Wolmanova bolest

Na Wolmanova bolest to je lizosomska bolest skladištenja koja se nasljeđuje na autosomno recesivni način. U bolesti dolazi do gubitka aktivnosti takozvane lizosomalne kiseline lipaze. Wolmanova bolest je relativno rijetka.

Što je Wolmanova bolest?

Wolmanova bolest je genetska bolest kod koje postoji nedostatak enzima lizosomalna kiselina lipaza. Enzim je neophodan da bi mogao metabolizirati specifične lipide u tijelu. Kao rezultat toga, metabolizam je poremećen. Wolmanova bolest uvijek se nasljeđuje kao autosomno recesivna osobina.

Gen kodiran kiselinskom lipazom nalazi se na kromosomu broj 10. Bolest skladištenja lipida (medicinsko ime xanthomatosis) u kontekstu Wolmanove bolesti karakterizira kalcifikacija nadbubrežne žlijezde koja u većini slučajeva počinje već u prvim danima života.

uzroci

Glavni uzrok Wolmanove bolesti nalazi se isključivo u nasljeđivanju genetskog oštećenja. Bolest se temelji na potpunom gubitku funkcije lipaze, uzrokovanom mutacijama u takozvanom LIPA genu. Ovaj enzim odgovoran je za cijepanje lizosoma u estere kolesterola i triacilgliceride koji se na endocitotički način apsorbiraju u odgovarajuću stanicu u obliku tvari LDL, posebnog lipoproteina.

U normalnim okolnostima, kolesterol se u tom obliku stvara u slobodnom obliku, koji se transportira u takozvani citosol i odgovoran je za regulaciju sinteze kolesterola u endoplazmatskom retikulu. Kada je prisutna Wolmanova bolest, esteri kolesterola se akumuliraju u lumensima lizozmi.

Istodobno je poremećen normalan tijek sinteze kolesterola, tako da se sve više i više lipoproteina LDL apsorbira. Povećava se nagomilavanje estera kolesterola i triacilglicerida, što ima za posljedicu da stanice dugoročno umiru.

Simptomi, tegobe i znakovi

Wolmanova bolest može uzrokovati niz simptoma različitih vrsta. Ovi simptomi su uzrokovani prvenstveno pretjeranim nakupljanjem lipida u tijelu. Simptomi Wolmanove bolesti oblikuju se kao simptomi bolesti skladištenja estera holesterola, mada još uvijek postoji određena zaostala aktivnost u odnosu na lipazu.

Simptomi Wolmanove bolesti pokazuju se rano i u mnogim slučajevima se pojavljuju odmah nakon rođenja pacijenta. Na primjer, kod Wolmanove bolesti mogu se kao mogući simptomi pojaviti gastrointestinalne tegobe u obliku nadutosti, oticanja u predjelu trbuha i natečenog trbuha, povraćanja i, osim toga, izraženog uvećanja jetre i slezene (medicinski naziv hepatosplenomegalija).

Nekroza može dovesti i do povećanja i kalcifikacije nadbubrežne žlijezde. Mogu se javiti i simptomi poput hiperholesterolemije i hiperlipidemije. Pored toga, mogu se razviti opasne po život komplikacije, od kojih mnoge nastaju u ranom djetinjstvu.

Dijagnoza i tijek bolesti

Pri prvim simptomima Wolmanove bolesti odmah se određuju detaljni medicinski pregledi, tijekom kojih se može postaviti točna dijagnoza. U većini slučajeva radi se laboratorijski test krvi koji može otkriti promjene u lipidnim obrascima. Obično se pojavljuju pjenaste stanice.

Drugi mogući instrument za dijagnosticiranje Wolmanove bolesti je biopsija jetre, gdje se u takozvanim hepatocitima može otkriti neobično velika akumulacija lizosoma, koja može pružiti informacije o bolesti. Wolmanova bolest može se razlikovati od ostalih bolesti lizosomskog skladištenja testovima enzimske aktivnosti i genetskim analizama, u kojima se mogu identificirati mutacije u odgovarajućim genima.

