Leigh sindrom

Na Leigh sindrom to je nasljedna bolest. To je jedna od mitohondrijskih bolesti.

Što je Leigh sindrom?

Kao Leigh sindrom je nasljedna bolest u kojoj dolazi do poremećaja metabolizma mitohondrije energije. Bolest također nosi imena Leighova bolest, Leighova bolest i Subakutna nekrotizirajuća encefalomijelopatija.

Naziv Leigh sindrom seže prema britanskom psihijatru i neuropatologu Archibaldu Denisu Leighu. Prvi put je spomenuo bolest 1951. Opisao je šestogodišnjeg dječaka koji je bolovao od poremećaja u razvoju koji su brzo napredovali. Tako je dječak umro u roku od šest mjeseci. U njegovom mozgu su se pojavili porast kapilara i opsežna nekroza. Leighova bolest obično počinje u dojenčadi ili male djece. S druge strane, odrasli oblici su vrlo rijetki.

uzroci

Leighova bolest je uzrokovana poremećajem metabolizma mitohondrija. To se odnosi na regiju za proizvodnju i opskrbu energijom. Moguća su različita oštećenja u kompleksu I do IV dišnog lanca. Dišni lanac dobiva ATP (adenozin trifosat) kao dobavljač energije glikolizom. Nadalje, može doći do oštećenja u ciklusu limunske kiseline.

Delecije unutar mtDNA često su odgovorne za poremećaje. Ponekad su složene II, biotinidaza ili mitohondrijska ATPaza pod utjecajem točaka mutacije. Promjene unutar mitohondrijskog genoma nastaju nasljeđivanjem s majčinske strane. Kad oplode žensko jaje, muški spermiji ne uvode svoju mtDNA u zigotu. Geni koji su kodirani u nDNA u većini su slučajeva autozomno recesivni.

Učestalost mitohondrijske bolesti iznosi između 1 i 1,5 na 10 000. Leigh sindrom jedna je od rijetkih mitohondrijskih bolesti. Nasljedna bolest je češća kod dječaka nego kod djevojčica. Ova se činjenica može pripisati mutacijama koje su povezane s X kromosomom. Češće se javljaju u nekim obiteljima. Ako član obitelji već ima Leighov sindrom, učestalost bolesti je 33 posto opsežnija nego kod nasljedstva koje se javlja na autosomno recesivnom putu. Tamo je učestalost 25 posto.

Simptomi, tegobe i znakovi

Otprilike 70 do 80 posto svih oboljelih pogođeno je klasičnim oblikom Leigh sindroma. Bolest počinje kod njih kod beba ili male djece, dok se njihov razvoj prethodno normalno odvija. Prvi simptomi se pojavljuju u razdoblju od 3. mjeseca do 2. godine života i mogu se pojaviti podmukli, subakutni ili akutni. U oko 75 posto simptomi su podmukli.

Simptomi koji se pojavljuju ovise o tome u kojoj regiji mozga je bolest pogođena. To može dovesti do slabosti mišića, mišićne pareze, epileptičnih napadaja, otežanog gutanja, povraćanja, hipotenzije i kašnjenja u razvoju. Nadalje, postoje očni simptomi poput paralize očnih mišića, nistagmusa i poremećaja disanja. Oko 37 posto sve djece koja su pogođena također imaju intelektualni invaliditet.

Zbog epileptičnih napadaja postoji opasnost od kritičnih situacija. Oko 55 posto sve djece također pati od slabog apetita i prehrambenih problema. Još jedna tipična karakteristika nasljedne bolesti je nedostatak fizičkog rasta. Mogući su i srčani poremećaji poput srčane insuficijencije, gluhoće, promjene bubrega, hormonalnih poremećaja i poremećaja osjetljivosti. Nije neuobičajeno da postoje ozbiljne komplikacije koje dovode do smrti djeteta.

Dijagnoza i tijek bolesti

Leigh sindrom može se dijagnosticirati po njegovim simptomima i povijesti bolesti djetetove obitelji. Nije rijetkost da Leighhova bolest ima psihomotorne poremećaje u razvoju. Daljnje dijagnostičke mogućnosti uključuju određivanje neurološkog statusa ispitivanjem patoloških refleksa, snimanjem magnetskom rezonancom (MRT) i lumbalnom punkcijom tijekom kojih se ispituje moždana tekućina (likvor).

