Hipertrofična kardiomiopatija

hipertrofična kardiomiopatija je nasljedna bolest srčanog mišića. Medicina razlikuje opstruktivni i neobstruktivni oblik. Pacijenti neobstruktivnog oblika često su dugi ili čak cjeloživotni asimptomatski.

Što je hipertrofična kardiomiopatija?

Skupina kardiomiopatija sažima bolesti srčanog mišića. Kardiomiopatije su povezane s mehaničkim ili električnim funkcionalnim ograničenjima srca. Međutim, one ne moraju nužno biti povezane s patološki promijenjenim komorama srca. hipertrofična kardiomiopatija bit će i hipertrofična obiteljska kardiomiopatija zove. Ovo stanje je urođena bolest srčanog mišića.

Osim asimetričnog zadebljanja lijeve klijetke, bolest ima i širenje srčanih komora. Sa prevalencijom od 1: 500, porodična hipertrofična kardiomiopatija je relativno uobičajena bolest srca. Nasljeđivanje se odvija u autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja. Razlikuju se dva oblika srčanih bolesti: hipertrofična kardiomiopatija s dinamičkom opstrukcijom i oblik bez dinamičke opstrukcije.

Prema klasifikaciji Svjetske zdravstvene organizacije (WHO), sve obiteljske hipertrofične kardiomiopatije mogu se dodijeliti genetski determiniranim primarnim kardiomiopatijama. Bolest su opisali Liouville i Hallopeau sredinom 19. stoljeća. Prepoznat je kao klinički entitet otkad ga je opisao Brock u 20. stoljeću.

uzroci

Hipertrofične kardiomiopatije nastaju genetskim sastavom. Poznato je da je više od 200 genetskih oštećenja na deset različitih gena mogući uzrok. Svi uzročni geni kodiraju bjelančevine u srčanom sarkomeru. U više od 50 posto slučajeva genetski nedostatak leži u strukturi takozvanog beta-miozinskog teškog lanca. Rezultirajuće strukturne promjene β-miozina i α-tropomiozina rezultat su brojnih točkastih mutacija u strukturnim proteinima u sarcomere, poput proteina C koji veže miozin ili troponina T.

Stoga je i hipertrofična kardiomiopatija Sarcomereova bolest zove. Većina točkastih mutacija utječe na lokus gena MYH7 na kromosomu 14. U sarcomeru dolazi do razgranatog poremećaja hipertrofiranih stanica srčanog mišića. Nedostaje paralelni raspored zbog povećanih bočnih grananja. Intersticij je preuređen vezivnim tkivom. Fenotipska ekspresija manje ovisi o pojedinačnoj mutaciji nego što je određena faktorima okoliša i modifikatorskim genima. Do 13. godine bolest uglavnom nijema.

Simptomi, tegobe i znakovi

Četvrtina bolesnika pati od zadebljanja srčanog mišića lijeve komore koja se nalazi u izlaznom traktu. To stvara prepreku tijekom vježbanja, ali i u mirovanju. To rezultira aortnom stenozom s visokim tlačnim opterećenjem na lijevoj komori. U oko deset posto pacijenata, opstrukcija je ko-ventrikularna. Debljanje mišića uzrokuje i učvršćivanje mišića. Kamera srca ispunjava se samo u ograničenoj mjeri u fazi opuštanja i krv se vraća u vene u plućima, uzrokujući kratkoću daha.

Ovaj fenomen poznat je kao dijastoličko zatajenje srca. Ukočenost mišića se povećava kako bolest napreduje zbog prisilne snage pumpanja. U području suženog puta izljeva stvara se usisavanje, koje je poznato i kao Venturi efekt. Često se javljaju curenja u smislu mitralne regurgitacije. Srčane aritmije javljaju se tijekom vježbanja, što može dovesti do kratkog gubitka svijesti ili čak do iznenadne srčane smrti. Mnoge iznenadne smrti mladih odraslih uzrokuju hipertrofična kardiomiopatija. Pacijenti neobstruktivnog oblika često su asimptomatski. Ako postoje simptomi, to su nespecifični simptomi, poput kratkoće daha, vrtoglavice ili angine pektoris.

Dijagnoza i tijek bolesti

Kod dijagnosticiranja hipertrofične kardiomiopatije mora se isključiti reaktivna hipertrofija srčanog mišića uslijed vježbanja (srce sportaša) ili visokog krvnog tlaka. Bolesti aortnog zaliska također trebaju biti uzete u obzir u diferencijalnoj dijagnozi. Tijekom fizičkog pregleda pacijenta, pojavljuje se sistolička koja se povećava zbog stresa.Ovaj simptom može se primijetiti tijekom manevara Valsalva.

