Muenkeov sindrom

Muenkeov sindrom karakterizira kraniosiostoza koronarnog šava, koja nastaje zbog mutacije gena FGFR3. Bolest se nasljeđuje kao autosomno dominantna osobina i često je praćena abnormalnim ekstremitetima. Liječenje obično odgovara kirurškom postupku.

Što je Muenke sindrom?

Pacijenti s Muenkeovim sindromom pate od raznih simptoma. Zbog preuranjenog zatvaranja koronarnih šavova, oboljeli imaju abnormalni oblik glave, što je vidljivo i kod anomalija lica.
© flashmovie - stock.adobe.com

U kraniosynostosis jedan ili više kranijalnih šavova prerano osificiraju tijekom embrionalnog razvoja i na taj način sprečavaju fiziološki rast lubanje i mozga. Mnoge bolesti iz skupine prirođenih sindroma malformacije s pretežno zahvaćenim licem sadrže takve kraniosiostoze. Takva bolest je to Sindrom sinoroze koronarne šive, također zvani Muenkeov sindrom poznato je.

Bolest je prvi put opisana 1997. M. Muenke i kolege su prvi koji su je opisali. Muenkeov sindrom karakterizira kraniosinostoza koronarnog šava, a uključuje i skeletne promjene na tarsusu i karpalnoj kosti. Prevalencija sindroma trenutno nije poznata. Manifestacija se javlja u ranom neonatalnom razdoblju ili najkasnije u ranom dojenčadi. Iako bolest nije do kraja istražena, uzrok je sada razjašnjen.

uzroci

U mnogim slučajevima Muenkeov sindrom može biti povezan s obiteljskom akumulacijom. Nasljeđivanje u tim slučajevima najviše odgovara autosomno dominantnom nasljeđivanju. Međutim, dokumentirani su i slučajevi u kojima se činilo da se sindrom javlja sporadično. Čini se da je uzrok genetska mutacija, koja u sporadičnim slučajevima vjerojatno odgovara novoj mutaciji. Mjesto mutacije također se smatra identificiranim.

Kaže se da se bolest temelji na mutacijama gena FGFR3, koje se mogu naći u genskom lokusu 4p16.3. Ostali sindromi također su povezani s genom FGFR3. Jedan primjer toga je takozvani Apertov sindrom. Gen kodira unutar DNA za receptor faktora rasta fibroblast 3. Malo se zna o fiziološkim učincima faktora rasta FGF-3.

Prema spekulacijama, FGF-3 je presudan faktor posebno za embrionalno razdoblje. Mutacija receptora vjerojatno znači da se faktor rasta ne veže na odgovarajući način tijekom embrionalnog razvoja.

Simptomi, tegobe i znakovi

Pacijenti s Muenkeovim sindromom pate od raznih simptoma. Zbog preuranjenog zatvaranja koronarnih šavova, oboljeli imaju abnormalni oblik glave, što je vidljivo i kod anomalija lica. Pored skraćenog anterio-posteriornog promjera lubanje, očne utičnice su obično manje duboke.

Ovi simptomi su često povezani s hipoplazijom gornje čeljusti. Ako je koronarni šav zatvoren s jedne strane, očne utičnice su spljoštene na odgovarajućoj strani. Obično na sindrom ne utječe inteligencija pacijenta. Na udovima se nalaze fuzije ručnih ili tarzalnih kostiju. Malsegregacija je također moguća na karpalnim kostima.

Konusne epifize su također mogući simptomi. U nekim slučajevima klinička slika pacijenta dodatno je povezana s osteohondromima. Fenotipska i time simptomatska preklapanja s drugim sindromima kao što su Pfeifferov sindrom, Jackson-Weissov sindrom ili Saethre-Chotzen sindrom klinički su moguće manifestacije.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnoza Muenkeovog sindroma obično se postavlja u neonatalnom razdoblju, jer se bolest može rano prepoznati vizualnom dijagnozom. Oko jednog pacijenta na 15.000 novorođenčadi pati od sinostoze koronarnog šava. Međutim, ovaj se fenomen ne mora automatski pripisati Muenkeovom sindromu.

Dijagnostika stoga zahtijeva otkrivanje patogene mutacije u genu FGFR3. Ruke i stopala pacijenta mogu se činiti radiološki normalnim tako da nije dovoljno tražiti nepravilnosti u tom pogledu za dijagnozu. U principu, sva djeca s koronarnom sinostozom mogu se pregledati na specifičnu mutaciju P250R.

