Louis Bar sindrom

Louis Bar sindrom je nasljedna bolest multi sustava. Gotovo svi organi su pogođeni poremećajima. Očekivano trajanje života oboljelih značajno je smanjeno.

Što je sindrom Louis Bar?

Na Louis Bar sindrom to je nasljedna sistemska bolest. To dovodi do neuroloških zatajenja, čestih infekcija i maligne degeneracije različitih tjelesnih stanica. Stanje je vrlo rijetko, pogađa 1 od 40 000 novorođenčadi. Kao naslijeđena bolest jedna je od takozvanih fakomatoza. Fokomatoze su skupina bolesti s malformacijama na koži i oštećenjima živaca. Nije ujednačena skupina bolesti, već kolektivni pojam.

Nadalje, bolest se ubraja i među sindrome loma kromosoma jer u njezinu tijeku postoje različiti prekidi kromosoma. U neurološkoj praksi Louis-Bar sindrom svrstava se u skupinu heteroataksije (naslijeđene ataksije). Očekivano trajanje života je jasno ograničeno. Sindrom obično završava fatalno u trećem desetljeću života. Međutim, pojedini pacijenti također su dostigli značajno stariju dob. Bolest je prvi put opisala belgijska liječnica Denise Louis-Bar 1941. godine. Zbog toga je sindrom dobio ime po Denise Louis-Bar.

uzroci

Uzrok sindroma Louis Bar je zbog oštećenja gena ATM-a na kromosomu 11. Otkriveno je 400 različitih mutacija na ovom genu. Kodira za veliki nuklearni protein koji se nalazi u svim stanicama. Protein je poznat kao ATM serin protein kinaze i odgovoran je za praćenje oštećenja DNA, posebno onih koja se odnose na prekide kromosoma. ATM je odgovoran za proizvodnju proteina za popravak DNA slanjem odgovarajućih signala.

Također može uzrokovati staničnu smrt (apoptozu) u slučaju većeg oštećenja DNK. Također regulira i druge gene koji igraju ulogu u diobi stanica. Mnogi neurološki i imunološki simptomi mogu se pratiti do pogrešno usmjerenog odgovora na stres. Sindrom se nasljeđuje kao autosomno recesivna osobina. Heterorozni nosači su zdravi, ali često imaju povećanu osjetljivost na nastajanje tumora. Općenito, patogeneza pojedinih simptoma još nije u potpunosti razumjena.

Simptomi, tegobe i znakovi

Louis Bar sindrom očituje se u mnogim različitim simptomima. Nakon inicijalno nesmetanog razvoja, prvi motorički poremećaji u obliku ataksije (nestabilni hod) i poremećaja ravnoteže često se pojavljuju u ranom djetinjstvu. Kasnije se javljaju nenormalni pokreti i trzanje mišića. Nadalje, postoji nagnječeno držanje i drhtanje (drhtanje). Poremećaji oka također su poremećeni.

Pokreti glave i očiju više nisu koordinirani. Sposobnost govora se pogoršava i jezik zvuči sve prigušnije. Telangiektazije se javljaju u dobi od tri do pet godina. To su proširenja malih arterija na licu i na konjuktivti očiju i ušiju. Koža lica se zateže, kosa posipa i postoje daljnji znakovi preranog starenja. Osim toga, razvijaju se malformacije stopala ili zakrivljenosti kralježnice.

Veliki dio simptoma povezan je s imunološkim poremećajima. Česte su infekcije dišnih putova i stalna upala pluća. Utvrđeno je da nedostaju uglavnom imunoglobulini IgA i IgG2, ali ponekad i IgG4 i IgE. S inicijalno normalnim mentalnim razvojem, sve se više smanjuje mentalni pad od desete godine života. Tijekom drugog desetljeća života motorički se problemi toliko pogoršavaju da se adolescenti moraju osloniti na invalidska kolica.

