Sindrom mačjeg oka

Kao Sindrom mačjeg oka naziva se rijetkom nasljednom bolešću. To između ostalog dovodi do promjena u očima.

Što je sindrom mačjeg oka?

U medicini je Sindrom mačjeg oka također pod imenima Sindrom analne atrezije koloboma ili Schmid-Fraccaro sindrom znan. Ova nasljedna bolest uključuje promjene u očima (kolobom) i nepravilnosti rektuma (analna atrezija).

Pojam sindrom mačje oko može se pratiti prema tipičnom obrascu bolesti. Iris oka ima vertikalno-ovalne rascjepe koji su već urođeni. Oči bolesnih imaju, dakle, mačji izgled. Sindrom koji se sastoji od analne atrezije i koloboma irisa opisao je već 1878. švicarski oftalmolog Otto Haab (1850-1931).

To je stvorilo naziv sindrom analne atrezije koloboma. Sindrom mačjeg oka samo se 1969. smatrao neovisnom bolešću. Postojanje dodatnog kromosoma poznato je od 1965. Švicarski genetičar Werner Schmid (1930.-2002.) I talijanski znanstvenik Marco Fraccaro (1926.-2008.) Igrali su važnu ulogu u ovom otkriću. Naziv Schmid-Fraccaro sindrom seže u njih.

Erica Bühler otkrila je 1972. godine da je porijeklo dodatnog kromosoma izvedeno iz kromosoma 22. Time je bilo jasno da postoji djelomična trisomija 22. Sindrom mačjeg oka je vrlo rijedak. Učestalost nasljedne bolesti na 100 000 ljudi iznosi 1,35 slučajeva. Ukupno je poznato oko 105 slučajeva.

uzroci

Sindrom mačjeg oka nasljeđuje se na autosomno dominantan način i već je urođen. Razlog bolesti je abnormalnost kromosoma 22. U oko 83 posto svih bolesnih ljudi mali višak dodatnog kromosoma formira se u svim stanicama tijela. Ovaj dodatni kromosom sadrži dio genetskih podataka kromosoma 22.

Neki medicinski stručnjaci sumnjaju da je dodatni kromosom uzrokovan umnožavanjem inverzije. Zbog toga je dvocentričan i ima satelite na oba kraja. U pogođenim područjima genetski podaci su dostupni više od dva puta u genomu oboljele osobe. Stoga liječnici sindrom mačjeg oka nazivaju i trisomija ili tetrasomija. Međutim, nije svaki pacijent dodatni kromosom. U tim slučajevima se sumnja da su uzrok mutacija gena ili neprepoznata translokacija.

Simptomi, tegobe i znakovi

Genetski simptomi sindroma mačjeg oka razlikuju se od osobe do osobe. Kongenitalne vertikalno-ovalne pukotine na šarenici ne pojavljuju se automatski kod svakog pacijenta. Kombinacija ključnih simptoma pojavljuje se kod samo oko 40 posto svih bolesnih ljudi.

Tipični pritužbe na sindrom mačjeg oka su analna atrezija u kojoj analna fosa ne prodire u rektum i druge anorektalne malformacije. Osim toga, formiraju se jednostrani ili bilateralni kolobomi irisa i preaurkularni dodaci. To znači da dodaci nalik na lobule neposredno ispred zgloba. Sastoje se od kože ili vezivnog tkiva.

Još jedna karakteristika nasljedne bolesti je kosa očna kapka u vanjskom i donjem smjeru, au mnogim slučajevima postoji i intelektualni invaliditet. Kod nekih bolesnika pojavljuju se i malformacije mokraćnog i genitalnog sustava. To može biti preseljeni otvor mokraćne cijevi, bubreg s vodenom vrećicom ili dvostruki ureter.

Pogođen je i skeletni sustav bolesnika, što je vidljivo po nedostatnim palčevima, kratkom rastu, spina bifida (malformacija neuralne cijevi), sindromu sirene (sireneomelija) ili deformiranim rebrima. Osim toga, oči pokazuju različite simptome kao što su mongolski nabor, škljocanje, velika udaljenost između očiju, patološko smanjenje očne jabučice, displazija mrežnice i katarakta.