Ovo ispitivanje odgovara molekularno-genetskoj analizi. Izuzeće mutacije ne znači nužno da pacijent ne pati od Muenke sindroma. U nekoliko slučajeva mutacija nije mogla biti otkrivena u oboljelih. Međutim, smatra se da dokaz potvrđuje dijagnozu. Prognoza za pacijente je nepovoljnija.

komplikacije

Kao rezultat Muenkeovog sindroma, oboljeli pate od raznih malformacija i deformacija koje se javljaju prvenstveno na pacijentovoj glavi i licu. Ovi deformiteti često dovode do psiholoških tegoba i depresije. Oni koji su pogođeni često pate od kompleksa inferiornosti i smanjenog samopoštovanja.

Simptomi često dovode do osjećaja srama, a posebno na djecu mogu utjecati maltretiranje i zadirkivanje zbog Muenkeovog sindroma. Međutim, inteligencija nije narušena, tako da se mentalni razvoj pacijenta odvija bez komplikacija. Postoje i malformacije udova, tako da u svakodnevnom životu mogu biti ograničenja u različitim aktivnostima ili ograničenja kretanja.

Kvaliteta života značajno se smanjuje Muenkeovim sindromom. Nema drugih komplikacija u liječenju Muenkeovog sindroma. U pravilu nije moguće nikakvo kauzalno liječenje, ali moraju se provesti neke kirurške intervencije kako bi se izbjegla daljnja naknadna oštećenja.

Očekivano trajanje života dotične osobe obično nije ograničeno. Liječenje se može provesti i odmah nakon rođenja. U nekim slučajevima roditelji djece također su pogođeni psihološkim pritužbama zbog Muenkeovog sindroma.

Kada trebate ići liječniku?

Karakteristične nepravilnosti u glavi i licu jasne su indikacije Muenkeovog sindroma i obično dovode do dijagnoze odmah nakon rođenja. Ako su simptomi blagi, odgovorne liječnike treba obavijestiti o svim simptomima. Povremeno su šake ili karpalne kosti narasle zajedno, što je rezultiralo hodom tipičnim za bolest. Ljudi koji već imaju obiteljsku povijest bolesti trebali bi pokrenuti genetski test u ranoj fazi. Potrebni koraci liječenja tada se mogu započeti odmah nakon rođenja.

Roditelji oboljele djece također bi trebali obavijestiti obiteljskog liječnika o novim simptomima i drugom djetetu koje odstupa. Pored toga, uvijek je potrebna pomna inspekcija od strane stručnjaka. Liječenje se obično provodi u bolnici ili u specijalističkoj klinici za genetske bolesti. Pored liječnika opće prakse, može se pozvati i ortoped ili internist. Kod kroničnih tegoba, terapija i fizioterapija također su dio liječenja.

Terapija i liječenje

Kauzalno liječenje nije dostupno za pacijente s Muenkeovim sindromom. Pristupi genske terapije nude nadu za kauzalnu terapiju, ali još nisu dostigli kliničku fazu. Liječenje je čisto simptomatsko i stoga ovisi o simptomima u pojedinačnom slučaju. Moguće je samo kirurško liječenje mogućnosti za ispravljanje anomalija lubanje.

Operativni postupak je osmišljen kako bi se smanjio pritisak na mozak uzrokovan ranim zatvaranjem koronarnog šava. Na taj se način oslobađaju kranijalni živci i, u idealnom slučaju, nakon postupka se manje ili uopće ne komprimiraju. Za manje teške kraniosinostoze dostupna je opcija konzervativnog liječenja. Na primjer, djeca koja su lakše pogođena mogu dobiti oblike lubanje koje moraju nositi dulje vrijeme.

Ti oblici lubanje pokušavaju adekvatno modelirati lubanju. Budući da se Muenkeov sindrom obično dijagnosticira već kod novorođenčadi, takva je konzervativna pregradnja osobito korisna: oblik glave bebe još je prilagodljiv. Konzervativno modeliranje u konačnici ima isti cilj kao i operativno modeliranje.

Fiziološki rast mozga treba omogućiti liječenje. Osim toga, izgled glave prilagođava se prosjeku. Popratni simptomi poput malformacija ekstremiteta mogu se liječiti kirurški. Ako oni ne ograničavaju ili sprečavaju osobu koja je pogođena, takvo postupanje nije apsolutno neophodno.