Tijekom puberteta seksualni razvoj kasni s razvojem kratkog stasa i hipogonadizma.Rizik od razvoja malignih promjena u obliku limfoma, leukemije i drugih karcinoma između 60 i 300 puta je češći nego u normalnoj populaciji.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnoza Louis-Bar sindroma lako je postaviti nakon što su se pojavile karakteristične telangiektazije na konjuktivti očiju uz već postojeće motoričke poremećaje. Dijagnoza se potvrđuje otkrivanjem povećane koncentracije alfafetoproteina AFP. U staničnoj kulturi su česti prekidi kromosoma osobito vidljivi kod kromosoma 7 i 14. Snimanje magnetskom rezonancom otkriva atrofiju mozga.

komplikacije

Louis Bar sindrom ima vrlo snažno smanjenje životnog vijeka. Iznad svega, roditelji ili rodbina pate od psiholoških tegoba, a također i od depresije, pa im je potreban psihološki tretman. Sami pacijenti pate od trzaja mišića i poremećaja ravnoteže.

Također postoji ograničena sposobnost govora, a samim tim i stroga ograničenja u svakodnevnom životu. Na dišne ​​putove također je jasno utjecao Louis Bar sindrom, koji često dovodi do upale i drugih poremećaja imunološkog sustava. Nadalje, oboljeli su pogođeni kratkim rastom i obično pate od raznih vrsta karcinoma.

U pravilu se ne može općenito predvidjeti hoće li sindrom Louis Bar dovesti i do mentalne retardacije. Nažalost, sindrom Louis Bar sindromom nije moguće tretirati uzročno i kauzalno. Iz tog razloga, liječenje se odvija isključivo simptomatski i ima za cilj povećati životni vijek pacijenta. Za to su potrebne različite intervencije i terapije, ali one ne vode uvijek do uspjeha. U većini slučajeva sindrom Louis Bar ograničava životni vijek na otprilike trideset godina.

Kada trebate ići liječniku?

Ako djeca adolescenata pokazuju zastoj u razvoju, u neposrednoj usporedbi s vršnjacima, o opažanjima treba razgovarati s liječnikom. Ako postoje motoričke osobine, ako postoje nesigurnosti u hodu ili poteškoće u kretanju, preporučljiv je posjet liječnika. Probleme s ravnotežom, pogrbljeno držanje, probleme s kralježnicom ili drhtavicu udova treba pregledati i liječiti liječnik. Osoba kojoj je potrebna liječnička pomoć u slučaju oštećenja govora, problema s koordinacijom pokreta i očiju i problema s ponašanjem.

Treba razjasniti probleme s disanjem, infekcije, opći osjećaj bolesti i unutarnju slabost. Ako je koža abnormalna, koža na licu je neuobičajeno zategnuta ili se arterije na licu proširuju. Neskladnost stopala daljnji su znakovi nepravilnosti. Morate imati liječnički pregled kako bi se mogao utvrditi uzrok i započeti liječenje.

Bez pravovremene njege, postoji rizik od trajnog oštećenja postulara i daljnjih komplikacija koje mogu dovesti do doživotnih posljedica i oštećenja. Posjet liječnika potreban je ako kosa vlasišta prerano posijedi, ako se rano pogorša mentalne sposobnosti ili ako se upala dišnih putova opetovano razvija. Ako se dogodi ponovljena pneumonija, o opažanjima treba razgovarati s liječnikom.

Terapija i liječenje

Louis Bar sindrom ne može se tretirati kauzalno jer je to nasljedno stanje. Moguće su samo simptomatske terapije. To zahtijeva konstantno antibiotsko liječenje čestih infekcija. Primjena vitamina pokazala se kao korisna. Također je važno da postoje uobičajena cjepiva. Međutim, pri cijepljenju, važno je osigurati da se ne upotrebljavaju živa cjepiva.

Budući da postoji povećana mutabilnost, strogo treba izbjegavati uporabu zračenja. X-zrake se također ne smiju koristiti za dijagnostiku. Mjere podrške poput radne terapije i logopedske terapije treba započeti u ranoj fazi. Potrebne su i mjere fizioterapije. Ortopedska pomagala mogu poboljšati pokretljivost.

Nadalje, mora postojati stalno praćenje pojave malignih tumora. Zračenje liječenja leukemije i limfoma nije moguće zbog posebne osjetljivosti na zračenje. Prognoza bolesti je loša, ali intenzivna medicinska njega može je poboljšati. U pravilu, sindrom Louis Bar kobno je u trećem desetljeću života. U izoliranim slučajevima, međutim, pacijenti su također dosegli znatno stariju dob.