EKG idealno pruža dokaze hipertrofije lijeve komore pokazujući Q valove i repolarizacijski poremećaj. Tijekom ehokardiografije, osim septalne hipertrofije, može se primijetiti i pomak letaka mitralnog zaliska, koji sužava izlazni trakt. Mjeri se gradijent mirovanja u smislu skoka pritiska između lijeve komore i glavne arterije. Slika magnetskom rezonancom pokazuje atipične oblike raspodjele i može pokazati mrljaste ožiljke u miokardu.

Pored toga, mogu se prikazati ubrzanje protoka i eventualno naznake prethodnih septalnih embolizacija. Ispitivanjem kateterizacije srca mjeri se pritisak u srcu kako bi se utvrdilo je li srce ukočeno. Molekularno genetski pregled potvrđuje dijagnozu. Mnogi pacijenti s asimptomatskom bolešću imaju prilično nizak stupanj oštećenja i stoga imaju dobru prognozu. Oblici s opstrukcijom odljeva lijevog ventrikula često se razviju do zatajenja srca i stoga imaju lošiju prognozu.

komplikacije

Komplikacije hipertrofične kardiomiopatije proizlaze iz mogućih simptoma i posljedica. Na primjer, srčane aritmije mogu biti opasne. U ovom je slučaju potrebno uzimati lijekove za liječenje nepravilnog rada srca. Osim toga, rizik od iznenadne srčane smrti, smrti od zatajenja srca i moždanog udara razmjerno je visok, što hipertrofičnu kardiomiopatiju čini najsloženijim i ozbiljnijim oblikom svih kardiomiopatija.

Iznenadna srčana smrt javlja se u jednom postotku slučajeva i veća je vjerojatnost da će pogoditi mlađe pacijente. Simptomi su obično blagi, što otežava dijagnosticiranje hipertrofične kardiomiopatije. Također se može primijetiti da postoji veći rizik za članove obitelji koji imaju istu bolest. Zatajenje srca, najčešća komplikacija, igra veću ulogu u starijih ljudi.

Budući da su lijevi odljevni kanali sve više pod stresom, oni se tijekom bolesti mogu suziti. To može uzrokovati ukrućenje srčanog mišića. Ukočeni ventrikuli rezultiraju fibrilacijom atrija, što pogađa 25 posto pacijenata. Endokarditis, upala unutarnje sluznice srca koja se širi na srčane zaliste, može se javiti i kao sekundarna bolest.

Sve u svemu, hipertrofična kardiomiopatija je neizlječiva bolest, koja u većini slučajeva teče bez komplikacija i ima dobre mogućnosti liječenja. Na životni vijek ne utječe, to je samo slučaj s teškom bolešću.

Kada trebate ići liječniku?

Bilo kakve nepravilnosti u srčanom ritmu treba pregledati liječnik. Ako postoji osjećaj pritiska u gornjem dijelu tijela, unutarnja teškoća ili postoje problemi s disanjem, potreban je liječnik. Poremećaji u disanju, kratkoća daha ili prekidi u disanju liječnik mora odmah otkriti. Postoji prijetnja od nedovoljne opskrbe organizma, što može dovesti do zatajenja više organa. Budući da hipertrofična kardiomiopatija može dovesti do iznenadne srčane smrti bez medicinskog liječenja, preporučuje se posjet liječniku čim se pojavi prvi nepravilan rad srca.

Ako osjetite palpitacije, povišen krvni tlak, poremećaje spavanja ili unutarnji nemir, trebali biste se posavjetovati s liječnikom. U slučaju boli u prsima, smanjenog učinka ili brzog iscrpljivanja potrebno je započeti ispitivanja kako bi se razjasnio uzrok. Ako dođe do poremećaja svijesti ili ako dođe do nesvijesti, dotičnoj je osobi potreban hitni liječnik. Sigurnosna služba mora biti upozorena i moraju se pokrenuti mjere prve pomoći. U slučaju vrtoglavice, nestabilnog naleta ili poremećaja pažnje preporučuje se kontrolni posjet liječniku. Treba ispitati i liječiti opći osjećaj bolesti ili trajno loše stanje. Ako se simptomi pojačaju, posjet liječniku je neophodan. Ako su emocionalni problemi povezani s tjelesnim nepravilnostima, potreban je liječnik.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Iako hipertrofična kardiomiopatija još nije izlječiva, ona se sada može liječiti simptomatski. Što se ranije postavi dijagnoza, to je bolja prognoza. Lijekovi poput beta blokatora za smanjivanje lijeve srčane klijetke dostupni su kao mjere konzervativnog liječenja. Antiaritmički lijekovi smanjuju srčane aritmije.

