Krabbeova bolest

Od Krabbeova bolest je nasljedna bolest skladištenja koja uzrokuje demijelinizaciju živčanog sustava. Uzrok ovog fenomena je kromosomska mutacija. Do sada je bolest neizlječiva.

Što je Krabbeova bolest?

Ispod Krabbeova bolest liječnik razumije rijetku bolest skladištenja iz porodice cerebrosida. Bolest se također naziva Lebokodstrofija globoidnih stanica znan. Bolest je dobila ime po danskom liječniku Knudu Krabbeu. Bio je prvi koji je detaljno opisao autosomno recesivnu nasljednu bolest. Kod Krabbeove bolesti mutacija gena uzrokuje nakupljanje toksičnih spojeva u tijelu. Pored infantilnog oblika, postoji poseban oblik bolesti koji se postavlja samo u odrasloj dobi.

Razlika od Krabbeove bolesti je Gaucherova bolest. Ovo je ujedno i nasljedna bolest skladištenja koja se temelji na mutaciji gena. U obje bolesti, oboljelima nedostaje enzima. U Krabbeovoj bolesti to je enzim β-galaktozidaza. Bez galaktocerebrosidaze dolazi do demijelinizacije živčanog sustava. Gaucherova bolest, s druge strane, uključuje enzim glukocerebrosidaza čiji nedostatak ima druge učinke na organizam.

uzroci

Uzrok Krabbeove bolesti je oštećenje gena GALC. Ovaj se gen nalazi na kromosomu 14 i nalazi se u odjeljku q3.1. U biološkom prijevodu, mRNA se prevodi u proteine ​​na temelju šablona. GALC gen je upute za izgradnju enzima galaktocerebrosidaze tijekom prijevoda. Neispravnost ovog gena uzrokuje pogreške u prijevodu. U slučaju Krabbeove bolesti dolazi do brisanja, što znači da pogođenoj osobi u potpunosti nedostaje enzim galaktocerebrosidaza.

Kao rezultat, u organizmu se nakupljaju tvari koje nastaju tijekom metabolizma mijelina. Mijelin je izolacija živčanih vlakana u živčanom sustavu. Enzim galaktocerebrosidaza razgrađuje metaboličke produkte mijelina u galaktozu i galaktocerebroside. Ako enzim nedostaje, to se više ne može dogoditi. Konkretno, akumuliraju se galaktocerebrosid i psihosin. Psihozin je štetan za oligodendrocite, koji osiguravaju održavanje mijelina.

Simptomi, tegobe i znakovi

Pacijenti s Krabbeovom bolešću pate od sličnih simptoma kao i bolesnici s multiplom sklerozom. Obje bolesti povezane su s demijelinizacijom živčanih putova. Ova demijelinizacija često je u početku zamjetljiva kao poremećaj osjeta. Zbog raspada mijelina, smanjuje se brzina provođenja živaca kod pacijenta. Ovisno o tome na koje je područje živčanog sustava trenutno pogođen, mogu se pojaviti motorička i kognitivna oštećenja.

Paraliza je zamisliva, ali sposobnost opažanja također je oslabljena. Na primjer, sljepoća se može pojaviti pod određenim okolnostima. Moguća je i gluhoća. Pacijentovi refleksi se obično više ne mogu pokrenuti. Kod infantilne Krabbeove bolesti simptomi obično počinju nakon nekoliko mjeseci starosti. Dojena djeca trpe napade vrištanja i lako se iritiraju. Noge često istežu tonik kao odgovor na vanjske podražaje. Razvoj se zaustavlja i ruke se stalno savijaju. Postavljena hiperventilacija i groznica.

Dijagnoza i tijek bolesti

Kada dijagnosticira Krabbeovu bolest, liječnik prvenstveno mora razmotriti multiplu sklerozu u diferencijalnoj dijagnozi. Uzorak CSF može pružiti podatke o uzroku demijelinizacije. Kod multiple skleroze imunolobulini se nalaze u likvoru unatoč krvno-moždanoj barijeri. Kod Krabbeove bolesti s druge strane povećavaju se proteini. Da bi se potvrdila dijagnoza, u leukocitima se može otkriti galaktocerebrosidaza.

