Sindrom polidaktilije kratkog rebra

Na Sindrom polidaktilije kratkog rebra to je skupni izraz za veliki broj raznolikih osteohondrodisplazija koje su prisutne kod bolesnih ljudi pri rođenju. Sindrom polidaktilije kratkog rebra je urođena bolest s genetskom pozadinom, a sindrom polidaktilije kratkog rebra karakterizira skraćenje rebara i hipoplazija pluća. Kao rezultat ovih pritužbi, sindrom polidaktilije kratkog rebra obično završava rano i kobno za oboljelu osobu.

Što je sindrom polidaktilije kratkog rebra?

Sindrom polidaktilije kratkog rebra nastaje kao rezultat genetskih mutacija, pri čemu je prisutno autozomno recesivno nasljeđivanje. Nije točno zna li prevladava sindrom polidaktilije kratkog rebra kod pacijenata ženskog ili muškog pola.
© Četvrta fotografija života - stock.adobe.com

Sindrom polidaktilije kratkog rebra je kongenitalna, iako točna učestalost pojave bolesti još nije istražena. Obrazac nasljeđivanja prisutan u sindromu polisaktilije kratkog rebra je autosomno recesivan. U principu, moguće je dijagnosticirati sindrom polidaktilije kratkog rebra prenatalno, pri čemu se mogu prepoznati tipični nedostaci kostura, au nekim slučajevima i nerazvijenih pluća.

U većini slučajeva, sindrom polidaktilije kratkog rebra ne pojavljuje se dok se ne rode novorođenčad. Sindrom polidaktilije kratkog rebra obično dovodi do smrti oboljelih, pri čemu osobe ne dostižu prosječnu dob. U principu, nerazvijenost pluća presudna je za smrt ljudi koji pate od sindroma polidaktilije kratkog rebra. Pored toga, skraćena rebra pojavljuju se kao dio sindroma.

Pored skraćivanja rebara, kod sindroma polidaktilije kratkog rebra grudni koš je obično i hipoplastičan. Zbog nerazvijenih pluća, organ nije dovoljno sposoban opskrbiti tijelo krvlju i kisikom. Kao rezultat toga, pacijenti pate od respiratorne insuficijencije. Pored toga, sindrom polidaktilije kratkog rebra obično se skraćuje i deformira u dugim kostima.

Pored toga, ljudi koji pate od sindroma polidaktilije kratkog rebra često imaju polidaktiliju. Uz to, sindrom polidaktilije kratkog rebra često je povezan s anomalijama srca, rascjepom usne i nepca i malformacijama crijeva i mokraćovoda. Jednjak, dušnik i epiglotis ponekad su pod utjecajem malformacija. Grudni koš nije samo sužen, već je često oblikovan preaksijalno.

Međutim, sindrom polidaktilije kratkog rebra krovni je pojam za brojne različite simptome koji su vrlo slični jedni drugima. Na primjer, sindrom Ellis-van-Creveld i sindrom Jeune pripadaju sindromu polisaktilije kratkog rebra. Te dvije bolesti obično nisu fatalne. Suprotno tome, Majewski sindrom, kondrodisplazija Saldino-Noonana, sindrom Beemer-Langer i sindrom Verma-Naumoff obično su fatalni. Yang sindrom i Le Marec sindrom također postoje.

uzroci

Sindrom polidaktilije kratkog rebra nastaje kao rezultat genetskih mutacija, pri čemu je prisutno autozomno recesivno nasljeđivanje. Nije točno zna li prevladava sindrom polidaktilije kratkog rebra kod pacijenata ženskog ili muškog pola. U osnovi, sindrom polidaktilije kratkog rebra je urođen, tako da ne postoji mogućnost utjecaja na patogenezu.

Simptomi, tegobe i znakovi

Pojam sindrom polidaktilije kratkog rebra označava brojne sindrome urođene bolesti koji su dodijeljeni genetski određenim osteohondrodisplazijama. Sindrom polidaktilije kratkog rebra često je karakteriziran letalnim ishodom. Nerazvijenost pluća u kombinaciji sa skraćivanjem rebara tipična je za većinu sindroma.

Ovisno o prisutnom sindromu postoje i drugi simptomi. Grudni koš je obično nerazvijen u sindromu polisaktilije kratkog rebra. Bolesnici pate od izražene respiratorne insuficijencije zbog hipoplastičnih pluća, što je čest uzrok smrti. U nekim slučajevima ljudi s sindromom polisaktilije kratkog rebra imaju ravan nos, bočni prorez u usni i izbočine na lubanji. Ponekad je stražnji dio pacijentove glave primjetno ravan.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnozu sindroma polidaktilije kratkog rebra postavlja specijalist koji je specijaliziran za nasljedne bolesti. Uz to je moguća dijagnoza u medicinskom zavodu za naslijeđene nedostatke skeleta. Dijagnoza se obično postavlja kod novorođenčadi ili djece, tako da roditelji budu prisutni s anamnezom i naknadnim kliničkim pregledima.