U nekim slučajevima moguća su oštećenja srca poput izoliranog septuma atrija i ventrikula ili Fallot tetralogije. Nadalje, na sustav žučnih kanala može utjecati atrezija žučnog mjehura, debelo crijevo Hirschsprung-ova bolest, a mozak oligofrenija.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnoza sindroma mačjeg oka obično se može postaviti na temelju karakterističnih glavnih simptoma, poput koloboma irisa i analne atrezije, bez potrebe za genetskom analizom. Pored toga, moguća je i analiza kromosoma. Najsigurniji kriterij za dijagnozu sindroma mačjeg oka je otkrivanje dodatnog kromosoma.

Dijagnoza se može postaviti i pacijentima koji nemaju genetičke promjene koje se mogu otkriti, ali imaju tipične simptome. Anomalan položaj ruku i nogu ili neuobičajeno dugi palčevi tada se smatraju važnim savjetima.

Tijek sindroma mačjeg oka ovisi o težini nasljedne bolesti i stupnju do kojeg se mogu ispraviti malformacije bubrega, srca i rektuma. Razina psihomotornog razvoja također igra odlučujuću ulogu. Ako su simptomi samo blagi, nema ograničenja životnog vijeka.

komplikacije

Sindrom mačjeg oka prvenstveno uzrokuje razne pritužbe koje se javljaju u pacijentovim očima. Oni koji su pogođeni pate od promjena u irisu. To također može dovesti do različitih malformacija na rektumu, tako da u najgorem slučaju može doći i do potpunog proboja.

Većina pacijenata i dalje pati od intelektualnog invaliditeta i više ne može raditi razne stvari u svakodnevnom životu. Većinu vremena vam je potrebna pomoć drugih ljudi. Nepravilnosti mogu utjecati i mokraćovod ili genitalije. Kvaliteta života pacijenta iskreno je ograničena i smanjena sindromom mačjeg oka.

Nadalje, oboljeli pate od strabizma, a kasnije u životu od katarakte. Većina pacijenata također razvije kratki rast. Poraz srca može smanjiti očekivani životni vijek. Liječenje sindroma mačjeg oka može se provesti samo simptomatski.

Mnoge pritužbe mogu se ispraviti ili ograničiti, iako tijek bolesti neće biti potpuno pozitivan. U mnogim slučajevima pacijenti i njihova rodbina ili roditelji trebaju psihološku obradu.

Kada trebate ići liječniku?

Ljudi koji uoče optičku promjenu na očima trebali bi se posavjetovati s liječnikom kako bi se razjasnio uzrok. Tvorba praznine u oku smatra se neobičnom i znak je prisutnosti genetskog poremećaja. Prve nepravilnosti mogu se primijetiti već nakon rođenja. Budući da novorođenčad intenzivno pregledavaju opstetri i pedijatri odmah nakon rođenja, nepravilnosti su često uočljive u ovoj životnoj fazi.

Ako se kućni porođaj odvija bez prisustva primalje, odmah nakon porođaja potrebno je konzultirati liječnika radi općeg pregleda djetetovog zdravlja. Alternativno, vidne promjene u fazi rasta i razvoja djeteta mogu se prepoznati i odmah ih treba pregledati liječnik. Budući da sindrom mačjeg oka dovodi i do nepravilnosti u rektumu, posjet liječniku je potreban u slučaju trajnih probavnih smetnji.

Ako se primijete problemi s djetetovim razvojem, o opažanjima također treba razgovarati s liječnikom. Ako dijete u izravnoj usporedbi s vršnjacima pokaže smanjenu mentalnu učinkovitost, onesposobljenost za učenje ili poremećaje pamćenja, posjet liječniku je neophodan. Ako se pojave osobitosti koštanog sustava, potrebno je konzultirati liječnika kako bi se razjasnio uzrok. Liječnik mora pregledati kratak stas, deformaciju kostura ili poremećaje prirodnih mogućnosti kretanja.

Liječenje i terapija

Za liječenje sindroma mačjeg oka provode se kirurške intervencije kako bi se ispravili malformacije koje se mogu postići u najvećoj mogućoj mjeri. Oni uključuju malformacije anusa i bubrega, kao i urođene srčane mane. Hirurška korekcija analne atrezije posebno je važna, jer bi u suprotnom to moglo dovesti do rane smrti djeteta.

Ako se malformacije ne mogu ispraviti, to ima značajan utjecaj na životni vijek pacijenta. Osim toga, mogu se održati fizioterapija i kurativne obrazovne mjere. Važna je i dosljedna rana podrška djetetu i opsežni savjeti za roditelje. Daljnje mogućnosti liječenja su još uvijek u fazi istraživanja.