Dijagnostičke metode poput pregleda pomoću rendgenskih zraka i sonografije mogu se koristiti kao dijagnostička oprema za utvrđivanje bolesti Wolmanova bolest. Wolmanova bolest obično dovodi do smrti unutar prve godine života.

komplikacije

Simptomi Wolmanove bolesti mogu biti vrlo različiti. Iz tog razloga rano liječenje nije moguće u mnogim slučajevima, jer simptomi i pritužbe nisu karakteristični. Bolesnici pate od nadimanja i opstipacije.

Nije neuobičajeno da ovo rezultira gubitkom apetita i psihološkim tegobama zbog trajnih problema u području želuca. Nije neuobičajeno da pacijenti pate od natečenog želuca i oteklina. Nadalje, može se pojaviti mučnina i povraćanje.

Simptomi Wolmanove bolesti mogu značajno ograničiti razvoj djece. Ne ploveći, djeca su maltretirana ili zadirkivana i mogu rezultirati psihološkim pritužbama. Uzročno liječenje ili terapija ove bolesti nije moguća.

Sami se simptomi mogu liječiti simptomatski i ograničeno, pri čemu obično nema posebnih komplikacija. Međutim, pacijenti su ovisni o cjeloživotnoj terapiji, jer se potpuno pozitivan tijek bolesti obično ne dogodi. Međutim, Wolmanova bolest ne smanjuje očekivani životni vijek oboljelih.

Kada trebate ići liječniku?

Wolmanova bolest se obično manifestira u prvih nekoliko tjedana života. Ako se ne pronađe odmah nakon rođenja, potrebno je potražiti liječnika najkasnije kada se pojave poznati simptomi. Ponavljajuća se izbočena bol, proljev ili povraćanje kod djeteta moraju objasniti liječniku kako ne bi došlo do komplikacija i bilo koje Wolmanove bolesti otkrije se rano. Ako se razvije usporavanje rasta ili kronična groznica, može biti potrebno i bolničko liječenje. Stvarna terapija mora se u svakom slučaju pomno pratiti.

Liječenje provodi obiteljski liječnik i razni specijalisti za zarazne bolesti i unutarnje bolesti. Ako je ishod pozitivan, roditelji oboljelog djeteta također trebaju uključiti fizioterapeuta u liječenje. Budući da je Wolmanova bolest u većini slučajeva kobna, potrebno je konzultirati terapeuta koji će pratiti medicinski tretman. Uz to, zajedno s odgovornim liječnikom, moraju se započeti palijativne medicinske mjere kako bi se osigurala sveobuhvatna skrb za dotičnu osobu čak i u posljednjoj životnoj fazi.

Liječenje i terapija

Do danas ne postoje posebne metode liječenja za liječenje Wolmanove bolesti. U pravilu je terapija samo simptomatska. Na primjer, oboljelom pacijentu daju se takozvani inhibitori HMG-CoA reduktaze, ili se moraju uzimati inhibitori sinteze apolipoproteina B ili sinteze kolesterola.

Posljednjih godina razvijene su uspješne terapije nadomjescima enzima kao dio različitih kliničkih programa koji se mogu koristiti za razne bolesti lizosomalnog skladištenja i za prisutnost Wolmanove bolesti. Odgovarajući enzim dovodi se izvana u pravilnim intervalima, što može umanjiti ili čak poništiti simptome. Uklanjanje bilo kojeg polipa može se koristiti i kao kirurška terapija Wolmanove bolesti.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Izgledi i prognoza

Wolmanova bolest je vrlo rijetka bolest koja normalno dovodi do smrti djeteta u prva tri do šest mjeseci života. Bolesna djeca umiru u prvoj godini života od posljedica bolesti. Prognoza je prema tome loša. U Njemačkoj je od 2015. godine ponuđena specifična nadomjesna terapija enzimima koja može produljiti životni vijek.