Biopsija mišića može se izvršiti radi otkrivanja rastrganih crvenih vlakana. U pravilu, Leigh sindrom uzima nepovoljan tijek bolesti. Pogođena djeca obično umiru nakon nekoliko godina, što je uglavnom posljedica poremećaja regulacije dišnog sustava. Prognoza je povoljnija ako je bolest maloljetna ili odrasla.

Medicina se nada da će pomoću budućnosti sirolimusa moći zaustaviti opasnu bolest mitohondrija koja bi imala pozitivan učinak na vrijeme preživljavanja.

komplikacije

Leigh sindrom dovodi do različitih pritužbi koje značajno smanjuju i ograničavaju kvalitetu života oboljelih. U pravilu, pacijenti su ovisni o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu zbog sindroma. Pogotovo kod djece postoji snažan zastoj u razvoju. Bolesnici pate od izražene mišićne slabosti i epileptičnih napadaja.

Oni se mogu povezati i s bolom. Nadalje, javljaju se poteškoće s gutanjem, tako da oboljeli više ne mogu uzimati hranu i tekućinu na uobičajeni način. Kvaliteta života time je znatno ograničena. Isto tako, postoji gubitak apetita i nadalje srčana insuficijencija, tako da u najgorem slučaju pacijent može umrijeti od srčane smrti.

Uzročno liječenje Leigh sindroma nažalost nije moguće. U pravilu, oni koji su pogođeni ovisni su o terapijama cijeli život, što svakodnevicu može učiniti podnošljivijom. I roditelji su često ovisni o psihološkom tretmanu, jer često pate od depresije i drugih psiholoških tegoba. Leigh sindrom može također smanjiti životni vijek oboljelih.

Kada trebate ići liječniku?

Budući da je Leigh-ov sindrom nasljedna bolest i ne liječi sam sebe, uvijek se treba obratiti liječniku. Ako se ne liječi, Leigh-ov sindrom može dovesti do smrti. Liječnika treba vidjeti ako osoba sa Leigh sindromom ima slabost mišića ili opću slabost. Epileptični napadaji ili otežano gutanje također mogu ukazivati ​​na sindrom.

Respiratorni poremećaji ili intelektualni nedostaci također mogu biti indikacija. Ako se ovi simptomi pojave u djetinjstvu, uvijek se treba obratiti liječniku. Srčani problemi ili gluhoća također pokazuju Leigh-ov sindrom. One se mogu razviti u ozbiljne komplikacije koje mogu dovesti do smrti pacijenta.

Početni pregled Leigh sindroma može obaviti liječnik opće prakse ili pedijatar. Daljnje liječenje ovisi o točnim simptomima i njihovoj ozbiljnosti.

Terapija i liječenje

Uzročno liječenje Leigh sindroma još nije postignuto. Postoje različiti terapijski pristupi kojima u. a. primjena antioksidansa ili prijenosnika elektrona, stimulacija aktivnosti preostalog enzima s kofaktorima poput vitamina B1 (tiamin), nadopunjavanje bazena za skladištenje energije, ketogena prehrana, smanjenje toksičnih metabolita ili suplementacija u slučaju sekundarnog nedostatka.

Način na koji se liječi poremećaj metabolizma mitohondrije u konačnici ovisi o dijagnozi koja ovisi od osobe do osobe. To obično zahtijeva složene molekularno genetske i biokemijske analize. Stoga najperspektivnije opcije treba pažljivo ispitati. Ako postoji nedostatak piruvat dehidrogenaze, ketogena dijeta koja ima visok udio masti sa samo nekoliko ugljikohidrata smatra se obećavajućom. Korištenjem natrijevog karbonata može se utjecati na acidozu.

Za liječenje napadaja primjenjuju se posebni lijekovi. Međutim, neki su lijekovi poput valproata ili tetraciklina nepovoljni i stoga ih treba izbjegavati. Za ublažavanje simptoma dostupne su dodatne terapijske mjere kao što su radna terapija, fizioterapija ili govorna terapija. Osim toga, medicina istražuje daljnje razumne mjere liječenja.

