Asfiksirajuća torakalna displazija

asfiksirajuća displazija grla je sindrom polidaktilije kratkog rebra. Uzak grudni koš pacijenta obično uzrokuje torakalnu respiratornu insuficijenciju. Ako oboljeli prežive prve dvije godine, rizik od smrti u budućnosti uvelike se smanjuje.

Što je asfiksirajuća torakalna displazija?

Osobe s Jeuneovim sindromom imaju dugu i usku grudnu košu. Vodoravni krov njezina bazena također je upečatljiv. Obično pate od nedostatka daha od rođenja, jer njihova pluća jedva imaju prostora u displastičnim prsima.
© eveleen007 - stock.adobe.com

Asfiksirajuća torakalna displazija je i jest skeletna displazija iz skupine sindroma polidaktilije kratkog rebra Jeuneov sindrom zove. Ovo ime seže do pedijatra M. Jeunea, koji je fenomen prvi opisao 1954. godine. Kongenitalna malformacija grudnog koša jedna je od ciliopatije. Jedna do pet oboljelih na 500.000 novorođenčadi daje se kao omjer incidencije.

Bolest je nasljedna i obično je karakteriziraju izrazito kratka rebra i izuzetno uski grudni koš. Može biti uključeno više organa, poput jetre i gušterače. Iako je bolest obično povezana s nepovoljnim tijekom, postoje iznimke od ovog pravila. Nakon dvije godine, najgore je gotovo.

uzroci

Skeletna displazija Jeune sindrom nasljeđuje se na autosomno recesivni način. To znači da je pogođeni gen na autosomu. Dominantni alel uvijek prevladava nad recesivnim alelom u genetici. Da bi bolest zaista izbila na recesivnom autozomu, oba partnera moraju imati barem jedan recesivni alel kao nosilac bolesti. Jeuneov sindrom može se pojaviti zbog mutacija u različitim genima.

Nisu svi geni dosad poznati. Jedan primjer je IFT80 gen (3q25.33). Isto se odnosi na gen DYNC2H1 (11q22.3) i WDR19 gen (4p14). Mutacija gena TTC21B (2q24.3) sada je prepoznata kao mogući uzrok Jeune sindroma. Svaki od gena spominje šifru za jedan transportni protein flagela. Iz tog razloga, bolest se također ubraja među takozvane cilliopathies.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za kratkoću daha i probleme s plućima

Simptomi, tegobe i znakovi

Osobe s Jeuneovim sindromom imaju dugu i usku grudnu košu.Vodoravni krov njezina bazena također je upečatljiv. Obično pate od nedostatka daha od rođenja, jer njihova pluća jedva imaju prostora u displastičnim prsima. Govorimo o zatajenju respiratornog toraksa. To znači da je kratkoća daha uzrokovana nedostatkom prostora u prsima. Često su pacijentova pluća čak i nerazvijena zbog minimalnog dostupnog prostora.

Kao i kod svih ostalih bolesti iz skupine sindroma polidaktilije kratkog rebra, mnogi oboljeli imaju polidaktiliju, tj. Više prstiju. Mogu se javiti i druge skeletne nepravilnosti. Kratki ekstremiteti i kratki rast česta su pojava. Bubrežna insuficijencija uslijed nefronoftize često se javlja kasnije. Pored toga može se javiti retinopatija, tj. Bolest mrežnice. Žutica i fibrocitne promjene u jetri i gušterači također su česte kao dio bolesti.

Dijagnoza i tijek

Dok je fetus još u maternici, dijagnoza Jeune sindroma može se postaviti pažljivim ultrazvučnim pregledima. Za najčešći oblik bolesti postoji i mogućnost prenatalne dijagnoze u smislu molekularne genetike. Ako se ova opcija ne koristi, dijagnoza se postavlja odmah nakon rođenja vizualnom dijagnozom i radiološkim nalazima.

Jeuneov sindrom je u mnogim slučajevima kobno, ali prognoza je povoljnija što manje unutarnjih organa utječu funkcionalni poremećaji. Ovisno o vrsti okoštavanja svih hrskavičnih sustava, postoje dva različita oblika bolesti, koji su poznati i kao tip I i ​​tip II. Konačno, oštećenje pluća određuje koliko je obećavajuće liječenje asfiksirajuće grloakutne displazije. Nakon dvije godine, rizik od infekcije značajno se smanjuje.

komplikacije

Asfiksirajuća torakalna displazija rijetka je malaksacija kromosoma. Od rođenja, pogođeni imaju uski, dugo djelujući grudni koš s kratkim rebrima. Zbog fizičkog ograničenja prsnog koša, pluća su ozbiljno nerazvijena, što dovodi do akutne slabosti cirkulacije i respiratorne depresije.

