Fabryjeva bolest (Fabryjev sindrom)

Fabryjeva bolest (Fabryjev sindrom) je rijetka nasljedna metabolička bolest s progresivnim tijekom, koja se može pratiti do poremećaja razgradnje masti u tjelesnim stanicama kao rezultat nedostatka enzima. Muški oboljeli pokazuju izrazitiji tijek od ženskih. Enzimska nadomjesna terapija može usporiti tijek Fabryjeve bolesti i ograničiti sekundarne bolesti.

Što je Fabryjeva bolest?

Kao Fabryjeva bolest ili Fabryjev sindrom je rijetka genetska metabolička bolest povezana s poremećajem aktivnosti enzima.

U Fabryjevoj bolesti postoji nedostatak enzima alfa-galaktozidaze u cijelom organizmu kao rezultat smanjene ili odsutne sinteze enzima. Alfa-galaktozidaza regulira razgradnju određenih metabolizma lipida u lizosomima (stanične organele odgovorne za razgradnju stranih tvari).

Kao rezultat poremećaja ovog razlaganja masti, u stanicama se talože glikofingolipidi, prvenstveno ceramid triheksozid, što dovodi do oštećenja stanica karakterističnih za Fabryjevu bolest, pa čak i do njihove smrti.

uzroci

Fabryjeva bolest je genetski nedostatak enzima alfa-galaktozidaze, što dovodi do poremećaja razgradnje masti u lizosomima stanica (bolest lizosomalnog skladištenja). U Fabryjevoj bolesti postoji genetska oštećenja na X kromosomu (bolest koja se nasljeđuje s X-om), što dovodi do poremećaja sinteze enzima.

U Fabryjevoj bolesti to se očituje bilo u potpunom odsustvu ili smanjenoj koncentraciji alfa-galaktozidaze u organizmu ili u sintezi neaktivnog ili samo slabo aktivnog oblika enzima.

Nastalo nakupljanje glikofingolipida, posebno nerazgradivog cehemidnog triheksozida, u endoteliju (stanice limfe i krvnih žila s unutarnjim zidom) i glatkih mišićnih stanica krvnih žila, kao i u živčanim stanicama središnjeg i perifernog živčanog sustava, uzrokuje simptome značajne za Fabryjevu bolest.

Simptomi, tegobe i znakovi

Za Fabryjevu bolest karakteristično je da muškarci pogađaju znatno češće i češće od žena. U žena bolest obično počinje kasnije sveukupnim blažim tečajem. Prvi simptomi se pojavljuju u prvom desetljeću života. To dovodi do naglih napada boli u nogama i rukama.

Bol nestaje u roku od nekoliko dana. Nadalje, pacijenti pate od trnce i peckanja u rukama i nogama, što se može pogoršati temperaturnim fluktuacijama. Pored toga, kod djece se često primjećuju mučnina, povraćanje i proljev. To može dovesti do pothranjenosti zbog kroničnog gubitka apetita. Znojenje se često smanjuje.

To može dovesti do toplinskog šoka tijekom fizičkog napora. Neki se pacijenti također znoje. Angiokeratomi nastaju na stražnjici, preponama, bedrima ili pupku. Riječ je o benignim crveno-ljubičastim podignutim dijelovima kože koji nastaju lokalnom dilatacijom krvnih žila.

Neprozirnost rožnice također se može pojaviti vrlo rano. U kasnijim fazama sve su više pogođeni bubrezi, srce i mozak. Bez liječenja, ovi zahvati organa neizbježno dovode do smrti tijekom bolesti. Bubrežna insuficijencija obično počinje u drugom ili trećem desetljeću života i ranije se smatrala najčešćim uzrokom smrti u Fabryjevoj bolesti.

Nadalje, često se javljaju srčane bolesti poput angine pektoris, srčane aritmije ili oštećenja srčanog zaliska. Moždani udari se javljaju prije 50. godine života, a koji su uzrokovani promjenama krvnih žila u mozgu.

Dijagnoza i tijek

Na Fabryjeva bolest početna sumnja temelji se na karakterističnim simptomima kao što su promjene u očima (promjene rožnice, zamućenje leće), plavkasto-crvene do crnkaste promjene na koži i sluznici (tzv. angiokeratomi), parestezije (trnce i / ili trnjenje, peckanje u rukama ili nogama), poremećaji regulacije topline tijela ( smanjeno ili pojačano znojenje) kao i gubitak sluha i proteinurija (protein u urinu).

Dijagnoza Fabryjeve bolesti potvrđuje se određivanjem aktivnosti alfa-galaktozidaze i koncentracije ceramid triheksozida u krvi. Manjak ili smanjena aktivnost enzima i povećana koncentracija triheksozida ceramida ukazuju na Fabryjevu bolest. Pored toga, dijagnoza se može potvrditi biopsijom bubrega i genetskim testom.

