremećaje koje bi trebalo liječiti.

Terapija i liječenje

Primarne miopatije obično se ne mogu liječiti uzročno jer se temelje na genetskom defektu. Ovisno o miopatiji, za liječenje simptoma koriste se različiti lijekovi. Fizioterapija također može pomoći oboljelima. U slučaju sekundarnih miopatija, glavni fokus je na liječenju osnovne bolesti. Hipotireoza se liječi pripravcima hormona štitnjače.

Lijekovi protiv štitnjače daju se u slučaju hipertireoze. Cushingova bolest liječi se sintetskim glukokortikoidima. Ako je Cushingov sindrom uzrokovan tumorom, mora se, naravno, ukloniti. U slučaju hranljivih miopatija neophodna je zamjena hranjivih sastojaka. Miopatija sa srčanom zahvaćenošću obično se liječi kardiotoničnim lijekovima i antiaritmikom.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za slabost mišića

Izgledi i prognoza

Miopatija je malo vjerojatna da će biti potpuno izliječena do godina koje dolaze, ako je primjeren napredak u genetici. Uz neke oblike miopatije, mogućnost izlječenja je prilično loša, jer sigurno postoje smrtni slučajevi. To se posebno odnosi na vrlo malu djecu i novorođenčad koja se istodobno rađaju s urođenom miopatijom i drugim zdravstvenim poremećajima.

Suprotno tome, postoje oni koji su pogođeni miopatijama koji pokazuju samo minimalne simptome i koji imaju normalan životni vijek. Ove lakše miopatije ne napreduju i mogu se dobro upravljati današnjim modernim metodama liječenja. Pogođena djeca također se dobro slažu s nekim oblicima miopatije u odrasloj dobi i često se dobro snalaze u starosti.

Posljednjih godina poboljšani su životni vijek i kvaliteta života bolesnika s prirođenim i ne-kongenitalnim gubitkom mišića. Životne opasnosti vrlo su rijetke i javljaju se samo u izoliranim slučajevima. Većina miopatija danas pokazuje sve veći broj oporavka i značajna poboljšanja blagostanja, čak i ako izlječenje nije uvijek moguće. Prognoza miopatije je prema tome vrlo različita i individualna. Pored toga, miopatija se do sada može liječiti samo kauzalno ili, ovisno o vrsti, samo pretežno simptomatski.

prevencija

Primarne miopatije se nasljeđuju. Prevencija ovdje nije moguća. Sekundarne miopatije mogu se spriječiti ranim otkrivanjem i liječenjem osnovne bolesti. Dovoljna opskrba hranjivim tvarima i vitaminima poput vitamina D ili selena može pouzdano spriječiti hranjive miopatije.

kontrola

U slučaju miopatije mjere ili mogućnosti izravne daljnje njege u većini su slučajeva jasno ograničene. Iz tog razloga, osoba koja je pogođena trebala bi se idealno posavjetovati s liječnikom u ranoj fazi kako bi se spriječilo pojavljivanje drugih pritužbi i komplikacija. U pravilu se ne može izliječiti samostalno, pa je liječenje liječnika uvijek neophodno.

Što se prije savjetuje s liječnikom u slučaju miopatije, to je u pravilu bolji daljnji tijek bolesti, tako da je rana dijagnoza u prvom planu. U pravilu, bolesnici s miopatijom ovise o unosu različitih lijekova.

Važno je osigurati ispravnu dozu i redoviti unos. Većina pogođenih ovisi o redovitim pregledima i kontrolama od strane liječnika, tako da se daljnji tumori mogu otkriti u ranoj fazi. Miopatija može rezultirati skraćenim životnim vijekom pacijenta, s tim da daljnji tijek ovisi o točnoj težini bolesti.

To možete učiniti sami

Kod genetske miopatije liječenje može ublažiti samo simptome i poboljšati kvalitetu života. To uključuje redovito sudjelovanje u fizioterapiji. Osobito vodenom aerobikom, vrlo dobri rezultati mogu se postići u području stvaranja mišića. Uravnotežena prehrana i zdrava ravnoteža između stresa i opuštanja uglavnom podržavaju.

U slučaju sekundarne miopatije, osnovna bolest može se liječiti i otkloniti slabost mišića. Oni koji su pogođeni trebali bi prvo provjeriti svoju konzumaciju lijekova, alkohola i drugih stimulansa. Ako postoji nedostatak prehrane, to moraju nadoknaditi oni koji su pogođeni ciljanom prehranom. Može se koristiti i ciljana hranjiva terapija. Pokazalo se da unos selena pomaže u ovom obliku slabosti mišića. Selen se preporučuje i kao dodatak unosu hormona ako je štitnjača neaktivna. Zdrav način života s dovoljno sna, hidratacije i smanjenja stresa (autogeni trening, joga) temeljno je važan, posebno ako imate postojeću autoimunu bolest.

Budući da je miopatija obično naslijeđena i simptomi su već vidljivi kod male djece, roditelji pogođene djece trebaju potražiti savjet u ranoj fazi ili potražiti podršku u skupini za samopomoć ili psihološkoj podršci. Ne treba potcijeniti emocionalni teret za pogođene i njihove roditelje. Pogođene obitelji mogu se prijaviti i za pomoć u domaćinstvu kod zakonom propisanih zdravstvenih osiguravajućih kuća.