Oni također podržavaju liječnika s obiteljskom anamnezom, jer se sindrom polidaktilije kratkog rebra može češće pojaviti unutar obitelji. U kliničkoj procjeni sindroma polidaktilije kratkog rebra, liječnik koristi slikovne tehnike za ispitivanje nepravilnosti u kosturu. Analizira i razvoj pluća.

Pomoću testa plućne funkcije specijalista prepoznaje rad organa i možda može prognozirati. Kod dijagnosticiranja sindroma polidaktilije kratkog rebra važno je identificirati točan sindrom. Liječnik pregledava pacijenta, na primjer, znakove Majewskog sindroma i Saldino-Noonanovog sindroma.

komplikacije

Sindrom polidaktilije kratkog rebra može dovesti do širokog spektra pritužbi. Iz tog razloga obično nije moguće dati opće predviđanje o daljnjem tijeku i komplikacijama ove bolesti. Oni snažno ovise o odnosnim sindromima i mogu dovesti do različitih ograničenja u životu. Međutim, oni koji su pogođeni sindromom polisaktilije kratkog rebra obično su povezani s pritužbama pluća.

Nije rijetkost da ovo rezultira nedostatkom daha ili nedostatkom daha. Osobito unutarnji organi mogu biti ozbiljno oštećeni zbog nedovoljne opskrbe kisikom, što rezultira nepovratnim posljedičnim oštećenjima. Sindrom polidaktilije kratkog rebra također dovodi do trajnog umora i iscrpljenosti pacijenta. Oni koji su pogođeni također trpe smanjenu otpornost.

Nije neuobičajeno da sindrom polidaktilije kratkog rebra razvije malformacije rebara, što rezultira krivim položajem pacijenta, što može vrlo negativno utjecati na kvalitetu života. Obično nije moguće tretirati sindrom polidaktilije kratkog rebra uzročno. Liječenje se, dakle, temelji na simptomima i ima za cilj njihovo ograničenje. Obično nema komplikacija. U većini slučajeva, međutim, potpuno izlječenje nije moguće.

Kada trebate ići liječniku?

Nakon poroda u bolnici, akušeri i pedijatri u rutinskom postupku obavljaju različite preglede i ispitivanja u svrhu određivanja zdravlja novorođenčeta. Tijekom ovog postupka, obučeno osoblje obično primjećuje znakove sindroma polidaktilije kratkog rebra. Mnogo novorođenčadi ima skeletne usne i nepce, osim skeletnih nepravilnosti, pa se odmah započinje medicinsko liječenje. Pored toga, djetetovo disanje je poremećeno i analizirano je.

Rođaci ne moraju u tim slučajevima samostalno djelovati zbog prisustva stručnog osoblja.U slučaju kućnog poroda, primalja ili ambulantni tim opstetričara brinu se za početnu anamnezu. U slučaju odstupanja, samostalno ćete pokrenuti potrebne mjere i obratiti se liječniku. Nakon toga slijedi brzi prijem u bolnicu kako bi dijete moglo dobiti odgovarajuću medicinsku njegu. Ako se iznenadni porođaj dogodi bez prisustva medicinske sestre, posjet liječniku je nužan odmah nakon poroda.

Treba li upozoriti hitnu službu ako postoje vidne nepravilnosti u koštanom sustavu, problemi s disanjem ili druge nepravilnosti. Prije nego što stigne, moraju se poduzeti mjere prve pomoći kako se novorođenče ne uguši. Konkretno, rebra i stražnji dio glave pokazuju zabrinjavajuće promjene i ne mogu se previdjeti. Rebra su skraćena, a stražnji dio glave je ravan.

Liječenje i terapija

Liječenje sindroma polidaktilije kratkog rebra usredotočeno je isključivo na simptome, jer uzročno liječenje bolesti još nije izvedivo. Fokus je na pojedinačnim pritužbama pacijenta s sindromom polidaktilije kratkog rebra. U nekih ljudi se skeletni nedostaci mogu djelomično ispraviti operacijom.

Terapija nerazvijenih pluća je teža. Često ne postoji trajno učinkovita mogućnost liječenja, tako da brojni pacijenti umiru od posljedica sindroma kratke rebra polidaktilije. Međutim, to se ne odnosi na oblike bolesti bez u osnovi smrtnog tijeka. U slučaju ne-smrtonosnih manifestacija sindroma polidaktilije kratkog rebra, odgovarajuća terapija značajno doprinosi kvaliteti života pacijenta.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

Izgledi i prognoza

Izraz "sindrom polidaktilije kratkog rebra" obuhvaća čitav niz nasljednih bolesti skeleta. Oni se manifestiraju nakon rođenja ili prije rođenja. Neke su bolesti kod ovog sindroma fatalne, a druge nisu. Prognoza za različite bolesti koje su ovdje sažeto je dakle različito dobra ili loša.