Izgledi i prognoza

Muenkeov sindrom je rijetka bolest koja se sada može liječiti kirurškim putem. Ako se pravovremeno otkrije koronarni šav, prognoza je dobra. Bilo kakve malformacije mogu se liječiti kirurškim putem. Za simptome poput boli ili poremećaja osjetljivosti može se propisati odgovarajući lijek. Sindrom sinoroze koronarnog šava ne smanjuje očekivani životni vijek.

Kvaliteta života može se lagano ograničiti spomenutim pritužbama kao i ožiljcima na licu i glavi. Općenito, međutim, prognoza je pozitivna. Djeca s Muenkeovim sindromom posebno su sklona gubitku sluha unutarnjeg uha. Loš sluh može dovesti do problema kasnije u životu, na primjer, kada pacijent više nije u stanju razumjeti upute ili pronaći svoj put u svakodnevnom životu.

Zbog isključenosti i smanjenog samopoštovanja, neki bolesnici razvijaju psihološke tegobe. Dobrobit se može smanjiti ako bolesnici nemaju dobru mrežu podrške u obliku roditelja, rodbine, prijatelja i terapeuta. Djeca koja pate od Muenke sindroma definitivno trebaju podrška u svakodnevnom životu kako bi ostala mentalno i fizički zdrava usprkos bolesti.

prevencija

Muenkeov sindrom ne može se spriječiti jer na njega utječu genetski čimbenici, a ne vanjski. Genetsko savjetovanje tijekom trudnoće jedina je preventivna mjera.

kontrola

U većini slučajeva oboljeli od Muenkeovog sindroma imaju samo vrlo malo i samo vrlo ograničenih mjera za izravnu daljnju praćenje. Prije svega, treba napraviti brzu i, prije svega, ranu dijagnozu ove bolesti kako ne bi došlo do daljnjih komplikacija. Budući da je Muenke sindrom genetska bolest, nije ga moguće izliječiti u potpunosti.

Međutim, ako želite imati djecu, genetsko testiranje i savjetovanje može biti korisno kako bi se spriječilo ponavljanje sindroma. Većina pogođenih ovisi o operaciji. Pacijent bi se trebao odmoriti i brinuti se o sebi nakon takve operacije, u idealnom slučaju treba se držati kreveta. Također treba izbjegavati naporne ili fizičke aktivnosti kako se ne bi nepotrebno opterećivalo tijelo.

U mnogim slučajevima oni pogođeni sindromom ovise i o pomoći i podršci vlastite obitelji u svakodnevnom životu. Ljubavni i intenzivni razgovori s obitelji i prijateljima također vrlo pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti. Nije rijetkost da ovo spriječi razvoj depresije ili drugih psiholoških tegoba.

To možete učiniti sami

Muenkeov sindrom obično se liječi kirurški i lijekovima. Najvažnija mjera samopomoći je briga o tijelu nakon postupka i održavanje uske konzultacije s odgovornim liječnikom. Roditelji pogođene djece trebaju pažljivo promatrati dijete i obavijestiti nadležnog liječnika u slučaju bilo kakvih nepravilnosti.

Općenito, Muenkeov sindrom može se liječiti relativno dobro i ne rezultira trajnim narušavanjem kvalitete života. Međutim, deformiteti i malformacije gotovo uvijek ostaju, što ponekad može biti veliko emotivno opterećenje za oboljele. Iz tog razloga, medicinsko liječenje treba podržati terapijskim mjerama.

Teško pogođenoj djeci s odstupanjima u razvoju ranije je savjetovano da pohađaju poseban vrtić, a kasnije posebnu školu. Umjesto toga, danas se upućuje na uključivanje u redovne škole. Djeca bez ikakvih drugih poremećaja ionako mogu pohađati normalne i više škole.

Potrebna je sveobuhvatna terapija, posebno u slučaju ozbiljnih ograničenja pokretljivosti. Roditelji mogu podržati ove mjere podržavajući dijete u svakodnevnom životu. Obično su naznačene daljnje fizioterapeutske mjere.

Budući da bolest može biti i značajan teret za rodbinu, roditelji i prijatelji trebali bi potražiti i terapijsku pomoć. Terapeut također može uspostaviti kontakt s drugim pogođenim osobama i, ako je potrebno, roditelje uputiti u grupu za samopomoć.