Cystinosis

Kao Cystinosis naziva se nasljednom metaboličkom bolešću. To dovodi do prekomjernog nakupljanja cistina u brojnim organima.

Što je cistinoza?

Budući da su bubrezi pogođeni bolešću skladištenja cistina, to dovodi do gubitka vode i elektrolita, kao i do acidoze (zakiseljavanja krvi).
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com

Cistinoza je urođena metabolička bolest koja se nasljeđuje. I ona je pod imenima Cystinosis, Bolest skladištenja cistina, Amin dijabetes, Abderhalden-Fanconijev sindrom ili Lignac sindrom znan. U većini slučajeva bolest se manifestira u djetinjstvu. Postoji i obrazac za odrasle koji Bürki-Rohner-Cogan sindrom Zove se.

Tipična obilježja cistinoze uključuju nakupljanje aminokiseline cistin u nekoliko organa. To mogu biti mišići, bubrezi, gušterača, oči ili mozak. Različiti organi napadaju se u različitoj dobi. Cistinoza se smatra vrlo rijetkom bolešću. Javlja se samo u jednom od 100.000 do 200.000 novorođene djece. Do sada je širom svijeta registrirano samo oko 200 000 slučajeva bolesti.

uzroci

Uz cistinozu važno je razlikovati tri oblika progresije. Postoji infantilni nefropatski, adolescentni nefropatski i odrasli benigni oblik.

• Najčešći oblik tvori infantilno-nefropatska varijanta. Nepravilnosti u radu bubrega javljaju se kod pogođenog djeteta već u dobi od šest mjeseci.

• Nefropatski oblik adolescencije, s druge strane, pojavljuje se tek u adolescenciji.

• Benigni oblik odrasle osobe javlja se samo u odraslih ljudi.

Cistinoza spada u skupinu nasljednih bolesti. Nasljeđuje se kao autosomno recesivna osobina. To znači nasljeđivanje na dva autosoma. Uz to su potrebna i dva gena i od oca i od majke. U svakom roditelju čije dijete ima cistinozu postoji normalan gen i neispravan gen. Cistinoza se ne primjećuje kod roditelja.

Mutacija gena CTNS odgovorna je za razvoj cistinoze. Ovo se nalazi na kromosomu 17. Ovaj gen kodira cistinozin, koji je lizosomski prenositelj cistina. Poremećaj transporta u cistinskim lizosomima dovodi do nakupljanja cistina u nekoliko organa.

To su prije svega jetra, slezina, bubrezi, koštana srž te konjuktiva i rožnica očiju. Budući da je cistin samo malo topljiv, aminokiselina osigurava stvaranje kristala unutar staničnih lizosoma. To vjerojatno dovodi do uništenja stanica.

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi cistinoze ovise o određenom obliku. Infantilno-nefropatski oblik obično se javlja između 6. i 18. mjeseca života. To postaje uočljivo kroz opće pritužbe poput vrućice, povraćanja, gubitka apetita, zaustavljanja težine i kroničnog opstipacije. Pored toga javljaju se poliurija (pojačano izlučivanje urina), polidipsija (patološka žeđ), nepravilni rast i rahit. Bolest obično nema utjecaja na intelektualni razvoj pogođene djece.

Budući da su bubrezi pogođeni bolešću skladištenja cistina, to dovodi do gubitka vode i elektrolita, kao i do acidoze (zakiseljavanja krvi). Ako postoje i infekcije, pogođene bebe i mala djeca često pate od slabosti i značajnih metaboličkih poremećaja. Spontani prijelomi kostiju i pseudofrakture također su mogući.

U adolescentno-nefropatskom obliku, cistinoza se pokazuje samo u dobi između 10 i 12 godina. Bolest tada napreduje brže, što brzo dovodi do oštećenja bubrega. Benigni oblik odrasle osobe može se otkriti tek u odrasloj dobi. Jedini simptom kod odraslih obično su samo naslage kristala u očima.

Dijagnoza i tijek

Budući da je cistinoza izuzetno rijetka bolest, nije uvijek lako dijagnosticirati. Međutim, moguće je otkriti pohranu cistina u limfnim čvorovima, rektalnoj sluznici, fibroblastima i leukocitima (bijelim krvnim stanicama).

Ako se oči pregledaju svjetiljkom s prorezom, u rožnici se mogu naći kristali cistina. Ako se očituje fundus, može se vidjeti retinopatija. Prenatalna dijagnostika može se provesti i u obiteljima kojima prijeti cistinoza. Korionska biopsija provodi se između 8. i 9. tjedna trudnoće. Test amnionske tekućine također se može provesti između 14. i 16. tjedna trudnoće.

Bez posebnog liječenja, cistinoza rezultira fatalnim zatajenjem bubrega u pogođenoj djeci. U pravilu izgube funkciju bubrega kad napune 9 godina. Ako se dogodi transplantacija bubrega, novi bubreg više nije oštećen u odrasloj dobi. Bez liječenja cisteaminom, međutim, postoji rizik od znatnih komplikacija poput dijabetes melitusa, poremećaja gutanja i raspada mišića, što se ne događa uvijek.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se sumnja na cistinozu, treba odmah potražiti liječnika. Ovisno o obliku, bolest se manifestira kroz različite simptome. U infantilno-nephopatskom obliku, tipični simptomi - uključujući vrućicu, povraćanje, gubitak apetita, zaustavljanje tjelesne težine i kroničnu opstipaciju - obično se javljaju u dobi između 6 i 18 mjeseci. Roditelji koji primijete simptome u ovom razdoblju trebali bi dijete odmah odvesti obiteljskom liječniku.