Pacijentima se preporučuje izbjegavanje natjecateljskih sportova i sportova s ​​iznenadnim maksimalnim stresom. Liječenje hipertrofije septalne katetera može se koristiti kao interventna mjera. Ovo liječenje provodi se transkoronarološkom ablacijom septalne hipertrofije ili perkutanom transluminalnom septalnom ablacijom miokarda. Prednji interventrikularni ramu je zatvoren balonom kroz srčani kateter. Kad padne gradijent u izlaznom kanalu, čisti bacili alkohol gura se kroz balon i pokreće opisani infarkt u području opstrukcije.

To smanjuje zapreke. Drugi mogući modalitet liječenja je endokardijalna radiofrekventna ablacija septalne hipertrofije. Radiofrekvencijska ablacija vođena srčanim kateterom liječi srčane aritmije. Električna energija se dovodi putem srčanog katetera u području opstrukcije desne komore septuma. Ožiljci smanjuju gradijent u izlaznom traktu lijeve klijetke. Invazivna opcija liječenja je transaortna subvalvularna mijektomija.

Ovom srčanom operacijom uklanja se mišićno tkivo iz odljevnog trakta lijeve komore kroz aortni ventil. Dostupne su i potporne mjere bolesnicima s hipertrofičnom kardiomiopatijom. Na primjer, defibrilator se može implantirati protiv srčanih aritmija.

prevencija

Hipertrofična kardiomiopatija ne može se spriječiti jer bolest ima genetski uzrok.

kontrola

Opcije naknadne njege za hipertrofičnu kardiomiopatiju primarno se usredotočuju na redovite preglede kako bi se osigurao pravilno podešavanje krvnog tlaka. Ovisno o simptomima, liječnik može proširiti ovu dijagnozu ili skratiti intervale između pregleda. U nekim slučajevima pacijenti imaju na raspolaganju liječnike specijaliste koji nude odgovarajuće sate savjetovanja.

Dugoročno praćenje treba biti stabilno, a dežurni liječnik odgovoran je za praćenje. Možda će biti potrebno prilagoditi lijek da se izbjegne pogoršanje. Međutim, kod nasljednih bolesnika s povećanom lijevom klijetkom povećava se rizik od iznenadne srčane smrti.

Oni koji su pogođeni trebali bi izbjegavati pretjerane fizičke napore, a također trebaju biti oprezni prilikom vježbanja. Ako se preopterećujete, rizik se povećava skokovima i granicama. Ako su fizički napori neizbježni, pacijenti se ne trebaju iznenada zaustaviti, već ih pustiti postupno. Uobičajene svakodnevne aktivnosti u osnovi nisu problem i ne vode prigovore.

Oni koji su pogođeni ne moraju bez plivanja, putovanja i laganih aktivnosti. Ako su potrebne druge kirurške ili stomatološke intervencije, odgovorni liječnik mora poduzeti potrebne mjere zaštite kako bi se pacijent mogao zaštititi i umanjiti rizik.

To možete učiniti sami

U svakodnevnom životu, glavna stvar je izbjegavati situacije koje su fizički stresne. Ovisno o uobičajenoj fizičkoj otpornosti pogođenih, to može uključivati ​​intenzivnu sportsku aktivnost i natjecateljske situacije poput nogometne igre ili igranja vrhunskog sporta. Treba izbjegavati i težak fizički rad. To je posebno istinito ako su povezani sa snažnim pritiskanjem i guranjem.

No, ako dođe do fizički stresne situacije, najbolje je ne naglo je završiti, već je pustiti da se polako zaustavi. Većina svakodnevnih aktivnosti, kao što su putovanje ili kupanje, u potpunosti su moguće za one koji nemaju simptome. Seksualne aktivnosti u normalnim okvirima pod normalnim svakodnevnim stresom nemaju problema.

Kako bi se spriječio razvoj drugih bolesti srca, oboljeli bi se trebali suzdržati od pušenja. Također se preporučuje jesti dijetu bogatu povrćem i voćem i jesti samo male količine hrane koja sadrži kolesterol s životinjskim mastima i mesom. Svi čimbenici stresa također bi trebali biti smanjeni. Oni koji su pogođeni mogu potražiti pomoć u grupama za samopomoć i internetskim forumima.