Oni koji su pogođeni su kratki i imaju kratke krajnike i duge kosti. Skeletne displazije obično imaju brojne komplikacije i ne napreduju pozitivno kako pacijent stari. Osobito kod novorođenčadi postoji otežano disanje jer je grudni koš preusk. Bubrežna insuficijencija može se razviti u mladoj dobi. Postoji i rizik od fibroze gušterače i jetre.

Prejako stegnuta pluća osjetljiva su na infekcije i mogu izazvati respiratornu paralizu i spontano zatajenje dišnog sustava. Postoji rizik od kardiovaskularnog zatajenja. Kako dijete odraste, mogu se pojaviti komplikacije i može doći do dijabetesa uz popratni slab vid. Simptom se već može otkriti u maternici tijekom probira.

Stupanj ozbiljnosti i način liječenja ovise o slučaju. Kao prva terapijska metoda uzima se u obzir normalizacija ventilacijskih parametara, pri čemu se rebrni grudnjak kirurški proteže. Kirurški rizik nadmašuje djetetove šanse za preživljavanje. Pacijenti s asfiksirajućom torakalnom displazijom trebaju liječnički nadzor do kraja života s obzirom na funkciju organa i fizioterapeutske mjere kako bi se oštećeni mišićno-koštani sustav održao pokretnim.

Kada trebate ići liječniku?

Asfiksirajuća torakalna displazija obično se može posumnjati odmah nakon rođenja. Bolest se očituje kroz jasne fizičke karakteristike (uključujući kratka, vodoravno vođena rebra, neprikosnovene tubularne kosti) koje primjećuju odgovorni liječnik, akušer ili sami roditelji. Dijagnoza se tada osigurava uz pomoć rendgenske slike.

Koji su sljedeći koraci liječenja, između ostalog, ovise o ozbiljnosti displazije. U manje teškim slučajevima dovoljno je liječiti infekcije koje se javljaju i redovito provjeravati rad bubrega i jetre. Povremeno se moraju pribjegavati novim opcijama liječenja poput VEPTR (vertikalno proširivih protetskih titanskih rebara), koje zahtijevaju duži boravak u bolnici.

Odgovorni liječnik predložit će odgovarajuće liječenje i, u dogovoru s roditeljima dotičnog djeteta, odrediti liječenje. Čak i uz uspješno liječenje, osoba mora imati redovite preglede. U slučaju naglog pogoršanja zdravlja, asfiksirajuću displaziju prsa treba odmah odvesti u bolnicu.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Pri liječenju asfiksirajuće displazije grla liječnik prvo mora pokušati sačuvati gornje dišne ​​putove bez infekcije. Ovisno o tome koji dodatni simptomi čine bolest u pojedinačnom slučaju, on mora poduzeti i mjere protiv zatajenja bubrega i protiv fibroze jetre i gušterače. Ako je pacijent prikladan za ovaj postupak u pojedinačnim slučajevima, može se primijeniti VEPTR postupak.

Ova kirurška tehnika ima za cilj trajno proširiti grudni koš. Okomito proširiva rebrasta proteza izrađena od titana ubačena je pacijentu kako bi se otvorio prsni koš. Pogođena osoba je stavljena pod opću anesteziju s titanskim rebrom. Titano rebro ima zakrivljeni oblik i nekoliko rupa za fiksiranje potrebne dužine. Titanijska šipka je zakačena između dva rebra ili je pričvršćena između rebra i zdjelice. Kralježnica se usredno ispravlja. Grudni koš se povećava u volumenu, a pluća imaju više prostora.

Za proširivanje prsnog koša do željenog volumena može biti potrebno nekoliko operacija. Pacijenti su odabrani za ovaj postupak samo ako se može očekivati ​​da će operacija imati pojedinačne slučajeve. Sve dok postoje infekcije dišnih puteva, operacija poput ove nikako se ne smije odvijati. Borba protiv respiratornih infekcija i stabilizacija pacijenta prije operacije je stoga neophodna.