Slični simptomi, koji se pojavljuju samo u dobi između 10 i 12 godina, ukazuju na adolescentno-nefropatski oblik. I u ovom slučaju idite ravno pedijatru i pregledajte dijete. U odrasloj dobi bolest se obično očituje samo uočljivim naslagama kristala u očima. Specifična dijagnoza je stoga teška.

Posjeta liječniku preporučuje se ako se osjeti postupno smanjenje kvalitete života za koji se ne može pronaći jasan uzrok. Svi koji već boluju od neke druge metaboličke bolesti trebaju se odmah javiti nadležnom liječniku ako se spomenuti simptomi.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Liječenje uzroka cistinoze još nije moguće. Stoga je liječenje ograničeno na simptome bolesti. U tu svrhu oboljeloj djeci daju se fosfat i vitamin D. Na taj se način može izbjeći rahitis. Također je važno uzimati cisteamin, koji se koristi za usporavanje oštećenja bubrega. Dakle, sredstvo inhibira taloženje cistina u stanicama.

Cisteamin također ima pozitivan učinak na rast bolesne djece. Sredstvo se obično primjenjuje u obliku kapsula. Za liječenje naslaga cistina u rožnici oka daju se kapi za oči koje sadrže cisteamin. Ispravljaju se i neravnoteže elektrolita. Hemodijaliza se koristi za liječenje zatajenja bubrega. Ponekad će biti potrebna transplantacija bubrega. Ovaj se oblik liječenja pokazao vrlo učinkovitim.

Izgledi i prognoza

Prognoza je nepovoljna i ovisi o vrsti cistinoze. To se određuje prema dobi od početka pacijenta i u najgorem slučaju može biti kobno. Nasljedna bolest liječi se simptomatski, jer nije dostupno liječenje dostupnim opcijama. Bez obzira na to, u posljednjih nekoliko godina postignut je značajan medicinski napredak koji ublažava simptome i produžuje životni vijek.

Izgledi za poboljšanje dobrobiti i povećanje kvalitete života uglavnom su postignuti zahvaljujući novim mogućnostima terapije. Što je stariji pacijent na prvim znakovima bolesti, veće su im šanse.

Postoje tri vrste cistinoze, koje su u velikoj mjeri povezane s dobi bolesnika. Kod infantilne nefropatske cistinoze bubrezi neispravno funkcioniraju nakon samo nekoliko mjeseci od rođenja. Ovo je najčešća vrsta cistinoze, a javlja se već kod beba već u dobi od 6 mjeseci. Bez medicinske njege nečije se zdravlje pogoršava i dolazi do zatajenja bubrega.

Prognoza se poboljšava nakon što je moguća transplantacija bubrega. Može osigurati opstanak oboljelih, ali postoje brojne nuspojave ili posljedice. Stoga se s bubregom davateljem nije moguće izliječiti.

prevencija

Cistinoza je jedna od urođenih bolesti koja se nasljeđuje. Iz tog razloga nisu moguće preventivne mjere.

kontrola

U pravilu se ne može općenito predvidjeti hoće li osoba oboljela od cistinoze imati na raspolaganju posebne mjere praćenja. Oni jako ovise o uzroku, a također i o liječenju cistinoze, pri čemu bi osoba koja je pogođena trebala kontaktirati liječnika čim se pojave prvi simptomi i znakovi ove bolesti. Što se prije savjetuje liječnik i započne liječenje, to će bolji biti daljnji tijek bolesti.

Sam tretman uglavnom se provodi uzimanjem lijekova i drugih dodataka. Dotična osoba treba osigurati da se uzima redovno i da je doziranje točno. U slučaju djece, roditelji posebno moraju kontrolirati odgovarajući unos. Redovita prehrana također može ublažiti simptome cistinoze.

Liječnik koji radi na liječenju također može pripremiti plan prehrane za oboljelu osobu, što može ublažiti simptome. Budući da bolest može dovesti do oštećenja unutarnjih organa, redoviti su pregledi kod internista također vrlo korisni. Iznad svega treba pregledati bubrege. Ova bolest može smanjiti životni vijek oboljelih.

To možete učiniti sami

Cistinoza je nasljedna bolest i ne može se liječiti kauzalno. Dakle, oboljeli ne mogu učiniti ništa u borbi protiv uzroka bolesti. Sve simptome koji se pojave mora ispitati liječnik.

Najčešći oblik cistinoze je infantilni nefropatski oblik, koji se pojavljuje u dojenčadi u dobi od oko šest mjeseci i obično je povezan s nepravilnim radom bubrega. Pogođenoj djeci treba davati fosfat i vitamin D za ublažavanje simptoma. To sprečava rahitis.

Međutim, mladi se roditelji često osjećaju prenapučenima u ovoj situaciji. Možete pronaći podršku udruga za samopomoć koje su i aktivne na mreži. Grupe za samopomoć od cistinoze informišu pogođene roditelje o trenutnom stanju istraživanja, pokušavaju odgovoriti na pitanja iz svakodnevnog života i također uspostaviti kontakt s drugim obiteljima s djecom koja pate od cistinoze.

Na zahtjev, zaposlenici ovih udruga mogu roditelje pratiti u razgovorima s liječnicima, odgajateljima ili školskom upravom. Neke grupe za samopomoć pružaju i video zapise i druge informativne materijale uz pomoć kojih se socijalno okruženje pogođene djece može informirati o bolesti. Uz to, mnoge bolnice nude i posebne sate savjetovanja o cistinozi.