Infuzija se obavlja svaka dva tjedna i stoga predstavlja trajno opterećenje za oboljele, jer u Njemačkoj postoji samo nekoliko odgovarajućih specijalističkih klinika koje nude terapiju. Međutim, nadomjesno liječenje enzimom može značajno poboljšati kvalitetu života.

U vezi s drugim mjerama liječenja kao što su lijekovi za liječenje bolova i simptomatska terapija za probleme s jetrom, bolesna djeca mogu voditi relativno bez simptoma život u pojedinačnim slučajevima. Dugoročne studije o tijeku Wolmanove bolesti još ne postoje zbog rijetkosti bolesti. Odgovorni liječnik daje konačnu prognozu. Odgovoran je liječnik opće prakse ili specijalist za genetske bolesti koji donosi prognozu s obzirom na pojedine simptome i konstituciju pacijenta.

prevencija

Budući da je Wolmanova bolest naslijeđena bolest, ne postoje mogućnosti preventivnih mjera. Ako se pojave simptomi i znakovi karakteristični za bolest, moraju se odmah provesti detaljni medicinski pregledi dotičnog pacijenta. Na taj se način svaka prisutnost Wolmanove bolesti može brzo dijagnosticirati i na odgovarajući način je liječiti.

To može umanjiti simptome bolesti i smanjiti vjerojatnost potencijalno opasnih komplikacija. No, općenito, Wolmanova bolest je bolest koja se javlja izuzetno rijetko, a učestalost se procjenjuje na oko 1: 700 000.

kontrola

Uz Wolmanovu bolest u većini slučajeva na raspolaganju su samo vrlo male i obično samo vrlo ograničene mjere praćenja. To je urođena bolest koja se ne može u potpunosti izliječiti. Stoga osoba koja je pogođena treba konzultirati liječnika u ranoj fazi kako bi se spriječile daljnje komplikacije i pritužbe.

Ne može se izvršiti samoizlječenje. Ako želite imati djecu, za Wolmanovu bolest treba obaviti liječnički pregled kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti. Oni oboljeli od Wolmanove bolesti obično ovise o unosu različitih lijekova, koji mogu trajno ublažiti i ograničiti simptome.

Uvijek biste trebali paziti na ispravnu dozu i redoviti unos kako biste ublažili simptome. Redovni pregledi i pregledi od strane liječnika također su vrlo važni kako bi se otkrila i liječila daljnja oštećenja u ranoj fazi. Zbog bolesti mnogi pacijenti ovise i o podršci vlastite obitelji, iako psihološka podrška nije rijetko potrebna. Obično Wolmanova bolest ne smanjuje životni vijek osobe koja je pogođena.

To možete učiniti sami

Liječenje simptoma povezanih s Wolmanovom bolešću je ili simptomatsko ili s nadomjesnom enzimom. Do danas, međutim, dokazana učinkovitost ovih tretmana bila je kontroverzna.

U slučaju bolesti, koja se već očituje u prvim danima života, roditeljima je teško pružiti samopomoć osim medicinskih zahtjeva. Kao potporna mjera može se samo pokušati što bolje prilagoditi hranu koja se daje djeci njihovom ozbiljnom zdravstvenom stanju. Na primjer, dijeta s niskim kolesterolom u kombinaciji s kolestiraminom može pomoći ublažavanju posljedica Wolmanove bolesti.

Emocionalna i fizička prisutnost mogu imati pozitivan učinak na pacijentovu kvalitetu života. Budući da se roditeljima ne daju nikakva druga sredstva za izliječenje njihove djece, težište bi im trebalo biti na pružanju psihološke podrške. Čak i novorođenčad imaju snažan osjećaj za promjene u ponašanju svojih roditelja. Emocionalno stabilno okruženje može pomoći djeci da dožive vrijeme sigurnosti, unatoč posljedicama bolesti. Važno je da se roditelji i rodbina ne ogluše o prihvaćanju pomoći u skrbi o djetetu.