Izgledi i prognoza

Prognoza za asfiksirajuću torakalnu displaziju je vrlo loša. Mnogi bolesnici umiru u prvim mjesecima života ili godinama nakon rođenja. S obzirom na trenutne znanstvene i medicinske mogućnosti, bolest se smatra neizlječivom. Postoji genetska dispozicija koja se ne može ispraviti.

Iz pravnih razloga su istraživanja i tretmani ljudske genetike ograničeni i zabranjeni. Kao rezultat toga, nema dovoljno tretmana koji bi izmijenili skeletni sustav na takav način da može izliječiti ili barem ublažiti simptome.

Unutarnji organi nemaju prostora u prsima koji im je potreban da bi mogli obavljati svoje aktivnosti. To dovodi do funkcionalnih poremećaja i, posebno, teške kratkoće daha. Također postoji visoki rizik od smrti s umjetnim disanjem. S povećanjem procesa rasta i razvoja tijela, prostor za organe, žile i okolno tkivo neizmjerno se sužava. Postupak se ne može spriječiti.

Ako djeca prežive proces rasta, njihov životni vijek i dalje nije vrlo visok. Stopa smrti je pretjerano visoka kod odraslih osoba s asfiksirajućom torakalnom displazijom. Znatno skraćeni životni vijek dovodi do loših izgleda za prognozu. Ovo se stanje odnosi na ublažavanje boli i minimiziranje patnje pacijenta.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za kratkoću daha i probleme s plućima

prevencija

Budući da asfiksirajuća displazija grla odgovara mutaciji gena, bolest se ne može spriječiti. Za roditelje koji su već rodili dijete s asfiksirajućom troaksialnom displazijom, vjerojatnost da će drugo dijete s tom bolešću biti 25 posto.

kontrola

U slučaju ove bolesti, oboljela osoba obično nema ili ima vrlo malo mjera i mogućnosti daljnje njege. Prije svega, mora se provesti sveobuhvatna dijagnoza i naknadno liječenje kako bi se spriječile daljnje komplikacije. Niti se samoizlječenje može dogoditi, pa se liječenje liječnika definitivno mora provesti.

Što se prije savjetuje liječnik o ovoj bolesti, to je bolji daljnji tijek bolesti obično. Potpuno izlječenje nije moguće jer se radi o nasljednoj bolesti. Ako dotična osoba želi imati djecu, nasljedni savjeti mogu biti korisni kako se sindrom ne bi prenio na potomke.

S ovom bolešću osoba koja je pogođena obično ovisi o skrbi i podršci vlastite obitelji. Ljubavni i intenzivni razgovori također pozitivno utječu na tijek bolesti, a također mogu spriječiti psihološke poremećaje ili depresiju. Ova bolest može također smanjiti životni vijek pacijenta.

To možete učiniti sami

Asfiksirajuća torakalna displazija, poznata i kao Jeuneov sindrom, nasljedna je bolest. Oni koji su pogođeni nemaju načina liječenja uzroka poremećaja.

Asfiksirajuća torakalna displazija već je vidljiva u fetusa i može se otkriti ultrazvučnim pregledom. Ako se sumnja na ovaj poremećaj, dostupne su dodatne metode prenatalne dijagnoze. Jeuneov sindrom povezan je s vrlo ozbiljnim zdravstvenim problemima i obično je koban. Medicinski indiciran prekid trudnoće je stoga moguć do 24. tjedna trudnoće.

Žene koje su se ipak odlučile prenijeti trudnoću moraju očekivati ​​da će dijete umrijeti u prve dvije godine. To predstavlja ogroman psihološki teret za mlade roditelje, pa biste u ranoj fazi trebali potražiti savjet i pomoć drugih pogođenih osoba i ne bojte se potražiti pomoć psihologa.

Budući da su prve dvije godine života posebno kritične za pacijente s Jeuneovim sindromom, obitelji pogođene djece suočavaju se sa stalnim posjetama liječniku, bolničkom boravku i kućnoj njezi za to vrijeme.

Kako se ovaj dodatni organizacijski teret može integrirati u svakodnevni (profesionalni) život, treba razjasniti tijekom trudnoće. Grupe samopomoći i osiguravajuća društva pružaju informacije o mogućnostima financijske i organizacijske podrške.