Izgledi i prognoza

Leigh sindrom ima relativno lošu prognozu. Očekivano trajanje života oboljele djece je samo nekoliko godina. Suvremenim metodama terapije simptomi se mogu ublažiti, ali ne može se usporiti tijek bolesti. Točna prognoza ovisi o težini Leighhove bolesti. Opće stanje pacijenta je također važan faktor.

Liječnik će u svoju dijagnozu i prognozu uključiti sve relevantne podatke. Ovisno o tome nastaju li i koje komplikacije, prognoza se može poboljšati ili pogoršati kako bolest napreduje. U pravilu, odgovorni liječnik neće dati konačnu prognozu, već će dati samo široko razdoblje.

Leigh sindrom je kobna bolest koja je povezana s znatnom nelagodom za pacijente. To utječe i na roditelje, koji ponekad teško pate od djetetove bolesti. Nakon što dijete umre, roditelji bi trebali započeti terapiju kako bi im se pomoglo da se suoče sa tugom. Ne postoji dobar životni vijek za oboljele.Rođaci mogu prevladati bolest djeteta pod stručnim vodstvom, a u mnogim slučajevima majke mogu ponovno zatrudnjeti.

prevencija

Leighova bolest je urođena nasljedna bolest. Zbog toga ne postoje značajne preventivne mjere protiv sindroma.

kontrola

S Leigh sindromom, obično ne postoje posebne prateće mjere oboljelima, jer je ova bolest nasljedna bolest koja se ne može u potpunosti izliječiti. Međutim, osoba koja je pogođena treba se posavjetovati s liječnikom čim se pojave prvi znakovi i simptomi bolesti, kako ne bi došlo do daljnjih komplikacija ili pritužbi, jer se ova bolest ne može sama zacijeliti.

Ako želite imati djecu, genetsko testiranje i savjetovanje mogu vam pružiti informacije o vjerojatnosti Leighhovog sindroma kod vaših potomaka. U većini slučajeva simptomi Leigh sindroma mogu se ublažiti relativno dobro uzimanjem lijekova i raznih dodataka. Osoba koja je pogođena uvijek bi trebala redovito uzimati lijekove i osigurati ispravnu dozu.

Ako ništa nije jasno, prvo se treba obratiti liječniku. Zdrav život uz zdravu i raznoliku prehranu također ima pozitivan utjecaj na tijek bolesti. Većina pogođenih još uvijek ovisi o mjerama fizioterapije, iako se mnoge vježbe mogu izvoditi u vlastitom domu. Obično sindrom ne smanjuje očekivani životni vijek oboljelih.

To možete učiniti sami

U nedostatku specifičnog liječenja koji bi mogao pomoći izliječiti neurološko stanje, oboljeli još uvijek imaju neke mogućnosti samopomoći. To može pomoći u ublažavanju oštećenja u svakodnevnom životu uzrokovanih teškim fizičkim i mentalnim ograničenjima.

Kao što su neke terapije pokazale u pojedinačnim slučajevima, promjena prehrane u posebno nisko ugljikohidratnu hranu može smanjiti koncentraciju mliječne kiseline i pridruženi pad vrijednosti pH u krvi. U skladu s tim, uglavnom povrće i mliječni proizvodi trebaju biti na dnevnom jelovniku kako bi ublažili simptome i malo poboljšali opće zdravstveno stanje. Preporučuju se i vitamini B1 (tiamin) i B2 (riboflavin). Izbjegavati visoko slatku hranu.

Za oboljele, mjere radne terapije obećavaju ublažiti njihove simptome. Cilj liječenja je zadržati maksimalnu neovisnost u svakodnevnom životu. Budući da oboljeli uglavnom nemaju samo fizička ograničenja, već i deficit komunikacije, posjet logopedu može se pokazati vrijednom pomoći u svakodnevnom životu. Ovdje se mogući artikulacijski nedostaci i jezični poremećaji ublažavaju ciljanim usavršavanjem i nadoknađuju što je moguće bolje. To omogućuje onima koji pate od Leigh sindroma da razviju i osiguraju veću društvenu participaciju u svakodnevnom životu. Korištenje fizioterapeutskih ponuda pomaže pojedincima da poboljšaju svoju opću pokretljivost i funkcionalnost.