Kulture fibroblasta također mogu pomoći u potvrđivanju dijagnoze. Isto se odnosi i na genetsku analizu koja otkriva mutaciju u odgovarajućem kromosomu. Prognoza infantilnog oblika Krabbeove bolesti je loša. Pogođeni ljudi umiru u prosječnoj dobi od 13 mjeseci. Prognoza je povoljnija za poseban oblik u odrasloj dobi, budući da bolest u tom slučaju napreduje sporije.

komplikacije

U većini slučajeva ljudi s Krabbeovom bolešću pate od različitih poremećaja osjetljivosti i paralize. Kao rezultat toga, svakodnevni život pacijenta je znatno ograničen, a oni pogođeni ovise o pomoći drugih ljudi. Kvaliteta života pacijenta značajno se smanjuje i Krabbeovom bolešću.

Nije neuobičajeno da bolest dovede do kognitivnih ili motoričkih oštećenja i na taj način može značajno narušiti razvoj djece. Nadalje, kod djece se može javiti zadirkivanje ili maltretiranje što često može dovesti do depresije ili drugih psiholoških tegoba.

Nadalje, Krabbeova bolest može uzrokovati sljepoću ili gluhoću. Iznenadna sljepoća može dovesti do teške depresije, posebno kod mladih. Bebe često plaču zbog simptoma i također pate od groznice. Rođaci ili roditelji također mogu razviti psihološke pritužbe ili depresije kao rezultat bolesti.

Liječenje se obično može provesti samo uz pomoć lijekova. Međutim, matične stanice se također mogu presađivati. Nema posebnih komplikacija. Krabbeova bolest može smanjiti životni vijek oboljelih.

Kada trebate ići liječniku?

Klasični oblik bolesti skladištenja Krabbeova bolest prepoznatljiva je već u ranom djetinjstvu. Ako obitelj zna da je bolest nasljedna, brzo će posjetiti liječnika. Rizik da će jedno od obitelji u obitelji razviti Krabbeovu bolest je visok. Braća i sestre se razbole samo kad imaju šansu 1: 4. Krabbeova bolest često se otkriva tijekom prenatalne dijagnoze.

Budući da se bolest ne može izliječiti, prekid trudnoće moguć je ako je medicinski indicirano. Leukodistrofija globoidnih ćelija uvijek je fatalna u infantilnom obliku. Djeca obično umiru prije nego što napune jednu godinu. Osim što lijek protiv bolova ublažava simptome u palijativne svrhe, liječnik ne može puno učiniti. Liječnik može propisati i mišiće opuštajuće pripravke i sedative.

Terapijske mogućnosti za posebne oblike Krabbeove bolesti koji se pojavljuju kasnije jednako su loše. Tijek bolesti je sporiji i simptomi možda nisu toliko ozbiljni. U kasnom obliku Krabbeove bolesti, liječnici ponekad mogu postići poboljšanja transplantacijom matičnih stanica.

Liječenje i terapija

Krabbeova bolest smatra se neizlječivom. Uzročna terapija nije dostupna. Za razliku od demijelinizacije multiple skleroze, tijek Krabbeove bolesti ne može se odgoditi. Umjesto produžavanja života, terapeutski fokus je stoga na poboljšanju kvalitete života. Da bi se postigao taj cilj, često se provode terapije lijekovima antispazmodičkim antispazmodicima.

Sredstva protiv bolova i sedativi mogu također imati pozitivne simptomatske učinke. Roditelji pogođene djece obično se brinu zbog psihoterapije. U kasnim oblicima Krabbeove bolesti, za razliku od infantilnog oblika, moguće je odgađanje tijeka bolesti. U tom pogledu terapije matičnim stanicama postigle su dobre rezultate. Kao dio ove terapije, matične stanice krvi od davatelja se prenose na pacijenta.

Međutim, ova alogenska transplantacija matičnih stanica uvijek je rizičan posao. Osobito su moguće upalne reakcije i infekcije. Napredak genske terapije u budućnosti će biti moguće izliječiti one oboljele od Krabbeove bolesti. Trenutno je, međutim, ovaj scenarij još uvijek daleko.