Izgledi i prognoza

Za mnoge pogođene svakodnevni život znači da su često ovisni o potpori svojih obitelji. Srećom, postoje načini za dugoročno poboljšati svakodnevni život, a time i kvalitetu života.

Iznad svega, postoje rane kirurške korekcije bilo kakvih malformacija urogenitalnog trakta i anusa. Redovite posjete stručnjaku pružaju optimalnu podršku. Za psihomotorni razvoj mogu se izvesti terapeutske masaže i fizioterapija, od kojih neke mogu produbiti i rođaci u kućnom okruženju.

Bliski posjeti oftalmologu omogućuju rano otkrivanje mogućeg pogoršanja vida i propisivanje odgovarajuće terapije. Ako je za to potreban kirurški postupak, pacijent mora razmotriti nekoliko točaka tijekom daljnje skrbi. U prvih nekoliko tjedana mora se izbjegavati izravna sunčeva svjetlost, kao i sve iritirajuće kreme za lice ili drugi proizvodi za njegu kože. Dobra higijena ruku smanjuje i rizik od prenošenja mikroba u oči. Ako postoji upalna reakcija, liječnika se mora odmah obavijestiti.

Budući da kod svakog kirurškog zahvata ostaju ožiljci, to često dovodi do duševne patnje. Međutim, psihoterapija započeta rano obično donosi brze rezultate. Kontakt s drugim pogođenim osobama također može pomoći i rodbini i samom pacijentu razmjenom iskustava.

prevencija

Sindrom mačjeg oka jedna je od nasljednih nasljednih bolesti. Iz tog razloga nije moguća učinkovita prevencija. Obiteljsko savjetovanje, koje se odvija nakon analize kromosoma, smatra se korisnim.

kontrola

U većini slučajeva oni koji su pogođeni sindromom mačjeg oka imaju vrlo malo ili čak ne postoje posebne mogućnosti praćenja. Prvenstveno ovise o brzoj dijagnozi s naknadnim liječenjem tako da ne nastaju daljnje komplikacije ili pritužbe. Kod prvih znakova ili simptoma sindroma mačjeg oka potrebno je kontaktirati liječnika kako se simptomi ne bi pogoršali.

Sindrom mačjeg oka ne može sam zaliječiti. Budući da se radi o nasljednoj bolesti, nije je moguće izliječiti u potpunosti. Ako želite imati djecu, uvijek treba prvo provesti genetsko testiranje i savjetovanje kako se bolest ne bi ponovila. Različite malformacije ublažavaju se kirurškim zahvatima.

Nakon zahvata, pogođeni bi se definitivno trebali odmarati i brinuti se za svoje tijelo. Treba se suzdržati od napornih ili fizičkih aktivnosti kako tijelo ne bi bilo nepotrebno pod stresom. Isto tako, oni pogođeni sindromom mačjeg oka ovise o pomoći i brizi roditelja i rodbine. Kontakt s drugim pacijentima koji imaju sindrom također može biti vrlo koristan jer to može dovesti do razmjene informacija.

To možete učiniti sami

Osobe sa sindromom mačjeg oka često trebaju potporu članova obitelji i prijatelja. Neke mjere olakšavaju svakodnevni život oboljelima i dugoročno poboljšavaju kvalitetu života i blagostanja.

Prije svega, sveobuhvatni medicinski tretman indiciran je za sindrom mačjeg oka. Pacijenti moraju redovito posjećivati ​​svog oftalmologa i obavijestiti ih o neobičnim simptomima. Na taj se način terapija može brzo prilagoditi bilo kojem pogoršanju vida i novim simptomima. Mnogi se problemi mogu liječiti kirurški. Budući da je operacija očiju uvijek kompliciran postupak, važno je da se pacijent pridržava uputa liječnika u vezi s predoperativnim mjerama. Liječnik mora biti pravovremeno informiran o unosu lijekova, alergijama i drugim čimbenicima, ako se to još nije dogodilo.

Nakon operacije, odmor i krevet. Oči ne bi trebale biti izložene bilo kakvom velikom stresu nekoliko dana do tjedana nakon postupka. Treba izbjegavati izravnu sunčevu svjetlost i kontakt s potencijalno nadražujućim sredstvima za njegu. Ako se zahvaćeno oko zarazi, o tome se mora odmah obavijestiti odgovorni liječnik. Čak i uz pozitivan ishod, često postoje vanjske nepravilnosti o kojima treba razgovarati s terapeutom. Na taj se način može spriječiti pojava mogućih psiholoških problema.