Fabryjeva bolest obično ima progresivan, smrtonosni (fatalni) tijek i, ako se ne liječi, dovodi do oštećenja bubrega (bubrežna insuficijencija), srca (insuficijencija srčanih zalistaka) i mozga (ishemijske uvrede). Međutim, simptomi i komplikacije Fabryjeve bolesti mogu se ograničiti početkom terapije.

komplikacije

Uz Fabryjevu bolest, oboljeli pate od jake boli. Oni se mogu pojaviti i u obliku bolova u mirovanju i dovesti do poremećaja spavanja ili drugih tegoba, posebno noću. Poremećaji osjetljivosti ili paralize u različitim dijelovima tijela mogu se javiti i otežati svakodnevnom životu pacijentu.

Oni oboljeli također pate od pojačanog znojenja i različitih promjena na koži. To također može imati negativan učinak na estetiku pacijenta. Ako se Fabryjeva bolest ne liječi, to može dovesti i do problema s kardiovaskularnim sustavom, što u najgorem slučaju može dovesti do smrti dotične osobe. Kvalitet života pacijenta značajno je smanjena Fabryjevom bolešću.

Isto tako, može se razviti gubitak sluha ili, u najgorem slučaju, potpuna gluhoća. Ljudi također mogu imati zatajenje bubrega i umrijeti od toga. Fabryjeva bolest liječi se uz pomoć infuzija. U pravilu, oboljeli ovise o cjeloživotnoj terapiji, jer uzročno liječenje bolesti nije moguće. U nekim je slučajevima nužna i transplantacija bubrega. Pacijenti također moraju slijediti zdrav način života i obično izbjegavaju nikotin.

Kada trebate ići liječniku?

Napadi boli i boli trebaju se predstaviti liječniku. Ako se one pojave, treba djelovati što prije. Treba se suzdržati od uzimanja lijekova protiv bolova dok se ne savjetujete s liječnikom jer postoji visok rizik od mogućih komplikacija. Ako povraćate, imate proljev, mučninu ili se loše osjećate, potreban je liječnik. Ako postoji gubitak apetita ili neželjeno mršavljenje, potrebno je posjetiti liječnika kako bi razjasnio uzrok. Smanjena proizvodnja znoja znak je oštećenja zdravlja koje bi trebalo istražiti. Ako se tijekom fizičkog napora pojavi osjećaj unutarnje suhoće, u teškim slučajevima prijeti dehidracija. Bolesna osoba tako pati potencijalno po život opasno stanje koje se mora liječiti što je brže moguće.

Također je potreban liječnik ako postoje fluktuacije u tjelesnoj temperaturi ili poremećaji osjeta. Osjećaj peckanja u udovima ili osjećaj pečenja treba predstaviti liječniku. Oštećenje vida ili zamagljivanje rožnice znakovi su stanja koje je potrebno istražiti i liječiti. U slučaju općih funkcionalnih poremećaja, nepravilnosti srčanog ritma i poremećaja cirkulacije, preporučljiv je posjet liječniku.

Smanjena učinkovitost ili trajni psihološki problemi trebaju se razgovarati s liječnikom kako bi se mogao razjasniti uzrok. Budući da Fabryjeva bolest može dovesti do smrti ako se ne liječi, pri prvom odstupanju treba potražiti savjet liječnika.

Liječenje i terapija

Fabryjeva bolest obično se tretira uzročno kao dio nadomjesne enzimske terapije s genetski sintetiziranom alfa-galaktozidazom. Infuzija sintetičke alfa-galaktozidaze nadoknađuje nedostatak enzima i ublažava simptome postupnim razbijanjem metaboličkih produkata pohranjenih u stanicama, dok istodobno sprječava daljnje nakupljanje.

Sukladno tome, nadomjesna enzimska terapija može značajno usporiti napredovanje bolesti. Budući da se sintetički enzim također razgrađuje unutar procesa vlastitog raspada tijela, potrebne su redovite (obično svaka dva tjedna) i cjeloživotne infuzije. Dok se prve infuzije trebaju odvijati pod liječničkim nadzorom, one se mogu provoditi i kao dio kućne terapije u daljnjem tijeku terapije i ako se lijek dobro podnosi.