Skraćivanje rebara i hipoplazija pluća odgovorni su za smrtni tijek sindroma polidaktilije kratkog rebra u mladoj dobi. Poremećaji na kosturu - ponekad i zakrčena pluća - danas se mogu otkriti u kontekstu dijagnostike trudnoće. Problem je, međutim, što oštećenje pluća obično postaje vidljivo tek nakon rođenja.

Oštećenje pluća je i razlog zašto oboljeli umiru nakon nekoliko tjedana ili mjeseci. Prognoza za oboljelu dojenčad je tako loša uglavnom zbog toga što nerazvijena pluća u sindromu polisaktilije kratkog rebra nisu u stanju opskrbiti organizam dovoljnim kisikom. Pored dvije istoimene ozljede sindroma polidaktilije kratkog rebra, novorođenčad može imati i druge ozljede na tijelu.

Bolesti koje su sažete kao sindrom polidaktilije kratkog rebra često u ranoj fazi uzrokuju nepovratna posljedična oštećenja. Dijagnoza sindroma polidaktilije kratkog rebra mora pažljivo razlikovati koji je oblik bolesti prisutan. Prognoza preživljavanja za kliničke slike sindroma polidaktilije kratkog rebra je bolja samo kod Ellis-van-Creveld-sindroma i Jeune-sindroma.

prevencija

Do sada liječnici još uvijek nisu uspjeli učinkovito spriječiti sindrom polidaktilije kratkog rebra. Uzroci razvoja bolesti leže u mutacijama gena, tako da trenutno nije moguće poduzeti nikakve preventivne mjere. Međutim, istraživanja rade na sprečavanju urođenih nedostataka poput sindroma polidaktilije kratkog rebra. Trenutno je moguća samo prenatalna dijagnoza sindroma polidaktilije kratkog rebra, pri čemu liječnik prepoznaje nerazvijenost pluća i skraćenje rebara.

kontrola

S sindromom polidaktilije kratkog rebra, pogođena osoba obično ima na raspolaganju samo nekoliko ili čak nikakvih posebnih praćenja. U slučaju ove bolesti, potrebno je konzultirati liječnika u ranoj fazi kako ne bi došlo do daljnjih komplikacija i pritužbi. Rana dijagnoza obično ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek sindroma, a također može spriječiti pogoršanje simptoma.

U ovom obliku bolesti obično ne postoji neovisno liječenje. U većini slučajeva, simptomi sindroma polidaktilije kratkog rebra liječe se različitim kirurškim zahvatima. Nakon ovih intervencija osoba koja je pogođena treba se držati strogog kreveta i zaštititi svoje tijelo. Treba se suzdržati od napornih, fizičkih i stresnih aktivnosti kako ne biste nastavili nepotrebno opterećivati ​​tijelo.

U mnogim slučajevima se mjere fizioterapije i fizioterapije također mogu koristiti za ponovno povećanje pokretljivosti pacijenta. Mnoge vježbe možete izvoditi i u vlastitom domu kako biste dodatno ublažili simptome. U pravilu sindrom polidaktilije kratkog rebra obično ne smanjuje očekivani životni vijek osobe koja je pogođena.

To možete učiniti sami

Ovisno o obliku i opsegu sindroma polidaktilije kratkog rebra, pojavljuju se različiti simptomi i pritužbe. Medicinske terapije i mjere samopomoći moraju se individualno prilagoditi ublažavanju tih simptoma i proći kroz liječenje bez komplikacija.

Nerazvijena pluća mogu se u ograničenoj mjeri nadoknaditi vježbanjem i fizioterapijom. Kako se organ ne bi preopteretio, sve sportske mjere treba provoditi samo uz konsultaciju sa stručnjakom. Povreda rebara može promovirati grkljan i uglavnom predstavlja nedostatak vida, a ovdje posebno trebaju djeca i mladi. Ako su oni isključeni, roditelji bi trebali odmah razgovarati s učiteljima. Pohađanje grupe za samopomoć može biti važna pomoć bolesnoj osobi, jer razgovor s drugim oboljelima pomaže razumjeti i prihvatiti stanje.

Nakon operacije korištenjem VEPTR postupka, pacijent u početku mora ostati u bolnici nekoliko dana. Treba stvoriti dovoljno distrakcije kako se ne bi pojavila postoperativna depresija. Redovne posjete prijatelja i rodbine važna su psihološka podrška i na taj način neizravno pridonose oporavku.