Izgledi i prognoza

Krabbeova bolest ima lošu prognozu. Mnoga djeca umiru u roku od dvanaest do 13 mjeseci od rođenja. Životni vijek se može produljiti transplantacijom matičnih stanica. Lijek za genetsku bolest još nije moguć. Stanje se može liječiti samo palijativno. Simptomi napreduju dok dijete ne umre, a na kraju se pojavi uglavnom neodgovarajuće stanje. Smrt nastaje kao posljedica komplikacija poput zatajenja disanja ili kardiovaskularnog zatajenja.

Kasni infantilni ili juvenilni oblik Krabbeove bolesti nudi povoljniju prognozu. Djeca s maloljetničkim oblikom mogu živjeti do nekoliko godina. Prvi simptomi pojavljuju se mnogo kasnije, što znači da je razvoj imunološkog sustava u velikoj mjeri dovršen. Bolja zaštita tijela otvara dodatne mogućnosti liječenja i mogućnost relativno dugog života bez simptoma.

Međutim, maloljetnički oblik je također kobno. Bolest je veliko opterećenje za dijete i rodbinu. Zato pogođene obitelji dobivaju detaljne savjete tijekom kojih se raspravlja i o prognozi i mogućnostima liječenja. Udruga ELA Germany e. V. daje dodatne detalje o prognozi za Krabbeovu bolest.

prevencija

Mutacije kromosoma poput Krabbeove bolesti ne mogu se izravno spriječiti. Obitelji koje planiraju svoju djecu mogu, međutim, koristiti analizu sekvence njihovog DNK za procjenu rizika od prenošenja nasljednih bolesti. Ako je dijete oboljelo od Krabbeove bolesti, vjerojatnost je da će oko druge djece biti oko 25 posto.

kontrola

Krabbeova bolest trenutno se ne može izliječiti kao genetsko stanje i stoga nema medicinskog praćenja u užem smislu. Tečaj se uvijek završava kobno. Ako se stanje već događa u djetinjstvu ili nakon rođenja, roditelji bi trebali biti dobro obaviješteni o Krabbeovoj bolesti i terapiji. Tek tada je simptomatska terapija usmjerena prvenstveno na kontrolu razdražljivosti i spastične paralize. U kasnijim fazama bolesti najvažnije su palijativne mjere.

Simptomi su isti kod ljudi koji bolest razvijaju kasnije. Međutim, proces je sporiji, što roditeljima može dati više vremena za pripremu i još uvijek vremena s osobom koja ima Krabbeovu bolest. Prateća skrb pruža se za rodbinu u obliku psihološke skrbi, ako je to poželjno. Genetski test također može pružiti informaciju u kojoj mjeri postoji rizik da će dodatno potomstvo patiti od Krabbeove bolesti.

Zamjenjiva je transplantacija matičnih stanica. Međutim, ni ovo se ne može izliječiti. Ako se pokuša presaditi matična stanica, potrebne su i daljnje mjere praćenja. To, primjerice, znači posebnu zaštitu primatelja od mikroba, jer njegov imunološki sustav mora oslabiti za terapiju.

To možete učiniti sami

Krabbeova bolest još nije izliječena. Roditelji pogođene djece stoga često trebaju terapijsku podršku. Liječenje lijekovima može se podržati različitim mjerama. Prije svega, dijete se mora promatrati svakodnevno, tako da se u slučaju grčeva može brzo upotrijebiti potrebni lijek. Osim ublažavanja bolova, vježbanje i odvraćanje pažnje mogu također pružiti olakšanje.

Uobičajena motorička i kognitivna oštećenja uvijek se moraju liječiti u specijalističkoj ordinaciji. Roditelji bi trebali razgovarati s liječnikom koji je odgovoran za daljnje mogućnosti terapije, jer istraživanje rijetke nasljedne bolesti brzo napreduje i neprestano se pronalaze nove metode liječenja. Stvarna multipla skleroza može se liječiti fizioterapijom, masažama i raznim vježbama opuštanja. To može učinkovito ublažiti tipične simptome kao što su drhtanje ili vrtoglavica. Redovite vježbe zdjeličnog dna mogu vam pomoći kod problema s potencijom.

Kvaliteta života djeteta i roditelja može se poboljšati i kroz sveobuhvatno psihološko savjetovanje. Naročito nakon dugog bolovanja, potrebno je razgovarati o životnoj situaciji sa stručnjakom i razviti nove pristupe liječenju. Istovremeno se moraju obavljati organizacijski zadaci poput registracije za posebne vrtiće i nabave pomagala.