Pored toga, prisutni simptomi i pritužbe tretiraju se paralelno (simptomatska terapija). Na primjer, dijaliza ili transplantacija bubrega mogu biti potrebni u uznapredovalom stadiju Fabryjeve bolesti, što je često povezano s zatajenjem bubrega. Pored toga, kod Fabryjeve bolesti preporučuje se prehrana s malo masti, adekvatan unos tekućine, izbjegavanje konzumiranja nikotina i izbjegavanje stresa i uzrokujućih bolova.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Izgledi i prognoza

Za prognozu svih Fabryjevih oboljelih od ključne je važnosti da se bolest rano prepozna i liječi.Ako se ne liječi, sve veća akumulacija globotriaosyllsingingina (LysoGb3) dovodi do sve većeg oštećenja vitalnih organa dok oni više ne mogu funkcionirati. Za oboljele koji nisu liječeni, prosječni životni vijek je 50 godina za muškarce i 70 godina za žene.

U odnosu na ukupnu populaciju, ovo se odnosi na smanjenje životnog vijeka od 20 ili 15 godina. Oni koji su pogođeni na kraju umiru od terminalnog zatajenja bubrega ili od kardiovaskularnih ili cerebrovaskularnih komplikacija kao što su cerebralna hemoragija, moždani infarkt ili srčani udar. Uz adekvatno i rano liječenje, prognoza je dobra.

Općenito, što su kasnije dijagnoza i početak liječenja, to se više očekuje smanjenje životnog vijeka. Ako se već razvila nefropatija (bolest bubrega) ili napredna kardiomiopatija (bolest srčanog mišića), to negativno utječe na prognozu. Ponavljani udarci i prolazni ishemijski napadi (krvožilni poremećaji u mozgu) također pogoršavaju prognozu. Bubrežne, cerebrovaskularne i kardiovaskularne komplikacije mogu također smanjiti životni vijek.

U pojedinačnim slučajevima moždani udari i prolazni ishemijski napadi mogu se pojaviti čak i kao prva manifestacija Fabryjeve bolesti. Prema studiji, 50 posto muškaraca i 38 posto žena koje su pogođene pretrpjele su prvi moždani udar prije inicijalne dijagnoze.

prevencija

Kao što je na Fabryjeva bolest Ako se radi o genetskoj metaboličkoj bolesti, nema preventivnih mjera. Međutim, rana dijagnoza i rani početak terapije mogu pozitivno utjecati na tijek bolesti i ograničiti sekundarne bolesti. Na primjer, Fabryjeva bolest može se dijagnosticirati u djece pogođenog roditelja već u 15. tjednu trudnoće kao dio prenatalne dijagnoze, što osigurava da se terapija može započeti i ranije.

kontrola

U slučaju Fabry sindroma, mjere daljnje skrbi u većini su slučajeva vrlo ograničene. Budući da se radi o nasljednoj bolesti, obično se ne može u potpunosti izliječiti. Oni koji su pogođeni ovise o ranoj dijagnozi tako da više ne bude komplikacija ili pogoršanja simptoma.

Ako želite ponovno imati djecu, može se obaviti genetsko testiranje i savjetovanje kako se sindrom ne bi ponovio. S Fabryjevim sindromom oboljeli obično ovise o uzimanju različitih lijekova. Slijedite upute liječnika, ali uvijek se obratite liječniku ako imate bilo kakvih pitanja ili ako nešto nije jasno.

Budući da se bolest ne može u potpunosti liječiti, nekim ljudima je potrebna dijaliza ili, kako bolest napreduje, transplantacija bubrega. Podrška i briga o vlastitoj obitelji vrlo pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti, a također mogu spriječiti depresiju ili druge psihološke poremećaje. U mnogim slučajevima Fabryjev sindrom smanjuje životni vijek oboljelih.

To možete učiniti sami

Različiti simptomi u području probave i probavnog trakta mogu se suzbiti prikladnom i uravnoteženom prehranom. Pomaže mnogim pacijentima da vode dnevnik hrane i na taj način mogu klasificirati toleranciju različitih namirnica na sebe. Ovdje, pogođeni napominju koju su hranu jeli i kada. Istovremeno se zapisuju i sljedeće gastrointestinalne žalbe kako bi se mogle analizirati moguće netolerancije.

Ne postoji opća prehrambena preporuka, jer svaki pacijent pati od raznih probavnih problema i izbor hrane stoga treba prilagoditi individualnim potrebama. U osnovi, stručnjaci savjetuju pacijentima Fabryjeve bolesti da jedu dijetu koja sadrži najmanje masti. U naprednim fazama bolesti mogu biti potrebne posebne dijete kao funkcija bubrega, npr. može utjecati dijeta bogata natrijem (previše soli).

Za mnoge pogođene osobe je od pomoći i kontakt s grupom za samopomoć. Razmjena ideja s drugim pacijentima važna je potpora posebno za psihološku patnju koja može ići ruku pod ruku s bolešću, a osim toga mogu se dijeliti savjeti za svakodnevno suočavanje s Fabryjevom bolešću. Kontaktne točke i grupe za diskusiju mogu se naći na mreži.