Izgledi i prognoza

Louis Bar sindrom ima nepovoljnu prognozu. Osoba ima genetsku bolest. Uz to, postoji povećana osjetljivost na stvaranje tumora. Zakonski zahtjevi zabranjuju miješanje i modifikaciju ljudske genetike. Zbog toga se uzrok sindroma ne može otkloniti. Pacijent je dužan redovito pregledavati život, tako da se nepravilnosti i nepravilnosti mogu otkriti što je ranije moguće.

Simptomi i činjenica da je pacijent podložniji raku predstavljaju snažan emocionalni teret za pacijenta, a osim razvoja različitih vrsta raka, može se razviti i psihološki poremećaj. Općenito, životni vijek za osobe s Louis Bar sindromom znatno je smanjen. U većini slučajeva oni koji su pogođeni dostižu dob od oko trideset. Detaljan razvoj ovisi o individualnim karakteristikama pojedinih pritužbi.

Poboljšani tečaj može se primijetiti kod pacijenata koji vode zdrav stil života i koji paze na svoju mentalnu stabilnost koliko je to moguće. Pored toga, naučene prakse mogu se samostalno koristiti u terapijama za promicanje kvalitete života. To podržava mobilnost i olakšava se suočavanje sa svakodnevnim životom. Izgled smanjenog životnog vijeka predstavlja izazov za oboljele i njihovu rodbinu, a suočavanje s bolešću stoga nije nevažno za daljnji razvoj.

prevencija

Kako je sindrom Louis Bar sljednička bolest, ne postoje preporuke za njegovu prevenciju. Međutim, ako je postojala obiteljska povijest ovog stanja, treba potražiti genetsko savjetovanje. Mutacija gena ATM-a može se otkriti tijekom prenatalne dijagnostike.

kontrola

Ljudi koji su pogođeni sindromom Luja Bar-a pate od niza različitih pritužbi i komplikacija, a sve općenito mogu imati vrlo negativan učinak na kvalitetu života dotične osobe. Stoga se naknadna skrb usredotočuje prvenstveno na upravljanje neravnotežama. Kao rezultat toga, oboljeli trpe ograničenja kretanja i uglavnom ovise o pomoći obitelji u svakodnevnom životu.

Općenito, bolest se ne može izliječiti, pa je naknadna skrb prvenstveno usmjerena na suzbijanje simptoma i komplikacija koje se javljaju i osiguranje određene razine kvalitete života u svakodnevnom životu. Ovisno o težini težine, bolest može biti otežana oboljelima, zbog čega je ponekad preporučljivo potražiti stručnu pomoć psihoterapeuta. Razmjena znanja s drugim pogođenim osobama također može promicati samopoštovanje kad se suočavamo sa sindromom Louis Bar.

To možete učiniti sami

Louis Bar sindrom ozbiljna je bolest koja je često smrtna. Budući da je briga o bolesnom djetetu povezana sa stresom i tjeskobom, roditelji pogođene djece obično trebaju terapijsku podršku. Mnogi roditelji također sudjeluju u skupinama za samopomoć ili dobivaju više informacija o bolesti posjetom specijalističkoj klinici za nasljedne bolesti.

Bolesno dijete se obično mora liječiti u bolnici. Sve prateće mjere ograničene su na to da boravak djeteta u bolnici bude što ugodniji. To se postiže jer su i rodbina i liječnici na raspolaganju za odgovor na pitanja ili probleme. Ako je ishod pozitivan, nastale malformacije moraju se otkloniti započinjući radnom terapijom u ranoj fazi. Kod kuće se te mjere mogu podržati pojedinačnim treningom. O tome bi roditelji trebali razgovarati s odgovornim fizioterapeutom ili sportskim liječnikom. Ako se započne logopedska terapija, roditelji bi trebali prije svega paziti na neobične simptome.

Pomni medicinski pregledi osiguravaju da se svi zloćudni tumori mogu odmah prepoznati i liječiti. Pogođena djeca često trebaju psihološku pomoć kasnije u životu, jer se životni vijek i kvaliteta značajno smanjuju kod sindroma Louis Bar.